Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления. Формы синдрома Дауна Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант синдрома — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка. Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Однако для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет. Дородовая диагностика Пренатальная диагностика в России В России беременные женщины в числе прочих исследований проходят скрининг на предмет вероятности рождения ребёнка с синдромом Дауна, с другими анеуплоидиями (синдромы Эдвардса, Патау, Тёрнера и т. д.) и с дефектом развития нервной трубки (расщепление позвоночника, называемое Spina bifida). Комбинированный тройной тест первого триместра беременности При сроке беременности от 11 до 14 недель беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую экспертный уровень пренатальной диагностики, для проведения комплексной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребёнка, включающей УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре, и определение материнских сывороточных маркёров с последующим программным комплексным расчётом индивидуального риска рождения ребёнка с хромосомной патологией. Расчёт риска производится по трём показателям, с учётом возраста женщины: количество ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А); количество свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ); ультразвуковые признаки (увеличение объёма жидкости в воротниковом пространствае, укорочение костей носа, укороченные костей голени, изменение структур мозга и другие). Перечисленные методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведённого скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной (индивидуальный риск 1/100 и выше) вероятностью рождения больного синдромом Дауна. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного проведения анализа на синдром Дауна. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8—12 недели), амниоцентез (14—18 недели) или кордоцентез (на более поздних сроках). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора. В случае постановки диагноза хромосомных нарушений и врождённых аномалий (пороков развития) у плода с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья ребёнка после рождения прерывание беременности по медицинским показаниям проводится независимо от срока беременности по решению перинатального консилиума врачей после получения информированного добровольного согласия беременной женщины. Тройной тест второго триместра беременности При сроке беременности от 16 до 18 недель производится биохимическое исследование исследование крови женщины, при котором оцениваются следующие показатели: количество α-фетопротеина (альфа-ФП); количество свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (бета-ХГЧ); количество эстриола свободного. При сроке беременности от 18 до 21 недели беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую пренатальную диагностику, в целях проведения УЗИ для исключения поздно манифестирующих врождённых аномалий развития плода. В третьем триместре, при сроке беременности от 30 до 34 недель УЗИ проводится по месту наблюдения беременной женщины. Общие сведения о пренатальной диагностике Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Существует несколько неинвазивных обследований, которые делятся на две категории: пренатальная скрининговая программа и пренатальная диагностика основных трисомий. Главным отличием является результат, в первом случае результат выражен риском, во втором диагнозом. Относительно скрининг-тестов диагностика основных трисомий — это новый метод неинвазивного обследования, основанный на полногеномном секвенировании ДНК плода, свободно циркулирующей в материнской крови. Неинвазивная диагностика основных трисомий в сравнении с инвазивными методами диагностики более достоверная, так как инвазивная методика сопровождается механической работой врача-генетика, в которой может быть допущена ошибка, поэтому достоверность инвазивных методов составляет 90 %. Новая технология — неинвазивное исследование основных трисомий выполняется при помощи секвенаторов последнего поколения и последующего математического анализа, что приводит к высокой достоверности — 99,9 %. Однако современный способ обследования позволяет выявить хромосомные аномалии только основных, то есть часто встречаемых заболеваний новорождённых (в процентном выражении обследуемые хромосомы встречаются в 95 % от всех патологий), тогда когда инвазивные методы позволяют выявить 99 % патологии. Первая неинвазивная диагностика основных трисомий была разработана компанией в октябре 2011 и названа MaterniT21 PLUS, он способен детектировать синдромы Дауна, Патау, Эдвардса на основе ДНК плода в материнской крови в 209 из 212 случаев (98.6 %). Следом в США появились тесты компаний Verinata, поглощенная компанией Illumina в январе 2013 года, Ariosa Diagnostics и . Наряду с лабораториями в США российскими учеными в 2012 году был разработан и клинически апробирован ДОТ-тест с чувствительностью метода 99,7 %. Также был выпущен тест в Китае генетической компанией BGI. Международное общество пренатальной диагностики полагает, что этот современный тест может быть использован, вместе с генетическим консультированием, в случаях, когда существующие стратегии скрининга показывают у плода высокий риск развития синдрома. Послеродовая диагностика Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»): «плоское лицо» — 90 % брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 % кожная складка на шее у новорожденных — 81 % эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 % гиперподвижность суставов — 80 % мышечная гипотония — 80 % плоский затылок — 78 % короткие конечности — 70 % брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 % катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 % открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 % зубные аномалии — 65 % клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 % аркообразное нёбо — 58 % плоская переносица — 52 % бороздчатый язык — 50 % поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 % короткая широкая шея — 45 % ВПС (врождённый порок сердца) — 40 % короткий нос — 40 % страбизм (косоглазие) — 29 % деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 % пигментные пятна по краю радужки (пятна Брушфильда) — 19 % эписиндром — 8 % стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 % врождённый лейкоз — 8 %. Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна. Этическая сторона В 2002 году было выявлено, что 91—93 % беременностей в Великобритании и Европе с диагнозом ребёнка «синдромом Дауна» были прерваны. Также было показано, что с 1989 до 2006 года доля женщин, решивших прервать беременность после пренатальной диагностики синдрома Дауна, оставалась постоянной на уровне около 92 %. Некоторые врачи и специалисты по этике обеспокоены этическими последствиями этого. Медицинский специалист по этике Рональд Грин утверждает, что родители должны избавить своё потомство от «генетического вреда». Клэр Райнер, руководитель Ассоциации синдрома Дауна, высказывается за пренатальную диагностику и прекращение беременности матерями при уверенности в рождении ребёнка с таким синдромом: К сожалению, заботиться о людях с такими отклонениями слишком дорого в отношении человеческих усилий, сострадания, энергии и прочих ресурсов, в том числе денег… Люди, у которых ещё нет детей, должны задаться вопросом, имеют ли они право возлагать на других такое бремя, пусть даже сами они намерены нести свою часть этого бремени. Другие медики и специалисты по этике озабочены высоким уровнем абортов, связанных с синдромом Дауна. К примеру, консервативный журналист Джордж Уилл назвал это положение «евгеникой через аборты». Питер Сингер утверждает: Ни гемофилия, ни синдром Дауна не настолько ужасны для самих больных, чтобы сделать их жизнь безрадостной. Прекращать беременность при выявлении подобного синдрома — с намерением родить потом другого, здорового ребёнка, — значит расценивать плод как нечто заменяемое. Если мать заранее решила родить определённое количество детей, скажем, двоих, то, в сущности, она отказывается от одного возможного ребёнка в пользу другого.


wikipedia

Церковь Лурдской Божией Матери ( 露德圣母堂) — католическая церковь в Сингапуре. 14 января 2005 года церковь Лурдской Божией Матери была причислена к национальным памятникам Сингапура. История Церковь Лурдской Божией Матери была построена в 1888 году по модели базилики Святого Розария в Лурде и стала первой церковью тамильской католической общины Сингапура. Существует мнение, что строительные работы были выполнены известной сингапурской строительно-архитектурной фирмой «Swan and Maclaren», однако, это маловероятно, так как строительство храма было завершено до основания этой компании. В настоящее время храм используется, как и в прошлом, тамильской католической общиной и является одним из центров объединения данной национальной общины Сингапура. Богослужения в храме проводятся на английском, тамильском и сингальском языках. Архитектура Церковь Лурдской Божией Матери построена в неоготическом стиле с многочисленными архитектурными мелкими деталями. В 1986 году была произведена частичная косметическая реконструкция храма. Источник Norman Edwards, Peter Keys (1988), Singapore — A Guide to Buildings, Streets, Places, Times Books International, ISBN 9971-65-231-5 Ссылки Официальный сайт прихода Лурдской Божией Матери в Сингапуре Католические храмы Сингапура Сингапур Памятники национального значения в Сингапуре Неоготическая архитектура Сингапура Храмы Богородицы в Сингапуре


