text_1: 我们 发现 氨基酸 和 鞘 脂 代谢 改变 是 2 型 黄斑 毛细血管 扩张 症 患者 光感受器 丧失 的 基础 , 扩展 了 SPTLC1 或 SPTLC2 引起 的 疾病 的 定义 , 并 证明 了 异常 全身 丝氨酸 代谢 与 特定 组织 疾病 之间 的 关联 .
  
text_2: in addition to finding that altered amino acid and sphingolipid metabolism were the basis of the photoreceptor loss in patients with macular telangiectasia type 2 , we have expanded the definition of diseases caused by variants in SPTLC1 or SPTLC2 and have shown a link between abnormal systemic serine metabolism and tissue @-@ specific disease .
  