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Task1_train_100	The gene PIK3CD (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?	Pathogenic; Immunodeficiency 14	CGGTGTCCAGCTCGGAGGTGAGCGTGTGCTCGGAGCCCGTGTGGAAGCAGCGGCTGGAGTTCGACATCAACATCTGCGACCTGCCCCGCATGGCCCGTCTCTGCTTTGCGCTGTACGCCGTGATCGAGAAAGCCAAGAAGGCTCGCTCCACCAAGAAGAAGTCCAAGAAGGCGGTGGGTCCCAGGGCCGGCTGGGAGGGGTGCAGACCCCGGAGAGCCAGTACAGCCCCTTGCTGGGCCACTCACCACTCTCCTCCCGGCAAGCACGCAGCCTGGGGATGGGGGTCCTGGGATTGCTTGTGGACCCCAGCCTCCTCACCCACCCTAGTCTGGCCACCAGCCCTGCTCGAGGGACACTCTGGGCTCCTGGGCTCCTGTGCATGCGGCCTCAGAATATCTGGCCTGGGCTGTGGTCCTGCAGGAACCTGCAGGTAGTGCCCTGGGATGGAAGGACAAGCACAGTGTCATCCCTGGAGCAGAAAAGCCTGAGTCAGCGGCTGGCCGGGAGGCGTAGTGGCTGGGTGCTGAGTCACGGTCCCAGGATATGGCTCCCCTCGGAGCTGACTCACTCCGAGCTGAGCTGGGCTGGCCTCTGGGGCTGGGCTGTCTGTTTGGGGATTTCTCAAGAAGCCAGGAGGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGTCGGCTTACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGAGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGATAATTGCTTGAACCAAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGCCTGAGTAGGGGTGAGGTGGGAACAGGAGGGTGCAGCAGGTGTCAGCTGGCTTCACCACTGGAGCCCTCAGAGGAAAGAGGAAAAAGCGGCTCCTCTCCTTCCCCAAGCAGGGTCTCCCAGGGGTCTGGTTGGGAGATGTTAGCTGGGCTCTGGGTCTTCTCGGGTGGGGTGCCTGGGGGAGGGCAGGGAAGCTGGGTCTGGAGGCCCCTGAGTGGCTGTCCTCACCTGCCCTGTCCTTCTGCAGGACTGCCCCATTGCCTGGGCCAACCTCATGCTGTTTGACTACAAGGACCAGCTTAAGACCGGGGAACGCTGCCTCTACATGTGGCCCTCCGTCCCAGGTCGGCCCAGGCCCAGGAGGGAGAGGCGTTGGGAGTGTGAGGGTCCCAGAGATGCTGGTCACCCCTCTACAACTTCATCTGCCCCTGTGTTCAGATGAGAAGGGCGAGCTGCTGAACCCCACGGGCACTGTGCGCAGTAACCCCAACACGGATAGCGCCGCTGCCCTGCTCATCTGCCTGCCCGAGGTGGCCCCGCACCCCGTGTACTACCCCGCCCTGGAGAAGGTCAGTGGGGGCCCCGCCGCGTGAGGCTGAGGGGCTGGCGCGGAGCTCTCCTGGCCCTGCTCCTGGAGCTCTTCAGAGGGTGCTCCCTGGCCACGTCGGGGCTGGGCTACCAGGCATATCTGGGGCCTTCCCAGGGGCCATTTTGCCTGCAGGGATGCTGCGCAGTCTGATGACATTTTCGGTTGTCACAGCTGCCAGGAGGGATGCTCTTGGCATCTCGTGAGTGGAGGCCAGAGCTGCTGTGGATGCGCCTCCATGCAGAGGACAGCGCCCCCTCAAGGATGATTGGGGTGGCAATGCCCGGCCTGGGGGTCCTGCCCGGGCTGGTCCAGGCCCCTGGGGACGCTGAGTGCAGCCGTTTGTTGCAGATCTTGGAGCTGGGGCGACACAGCGAGTGTGTGCATGTCACCGAGGAGGAGGTGAGTGGGGTGGGGGTGTGGGGTGGGGGGCATGGAGCCGGCGTGGAACCAGAGCCCTCACTCCTGCCCACACCCCTCAGCAGCTGCAGCTGCGGGAAATCCTGGAGCGGCGGGGGTCTGGGGAGCTGTATGAGCACGAGAAGGACCTGGTGTGGAAGCTGCGGCATGAAGTCCAGGAGCACTTCCCGGAGGCGCTAGCCCGGCTGCTGCTGGTCACCAAGTGGAACAAGCATGAGGATGTGGCCCAGGTGGGTGGGGAGGCGCACCTGGGGGCGGAGCTGGGGGCAGACCACAGCCTCTGGCTACCCACCACCCTGACCCCGGCCAACCCCCACCCTCACCCTGGCCAACCTTCACCCTGACCCTGGCCACCCACCACCCTGACCCTGGCTGGCCATCACCCTTACCCTGACCACCTCCACCCTGACCCCGGCCGCCCCCAAGCCTGACCTCGGCTCCCCCCAGATGCTCTACCTGCTGTGCTCCTGGCCGGAGCTGCCCGTCCTGAGCGCCCTGGAGCTGCTAGACTTCAGCTTCCCCGATTGCCACGTAGGCTCCTTCGCCATCAAGTCGCTGCGGAAACTGACGTGAGTCCCAGCTGGGCGCTCCCCACTTCTCCAGAGGGCAGCTGTGTCCTGGCTGCCAGGACGTGGGCTCTGGGTGGGGCCTGAACCTTCCCGTGGGCTTGCTCCCTCCTGCCTGGCCTCCCTCTGGCTGCCGAGGGAGCTCCCTCCTGTCCTGAGTCGGGGAGCTCCAGGCCCCAGCGCCTTCCTTCCCTGCAGGGACGATGAGCTGTTCCAGTACCTGCTGCAGCTGGTGCAGGTGCTCAAGTACGAGTCCTACCTGGACTGCGAGCTGACCAAATTCCTGCTGGACCGGGCCCTGGCCAACCGCAAGATCGGCCACTTCCTTTTCTGGCACCTCCGGTAGCGGGACTTGCCCCAGCCGTTCTGTGGGAATCCCAGCCCCTGAGTCTCCCTGGAAGGCCACTGGGGACGTTTCCAGCAGGCCTGGGTGTCCTGGCCTCGCTAGGTCCTGCTGGGCGGGAGGGGCTGCGTGGTGCTGCCTGGTGAGGCTCAGCCCTCCCTTCACCTTCCAGCTCCGAGATGCACGTGCCGTCGGTGGCCCTGCGCTTCGGCCTCATCCTGGAGGCCTACTGCAGGGGCAGCACCCACCACATGAAGGTGCTGATGAAGCAGGTGAGGCCCAAGGCCCTGGGGGGCGGGCAGGGGGCGGCCCTGAGCGTCTGGGAATCCCCAGGGCTGGGTCGAGGCTGGGACCTGCCCACCGCCGCCCTCCCATCTGCCCACCAGGGGGAAGCACTGAGCAAACTGAAGGCCCTGAATGACTTCGTCAAGCTGAGCTCTCAGAAGACCCCCAAGCCCCAGACCAAGGAGCTGATGCACTTGTGCATGCGGCAGGAGGCCTACCTAGAGGCCCTCTCCCACCTGCAGTCCCCACTCGACCCCAGCACCCTGCTGGCTGAAGTCTGGTGAGCCCAAGCCCCGCCACAAGGGTTCCTCCCACCCCTGGGAGGCCGGTAGAGGAGCCCCTGCTGACTGCCCGCTCTCTGGCCTGGCAGCGTGGAGCAGTGCACCTTCATGGACTCCAAGATGAAGCCCCTGTGGATCATGTACAGCAACGAGGAGGCAGGCAGCGGCGGCAGCGTGGGCATCATCTTTAAGAACGGGGATGGTGAGGGCCTGGCCTCCCCACACCCCGCCTGTACTGCCCTGGGGGGTCCTGGGGTGCTCCTAGAGTGGGGGTGGAGAAGACAGAATCCTGGGACTTAAGGGCTTGGGTGTAGCTGGAAGCAGAGAACCTACCAGAAACTCACGCTTCTCCTCCCACCGGCCGGTGGCACAGACCTCCGGCAGGACATGCTGACCCTGCAGATGATCCAGCTCATGGACGTCCTGTGGAAGCAGGAGGGGCTGGACCTGAGGTGAGGACCCCCACCCCACATCGTCCCTTGGTGTCTGTGCCCAGCCTGGGAGTCTGTGCCCCTGGAGGGGTCCTTGTTGAAGGTGGCATGACCATCTCAGCCGGGGAAAGGGCTTTCCTAGGAAGACCCGGAGGCGGTTTAACTCTAGGCCAGGAGGCGGCGGGCAGCAGGATGCGTGAAGGCTGCTCCTGAGGCTTAGTGTGTACCCTGCTCTGTTGCTTTAGTTGCCCAG	