Програ́мма «Т-4» (; , «Операция Тиргартенштрассе, 4»), также Опера́ция «Т-4» — евгеническая программа немецких национал-социалистов по стерилизации, а в дальнейшем и физическому уничтожению людей с психическими расстройствами, умственно отсталых и наследственно отягощённых больных. Впоследствии в круг лиц, подвергавшихся уничтожению, были включены нетрудоспособные лица (инвалиды, а также болеющие свыше 5 лет). Сначала уничтожались только дети до трёх лет, затем — все возрастные группы. Предыстория В начале XX века стерилизация людей, которые, как считалось ранее, были генетически неполноценными, в том числе и тех, кто страдал асоциальным поведением или «социально опасной болезнью», рассматривалась как оправданная и допустимая мера во многих странах Запада и считалась одним из ведущих направлений в медицине. Канада, Дания, Швейцария и Соединённые Штаты приняли у себя соответствующие программы по принудительной стерилизации. К 1920 году Германия очень неохотно принимала подобное законодательство у себя. К 1921 году евгеника — учение о наследственном здоровье человека, а также о путях улучшения его наследственных свойств — стала признанной в ряде стран мира научной теорией. Помимо евгеники, тесное отношение к политике уничтожения душевнобольных в Германии имели и такие предпосылки, как утверждение о необходимости активной эвтаназии и одностороннее представление о наследственной обусловленности, неизлечимости и социальной опасности психических заболеваний. К началу XX века в Германии авторы, изучавшие «расовую биологию и биологию общества», занимались модернизацией евгеники с позиции превосходства определённых рас. Распространению этого движения способствовали основанный в 1904 году журнал на тему евгеники, образованное вскоре специальное общество и проведённая в 1911 году в Дрездене конференция, посвящённая расовой гигиене. В 1921 году было основано «Международное объединение по расовой гигиене». Существенно повлияли на формирование нацистской концепции расовой гигиены работы Вильгельма Шаллмайера, Альфреда Плётца, Эрвина Баура, Ойгена Фишера, Фрица Ленца. Шаллмайер стал автором одного из ведущих учебных пособий по расовой гигиене. Он предлагал, в частности, лишать возможности воспроизводства «дегенератов», эпилептиков и преступников, причём расходы на их стерилизацию возлагать на их родителей в качестве наказания за то, что они произвели на свет «низших детей». Плётц утверждал, что, поскольку в первую очередь выживают наиболее приспособленные, следует избегать любых вмешательств, мешающих естественному отбору, особенно медицинской помощи менее приспособленным, чтобы они реже воспроизводили себе подобных. Хотя не все учёные, чьи взгляды были близки евгеническим идеям, являлись расистами, тем не менее представления этих учёных о естественном социальном неравенстве использовались для обоснования нацистской концепции о предназначении «арийцев» для мирового господства. Многие психические заболевания считались наследственно обусловленными, психически больные и инвалиды — «неполноценными». Вопросами социальной гигиены и евгеники занимался (в поздние годы своей деятельности) в том числе Эмиль Крепелин — автор концепции «dementia praecox» (раннего слабоумия). Будучи убеждённым социал-дарвинистом, он активно продвигал политику и исследовательскую программу по евгенике и расовой гигиене. Поддержку Крепелином «теории дегенерации» и его политические взгляды критиковали как имевшие «оттенок профашизма»; высказывалось мнение, что его взгляды явились естественно-научным оправданием действий психиатров во время программы «T-4». Сторонником идеи физического уничтожения душевнобольных был и Карл Юнг, вплоть до 1939 года издававший нацистски ориентированный «Журнал психотерапии». В 1920 году была опубликована книга «Разрешение на уничтожение жизни, недостойной жизни». Её авторы, профессор психиатрии Альфред Хохе (Гохе) и профессор юриспруденции Карл Биндинг из Фрайбургского университета, писали, что «идиоты не имеют права на существование, их убийство — это праведный и полезный акт». Хохе, бывший физиологом, обосновывал утверждение, что некоторые люди — просто балласт, создающий неприятности для других, а также, что немаловажно, и экономические издержки. Он заявлял, что существование обитателей психиатрических учреждений (по его выражению, «балластных существ» и «пустоты в оболочке» — лиц, не способных к человеческим чувствам) не имеет смысла и ценности. Его соавтор Карл Биндинг предлагал государству учредить специальные комиссии по умерщвлению людей, недостойных жизни. В начале 1920-х годов Адольф Гитлер прочитал тексты немецких евгеников, которыми он был глубоко впечатлён. Как «Разрешение на уничтожение жизни, недостойной жизни», так и книга Альфреда Плётца «Благополучие нашей расы и защита слабого» (1905) помогли Гитлеру завершить осмысление теорий, в дальнейшем высказанных им в «Mein Kampf» («Моя борьба», 1925) — книге, заложившей основу для убийства миллионов. В 1923 году, находясь в тюрьме, Гитлер увлёкся руководством Е. Фишера и Ф. Ленца по вопросам наследственности человека, расовой гигиене и евгенике, идеи которой в последующем тоже были использованы в «Mein Kampf». Ф. Ленц называл национал-социализм прикладной биологией, которая должна быть направлена против «низших» рас: евреев, поляков, цыган. Немецкий психиатр , один из высших нацистских идеологов, был главным создателем нацистской программы расовой гигиены. Он тоже оказал влияние на А. Гитлера, представив в 1926 году свою вымышленную науку «психиатрической евгеники», согласно которой понятие выживания наиболее приспособленных тесно связывалось с искоренением «психически неполноценных». Стоит отметить, однако, что сходные взгляды высказывались и в других странах. Например, франко-американский учёный Алексис Каррель, лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине в 1912 году, в книге «Человек. Неизвестное» (1935) заявил, что душевнобольных преступников необходимо «гуманно и экономически удалять в малых эвтаназиях в учреждениях путём поглощения доставляемых газов». Британский невролог и председатель отдела неврологии Корнеллского университета Роберт Фостер Кеннеди в 1942 году в статье, опубликованной в «Американском журнале психиатрии», высказывал мнение, согласно которому «неполноценные дети», «ошибки природы» в возрасте старше 5 лет должны быть умерщвлены. Создатель концепции шизофрении, швейцарский психиатр Э. Блейлер, придерживался мнения о необходимости массовой стерилизации: «Те, кто поражены тяжёлой болезнью, не должны иметь потомства. Если мы позволим физически и психически неполноценным иметь детей, а здоровые будут ограничены в этом, поскольку необходимо многое делать ради помощи другим, если подавлять естественный отбор, то наша раса быстро выродится». В США одним из первых лидеров движения сторонников расовой гигиены явился Чарльз Б. Дэвенпорт, который, пользуясь помощью Американского евгенического общества, положил начало широкой агитационной кампании, призывая представителей «полноценного фонда» популяции отказываться от сексуальных контактов с «дефектными» лицами. Позднее это привело к разработке программы насильственной стерилизации, которой подверглись почти 60 000 жителей США (в основном преступники и «слабоумные»). Появление евгенических программ стерилизации в США в 1920—30-х годах повлияло на политику и других государств в этой сфере. Программы недобровольной стерилизации действовали в Канаде, Франции, Японии, Исландии, Швеции, Норвегии, Финляндии, Дании. Например, в Швеции в период с 1935 по 1976 год недобровольно стерилизовали 60 тысяч человек. 11 тысяч человек подверглись принудительной стерилизации в Дании, 2 тысячи — в Норвегии. В Финляндии с 1920-х годов стерилизовали глухих женщин и запрещали глухим вступать в брак. Принятый в послевоенной Японии евгенический закон повлёк за собой стерилизацию нескольких тысяч человек, и отменили его лишь в 1994 году. В 1923 году в Мюнхенском университете создана кафедра расовой гигиены. В 1927 году в Берлине основан специальный институт антропологии, генетики человека и евгеники им. кайзера Вильгельма для поиска научно обоснованных идей, сходных с идеями расовой гигиены. С этим институтом был связан Йозеф Менгеле, защитивший ранее докторскую диссертацию по теме «Расовые различия структуры нижней челюсти», — врач, который во время своей службы в Освенциме будет прозван «ангелом смерти». В 1929 году в Нюрнберге возник «Национал-социалистический союз немецких врачей», выступивший за политический план Гитлера и защищавший идеи расовой гигиены. К началу 1933 года, ещё до прихода к власти Гитлера, в эту организацию вступили почти 3000 (6 %) германских врачей, а к концу того же года — 11 000. После захвата власти нацистами в 1933 году представители этого союза стали осуществлять руководящие функции в государственном здравоохранении. Те из врачей, кто выступал против нацистских идей, в большинстве своём оказались в тюрьмах, а многие известные специалисты эмигрировали. Ещё до захвата власти национал-социалистами, произошедшего в 1933 году, некоторые из немецких учёных, деятелей в области социальной политики, врачей и учителей приступили к сбору данных о состоянии здоровья своих клиентов. Эти сведения легли в основу «картотеки архивов наследственности», позднее созданной нацистами, и стали одной из предпосылок к принудительной стерилизации людей, отправке в концентрационные лагеря и массовым убийствам. После своего прихода к власти нацисты начали систематически отбирать средства у попечительских и лечебных учреждений, в результате чего резко ухудшилось снабжение пациентов продовольствием. Например, в Гессене норма питания упала ниже 40 пфеннигов в день. Нехватка питания стала приводить к гибели пациентов. В 1935 году в Штутгарте была опубликована книга с названием «Милость или смерть?» немецкого врача Клингера, в которой автор выдвигал тезис о «жизни, недостойной самой жизни» и о необходимости принудительной эвтаназии для тяжёлых больных.