CGGTGTCCAGCTCGGAGGTGAGCGTGTGCTCGGAGCCCGTGTGGAAGCAGCGGCTGGAGTTCGACATCAACATCTGCGACCTGCCCCGCATGGCCCGTCTCTGCTTTGCGCTGTACGCCGTGATCGAGAAAGCCAAGAAGGCTCGCTCCACCAAGAAGAAGTCCAAGAAGGCGGTGGGTCCCAGGGCCGGCTGGGAGGGGTGCAGACCCCGGAGAGCCAGTACAGCCCCTTGCTGGGCCACTCACCACTCTCCTCCCGGCAAGCACGCAGCCTGGGGATGGGGGTCCTGGGATTGCTTGTGGACCCCAGCCTCCTCACCCACCCTAGTCTGGCCACCAGCCCTGCTCGAGGGACACTCTGGGCTCCTGGGCTCCTGTGCATGCGGCCTCAGAATATCTGGCCTGGGCTGTGGTCCTGCAGGAACCTGCAGGTAGTGCCCTGGGATGGAAGGACAAGCACAGTGTCATCCCTGGAGCAGAAAAGCCTGAGTCAGCGGCTGGCCGGGAGGCGTAGTGGCTGGGTGCTGAGTCACGGTCCCAGGATATGGCTCCCCTCGGAGCTGACTCACTCCGAGCTGAGCTGGGCTGGCCTCTGGGGCTGGGCTGTCTGTTTGGGGATTTCTCAAGAAGCCAGGAGGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGTCGGCTTACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGAGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGATAATTGCTTGAACCAAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAC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Task1_train_101	Here is a genetic alteration in PIK3CD (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?	Pathogenic; Immunodeficiency 14	CCAGTATCTCAAGGTATGTGCCGGGCAGGAGACTGCTGTCGCCAGTGGACTTCCAAGGCCTGCCCCCGAGCAATGTGACCTAGGAGGGCCCTGAATGCAGTAGGCCCCAAAGGGCACTGAGCTGTGTGTGCCTCATGCCGTCCCAGGACCCAGCAGTGGAGCTGGTGGGCGGTGGAGGGGAAAGTGGCTGGACCAGAGTTGAGCCGCCCAGGCATGGTTCCACTCAGTGGCAGATGTGTAGTGACCTCTCCTGGTTGGGGTGCTGTGCTCAGGGCTGCGGGGCTTTCAGGTGTCCACTAGGGGGCCGCGTGAGCGCTGGCTCCCTCTGCCTTCTAAAAGATATTTTTTGGCCAGGCTGGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCAACACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTTTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGGAGCAAAACTCGGTCTCAAAAAAAATAAAAATAAATAATAAAAAAAGATATTTTTCCAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCTGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTCAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAAGGCAAAACTCCGTCTCAAAAAATAATAATAAAATAAAAATAAACATAAATAAAAGATATTTTTCCAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCACATCTCTACTTAAAATACAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCATGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACACGAGAGACTGAGGCTGCAGTAAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCTCGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAGAAAAAATTGGCCGGGCACGATGGCTCAGGCCTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGCTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCCCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAATGTATATATACAGATACATATGTATTTTTTTTCCTTCTTGTGTCCTCTCCATGTGAGAAGGTGGGATGGGGCGGTGAGGCTGCTGGGGCCACACATGCTTGCCAGGACCTTCCCTCTGGTGACCAGTCCCTGCAAAAGCAGCTGCTCCCATGCTCCTCCCAGAGCCATTTCTCCAGTAGGGGAGGCGAGGTCACTTGGGAACTGGGGGCTCTGGGGCCAAGATGTCTTTGGCACCTTCATTTGAGGGTGGGAGCGGAATAGAGAGCTTTTCCTGAGATGCTGGGAGCTCTCTACTAACCATTTCATTCAGTGACTCTGAAGTCCCCAGAGAGGGACGCATCCCAGAGCAAGGTCCGGGCCCCCTTAACGTGGACACCGCTGTGATTTGTTTGCAGGACTCCCTGGCACTGGGGAAAACAGAGGAGGAGGCACTGAAGCACTTCCGAGTGAAGTTTAACGAAGCCCTCCGTGAGAGCTGGAAAACCAAAGTGAACTGGCTGGCCCACAACGTGTCCAAAGACAACAGGCAGTAGTGGCTCCTCCCAGCCCTGGGCCCAAGAGGAGGCGGCTGCGGGTCGTGGGGACCAAGCACATTGGTCCTAAAGGGGCTGAAGAGCCTGAACTGCACCTAACGGGAAAGAACCGACATGGCTGCCTTTTGTTTACACTGGTTATTTATTTATGACTTGAAATAGTTTAAGGAGCTAAACAGCCATAAACGGAAACGCCTCCTTCATGCAGCGGCGGTGCTGGGCCCCCCGAGGCTGCACCTGGCTCTCGGCTGAGGATTGTCACCCCAAGTCTTCCAGCTGGTGGATCTGGGCCCAGCAAAGACTGTTCTCCTCCCGAGGGAACCTTCTTCCCAGGCCTCCCGCCAGACTGCCTGGGTCCTGGCGCCTGGCGGTCACCTGGTGCCTACTGTCCGACAGGATGCCTTGATCCTCGTGCGACCCACCCTGTGTATCCTCCCTAGACTGAGTTCTGGCAGCTCCCCGAGGCAGCCGGGGTACCCTCTAGATTCAGGGATGCTTGCTCTCCACTTTTCAAGTGGGTCTTGGGTACGAGAATTCCCTCATCTTTCTCTACTGTAAAGTGATTTTGTTTGCAGGTAAGAAAATAATAGATGACTCACCACACCTCTACGGCTGGGGAGATCAGGCCCAGCCCCATAAAGGAGAATCTACGCTGGTCCTCAGGACGTGTTAAAGAGATCTGGGCCTCATGTAGCTCACCCCGGTCACGCATGAAGGCAAAAGCAGGTCAGAAGCGAATACTCTGCCATTATCTCAAAAATCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTTCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCGTACCCAGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGCTGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTGAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGCCCACTCTGCCATTGTCTAAGCCACCTCTGAAAGCAGGTTTTAACAAAAGGATGAGGCCAGAACTCTTCCAGAACCATCACCTTTGGGAACCTGCTGTGAGAGTGCTGAGGTACCAGAAGTGTGAGAACGAGGGGGCGTGCTGGGATCTTTCTCTCTGACTATACTTAGTTTGAAATGGTGCAGGCTTAGTCTTAAGCCTCCAAAGGCCTGGATTTGAGCAGCTTTAGAAATGCAGGTTCTAGGGCTTCTCCCAGCCTTCAGAAGCCAACTAACTCTGCAGATGGGGCTAGGACTGTGGGCTTTTAGCAGCCCACAGGTGATCCTAACATATCAGGCCATGGACTCAGGACCTGCCCGGTGATGCTGTTGATTTCTCAAAGGTCTTCCAAAACTCAACAGAGCCAGAAGTAGCCGCCCGCTCAGCGGCTCAGGTGCCAGCTCTGTTCTGATTCACCAGGGGTCCGTCAGTAGTCATTGCCACCCGCGGGGCACCTCCCTGGCCACACGCCTGTTCCCAGCAAGTGCTGAAACTCACTAGACCGTCTGCCTGTTTCGAAATGGGGAAAGCCGTGCGTGCGCGTTATTTATTTAAGTGCGCCTGTGTGCGCGGGTGTGGGAGCACACTTTGCAAAGCCACAGCGTTTCTGGTTTTGGGTGTACAGTCTTGTGTGCCTGGCGAGAAGAATATTTTCTATTTTTTTAAGTCATTTCATGTTTCTGTCTGGGGAAGGCAAGTTAGTTAAGTATCACTGATGTGGGTTGAGACCAGCACTCTGTGAAACCTTGAAATGAGAAGTAAAGGCAGATGAAAAGAAAGAAAAAGCCTTTTTATGTTCTTTTATGTTCTCGGCTCAAAAAGAAACAAGGGAGTGTAGGTTTAAAACCAAAACAGGAGAGAAGACAAACCCCGCTCCGG	