Правительственный советник врач Бёме написал на книгу хвалебную рецензию с обращением к правительству изменить существующее в Германии законодательство (вплоть до 1939 года германские законы рассматривали эвтаназию как убийство). Цели программы и жертвы Программа предусматривала в рамках расовой гигиены «очищение» «арийской расы» от людей, существование которых, согласно господствовавшим представлениям, влияло на появление здорового потомства, — прежде всего это коснулось пациентов психиатрических клиник, а также тех лиц с психическими расстройствами, которые выявлялись через врачей амбулаторного звена и частных психиатров. По выводу немецкого врача и социолога К. Дёрнера (2003), сторонники программы «Т-4» руководствовались своеобразным «терапевтическим идеализмом» и стремились к построению общества на основе принципов медицинской рациональности, стремились дать окончательный ответ на «социальный вопрос» и отказаться от институтов изоляции (при этом он подчёркивает, что ни одно из их преступлений нельзя, тем не менее, рассматривать как относительное или оправдать). К. Дёрнер приводит слова заместителя министра внутренних дел в нацистской Германии Гютта: По мере осуществления нацистской концепции «расовой гигиены» категории лиц и групп, считавшихся «биологически угрожающими здоровью страны», были существенно расширены, иногда в них включали даже лесбиянок как не дающих потомства. Под прикрытием Второй мировой войны и используя войну как предлог, национал-социалисты ещё больше радикализировали расовую гигиену. Вместо положительной евгеники управления воспроизводством и браком они просто устраняли лиц, которых считали биологической угрозой. Уничтожению подлежали все евреи как «загрязняющие» расу, цыгане в качестве социально опасных элементов и некоторые другие меньшинства. Даже после издания приказа по прекращению программы уничтожение продолжалось. В медицинских клиниках, ставших центрами по уничтожению людей, умерщвляли уже не только пациентов, но и направлявшихся туда нетрудоспособных узников концентрационных лагерей и больных представителей «низшей расы» — «остарбайтеров», то есть бесплатной рабочей силы: евреев Восточной Европы и людей, пригнанных в Германию на работу (в основном женщин и детей) из СССР. Сами отделы по транспортировке из программы «Т-4» были переведены в систему концлагерей. Чиновники из «Т-4», Франц Штангль и Кристиан Вирт, были назначены начальниками лагерей смерти Треблинка и Белжец, ставших образцом для остальных лагерей. Экономические мотивы Причиной массовых убийств было не только проведение расовой гигиены для уничтожения лиц, болезни которых могут передаваться потомству, но и чисто экономические мотивы. Категорию нетрудоспособных национал-социалистический режим рассматривал как лишних людей. Вопросы полезности регламентировались внутренними документами программы «T-4»: «Производить уничтожение всех, кто неспособен продуктивно работать, а не только лишённых рассудка». Для поддержки населением программы «T-4» проводились шумные пропагандистские кампании, в ходе которых людей убеждали в том, что программа экономически выгодна. На совещании 9 октября 1939 года число потенциальных жертв программы было установлено в 70 тысяч человек. Была принята пропагандистская формула 1000:10:5:1, согласно которой из каждой тысячи людей десять нетрудоспособны, 5 из 10 нужно оказывать помощь, а одного — физически уничтожить. По этой формуле из 65—70 млн граждан Германии нуждалось в «дезинфекции» 70 тысяч человек. Согласно документу, найденному впоследствии в замке Хартхайм, до 1 сентября 1941 года было умерщвлено в рамках программы 70 273 человека. В документе отмечалось: Консультанты, возглавлявшие учреждения смерти, зарабатывали немалые денежные суммы. Так, в октябре 1940 года психиатр-консультант по «эвтаназии» получал по 100 марок за работу с одним заполненным досье (анкетой предполагаемой жертвы) при пределе в 500 досье. В зависимости от количества обработанных анкет выплаты повышались до 200 марок за одно досье, до 300 и так далее. Люди, работавшие на фабриках смерти, получали денежных средств больше, чем они могли бы получить при любой другой работе где бы то ни было в Рейхе. В частности, они присваивали и использовали продовольственные талоны убитых ими людей. Кроме того, пациентам с золотыми зубами перед уничтожением рисовали на спине крест — это был своеобразный знак персоналу крематория. Зубы выдёргивали и отправляли их в главный офис. Ещё одну возможность для личного обогащения чиновники обнаружили в том, что между днём, когда пациенту проводилась «эвтаназия», и датой, когда родственникам посылалось известие о смерти, существовал значительный временной промежуток — соответственно, можно было выставлять счета и получать деньги за предоставление места в учреждении пациенту, якобы ещё живому. Так, ко времени передачи поста своему преемнику Ганс-Иоахим Беккер (прозванный «миллионером Беккером») смог положить на личный банковский счёт 14 миллионов марок. Впоследствии Г.-И. Беккера поймали на мошенничестве, и его деньги перевели в казначейство нацистской партии. В последние годы войны умерщвление неизлечимо больных диктовалось также стремлением освобождать как можно большее количество мест в клиниках для раненых солдат и жертв воздушных налётов. Перед началом программы. Стерилизация Поначалу практиковалась стерилизация больных согласно «Закону о предотвращении рождения потомства с наследственными заболеваниями». Этот закон, введённый в действие в июле 1933 года, был основан на рекомендациях учёных, занимавшихся евгеникой. Весьма существенную роль в разработке данной политики играли психиатры. Одним из создателей данного проекта, внедрённого после ряда совещаний нескольких ведущих расовых гигиенистов Германии (включая Фрица Ленца, Альфреда Плётца и Герхарда Вагнера), являлся заслуженный и известный многими публикациями профессор психиатрии Эрнст Рюдин. Согласно закону, решение о принудительной стерилизации должно было приниматься специальным судом, состоящим из двух психиатров и одного судьи. Врачи общей практики были обязаны выявлять и регистрировать всех, кто подлежал недобровольной стерилизации. Стерилизация осуществлялась посредством вазэктомии и перевязки маточных труб. С 1934 по 1945 год было принудительно стерилизовано 300 000—400 000 человек (по другим оценкам, от 200 000 до полумиллиона), страдающих слабоумием, шизофренией, аффективными нарушениями, эпилепсией, наследственной глухотой и слепотой, болезнью Гентингтона, тяжёлыми уродствами и тяжёлым алкоголизмом. Приблизительно 60 % из подвергшихся стерилизации людей имели психиатрические диагнозы. Большинство процедур стерилизации было проведено в предвоенные годы, с 1934 по 1937 год. В Австрии было стерилизовано около 60 000 человек. Около 3,5 тыс. человек (большинство из них женщины) умерли в результате операции. Под предлогом стерилизации психически больных, инвалидов и др. стерилизации подвергались также «неполноценные личности»: закон использовался в том числе и против политических врагов. Массовые убийства детей Первое убийство под видом эвтаназии произошло в 1939 году. По просьбе супругов Кнауеров умертвить их малолетнего сына, являвшегося глубоким калекой, и с разрешения А. Гитлера ребёнок был усыплён в университетской клинике Лейпцига. После этого А. Гитлер приказал своему личному врачу К. Брандту и начальнику канцелярии фюрера Филиппу Боулеру лично «заниматься делами, аналогичными делу младшего Кнауера». Программа «эвтаназии» юных граждан возникла в канцелярии фюрера. Уже в июле 1939 года состоялось совещание Гитлера с рейхсфюрером по делам здравоохранения доктором Леонардо Конти, директором рейхсканцелярии Гансом Генрихом Ламмерсом и Мартином Борманом; на совещании обсуждалась возможность распространения программы детской «эвтаназии» на «психически неполноценных» взрослых. 18 августа 1939 года министерство внутренних дел издало распоряжение об обязательной регистрации всех детей с физической или умственной инвалидностью. Параллельно проходила акция по статистическому учёту физических инвалидов и душевнобольных, проживавших в учреждениях Германского рейха. В самом начале действия программы уничтожались только неизлечимо больные дети до 3 лет, позднее мера распространилась и на подростков до 17-летнего возраста. Показанием для убийства была любая «серьёзная наследственная болезнь» (сюда входили идиотия, синдром Дауна, микроцефалия, гидроцефалия, уродства всех видов, паралич и спастические расстройства). В 1940 году в Вене была основана Немецкая ассоциация детской и подростковой психиатрии и смежных дисциплин. Уже на первой конференции было сочтено необходимым определять ценность жизни каждого ребёнка в соответствии с экономическими критериями. Детей, чья ценность была определена негативным образом (например, те, кто, по-видимому, в будущем не смог бы работать, либо те, чей IQ оказался низким), следовало направлять на «эвтаназию». До конца войны примерно в 30 специализированных детских отделениях было убито, согласно неполным данным, не менее 5000 детей-инвалидов. По последним данным, число убитых было намного больше. Приговор о смерти выносился без серьёзной диагностики. Информация о детях-инвалидах отсылалась в Берлин, где её рассматривали 3 медицинских эксперта, принимавших решение, следует ли подвергать того или иного ребёнка «эвтаназии». Решение принималось без согласия родителей. Детей, отобранных для смерти, отправляли в один из назначенных центров для убийства в Германии, в то же время родителям сообщалось, что их детей переводят в другую клинику в целях добиться «лучшего и более эффективного лечения». Убийства совершались с помощью инъекций барбитуратов; в некоторых случаях детей просто переставали кормить, из-за чего они умирали от голода. Родителей погибшего ребёнка информировали в форме письма, что ребёнок умер от воспаления лёгких либо вследствие другой выдуманной причины.


В ходе «эвтаназии» детей также использовали в качестве объектов исследования, поскольку немецкие учёные были очень заинтересованы в исследованиях мозга. Организация и ход программы В Берлине была создана Рабочая ассоциация санаториев и приютов республики, штаб-квартира которой располагалась в особняке Колумбус-хаус на Потсдамер-плац, однако в апреле 1940 года она переместилась в новый офис на Тиргартенштрассе, 4. Отсюда кодовое обозначение программы — «T-4». Для названия программы применялось и сочетание слов «Акция — смерть из жалости» () или слово «эвтаназия» как более благозвучное; кроме того, в документах употреблялось также слово «дезинфекция». Ответственные лица Ответственными за выполнение программы «Т-4» были назначены руководитель канцелярии Гитлера рейхсляйтер и обергруппенфюрер СС Филипп Боулер, имевший опыт работы с детской «эвтаназией», и личный врач Гитлера Карл Брандт; непосредственными исполнителями — руководитель программы «Т-4» гауптштурмфюрер медицинской службы СС доктор психиатрии Вернер Хайде (он же Фриц Саваде) и его заместитель доктор Пауль Ниче. Важным деятелем в законотворческой части данной программы был рейхсминистр внутренних дел Вильгельм Фрик. В октябре 1939 года Гитлер официально назначил Боулера и Брандта организаторами программы «T-4»: Боулер в свою очередь перепоручил выполнение программы собственному заместителю Виктору Браку, впоследствии приговорённому, как и Брандт, на Нюрнбергском процессе над врачами к смертной казни. Многие из немецких врачей-психиатров, будучи убеждёнными сторонниками воплощения в жизнь «терапевтических методов евгеники», принимали самое деятельное участие в «актах эвтаназии» (как в выявлении лиц с психическими расстройствами и составлении их списков, так и в умерщвлении) и в предшествующих программе «эвтаназии» медицинских экспериментах. Они способствовали официальному узакониванию массовых убийств; отбирали и рекомендовали палачей. Ранг психиатров и учреждений, связанных с программами стерилизации и «эвтаназии», был очень высоким, причём ни один психиатр не относился к радикально настроенным представителям профессии. В программе участвовали такие именитые и уважаемые в немецком обществе специалисты, как Вернер Хайде, Карл Зенхен, Вернер Филлингер, Герман Пфаннмюллер, Пауль Ниче, Макс де Кринис, Карл Шнайдер, Эрнст Рюдин, Освальд Бумке, Ганс Бургер-Принц, невропатолог Юлиус Галлерворден. Некоторые из психиатров, принимавших участие в программе «T-4», продолжали свою врачебную деятельность в течение многих лет после окончания нацистского периода. Почти все ведущие специалисты принимали участие в процессе отбора жертв для программы «T-4». Многие из специалистов, направлявших и вдохновлявших осуществление программы, имели широкое международное признание, как, например, Вернер Хайде, руководитель проекта по «эвтаназии» и профессор психиатрии Вюрцбурга. В. Хайде был подвержен значительному влиянию работ Альфреда Хохе. Доктор Карл Шнайдер руководил научно-исследовательским подразделением в городе Вислохе, где проводили эксперименты на психически больных с изучением анатомической структуры их головного мозга после «эвтаназии». Невропатолог Юлиус Галлерворден с целью научной деятельности, по имеющимся данным, получил 697 препаратов головного мозга людей с психическими расстройствами, умерших в результате «эвтаназии». Случаи сопротивления и отказа от сотрудничества со стороны врачей-психиатров происходили крайне редко; так, выразили несогласие врачи Карл Бонхёффер, Мартин Холь, Ганс-Герхард Крейцфельдт, Готфрид Эвальд. Материальная база и организационная структура Массовые убийства взрослых пациентов начали осуществляться с 1940 года в клиниках на территории Германии и позднее на территории оккупированной Польши. Была организована сеть учреждений, каждое из которых выполняло свою роль в осуществлении программы: «Имперское общество работников лечебных и попечительских учреждений» (RAG). Было ответственно за рассылку регистрационных карт во все психиатрические клиники. После заполнения информацией о содержащихся в клиниках пациентах карты передавались медицинским экспертам программы «Т-4». «Некоммерческий больничный транспорт — общество с ограниченной ответственностью». Транспортная организация, ответственная за перевозку больных из психиатрических клиник в центры умерщвления. «Некоммерческая организация попечительских учреждений». Была ответственна за аренду помещений для нужд программы «Т-4», установку оборудования, подбор персонала, а также за экономические задачи программы. «Центральная расчётная палата лечебных и попечительских учреждений». Выполняла все финансовые расчёты программы «Т-4». Также были организованы и очищены от прежних стационарных больных семь главных центров, каждый из которых располагал отдельной сетью психиатрических клиник (в скобках указан период времени, в течение которого над пациентами проводились медицинские эксперименты и их умерщвление): Бранденбург (январь 1940 — сентябрь 1940), (январь 1940 — декабрь 1940), Хартхайм, Австрия (январь 1940 — декабрь 1944), Халль, Австрия (1942—1945), Зонненштайн (июнь 1940 — август 1943), Бернбург (сентябрь 1940 — апрель 1943), Хадамар (январь 1941 — август 1941). При подготовке к программе в этих центрах оборудовали помещения для удушения газом, имевшие внешний вид ванных или душевых; они были обложены кафелем, и под потолком в них имелись приспособления, похожие на душ, но в действительности представлявшие собой бутафорию. Вдоль стен были размещены трубы, напоминавшие трубы отопления, однако сквозь маленькие отверстия из этих труб выходил смертоносный газ. Отбор жертв В ходе одного из совещаний были установлены принципы, по которым следовало проводить отбор жертв убийств. Были разработаны анкеты, с помощью которых выяснялось, является ли пациент работоспособным и каким заболеванием он страдает. В приложении к анкете перечислялись критерии отбора «неполноценных людей»: Шизофрения, эпилепсия, энцефалит, слабоумие, старческое слабоумие, парализованные больные, пациенты с диагнозом «болезнь Хантингтона», а также психически больные люди, не способные заниматься физическим трудом. Пациенты, находящиеся на лечении более 5 лет. Психически больные с криминальным прошлым. Люди, не являющиеся гражданами Германии, или пациенты «неарийского» происхождения. Отбором жертв в рамках программы занимались 42 так называемых «эксперта». Отбор проходил по анкетам; врачи, решавшие участь человека, не имели возможности ознакомиться с его состоянием лично. «Экспертам», ставившим подписи под смертным приговором, посылались анкеты больных, и те ставили пометку «красный плюс», что означало необходимость умерщвления, либо «синий минус» — решение оставить в живых. Окончательное решение принимали главные эксперты: Герберт Линден, Вернер Хайде и Карл Шнайдер, которые вписывали пометки «да», «нет» или «сомнительно» в прямоугольник в левом нижнем углу анкеты, обведённый жирной линией, и проставляли свои инициалы («да» означало умерщвление, «нет» — решение оставить в живых, «сомнительно» выражало сомнение эксперта в том, следует ли оставить пациента в живых либо же подвергнуть его «эвтаназии»). Затем окончательное решение принимал старший эксперт. Родственники обречённых нацистами к смерти не могли повлиять на решение, во многих случаях они не знали, где находятся их родные. Персоналу клиник, где проводился сбор информации о больных для анкет, не было ничего известно об истинной причине сбора данных. В распоряжении Министерства здравоохранения указывалось лишь, что информация собирается для планирования расходов. Однако после начала работы центров «эвтаназии» информация о массовых убийствах постепенно просочилась в лечебные и попечительские учреждения, и некоторые из руководителей учреждений отказались от заполнения и предоставления анкет, после чего сбором информации в этих учреждениях занялись специально направленные туда врачи. Особенно часто жертвами программы «эвтаназии» (как и стерилизации) становились лица с диагнозом «шизофрения». Во время проведения кампании по «эвтаназии» трое из каждых четырёх пациентов, имевших этот диагноз, приговаривались к смерти, невзирая на тот факт, что определение данного термина было тогда очень расплывчатым. Фигурировавшее в регистрационных досье слово «шизофреник», по-видимому, являлось всеобъемлющим условным обозначением «неугодного пациента». Частыми жертвами оказывались также пациенты, проживавшие в приютах при церквях. Технология умерщвления Выбор способа «эвтаназии» был предметом дискуссий. Вначале предполагалось использовать внутривенные инъекции специальных медицинских препаратов или воздушную эмболию, вводя шприцем воздушную пробку прямо в вену. Врачи, участвовавшие в программе, пришли к решению о нецелесообразности такого метода по чисто техническим соображениям, и было решено изыскать новые способы. Ответственным за выбор наиболее эффективного метода умерщвления жертв нацистов был назначен группенфюрер СС Артур Небе. Его подчинённый и директор физико-химического отдела института криминологии Альберт Видман предложил для этих целей использовать угарный газ. Первое умерщвление газом пациентов состоялось в Бранденбурге в январе 1940 года. Убийство больных в заведениях «эвтаназии» осуществляли сразу после их прибытия. Специальный обслуживающий персонал раздевал и фотографировал больных, предназначенных для умерщвления, и после беглого осмотра врачом доставлял их в газовую камеру. После этого врач открывал газовые баллоны, пуская в камеру газ; наблюдал за его действием и через 10—15 минут прекращал подачу газа. Приблизительно через час трупы отвозили к печам и сжигали. Пепел, который даже не старались сохранять в отдельности, собирали в урны и впоследствии доставляли родственникам вместе с сопроводительным письмом, в котором сообщалось о смерти пациента якобы от той или иной болезни.


Таким образом, именно в рамках программы «Т-4» впервые (ещё до применения в концентрационных лагерях) нацистами были использованы газовые камеры, в том числе и передвижные (внутрь камеры подавались выхлопные газы двигателя внутреннего сгорания автомобиля). В передвижных газовых камерах умерщвление больных производилось в восточных провинциях Германского рейха, не охваченных официальной программой; осуществляли это умерщвление СС и оперативные группы. В некоторых случаях убийства в психиатрических клиниках совершались с помощью постепенной передозировки препаратов или медленного истощения голодом. Так, в 1939 году в психиатрической клинике города Эльфинг-Хааре по приказу директора учреждения Г. Пфанмюллера морили голодом детей; количество пищи уменьшалось постепенно. Попытки сокрытия актов насилия посредством транспортировки Процесс отбора, транспортировки и убийства больных проходил следующим образом: Регистрация и отбор жертв в клиниках и интернатах, подтверждение о необходимости умерщвления через медиков-«экспертов» (врачей извне). После этого учреждение получало списки с точной датой отъезда и перечнем необходимых документов. Жертвы перевозились в другой лагерь — пункт сбора, где они оставались на продолжительное время в случае переполнения лагеря смерти. Перевозки совершались в автобусах, согласно приказам сверху, и лишь в единичных случаях в общественном транспорте. Сопровождающие лица на этом этапе возвращались назад и не знали о конечном пункте назначения пациентов. До лета 1940 года система промежуточных, транзитных заведений отсутствовала: автобусы сразу перевозили людей в одно из заведений для умерщвления. Перевозка людей из сборного лагеря в лагерь смерти. Массовые убийства посредством введения отравляющих веществ, ядов, отравления газом, расстрелов, а также смерть от истощения, холода, издевательств. Сжигание тела, выдача фальсифицированных свидетельств о смерти бюро гражданских записей при лагере. Перед тем, как попасть в лагерь смерти, большинство жертв перевозились из одного лагеря в другой (до 4 лагерей). Целью таких перевозок была попытка сокрытия преступлений по отношению к жертвам. Реакция немецкого общества Несмотря на все усилия скрыть от населения массовые убийства, в народе возрастало беспокойство и возмущение фактами массового умерщвления. Эти факты побудили выдающихся представителей церкви протестовать против убийств перед высшими инстанциями государства, а порой и публично. Так, участник программы «T-4» психиатр Фридрих Меннеке писал о массовом недовольстве программой следующее: В 1940 году против программы выступил немецкий судья Лотар Крейссиг (видный деятель Евангелической церкви и пацифист), за что он был лишён судейской должности. Впоследствии возникли массовые протесты со стороны родственников больных и протесты со стороны священников католической церкви, в том числе влиятельного епископа города Мюнстер — Клеменса фон Галена. 3 августа 1941 года епископ фон Гален выступил в Мюнстере с несколькими получившими широкую известность проповедями, в которых он осудил «эвтаназию». Массовые убийства в рамках программы «Т-4» вызвали резкое неприятие в том числе и у отдельных функционеров НСДАП. Так, руководитель Национал-социалистической женской организации района Бёблинген, представительница аристократической фамилии Эльза фон Лёвис-оф-Менар (Else von Löwis of Menar) писала в частном письме жене председателя Высшего партийного суда НСДАП Вальтера Буха 25 ноября 1940 года: 7 декабря Вальтер Бух переслал письмо Гиммлеру. 19 декабря Гиммлер ответил Буху, сообщив, что он может уверить его в том, что на происходящее имеется разрешение Гитлера. В тот же день Гиммлер написал руководителю программы Виктору Браку, что учреждение Графенек необходимо закрыть, так как секрет стал известен публике. Хотя Бранденбург и Графенек были закрыты, массовые убийства продолжались. Продолжение программы В августе 1941 года Гитлер отдал приказ об официальном закрытии программы «Т-4» якобы под давлением общественности. К этому моменту количество жертв «Т-4» превысило 70 тыс. человек, что соответствовало запланированному числу; также были убиты тысячи детей с соматическими и неврологическими заболеваниями. Официальное закрытие программы оказалось лишь тактическим ходом; после официального закрытия организационная структура главного бюро «T-4» сохранялась; были созданы и новые организации, принимавшие участие в программе. Продолжались «эвтаназия» детей и умерщвления взрослых больных пациентов лечебниц. Вторая фаза программы, проходившая после официального её закрытия, получила название «дикая эвтаназия». На данном этапе программы лиц с психическими расстройствами умерщвляли главным образом уже не в центральных учреждениях программы «Т-4», а в психиатрических клиниках по решению их директоров. В качестве методов убийства стали всё чаще использоваться введение медикаментов, смерть от голода или отсутствия ухода, добавление отравляющих средств в пищу. Так, в период с 1942 по 1945 год около 1 миллиона пациентов были замучены голодом в немецких психиатрических больницах. В большом количестве учреждений применялся метод так называемого «низведения»: длительное снижение рациона питания, приводившее к тому, что пациенты учреждений вызывали всё большее сочувствие у персонала, который в результате с готовностью участвовал в их умерщвлении с помощью барбитуратов (люминаловая схема), стремясь тем самым избавить их от страданий. Например, в ноябре 1942 года в департаменте здравоохранения министерства внутренних дел Мюнхена были собраны директора всех клиник Баварии. Им настоятельно рекомендовали содействовать смерти больных, так как «в психиатрических больницах умирает слишком мало пациентов». После этого директор психиатрической клиники города Кауфбойрена рассказал о своей практике: тех пациентов, которых раньше отобрали бы для «эвтаназии», он держал на абсолютно безжировой диете, что приводило к мучительной смерти в течение 3 месяцев. Вслед за этим председатель приказал ввести такую же диету во всех психиатрических больницах и отметил, что приказа в письменной форме не будет, но все психиатрические больницы будут проверяться на предмет исполнения данного приказа. В 1943 году в клинике Кауфбойрена была введена так называемая диета-Е (состоявшая из чёрного кофе или чая на завтрак и варёных овощей на обед и на ужин), в результате которой пациенты умирали не только от недоедания, но и от неправильного питания. Диета-Е существенно увеличила уровень смертности в больницах. В 1944 году была введена новая форма эвтаназии: больным давали люминал (фенобарбитал) или веронал (барбитал); иногда трионал в таблетках, а также люминал и морфин-скополамин в жидкой форме. Пациенты погружались в глубокий сон и умирали чаще всего на второй или на третий день. Другой пример: из 3950 лиц с психическими расстройствами, пребывавших в психиатрической лечебнице Мезеритц-Обравальде в 1944 году, 3814 человек умерло до окончания войны, при этом многие — в первые недели после своего поступления в клинику, будучи умерщвлены посредством введения скополамина. Общее количество пациентов, отобранных для умерщвления, которые не могли работать или нуждались в обширной помощи и были убиты с применением летальных доз седативных препаратов в этой психиатрической клинике, составило около 10 000. Продолжали свою деятельность на втором этапе программы и учреждения по отравлению газом в Бернбурге и Хартхайме, вплоть до конца 1944 года работавшие над умерщвлением неработоспособных и больных узников концлагерей. В ходе так называемой «акции 14f13» (номер дела) в концлагерях осуществляли отбор инвалидов, неизлечимо больных, которых затем убивали. По-прежнему пациенты перевозились из обычных психиатрических клиник в специальные центры для умерщвления, в том числе в Хадамар. Психиатрические учреждения обязаны были каждые полгода заполнять анкеты на поступивших в них за эти полгода пациентов и отсылать анкеты в министерство внутренних дел. Возвращавшихся в Германию солдат с тяжёлыми увечьями тоже подвергали «эвтаназии». Бывали, кроме того, случаи, когда эсэсовцы и члены оперативных отрядов, не выдержав убийств, которыми они сами занимались, заболевали психическими расстройствами. Их исключали из рядов войск СС (Waffen-SS), направляли в психиатрические больницы и убивали. Начиная с 1944 года остарбайтеров, страдавших психическими расстройствами (обычно они заболевали во время своего пребывания в трудовых лагерях), также направляли в специальные учреждения и, если их работоспособность не подлежала восстановлению, систематически убивали. После окончания войны с Германией умерщвление людей, тем не менее, продолжалось. 29 мая 1945 года в Кауфбойрене был убит четырёхлетний мальчик с умственной отсталостью. 2 июля 1945 года в больнице округа Кауфбойрен обнаружили повесившегося врача, который по своему рангу стоял вслед за директором. За двенадцать часов до того в этой больнице умертвили последнего взрослого пациента. В Ирсе солдаты наткнулись на тела недавно умерших мужчин и женщин, большинство из которых погибли от истощения. Опыт программы «Т-4» и массовые убийства евреев С лета 1940 года психиатрических пациентов еврейской национальности ссылали в определённые заведения-сборники и затем уничтожали в газовых камерах программы «Т-4» исключительно на основании их происхождения. После августа 1941 года еврейские пациенты, которые проживали в единственной на тот момент разрешённой клинике Бендорф-Сайн под г. Нойвид, были отправлены на восток в лагеря смерти. Систематическое убийство в психиатрических клиниках еврейских пациентов явилось первым решающим шагом к геноциду европейских евреев. Уже в начале 1941 года зародился план использования опыта программы «T-4» для разгрузки переполненных концлагерей от тех, кого нацисты считали балластом; этот план получил кодовое название «14f13». В действительности он оказался лишь подготовительным этапом новой программы «Окончательное решение», предусматривающей уничтожение евреев.


Врач-психиатр в своей книге «Печать Каина: исследование человеческого насилия» впоследствии писал: Первые из заключённых Освенцима, погибших в газовой камере, были убиты не в лагере, но отправлены в Германию, где их умертвили в газовой камере психиатрической больницы Зонненштайна. Принципом отбора жертв при этом явилась не национальная принадлежность, а неспособность работать из-за болезней. Опыт массовых умерщвлений, накопленный в ходе программы «Т-4», во время Холокоста сыграл решающую роль, и часть исполнителей программы была задействована в лагерях смерти на востоке: после официального завершения программы газовые камеры и крематории в психиатрических больницах были демонтированы и перемещены на восток, в ряде случаев с ними на восток направлялся и персонал, обслуживавший это оборудование. С 10 декабря 1941 года в администрацию 8 концлагерей поступило распоряжение о проведении комиссиями врачей СС проверок, отбора заключённых и умерщвления газом. Для умерщвления стал применяться «Циклон Б». Испытанные в ходе программы «Т-4» газовые камеры, замаскированные под душевые кабины, были повторно установлены в лагерях Аушвиц (Освенцим), Белжец, Майданек, Собибор, Треблинка. В 1942 при открытии лагеря смерти в Треблинке его комендантом был назначен врач-психиатр Ирмфрид Эберл, прежде являвшийся клиническим руководителем одного из психиатрических учреждений недалеко от Магдебурга (Бернбург), где ранее осуществлялись убийства психически больных. И. Эберл способствовал внедрению отравляющего газа в качестве высокоэффективного метода уничтожения в многочисленных лагерях смерти. Массовые убийства больных на оккупированных территориях Мероприятия программы «T-4» осуществлялись не только на всей территории Германии, но и — с самого начала — на оккупированных территориях: прежде всего на территории Польши, а затем и на территории СССР. Согласно плану «Ост», захваченная немцами территория до Урала должна была быть очищена от «нежелательных элементов», к которым относились и душевнобольные. Польша Первыми взрослыми с различными видами инвалидности среди массовых жертв нацистского режима стали (прежде, чем взрослые с инвалидностью на территории Германии) свыше 17 тысяч поляков. Вскоре после начала Второй мировой войны в оккупированной Польше спецкоманды СС в массовом порядке расстреливали польских пациентов психиатрических клиник; при этом учреждения освобождались для надобностей СС и вермахта. 27 сентября 1939 года, ещё до капитуляции Польши, были убиты пациенты клиник в Вейхерово (Нойштадт) под Гдыней (Гдинген) в Западной Пруссии (территория Польши). Затем их судьбу разделили пациенты крупнейшей клиники Польши в Коцборово (Конрадштайн), рассчитанной на две тысячи сто коек. В Шпегавском лесу эсэсовцами были расстреляны больные и психиатр Йозеф Копич. Были умерщвлены и более тысячи пациентов из Свеце (Швец) вместе с директором их больницы доктором Йозефом Беднарцем. Эсэсовским отрядам помогали немецкие отряды самообороны, а вермахт предоставлял транспортные средства. Осенью 1939 года из клиник в Померании (на территории Германии) директорами лечебных учреждений был осуществлён отбор пациентов, которых отправили на расстрел в Западную Пруссию, оккупированную немцами. В лесу под Пьяшницем в Нойштадтском округе отряды СС расстреляли больных из Лауэнбурга, Обравальде, Трептова, Укермюнде, Штральзунда и Кюкенмюле под Щецином. Согласно документам немецких нацистов, убито было более 2 тысяч 300 пациентов психиатрических клиник. С 9 февраля до середины марта 1940 года в лесах под Косцяном в Вартегау было умерщвлено посредством газа не менее 1 тысячи 200 пациентов из Лауэнбурга, Обравальде, Трептова и Укермюнде. Больных убивали в мобильных газовых фургонах, на кузовах которых значилась надпись «Имперский кофейный гешефт». В созданном немецкими нацистами рейхсгау Вартеланд газом были убиты пациенты следующих клиник: Овиньска (Трескау): 1000 пациентов с середины октября до середины ноября 1939 года. Дзеканка (Тигенхоф): 1043 пациента с декабря 1939 по январь 1940 года. Косьцян (Koстен): 534 пациента, январь 1940 года. Коханувка под Лодзью: 692 пациента, март 1940 года. Варта: 499 пациента со 2 по 4 апреля 1940 года. Гостынин и Сьрем. СССР Во время Великой Отечественной войны в тылу немецких войск были созданы оперативные группы «А», «В», «С» и «D», подчинявшиеся войскам вермахта и занимавшиеся «чисткой» оккупированных территорий — массовыми убийствами евреев, партийных работников, партизан, цыган и пациентов психиатрических больниц. Эти группы имели организационную связь с главным бюро эвтаназии «T-4». Основными методами убийства являлись массовые расстрелы, отравление газом в машинах-душегубках или газовых камерах, отравление медикаментами, взрывы, голодная смерть и замерзание. Во многих клиниках осуществлялось два этапа убийств, в некоторых — ещё больше. На первом этапе многие пациенты умирали от голода, так как оккупанты стали сокращать выдачу продуктов питания либо полностью их конфисковали. В целом на территории СССР в десятках психиатрических больниц были умерщвлены все пациенты, разграблено имущество, разрушены здания и сооружения. В ряде случаев врачи больниц, представители среднего и младшего медицинского персонала тоже становились жертвами нацистов, вели мужественную борьбу за сохранение жизни пациентов. Уничтожались не только душевнобольные из числа пациентов специализированных учреждений — жертвами убийств, имевших как стихийный, так и запланированный характер, становились и те лица с психическими расстройствами, кто проживал вне стен этих учреждений: и гражданское население, и военнопленные. Лица с психическими нарушениями явились (в частности, на территории Белоруссии) одними из первых жертв наступавших войск, жертвами пьяных солдат, а затем и полицейских — как местных, так и прибывших из других регионов. Проводились, кроме того, целенаправленные спланированные акции: целью их была конфискация материальных ценностей и так называемая «спецобработка», в ходе которой уничтожались цыгане, евреи, душевнобольные, «бандиты», уголовники, коммунисты и «асоциальные элементы». РСФСР В сентябре 1941 года из Колмовской психиатрической больницы (ныне территория города Великий Новгород) нацисты под предлогом эвакуации вывезли около 200 больных, а затем умертвили их. В Лотошино, неподалёку от Москвы, посредством окиси углерода, медикаментов, голода, холода и расстрелов были умерщвлены пациенты психиатрической больницы. На тех из них, кто не погиб от холода, офицеры и солдаты устроили охоту на лошадях. В психиатрической больнице в Черняковичах под Псковом пациентов под руководством немецкого врача Кольде отравили напитками и инъекциями. Голодом и медикаментами были умерщвлены пациенты в психиатрической больнице деревни Сапогово под Курском. В ноябре 1941 года было убито около 900 пациентов психиатрической больницы им. Кащенко, расположенной в посёлке Никольское Гатчинского района Ленинградской области. До 1943 года нацисты убили 1300 пациентов из психиатрической больницы им. Кащенко. В период с 4 июля 1942 по январь 1943 года фашистские оккупанты расстреляли на территории психиатрической лечебницы «Орловка» (Воронежская область) 720 советских граждан, в том числе 700 душевнобольных, находившихся на излечении в «Орловке». 2 сентября 1942 года нацисты расстреляли воспитанников Нижне-Чирского детского дома для умственно отсталых. В Симферополе 850 пациентов психиатрической больницы были отравлены газом и умерли от голода. Под Карасубазаром (Белогорск) в Крыму умерщвлены 810 «асоциальных типов, цыган, душевнобольных и саботажников»; в Ставрополе — 632 пациента психиатрической больницы. В середине октября 1942 года нацисты под руководством оберштурмфюрера К. Тримборна и врача Г. Герца убили 210 больных детей из детского санатория Ейска для детей с физическими и психическими отклонениями. Белорусская ССР Осенью 1941 года были отравлены газом и расстреляны 632 пациента Минской психиатрической больницы; «особой обработке» также подверглись 836 психически больных в Могилёве. В ноябре и декабре нацисты увезли и расстреляли 400 пациентов 2-го клинического посёлка Минской психиатрической больницы, а 300 пациентов убили взрывами. Прибалтийские ССР На территории Прибалтики только в период с октября 1941 по январь 1942 года были умерщвлены 1644 лиц с психическими расстройствами, в том числе душевнобольных инвалидов. В 1942 году в бюро гражданских записей Риги поступали сведения об умерщвлении сначала 362, затем 243 и 98 душевнобольных пациентов. Украинская ССР Оперативная группа «С», ответственная за истребление еврейского населения Украины, расстреляла не менее 785 пациентов киевской психиатрической больницы; именно с этого расстрела психически больных, произошедшего в Бабьем Яру через восемь дней после начала оккупации Киева, в Бабьем Яру начались массовые расстрелы (евреев, подпольщиков и партизан, военнопленных, цыган и др.). Кроме того, многие пациенты киевской психиатрической больницы были отравлены в машинах-душегубках. Были убиты 599 душевнобольных в Полтаве; 1300 людей с психическими расстройствами убиты под Днепропетровском (Игрень); свыше полутора тысяч человек умерщвлены в Виннице; умерщвлены почти все пациенты психиатрической больницы в Харькове. В приютах расстреливали детей-инвалидов: например, в селе Преслав Бердянского района (ныне — Приморского района) Запорожской области осенью 1941 года от рук нацистов погибли 156 пациентов и сотрудников детской дефективной колонии. В Виннице в хорошо оборудованной больнице, имевшей пахотную землю, огороды, свиную и молочную ферму и запасы продуктов, которых должно было хватить на шесть месяцев, находилось свыше 1800 пациентов. Немцы всё конфисковали, установив суточную норму: 100 г хлеба на одного больного. Вслед за этим профессор Ган обратился с просьбой об увеличении суточной нормы, так как пациентам грозила голодная смерть, и получил ответ от коменданта области Маргенфельда: «Психически больным много даже 70 г хлеба».


Синдром Пата́у (трисомия 13) — генетическое заболевание человека, которое характеризуется возникновением геномной мутации, а именно трисомией по 13-й хромосоме. История Трисомия 13 впервые описана Эразмусом Бартолином в 1657 году. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960 году. Заболевание названо в его честь. Синдром Патау также был описан для племён с островов Тихого океана. Считается, что эти случаи были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе. Этиология и эпидемиология Встречается с частотой 1:7000-1:14000. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация. Обнаружены и другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации), но они встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслокационных не различается. 75 % случаев трисомии хромосомы 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае синдрома Дауна. 25 % случаев СП — следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары, в том числе в трёх из четырёх таких случаев происходит мутация de novo. В четверти случаев транслокация с вовлечением хромосом 13-й пары имеет наследственный характер с возвратным риском 14 %. Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25 — 30 % ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок беременности 38,5 недель). Риск возникновения этого синдрома у потомства увеличивается с возрастом матери, достигая пика в среднем к 31 году. Проявления заболевания Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50 % случаев синдрома Патау. При синдроме Патау наблюдаются тяжёлые врождённые пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорождённых встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезёнки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития. В связи с тяжёлыми врождёнными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % — до 1 года). Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечается тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15 % детей) и даже до 10 лет (2 — 3 % детей). Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией. Другие синдромы врождённых пороков развития (синдромы Меккеля и Мора, тригоноцефалия Опитца) по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающим фактором в диагностике является исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетический диагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей. Лечение На данном этапе развития медицины возможность исправить хромосомные нарушения отсутствует. Комплексная работа группы различных специалистов заключается в постоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке семьи. См. также Хромосомные заболевания Синдром Дауна Синдром Эдвардса Примечания Ссылки https://web.archive.org/web/20070929094344/http://schools.keldysh.ru/school1413/pro_2005/z/hrbol.htm http://www.medkurs.ru/lecture2k/genetics/gl19/4288.html http://rh-conflict.narod.ru/student/lectures/hrombol.htm Пат


Синдром кошачьего крика (, ; также болезнь кошачьего крика, синдром Лежёна — по имени описавшего его в 1963 году французского учёного) — хромосомная мутация, вызываемая отсутствием фрагмента 5-й хромосомы. Эпидемиология Частота проявления синдрома примерно 1 : 45 000. Соотношение полов М:Ж 1:1,3. Генетика Кариотип 46 XX или XY, 5р-. Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом. Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы. Для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а утрата конкретного короткого фрагмента хромосомы. Изредка отмечается мозаицизм по делеции или образование кольцевой хромосомы-5. Клиника При этом синдроме наблюдается: общее отставание в развитии, низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами, характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни. Кроме того, встречаются врождённые пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, , низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическими образованиями — например, между внутренними краями глазниц, грудными сосками), эпикантус (вертикальная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя; наиболее чётко выражена при синдроме Дауна), антимонголоидный разрез глаз. Клиническая картина синдрома и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьируются по сочетанию врождённых пороков развития органов. Лечение Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика. Примечания Ссылки Синдром кошачьего крика на портале «Генетика» Статья с иллюстрациями на портале «Медицинская справочная» Заболевания по алфавиту Наследственные болезни Редкие заболевания


Синдром Клайнфельтера — генетическое отклонение. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространён синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500—700 новорождённых мальчиков, что делает данный синдром первым по частоте встречаемости среди хромосомных болезней. Распространённость и этиология Синдром Клайнфельтера является крайне распространённой патологией и встречается в мужской популяции с частотой 0,2 %. Таким образом, на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией (для сравнения: врождённая дисфункция коры надпочечников — 1 случай на 10—25 тысяч новорождённых). Синдром Клайнфельтера является не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, но и одной из наиболее распространённых эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы. Однако есть основания предполагать, что примерно у половины больных на протяжении всей жизни этот синдром остаётся нераспознанным и такие пациенты могут наблюдаться у врачей различных специальностей с осложнениями, связанными с отсутствием терапии основного заболевания, то есть проявлений и последствий гипогонадизма. Нарушение числа хромосом обусловлено их нерасхождением либо при делении мейоза на ранней стадии развития зародышевых клеток, либо при митотическом делении клеток на начальных этапах развития эмбриона. Преобладает патология мейоза; в 2/3 случаев нерасхождение имеет место при материнском овогенезе и в 1/3 — при отцовском сперматогенезе. Фактором риска возникновения синдрома Клайнфельтера является, по-видимому, возраст матери; связь с возрастом отца не установлена. В отличие от многих других анэуплоидий, синдром Клайнфельтера не повышает риск выкидыша и не является летальным фактором. Клинические проявления Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно. Но тем не менее при внимательном подходе на разных этапах полового созревания можно заподозрить синдром Клайнфельтера, поскольку внешне такие пациенты имеют ряд характерных признаков. До начала полового развития удаётся отметить только отдельные физические признаки: длинные ноги, высокая талия, высокий рост. Пик прибавки роста приходится на период между 5—8 годами и средний рост взрослых пациентов составляет приблизительно 179,2 + 6,2 см. К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, но в отличие от типичного евнухоидизма, размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей. В некоторых руководствах указывается, что у пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается несколько сниженный объём яичек до периода полового созревания. Это утверждение является неверным, поскольку до периода полового созревания объём яичек у всех мальчиков небольшой — менее 1 мл. В подростковом возрасте синдром чаще всего проявляется увеличением грудных желез, хотя в некоторых случаях этот признак может и отсутствовать. Также необходимо отметить, что у 60—75 % подростков пубертатного возраста также отмечается увеличение грудных желез — пубертатная гинекомастия, которая, однако, самостоятельно проходит в течение 2-х лет, в то время как у пациентов с синдромом Клайнфельтера гинекомастия сохраняется на всю жизнь. Гинекомастия у пациентов с синдромом Клайнфельтера двусторонняя и, как правило, безболезненная. Ранее считалось, что при данном заболевании существует высокий риск рака грудных желез, однако, в исследовании, проведённом в Дании и включавшем 696 больных с синдромом Клайнфельтера, не наблюдалось увеличения риска рака молочных желез по сравнению со здоровыми мужчинами. Считается, что типичным проявлением синдрома Клайнфельтера является наличие маленьких плотных яичек. Данный признак является патогномоничным для данного заболевания, практически не встречается при других формах гипогонадизма, однако отмечается далеко не у всех пациентов с данным синдромом из-за частого сочетания с хромосомным мозаицизмом. Таким образом, отсутствие маленьких и плотных яичек не исключает наличия синдрома Клайнфельтера. У домашних кошек синдром Клайнфельтера характеризуется стерильностью самцов, может проявляться в виде черепахового окраса у самцов. Возможность профилактики развития гинекомастии Раннее начало применения гормональной терапии позволяет избежать или значительно уменьшить проявления гинекомастии, поэтому начинать терапию половыми гормонами стоит сразу при установлении диагноза. Если гинекомастия уже развилась, то как правило, она имеет необратимый характер, и в отличие от пубертатной или возрастной гинекомастии, не поддается медикаментозному лечению. В случае наличия у пациента дискомфорта, обусловленного гинекомастией, необходимо проведение хирургической операции. В постпубертатном периоде наиболее частой причиной обращения к врачу пациентов с синдромом Клайнфельтера является бесплодие и нарушение половой функции. У 10 % мужчин с азооспермией обнаруживается синдром Клайнфельтера. Практически в 100 % случаев у пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается в той или иной степени выраженности андрогенный дефицит. Андрогенный дефицит развивается, как правило, после наступления полового созревания, поэтому у 60 % больных половой член имеет нормальные размеры. Степень вирилизации больных резко варьирует, но в большинстве случаев отмечается оволосение лобка по женскому типу, а также недостаточный рост волос на лице. После 25-летнего возраста примерно 70 % больных жалуются на ослабление полового влечения и потенции. Из-за сниженной продукции андрогенов часто развиваются остеопороз и мышечная слабость. Нередко наблюдаются ожирение, нарушение толерантности к глюкозе и сахарный диабет 2-го типа. У мужчин с синдромом Клайнфельтера частота аутоиммунных заболеваний значительно выше по сравнению со здоровыми. Имеются сообщения о повышенной частоте развития ревматоидного артрита, системной красной волчанки и других системных коллагенозов, аутоиммунных заболеваний щитовидной железы. Интеллектуальные и поведенческие особенности У некоторых пациентов с синдромом Клайнфельтера снижен интеллект и ограничены вербальные и познавательные способности. Коэффициент интеллекта (IQ) у таких пациентов широко варьирует от значений ниже среднего до намного превышающих среднее значение. Однако вербальный коэффициент обычно ниже познавательного. Лёгкая умственная отсталость при синдроме Клайнфельтера встречается в 25—50 % случаев, но иногда бывает и более тяжёлая степень. Было отмечено, что нарушения физического и умственного развития пропорциональны увеличению числа Х-хромосом в кариотипе, при этом каждая дополнительная Х-хромосома ассоциирована со снижением IQ приблизительно на 14—15 баллов. Несколько длительных исследований пациентов с синдромом Клайнфельтера (47, XXY) показали наличие у них тенденции к дефициту именно вербальных способностей, что очень часто вызывает трудности в выражении собственных мыслей, составлении сложных грамматических конструкций. Обычно первые трудности мальчики начинают испытывать в школьном возрасте, часто отстают от сверстников в учёбе, особенно по устным предметам. Физические и психологические особенности приводят к отчуждению таких больных от сверстников. С этим, возможно, связано проявление у отдельных больных криминальных наклонностей. Большинством исследователей пациенты с синдромом Клайнфельтера описываются как скромные, тихие, более чувствительные по сравнению со сверстниками. Сравнительная клиническая характеристика различных видов анеуплоидий 45,X/46,XY При мозаицизме (46,XY/47,XXY) клинические симптомы выражены слабо, и отдельные больные могут сохранять, хотя и сниженную, способность к оплодотворению. Таким образом, при исследовании эякулята у пациентов с мозаицизмом могут обнаруживаться нормальные сперматозоиды, в отличие от немозаичных форм при генотипе 47XXY, или при более высокой степени анеуплоидий половых хромосом. 47, XXY В большинстве случаев отмечается азооспермия или тяжёлая степень олигоспермии. 47, XYY 48, XXYY Мужчины с кариотипом 48, XXYY отличаются более высоким ростом, обычно превышающим 182 см. Остальные клинические проявления ничем не отличаются от пациентов с кариотипом 47,XXY. Что касается психологических особенностей, то обычно такие пациенты характеризуются как тихие и скромные, однако могут быть агрессивными и импульсивными. В исследовании, сравнивающем 16 мужчин с кариотипом 48, XXYY с 9 мужчинами, имеющими кариотип 47,XXY в возрасте 5—20 лет, было отмечено, что первая группа мужчин имеет более низкий показатель IQ, особенно за счёт снижения вербального компонента (коэффициент IQ находится в диапазоне 60-80). Речь у таких больных обычно замедлена. Мужчины с кариотипом 48, XXYY также более склонны к агрессивному поведению и депрессиям по сравнению с мужчинами с кариотипом 47, XXY. К тому же у них отмечаются гораздо более низкие адаптивные возможности в социальной среде. 48, XXXY Мужчины с кариотипом 48, XXXY могут иметь как высокий, так и средний рост. Часто отмечаются такие аномалии, как глазной гипертелоризм, плоская переносица, лучелоктевой синостоз, клинодактилия пятого пальца. Коэффициент интеллекта обычно находится в пределах 40—60, речь таких больных значительно замедлена. В поведении отмечается выраженный инфантилизм, который совместим с уровнем IQ. Таких мужчин обычно описывают как пассивных и не особенно агрессивных. 49, XXXXY Пациенты с кариотипом 49, XXXXY имеют более выраженные нарушения физического и умственного развития.


Шишковцы () — село в Новоселицком районе Черновицкой области Украины. Население по переписи 2001 года составляло 371 человек. Почтовый индекс — 60330. Телефонный код — 803733. Код КОАТУУ — 7323086703. Местный совет 60330, Черновицкая обл., Новоселицкий р-н, с. Рынгач Ссылки Шишковцы на сайте Верховной рады Украины Административно-территориальное устройство Черновицкой области Населённые пункты Новоселицкого района (Черновицкая область)


Брив-ла-Гайа́рд-Сюд-Уэст () — кантон во Франции, находится в регионе Лимузен, департамент Коррез. Входит в состав округа Брив-ла-Гайард. Код INSEE кантона — 1933. Всего в кантон Брив-ла-Гайард-Сюд-Уэст входят пять коммун, из них главной коммуной является Брив-ла-Гайард. Коммуны кантона Население Население кантона на 2007 год составляло 10 932 человека. См. также Список округов Франции Ссылки Население коммун департамента Коррез на сайте INSEE Расположение кантона Брив-ла-Гайард-Сюд-Уэст на карте Франции Кантоны департамента Коррез


Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом (геномными или хромосомными мутациями соответственно). Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений. Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом. Аномалии числа хромосом Болезни, обусловленные нарушением числа хромосом в клетках человека синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме (или наличие дополнительных копий генетического материала этой хромосомы по другим причинам — за счёт транслокации или дупликации); синдром Патау — трисомия по 13-й хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; большинство больных не доживают до одного года; синдром Эдвардса — трисомия по 18-й хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживают лишь 10 %, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 Х0) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.). Синдром Клайнфельтера — полисомия по X-хромосомам у мальчиков (47, XXY), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный. Полисомия по Х-хромосоме включает трисомию (кариотип 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), Синдром 48, XXXY, синдром 49, XXXXY. Может отмечаться незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения. Полисомия по Y-хромосоме включает трисомию (кариотип 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы; Полисомия по обеим половым хромосомам: синдром 48, XXYY, синдром 49, XXXYY. Болезни, причиной которых является полиплоидия триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения. Нарушения структуры хромосом Транслокации — перенос участка ДНК с одной хромосомы к другой, но не гомологичной ей. Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова). Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов. Дупликации — удвоения участка хромосомы. Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах. Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы. Утрата — отрыв части хромосомы. В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции. Литература Бочков Н. П. Клиническая генетика. — М.: Медицина, 1997. Тоцкий В. М. Генетика. — Одесса: Астропринт, 2002. Шевченко В. А. Генетика человека. — М. : ВЛАДОС, 2002. См. также Наследственные заболевания Генные болезни Полигенные болезни Анеуплоидия


Синдро́м Шереше́вского — Тёрнера (СШТ) — геномная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по X-хромосоме (XО). История Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 году советским эндокринологом Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желёз и передней доли гипофиза и сочетается с врождёнными пороками внутреннего развития. В 1938 г. Тёрнер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. В России этот синдром принято называть синдромом Шерешевского — Тёрнера. Этиология заболевания (моносомия по X-хромосоме) была раскрыта Чарльзом Эдмундом Фордом в 1959 г. Этиология Помимо полной моносомии по Х-хромосоме, СШТ также может быть вызван структурными изменениями в одной Х-хромосоме. Возможны следующие хромосомные аберрации, приводящие к фенотипу СШТ: Х моносомия (45,ХО); Частичная или полная делеция короткого плеча Х-хромосомы (delXp); Полная делеция длинного плеча Х-хромосомы (delXq); Изохромосома длинного плеча Х-хромосомы (i (Xq)); кольцевая X хромосома (r (X)); маркерная хромосома (46, X + m); мозаицизм, то есть наличие более чем двух клеточных линий у одного человека, чаще всего 45,X/46,XX и 45,X/46,XY. В зависимости от размера поражений, клинические симптомы отличаются. В случае мозаицизма также может отсутствовать полный спектр симптомов. Патофизиология Картирование Х-хромосомы и изучение некоторых её генов позволили связать некоторые особенности СШТ с нарушением функции определённых генов. Также оказалось, что изменчивость цитогенетического изображения выражается в изменчивости фенотипа пациентов с СШТ, что важно при прогнозировании течения заболевания. Основные сведения Чёткой связи возникновения синдрома Шерешевского — Тёрнера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребёнка с синдромом Шерешевского — Тёрнера, — следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желёз при синдроме Шерешевского — Тёрнера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы). У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в нормальном количестве, но во второй половине беременности происходит их быстрая инволюция (обратное развитие), и к моменту рождения ребёнка количество фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных — к первичной аменорее (отсутствию менструаций) и бесплодию. Возникшие хромосомные нарушения являются причиной возникновения пороков развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определённую роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, сходные с синдромом Шерешевского — Тёрнера, но без видимой хромосомной патологии и полового недоразвития. При синдроме Шерешевского — Тёрнера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Шерешевского — Тёрнера турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты, незаращение боталлова протока, незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты), пороки развития почек. Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний. Синдром Шерешевского — Тёрнера встречается намного реже, чем трисомия X, синдром Клайнфельтера (XXY, XXXY), а также XYY, что указывает на наличие сильного отбора против гамет, не содержащих половых хромосом, или против зигот XО. Это предположение подтверждается достаточно часто наблюдаемой моносомией X среди спонтанно абортированных зародышей. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы XО являются результатом не мейотического, а митотического нерасхождения, или утраты X-хромосомы на ранних стадиях развития. Моносомии YО у человека не обнаружено. Популяционная частота 1:1500. Все регионы мира и культуры затрагиваются данной патологией примерно одинаково. По оценкам, она проявляется у 3 % всех плодов человека. Однако только 1 % этих плодов выживают после родов. Клиническая картина и диагностика При синдроме Шерешевского — Тёрнера у человека могут встречаться следующие симптомы: Другие особенности могут включать небольшую нижнюю челюсть (микрогнатия), cubitus valgus, мягкие поднятые ногти, ладонную складку и опущенные веки. Синдром Шерешевского-Тёрнера проявляется по-разному у каждого человека. Отставание больных с синдромом Шерешевского — Тёрнера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Для доношенных новорождённых характерна малая длина (42—48 см) и масса тела (2500—2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Шерешевского — Тёрнера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отёками). Для новорождённого характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135—145 см, масса тела часто избыточна. Половое недоразвитие при синдроме Шерешевского — Тёрнера отличается определённым своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище. Молочные железы у большинства больных не развиты, соски низко расположены. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью. При синдроме Тёрнера отмечается склонность к повышению артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушением питания тканей. Интеллект у большинства больных с синдромом Шерешевского — Тёрнера практически сохранён, однако частота олигофрении всё же выше. Умственная отсталость у больных данным синдромом встречаются чаще, чем в популяции. В психическом статусе больных с синдромом Шерешевского — Тёрнера главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации. У многих больных наблюдаются сниженные познавательные интересы, недостаточность пространственных представлений, недоразвитие эмоционально-волевой сферы и отсутствие творческих запросов. Диагноз синдрома Шерешевского — Тёрнера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора). Дифференциальный диагноз проводится с: Нанизмом (карликовостью), для исключения которого проводится определение содержания гормонов гипофиза в крови, особенно гонадотропинов Синдромом Перро Синдром Нунан, расстройство, которое часто путают с синдромом Шерешевского — Тёрнера из-за нескольких общих физических черт. Пренатальные симптомы Несмотря на благоприятный постнатальный прогноз, считается, что 99 % случаев СШТ заканчиваются выкидышем или мертворождением, и до 15 % всех спонтанных абортов имеют кариотип 45,X0. Исследование показало, что распространённость СШТ среди протестированных беременностей была соответственно в 5,58 и 13,3 раза выше, чем среди живых новорождённых в аналогичной популяции. Сердечно-сосудистые симптомы Частота сердечно-сосудистых пороков развития у пациентов с СШТ составляет от 17 % до 45 %. Различия, обнаруженные в различных исследованиях, в основном связаны с различиями в неинвазивных методах, используемых для скрининга, и типами поражений, которые они могут характеризовать. Тем не менее, это может быть просто связано с небольшим количеством обследованных людей в большинстве исследований. Различные кариотипы могут иметь различные показатели сердечно-сосудистых пороков. В двух исследованиях было установлено, что частота сердечно-сосудистых пороков составляет 30 % и 38 % в группе с чистой 45 X0-моносомией. Однако, принимая во внимание другие группы кариотипов, они показали распространённость в 24,3 % и 11 % у людей с мозаичной Х-моносомией и 11 % у людей со структурными аномалиями в Х хромосоме. Более высокая частота сердечно-сосудистых пороков в группе лиц с чистой 45,X0 моносомий в основном обусловлена разницей в частоте аномалий аортального клапана и коарктации аорты, двух наиболее распространённых сердечно-сосудистых пороков развития. Врождённые пороки сердца Чаще всего наблюдаются врождённые обструктивные поражения левой стороны сердца, приводящие к уменьшению кровотока на этой стороне сердца. Более 50 % сердечно-сосудистых пороков развития у людей с СШТ в одном исследовании были двустворчатые клапаны аорты или коарктация аорты (обычно предуктальная), отдельно или в комбинации. Другие врождённые пороки сердечно-сосудистой системы, такие как частичный аномальный венозный отток и стеноз аортального клапана или аортальная регургитация, также чаще встречаются при СШТ, чем в общей популяции.