CCAGTATCTCAAGGTATGTGCCGGGCAGGAGACTGCTGTCGCCAGTGGACTTCCAAGGCCTGCCCCCGAGCAATGTGACCTAGGAGGGCCCTGAATGCAGTAGGCCCCAAAGGGCACTGAGCTGTGTGTGCCTCATGCCGTCCCAGGACCCAGCAGTGGAGCTGGTGGGCGGTGGAGGGGAAAGTGGCTGGACCAGAGTTGAGCCGCCCAGGCATGGTTCCACTCAGTGGCAGATGTGTAGTGACCTCTCCTGGTTGGGGTGCTGTGCTCAGGGCTGCGGGGCTTTCAGGTGTCCACTAGGGGGCCGCGTGAGCGCTGGCTCCCTCTGCCTTCTAAAAGATATTTTTTGGCCAGGCTGGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCAACACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTTTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGGAGCAAAACTCGGTCTCAAAAAAAATAAAAATAAATAATAAAAAAAGATATTTTTCCAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCTGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTCAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAG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Task1_train_102	A genomic change on Chromosome 1 affects PIK3CD (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.	Pathogenic; Inborn genetic diseases	CCAGTATCTCAAGGTATGTGCCGGGCAGGAGACTGCTGTCGCCAGTGGACTTCCAAGGCCTGCCCCCGAGCAATGTGACCTAGGAGGGCCCTGAATGCAGTAGGCCCCAAAGGGCACTGAGCTGTGTGTGCCTCATGCCGTCCCAGGACCCAGCAGTGGAGCTGGTGGGCGGTGGAGGGGAAAGTGGCTGGACCAGAGTTGAGCCGCCCAGGCATGGTTCCACTCAGTGGCAGATGTGTAGTGACCTCTCCTGGTTGGGGTGCTGTGCTCAGGGCTGCGGGGCTTTCAGGTGTCCACTAGGGGGCCGCGTGAGCGCTGGCTCCCTCTGCCTTCTAAAAGATATTTTTTGGCCAGGCTGGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCAACACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTTTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGGAGCAAAACTCGGTCTCAAAAAAAATAAAAATAAATAATAAAAAAAGATATTTTTCCAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCTGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTCAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAAGGCAAAACTCCGTCTCAAAAAATAATAATAAAATAAAAATAAACATAAATAAAAGATATTTTTCCAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCACATCTCTACTTAAAATACAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCATGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACACGAGAGACTGAGGCTGCAGTAAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCTCGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAGAAAAAATTGGCCGGGCACGATGGCTCAGGCCTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGCTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCCCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAATGTATATATACAGATACATATGTATTTTTTTTCCTTCTTGTGTCCTCTCCATGTGAGAAGGTGGGATGGGGCGGTGAGGCTGCTGGGGCCACACATGCTTGCCAGGACCTTCCCTCTGGTGACCAGTCCCTGCAAAAGCAGCTGCTCCCATGCTCCTCCCAGAGCCATTTCTCCAGTAGGGGAGGCGAGGTCACTTGGGAACTGGGGGCTCTGGGGCCAAGATGTCTTTGGCACCTTCATTTGAGGGTGGGAGCGGAATAGAGAGCTTTTCCTGAGATGCTGGGAGCTCTCTACTAACCATTTCATTCAGTGACTCTGAAGTCCCCAGAGAGGGACGCATCCCAGAGCAAGGTCCGGGCCCCCTTAACGTGGACACCGCTGTGATTTGTTTGCAGGACTCCCTGGCACTGGGGAAAACAGAGGAGGAGGCACTGAAGCACTTCCGAGTGAAGTTTAACGAAGCCCTCCGTGAGAGCTGGAAAACCAAAGTGAACTGGCTGGCCCACAACGTGTCCAAAGACAACAGGCAGTAGTGGCTCCTCCCAGCCCTGGGCCCAAGAGGAGGCGGCTGCGGGTCGTGGGGACCAAGCACATTGGTCCTAAAGGGGCTGAAGAGCCTGAACTGCACCTAACGGGAAAGAACCGACATGGCTGCCTTTTGTTTACACTGGTTATTTATTTATGACTTGAAATAGTTTAAGGAGCTAAACAGCCATAAACGGAAACGCCTCCTTCATGCAGCGGCGGTGCTGGGCCCCCCGAGGCTGCACCTGGCTCTCGGCTGAGGATTGTCACCCCAAGTCTTCCAGCTGGTGGATCTGGGCCCAGCAAAGACTGTTCTCCTCCCGAGGGAACCTTCTTCCCAGGCCTCCCGCCAGACTGCCTGGGTCCTGGCGCCTGGCGGTCACCTGGTGCCTACTGTCCGACAGGATGCCTTGATCCTCGTGCGACCCACCCTGTGTATCCTCCCTAGACTGAGTTCTGGCAGCTCCCCGAGGCAGCCGGGGTACCCTCTAGATTCAGGGATGCTTGCTCTCCACTTTTCAAGTGGGTCTTGGGTACGAGAATTCCCTCATCTTTCTCTACTGTAAAGTGATTTTGTTTGCAGGTAAGAAAATAATAGATGACTCACCACACCTCTACGGCTGGGGAGATCAGGCCCAGCCCCATAAAGGAGAATCTACGCTGGTCCTCAGGACGTGTTAAAGAGATCTGGGCCTCATGTAGCTCACCCCGGTCACGCATGAAGGCAAAAGCAGGTCAGAAGCGAATACTCTGCCATTATCTCAAAAATCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTTCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCGTACCCAGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGCTGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTGAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGCCCACTCTGCCATTGTCTAAGCCACCTCTGAAAGCAGGTTTTAACAAAAGGATGAGGCCAGAACTCTTCCAGAACCATCACCTTTGGGAACCTGCTGTGAGAGTGCTGAGGTACCAGAAGTGTGAGAACGAGGGGGCGTGCTGGGATCTTTCTCTCTGACTATACTTAGTTTGAAATGGTGCAGGCTTAGTCTTAAGCCTCCAAAGGCCTGGATTTGAGCAGCTTTAGAAATGCAGGTTCTAGGGCTTCTCCCAGCCTTCAGAAGCCAACTAACTCTGCAGATGGGGCTAGGACTGTGGGCTTTTAGCAGCCCACAGGTGATCCTAACATATCAGGCCATGGACTCAGGACCTGCCCGGTGATGCTGTTGATTTCTCAAAGGTCTTCCAAAACTCAACAGAGCCAGAAGTAGCCGCCCGCTCAGCGGCTCAGGTGCCAGCTCTGTTCTGATTCACCAGGGGTCCGTCAGTAGTCATTGCCACCCGCGGGGCACCTCCCTGGCCACACGCCTGTTCCCAGCAAGTGCTGAAACTCACTAGACCGTCTGCCTGTTTCGAAATGGGGAAAGCCGTGCGTGCGCGTTATTTATTTAAGTGCGCCTGTGTGCGCGGGTGTGGGAGCACACTTTGCAAAGCCACAGCGTTTCTGGTTTTGGGTGTACAGTCTTGTGTGCCTGGCGAGAAGAATATTTTCTATTTTTTTAAGTCATTTCATGTTTCTGTCTGGGGAAGGCAAGTTAGTTAAGTATCACTGATGTGGGTTGAGACCAGCACTCTGTGAAACCTTGAAATGAGAAGTAAAGGCAGATGAAAAGAAAGAAAAAGCCTTTTTATGTTCTTTTATGTTCTCGGCTCAAAAAGAAACAAGGGAGTGTAGGTTTAAAACCAAAACAGGAGAGAAGACAAACCCCGCTCCGG	CCAGTATCTCAAGGTATGTGCCGGGCAGGAGACTGCTGTCGCCAGTGGACTTCCAAGGCCTGCCCCCGAGCAATGTGACCTAGGAGGGCCCTGAATGCAGTAGGCCCCAAAGGGCACTGAGCTGTGTGTGCCTCATGCCGTCCCAGGACCCAGCAGTGGAGCTGGTGGGCGGTGGAGGGGAAAGTGGCTGGACCAGAGTTGAGCCGCCCAGGCATGGTTCCACTCAGTGGCAGATGTGTAGTGACCTCTCCTGGTTGGGGTGCTGTGCTCAGGGCTGCGGGGCTTTCAGGTGTCCACTAGGGGGCCGCGTGAGCGCTGGCTCCCTCTGCCTTCTAAAAGATATTTTTTGGCCAGGCTGGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCAACACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTTTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGGAGCAAAACTCGGTCTCAAAAAAAATAAAAATAAATAATAAAAAAAGATATTTTTCCAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCTGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTCAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAAGTTGC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Task1_train_103	This alteration in PIK3CD (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?	Pathogenic; Inherited Immunodeficiency Diseases	CCAGTATCTCAAGGTATGTGCCGGGCAGGAGACTGCTGTCGCCAGTGGACTTCCAAGGCCTGCCCCCGAGCAATGTGACCTAGGAGGGCCCTGAATGCAGTAGGCCCCAAAGGGCACTGAGCTGTGTGTGCCTCATGCCGTCCCAGGACCCAGCAGTGGAGCTGGTGGGCGGTGGAGGGGAAAGTGGCTGGACCAGAGTTGAGCCGCCCAGGCATGGTTCCACTCAGTGGCAGATGTGTAGTGACCTCTCCTGGTTGGGGTGCTGTGCTCAGGGCTGCGGGGCTTTCAGGTGTCCACTAGGGGGCCGCGTGAGCGCTGGCTCCCTCTGCCTTCTAAAAGATATTTTTTGGCCAGGCTGGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCAACACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTTTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGGAGCAAAACTCGGTCTCAAAAAAAATAAAAATAAATAATAAAAAAAGATATTTTTCCAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCTGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTCAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAAGGCAAAACTCCGTCTCAAAAAATAATAATAAAATAAAAATAAACATAAATAAAAGATATTTTTCCAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCACATCTCTACTTAAAATACAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCATGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACACGAGAGACTGAGGCTGCAGTAAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCTCGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAGAAAAAATTGGCCGGGCACGATGGCTCAGGCCTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGCTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCCCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAATGTATATATACAGATACATATGTATTTTTTTTCCTTCTTGTGTCCTCTCCATGTGAGAAGGTGGGATGGGGCGGTGAGGCTGCTGGGGCCACACATGCTTGCCAGGACCTTCCCTCTGGTGACCAGTCCCTGCAAAAGCAGCTGCTCCCATGCTCCTCCCAGAGCCATTTCTCCAGTAGGGGAGGCGAGGTCACTTGGGAACTGGGGGCTCTGGGGCCAAGATGTCTTTGGCACCTTCATTTGAGGGTGGGAGCGGAATAGAGAGCTTTTCCTGAGATGCTGGGAGCTCTCTACTAACCATTTCATTCAGTGACTCTGAAGTCCCCAGAGAGGGACGCATCCCAGAGCAAGGTCCGGGCCCCCTTAACGTGGACACCGCTGTGATTTGTTTGCAGGACTCCCTGGCACTGGGGAAAACAGAGGAGGAGGCACTGAAGCACTTCCGAGTGAAGTTTAACGAAGCCCTCCGTGAGAGCTGGAAAACCAAAGTGAACTGGCTGGCCCACAACGTGTCCAAAGACAACAGGCAGTAGTGGCTCCTCCCAGCCCTGGGCCCAAGAGGAGGCGGCTGCGGGTCGTGGGGACCAAGCACATTGGTCCTAAAGGGGCTGAAGAGCCTGAACTGCACCTAACGGGAAAGAACCGACATGGCTGCCTTTTGTTTACACTGGTTATTTATTTATGACTTGAAATAGTTTAAGGAGCTAAACAGCCATAAACGGAAACGCCTCCTTCATGCAGCGGCGGTGCTGGGCCCCCCGAGGCTGCACCTGGCTCTCGGCTGAGGATTGTCACCCCAAGTCTTCCAGCTGGTGGATCTGGGCCCAGCAAAGACTGTTCTCCTCCCGAGGGAACCTTCTTCCCAGGCCTCCCGCCAGACTGCCTGGGTCCTGGCGCCTGGCGGTCACCTGGTGCCTACTGTCCGACAGGATGCCTTGATCCTCGTGCGACCCACCCTGTGTATCCTCCCTAGACTGAGTTCTGGCAGCTCCCCGAGGCAGCCGGGGTACCCTCTAGATTCAGGGATGCTTGCTCTCCACTTTTCAAGTGGGTCTTGGGTACGAGAATTCCCTCATCTTTCTCTACTGTAAAGTGATTTTGTTTGCAGGTAAGAAAATAATAGATGACTCACCACACCTCTACGGCTGGGGAGATCAGGCCCAGCCCCATAAAGGAGAATCTACGCTGGTCCTCAGGACGTGTTAAAGAGATCTGGGCCTCATGTAGCTCACCCCGGTCACGCATGAAGGCAAAAGCAGGTCAGAAGCGAATACTCTGCCATTATCTCAAAAATCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTTCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCGTACCCAGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGCTGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTGAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGCCCACTCTGCCATTGTCTAAGCCACCTCTGAAAGCAGGTTTTAACAAAAGGATGAGGCCAGAACTCTTCCAGAACCATCACCTTTGGGAACCTGCTGTGAGAGTGCTGAGGTACCAGAAGTGTGAGAACGAGGGGGCGTGCTGGGATCTTTCTCTCTGACTATACTTAGTTTGAAATGGTGCAGGCTTAGTCTTAAGCCTCCAAAGGCCTGGATTTGAGCAGCTTTAGAAATGCAGGTTCTAGGGCTTCTCCCAGCCTTCAGAAGCCAACTAACTCTGCAGATGGGGCTAGGACTGTGGGCTTTTAGCAGCCCACAGGTGATCCTAACATATCAGGCCATGGACTCAGGACCTGCCCGGTGATGCTGTTGATTTCTCAAAGGTCTTCCAAAACTCAACAGAGCCAGAAGTAGCCGCCCGCTCAGCGGCTCAGGTGCCAGCTCTGTTCTGATTCACCAGGGGTCCGTCAGTAGTCATTGCCACCCGCGGGGCACCTCCCTGGCCACACGCCTGTTCCCAGCAAGTGCTGAAACTCACTAGACCGTCTGCCTGTTTCGAAATGGGGAAAGCCGTGCGTGCGCGTTATTTATTTAAGTGCGCCTGTGTGCGCGGGTGTGGGAGCACACTTTGCAAAGCCACAGCGTTTCTGGTTTTGGGTGTACAGTCTTGTGTGCCTGGCGAGAAGAATATTTTCTATTTTTTTAAGTCATTTCATGTTTCTGTCTGGGGAAGGCAAGTTAGTTAAGTATCACTGATGTGGGTTGAGACCAGCACTCTGTGAAACCTTGAAATGAGAAGTAAAGGCAGATGAAAAGAAAGAAAAAGCCTTTTTATGTTCTTTTATGTTCTCGGCTCAAAAAGAAACAAGGGAGTGTAGGTTTAAAACCAAAACAGGAGAGAAGACAAACCCCGCTCCGG	CCAGTATCTCAAGGTATGTGCCGGGCAGGAGACTGCTGTCGCCAGTGGACTTCCAAGGCCTGCCCCCGAGCAATGTGACCTAGGAGGGCCCTGAATGCAGTAGGCCCCAAAGGGCACTGAGCTGTGTGTGCCTCATGCCGTCCCAGGACCCAGCAGTGGAGCTGGTGGGCGGTGGAGGGGAAAGTGGCTGGACCAGAGTTGAGCCGCCCAGGCATGGTTCCACTCAGTGGCAGATGTGTAGTGACCTCTCCTGGTTGGGGTGCTGTGCTCAGGGCTGCGGGGCTTTCAGGTGTCCACTAGGGGGCCGCGTGAGCGCTGGCTCCCTCTGCCTTCTAAAAGATATTTTTTGGCCAGGCTGGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCAACACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTTTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGGAGCAAAACTCGGTCTCAAAAAAAATAAAAATAAATAATAAAAAAAGATATTTTTCCAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCTGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTCAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAAGTTGC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Task1_train_104	Consider this mutation in PIK3CD (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?	Pathogenic; Immunodeficiency 14b, autosomal recessive	CCAGTATCTCAAGGTATGTGCCGGGCAGGAGACTGCTGTCGCCAGTGGACTTCCAAGGCCTGCCCCCGAGCAATGTGACCTAGGAGGGCCCTGAATGCAGTAGGCCCCAAAGGGCACTGAGCTGTGTGTGCCTCATGCCGTCCCAGGACCCAGCAGTGGAGCTGGTGGGCGGTGGAGGGGAAAGTGGCTGGACCAGAGTTGAGCCGCCCAGGCATGGTTCCACTCAGTGGCAGATGTGTAGTGACCTCTCCTGGTTGGGGTGCTGTGCTCAGGGCTGCGGGGCTTTCAGGTGTCCACTAGGGGGCCGCGTGAGCGCTGGCTCCCTCTGCCTTCTAAAAGATATTTTTTGGCCAGGCTGGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCAACACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTTTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGGAGCAAAACTCGGTCTCAAAAAAAATAAAAATAAATAATAAAAAAAGATATTTTTCCAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCTGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTCAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAAGGCAAAACTCCGTCTCAAAAAATAATAATAAAATAAAAATAAACATAAATAAAAGATATTTTTCCAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCACATCTCTACTTAAAATACAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCATGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACACGAGAGACTGAGGCTGCAGTAAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCTCGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAGAAAAAATTGGCCGGGCACGATGGCTCAGGCCTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGCTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCCCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAATGTATATATACAGATACATATGTATTTTTTTTCCTTCTTGTGTCCTCTCCATGTGAGAAGGTGGGATGGGGCGGTGAGGCTGCTGGGGCCACACATGCTTGCCAGGACCTTCCCTCTGGTGACCAGTCCCTGCAAAAGCAGCTGCTCCCATGCTCCTCCCAGAGCCATTTCTCCAGTAGGGGAGGCGAGGTCACTTGGGAACTGGGGGCTCTGGGGCCAAGATGTCTTTGGCACCTTCATTTGAGGGTGGGAGCGGAATAGAGAGCTTTTCCTGAGATGCTGGGAGCTCTCTACTAACCATTTCATTCAGTGACTCTGAAGTCCCCAGAGAGGGACGCATCCCAGAGCAAGGTCCGGGCCCCCTTAACGTGGACACCGCTGTGATTTGTTTGCAGGACTCCCTGGCACTGGGGAAAACAGAGGAGGAGGCACTGAAGCACTTCCGAGTGAAGTTTAACGAAGCCCTCCGTGAGAGCTGGAAAACCAAAGTGAACTGGCTGGCCCACAACGTGTCCAAAGACAACAGGCAGTAGTGGCTCCTCCCAGCCCTGGGCCCAAGAGGAGGCGGCTGCGGGTCGTGGGGACCAAGCACATTGGTCCTAAAGGGGCTGAAGAGCCTGAACTGCACCTAACGGGAAAGAACCGACATGGCTGCCTTTTGTTTACACTGGTTATTTATTTATGACTTGAAATAGTTTAAGGAGCTAAACAGCCATAAACGGAAACGCCTCCTTCATGCAGCGGCGGTGCTGGGCCCCCCGAGGCTGCACCTGGCTCTCGGCTGAGGATTGTCACCCCAAGTCTTCCAGCTGGTGGATCTGGGCCCAGCAAAGACTGTTCTCCTCCCGAGGGAACCTTCTTCCCAGGCCTCCCGCCAGACTGCCTGGGTCCTGGCGCCTGGCGGTCACCTGGTGCCTACTGTCCGACAGGATGCCTTGATCCTCGTGCGACCCACCCTGTGTATCCTCCCTAGACTGAGTTCTGGCAGCTCCCCGAGGCAGCCGGGGTACCCTCTAGATTCAGGGATGCTTGCTCTCCACTTTTCAAGTGGGTCTTGGGTACGAGAATTCCCTCATCTTTCTCTACTGTAAAGTGATTTTGTTTGCAGGTAAGAAAATAATAGATGACTCACCACACCTCTACGGCTGGGGAGATCAGGCCCAGCCCCATAAAGGAGAATCTACGCTGGTCCTCAGGACGTGTTAAAGAGATCTGGGCCTCATGTAGCTCACCCCGGTCACGCATGAAGGCAAAAGCAGGTCAGAAGCGAATACTCTGCCATTATCTCAAAAATCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTTCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCGTACCCAGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGCTGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTGAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGCCCACTCTGCCATTGTCTAAGCCACCTCTGAAAGCAGGTTTTAACAAAAGGATGAGGCCAGAACTCTTCCAGAACCATCACCTTTGGGAACCTGCTGTGAGAGTGCTGAGGTACCAGAAGTGTGAGAACGAGGGGGCGTGCTGGGATCTTTCTCTCTGACTATACTTAGTTTGAAATGGTGCAGGCTTAGTCTTAAGCCTCCAAAGGCCTGGATTTGAGCAGCTTTAGAAATGCAGGTTCTAGGGCTTCTCCCAGCCTTCAGAAGCCAACTAACTCTGCAGATGGGGCTAGGACTGTGGGCTTTTAGCAGCCCACAGGTGATCCTAACATATCAGGCCATGGACTCAGGACCTGCCCGGTGATGCTGTTGATTTCTCAAAGGTCTTCCAAAACTCAACAGAGCCAGAAGTAGCCGCCCGCTCAGCGGCTCAGGTGCCAGCTCTGTTCTGATTCACCAGGGGTCCGTCAGTAGTCATTGCCACCCGCGGGGCACCTCCCTGGCCACACGCCTGTTCCCAGCAAGTGCTGAAACTCACTAGACCGTCTGCCTGTTTCGAAATGGGGAAAGCCGTGCGTGCGCGTTATTTATTTAAGTGCGCCTGTGTGCGCGGGTGTGGGAGCACACTTTGCAAAGCCACAGCGTTTCTGGTTTTGGGTGTACAGTCTTGTGTGCCTGGCGAGAAGAATATTTTCTATTTTTTTAAGTCATTTCATGTTTCTGTCTGGGGAAGGCAAGTTAGTTAAGTATCACTGATGTGGGTTGAGACCAGCACTCTGTGAAACCTTGAAATGAGAAGTAAAGGCAGATGAAAAGAAAGAAAAAGCCTTTTTATGTTCTTTTATGTTCTCGGCTCAAAAAGAAACAAGGGAGTGTAGGTTTAAAACCAAAACAGGAGAGAAGACAAACCCCGCTCCGG	CCAGTATCTCAAGGTATGTGCCGGGCAGGAGACTGCTGTCGCCAGTGGACTTCCAAGGCCTGCCCCCGAGCAATGTGACCTAGGAGGGCCCTGAATGCAGTAGGCCCCAAAGGGCACTGAGCTGTGTGTGCCTCATGCCGTCCCAGGACCCAGCAGTGGAGCTGGTGGGCGGTGGAGGGGAAAGTGGCTGGACCAGAGTTGAGCCGCCCAGGCATGGTTCCACTCAGTGGCAGATGTGTAGTGACCTCTCCTGGTTGGGGTGCTGTGCTCAGGGCTGCGGGGCTTTCAGGTGTCCACTAGGGGGCCGCGTGAGCGCTGGCTCCCTCTGCCTTCTAAAAGATATTTTTTGGCCAGGCTGGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCAACACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTTTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGGAGCAAAACTCGGTCTCAAAAAAAATAAAAATAAATAATAAAAAAAGATATTTTTCCAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCTGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTCAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAAGTTG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Task1_train_105	Here is a mutation in PIK3CD (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?	Pathogenic; Combined immunodeficiency with faciooculoskeletal anomalies	CCAGTATCTCAAGGTATGTGCCGGGCAGGAGACTGCTGTCGCCAGTGGACTTCCAAGGCCTGCCCCCGAGCAATGTGACCTAGGAGGGCCCTGAATGCAGTAGGCCCCAAAGGGCACTGAGCTGTGTGTGCCTCATGCCGTCCCAGGACCCAGCAGTGGAGCTGGTGGGCGGTGGAGGGGAAAGTGGCTGGACCAGAGTTGAGCCGCCCAGGCATGGTTCCACTCAGTGGCAGATGTGTAGTGACCTCTCCTGGTTGGGGTGCTGTGCTCAGGGCTGCGGGGCTTTCAGGTGTCCACTAGGGGGCCGCGTGAGCGCTGGCTCCCTCTGCCTTCTAAAAGATATTTTTTGGCCAGGCTGGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCAACACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTTTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGGAGCAAAACTCGGTCTCAAAAAAAATAAAAATAAATAATAAAAAAAGATATTTTTCCAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCTGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTCAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAAGGCAAAACTCCGTCTCAAAAAATAATAATAAAATAAAAATAAACATAAATAAAAGATATTTTTCCAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCACATCTCTACTTAAAATACAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCATGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACACGAGAGACTGAGGCTGCAGTAAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCTCGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAGAAAAAATTGGCCGGGCACGATGGCTCAGGCCTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGCTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCCCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAATGTATATATACAGATACATATGTATTTTTTTTCCTTCTTGTGTCCTCTCCATGTGAGAAGGTGGGATGGGGCGGTGAGGCTGCTGGGGCCACACATGCTTGCCAGGACCTTCCCTCTGGTGACCAGTCCCTGCAAAAGCAGCTGCTCCCATGCTCCTCCCAGAGCCATTTCTCCAGTAGGGGAGGCGAGGTCACTTGGGAACTGGGGGCTCTGGGGCCAAGATGTCTTTGGCACCTTCATTTGAGGGTGGGAGCGGAATAGAGAGCTTTTCCTGAGATGCTGGGAGCTCTCTACTAACCATTTCATTCAGTGACTCTGAAGTCCCCAGAGAGGGACGCATCCCAGAGCAAGGTCCGGGCCCCCTTAACGTGGACACCGCTGTGATTTGTTTGCAGGACTCCCTGGCACTGGGGAAAACAGAGGAGGAGGCACTGAAGCACTTCCGAGTGAAGTTTAACGAAGCCCTCCGTGAGAGCTGGAAAACCAAAGTGAACTGGCTGGCCCACAACGTGTCCAAAGACAACAGGCAGTAGTGGCTCCTCCCAGCCCTGGGCCCAAGAGGAGGCGGCTGCGGGTCGTGGGGACCAAGCACATTGGTCCTAAAGGGGCTGAAGAGCCTGAACTGCACCTAACGGGAAAGAACCGACATGGCTGCCTTTTGTTTACACTGGTTATTTATTTATGACTTGAAATAGTTTAAGGAGCTAAACAGCCATAAACGGAAACGCCTCCTTCATGCAGCGGCGGTGCTGGGCCCCCCGAGGCTGCACCTGGCTCTCGGCTGAGGATTGTCACCCCAAGTCTTCCAGCTGGTGGATCTGGGCCCAGCAAAGACTGTTCTCCTCCCGAGGGAACCTTCTTCCCAGGCCTCCCGCCAGACTGCCTGGGTCCTGGCGCCTGGCGGTCACCTGGTGCCTACTGTCCGACAGGATGCCTTGATCCTCGTGCGACCCACCCTGTGTATCCTCCCTAGACTGAGTTCTGGCAGCTCCCCGAGGCAGCCGGGGTACCCTCTAGATTCAGGGATGCTTGCTCTCCACTTTTCAAGTGGGTCTTGGGTACGAGAATTCCCTCATCTTTCTCTACTGTAAAGTGATTTTGTTTGCAGGTAAGAAAATAATAGATGACTCACCACACCTCTACGGCTGGGGAGATCAGGCCCAGCCCCATAAAGGAGAATCTACGCTGGTCCTCAGGACGTGTTAAAGAGATCTGGGCCTCATGTAGCTCACCCCGGTCACGCATGAAGGCAAAAGCAGGTCAGAAGCGAATACTCTGCCATTATCTCAAAAATCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTTCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCGTACCCAGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGCTGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTGAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGCCCACTCTGCCATTGTCTAAGCCACCTCTGAAAGCAGGTTTTAACAAAAGGATGAGGCCAGAACTCTTCCAGAACCATCACCTTTGGGAACCTGCTGTGAGAGTGCTGAGGTACCAGAAGTGTGAGAACGAGGGGGCGTGCTGGGATCTTTCTCTCTGACTATACTTAGTTTGAAATGGTGCAGGCTTAGTCTTAAGCCTCCAAAGGCCTGGATTTGAGCAGCTTTAGAAATGCAGGTTCTAGGGCTTCTCCCAGCCTTCAGAAGCCAACTAACTCTGCAGATGGGGCTAGGACTGTGGGCTTTTAGCAGCCCACAGGTGATCCTAACATATCAGGCCATGGACTCAGGACCTGCCCGGTGATGCTGTTGATTTCTCAAAGGTCTTCCAAAACTCAACAGAGCCAGAAGTAGCCGCCCGCTCAGCGGCTCAGGTGCCAGCTCTGTTCTGATTCACCAGGGGTCCGTCAGTAGTCATTGCCACCCGCGGGGCACCTCCCTGGCCACACGCCTGTTCCCAGCAAGTGCTGAAACTCACTAGACCGTCTGCCTGTTTCGAAATGGGGAAAGCCGTGCGTGCGCGTTATTTATTTAAGTGCGCCTGTGTGCGCGGGTGTGGGAGCACACTTTGCAAAGCCACAGCGTTTCTGGTTTTGGGTGTACAGTCTTGTGTGCCTGGCGAGAAGAATATTTTCTATTTTTTTAAGTCATTTCATGTTTCTGTCTGGGGAAGGCAAGTTAGTTAAGTATCACTGATGTGGGTTGAGACCAGCACTCTGTGAAACCTTGAAATGAGAAGTAAAGGCAGATGAAAAGAAAGAAAAAGCCTTTTTATGTTCTTTTATGTTCTCGGCTCAAAAAGAAACAAGGGAGTGTAGGTTTAAAACCAAAACAGGAGAGAAGACAAACCCCGCTCCGG	CCAGTATCTCAAGGTATGTGCCGGGCAGGAGACTGCTGTCGCCAGTGGACTTCCAAGGCCTGCCCCCGAGCAATGTGACCTAGGAGGGCCCTGAATGCAGTAGGCCCCAAAGGGCACTGAGCTGTGTGTGCCTCATGCCGTCCCAGGACCCAGCAGTGGAGCTGGTGGGCGGTGGAGGGGAAAGTGGCTGGACCAGAGTTGAGCCGCCCAGGCATGGTTCCACTCAGTGGCAGATGTGTAGTGACCTCTCCTGGTTGGGGTGCTGTGCTCAGGGCTGCGGGGCTTTCAGGTGTCCACTAGGGGGCCGCGTGAGCGCTGGCTCCCTCTGCCTTCTAAAAGATATTTTTTGGCCAGGCTGGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCAACACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTTTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGGAGCAAAACTCGGTCTCAAAAAAAATAAAAATAAATAATAAAAAAAGATATTTTTCCAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCTGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTCAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAAGTTG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Task1_train_106	Located on Chromosome 1, this mutation impacts PIK3CD (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?	Pathogenic; Immunodeficiency 14	CCAGTATCTCAAGGTATGTGCCGGGCAGGAGACTGCTGTCGCCAGTGGACTTCCAAGGCCTGCCCCCGAGCAATGTGACCTAGGAGGGCCCTGAATGCAGTAGGCCCCAAAGGGCACTGAGCTGTGTGTGCCTCATGCCGTCCCAGGACCCAGCAGTGGAGCTGGTGGGCGGTGGAGGGGAAAGTGGCTGGACCAGAGTTGAGCCGCCCAGGCATGGTTCCACTCAGTGGCAGATGTGTAGTGACCTCTCCTGGTTGGGGTGCTGTGCTCAGGGCTGCGGGGCTTTCAGGTGTCCACTAGGGGGCCGCGTGAGCGCTGGCTCCCTCTGCCTTCTAAAAGATATTTTTTGGCCAGGCTGGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCAACACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTTTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGGAGCAAAACTCGGTCTCAAAAAAAATAAAAATAAATAATAAAAAAAGATATTTTTCCAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCTGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTCAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAAGGCAAAACTCCGTCTCAAAAAATAATAATAAAATAAAAATAAACATAAATAAAAGATATTTTTCCAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCACATCTCTACTTAAAATACAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCATGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACACGAGAGACTGAGGCTGCAGTAAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCTCGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAGAAAAAATTGGCCGGGCACGATGGCTCAGGCCTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGCTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCCCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAATGTATATATACAGATACATATGTATTTTTTTTCCTTCTTGTGTCCTCTCCATGTGAGAAGGTGGGATGGGGCGGTGAGGCTGCTGGGGCCACACATGCTTGCCAGGACCTTCCCTCTGGTGACCAGTCCCTGCAAAAGCAGCTGCTCCCATGCTCCTCCCAGAGCCATTTCTCCAGTAGGGGAGGCGAGGTCACTTGGGAACTGGGGGCTCTGGGGCCAAGATGTCTTTGGCACCTTCATTTGAGGGTGGGAGCGGAATAGAGAGCTTTTCCTGAGATGCTGGGAGCTCTCTACTAACCATTTCATTCAGTGACTCTGAAGTCCCCAGAGAGGGACGCATCCCAGAGCAAGGTCCGGGCCCCCTTAACGTGGACACCGCTGTGATTTGTTTGCAGGACTCCCTGGCACTGGGGAAAACAGAGGAGGAGGCACTGAAGCACTTCCGAGTGAAGTTTAACGAAGCCCTCCGTGAGAGCTGGAAAACCAAAGTGAACTGGCTGGCCCACAACGTGTCCAAAGACAACAGGCAGTAGTGGCTCCTCCCAGCCCTGGGCCCAAGAGGAGGCGGCTGCGGGTCGTGGGGACCAAGCACATTGGTCCTAAAGGGGCTGAAGAGCCTGAACTGCACCTAACGGGAAAGAACCGACATGGCTGCCTTTTGTTTACACTGGTTATTTATTTATGACTTGAAATAGTTTAAGGAGCTAAACAGCCATAAACGGAAACGCCTCCTTCATGCAGCGGCGGTGCTGGGCCCCCCGAGGCTGCACCTGGCTCTCGGCTGAGGATTGTCACCCCAAGTCTTCCAGCTGGTGGATCTGGGCCCAGCAAAGACTGTTCTCCTCCCGAGGGAACCTTCTTCCCAGGCCTCCCGCCAGACTGCCTGGGTCCTGGCGCCTGGCGGTCACCTGGTGCCTACTGTCCGACAGGATGCCTTGATCCTCGTGCGACCCACCCTGTGTATCCTCCCTAGACTGAGTTCTGGCAGCTCCCCGAGGCAGCCGGGGTACCCTCTAGATTCAGGGATGCTTGCTCTCCACTTTTCAAGTGGGTCTTGGGTACGAGAATTCCCTCATCTTTCTCTACTGTAAAGTGATTTTGTTTGCAGGTAAGAAAATAATAGATGACTCACCACACCTCTACGGCTGGGGAGATCAGGCCCAGCCCCATAAAGGAGAATCTACGCTGGTCCTCAGGACGTGTTAAAGAGATCTGGGCCTCATGTAGCTCACCCCGGTCACGCATGAAGGCAAAAGCAGGTCAGAAGCGAATACTCTGCCATTATCTCAAAAATCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTTCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCGTACCCAGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGCTGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTGAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGCCCACTCTGCCATTGTCTAAGCCACCTCTGAAAGCAGGTTTTAACAAAAGGATGAGGCCAGAACTCTTCCAGAACCATCACCTTTGGGAACCTGCTGTGAGAGTGCTGAGGTACCAGAAGTGTGAGAACGAGGGGGCGTGCTGGGATCTTTCTCTCTGACTATACTTAGTTTGAAATGGTGCAGGCTTAGTCTTAAGCCTCCAAAGGCCTGGATTTGAGCAGCTTTAGAAATGCAGGTTCTAGGGCTTCTCCCAGCCTTCAGAAGCCAACTAACTCTGCAGATGGGGCTAGGACTGTGGGCTTTTAGCAGCCCACAGGTGATCCTAACATATCAGGCCATGGACTCAGGACCTGCCCGGTGATGCTGTTGATTTCTCAAAGGTCTTCCAAAACTCAACAGAGCCAGAAGTAGCCGCCCGCTCAGCGGCTCAGGTGCCAGCTCTGTTCTGATTCACCAGGGGTCCGTCAGTAGTCATTGCCACCCGCGGGGCACCTCCCTGGCCACACGCCTGTTCCCAGCAAGTGCTGAAACTCACTAGACCGTCTGCCTGTTTCGAAATGGGGAAAGCCGTGCGTGCGCGTTATTTATTTAAGTGCGCCTGTGTGCGCGGGTGTGGGAGCACACTTTGCAAAGCCACAGCGTTTCTGGTTTTGGGTGTACAGTCTTGTGTGCCTGGCGAGAAGAATATTTTCTATTTTTTTAAGTCATTTCATGTTTCTGTCTGGGGAAGGCAAGTTAGTTAAGTATCACTGATGTGGGTTGAGACCAGCACTCTGTGAAACCTTGAAATGAGAAGTAAAGGCAGATGAAAAGAAAGAAAAAGCCTTTTTATGTTCTTTTATGTTCTCGGCTCAAAAAGAAACAAGGGAGTGTAGGTTTAAAACCAAAACAGGAGAGAAGACAAACCCCGCTCCGG	CCAGTATCTCAAGGTATGTGCCGGGCAGGAGACTGCTGTCGCCAGTGGACTTCCAAGGCCTGCCCCCGAGCAATGTGACCTAGGAGGGCCCTGAATGCAGTAGGCCCCAAAGGGCACTGAGCTGTGTGTGCCTCATGCCGTCCCAGGACCCAGCAGTGGAGCTGGTGGGCGGTGGAGGGGAAAGTGGCTGGACCAGAGTTGAGCCGCCCAGGCATGGTTCCACTCAGTGGCAGATGTGTAGTGACCTCTCCTGGTTGGGGTGCTGTGCTCAGGGCTGCGGGGCTTTCAGGTGTCCACTAGGGGGCCGCGTGAGCGCTGGCTCCCTCTGCCTTCTAAAAGATATTTTTTGGCCAGGCTGGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCAACACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTTTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGGAGCAAAACTCGGTCTCAAAAAAAATAAAAATAAATAATAAAAAAAGATATTTTTCCAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCTGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTCAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAG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Task1_train_107	A change on Chromosome 1 affects gene PIK3CD (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.	Pathogenic; Immunodeficiency 14	GTATGTGCCGGGCAGGAGACTGCTGTCGCCAGTGGACTTCCAAGGCCTGCCCCCGAGCAATGTGACCTAGGAGGGCCCTGAATGCAGTAGGCCCCAAAGGGCACTGAGCTGTGTGTGCCTCATGCCGTCCCAGGACCCAGCAGTGGAGCTGGTGGGCGGTGGAGGGGAAAGTGGCTGGACCAGAGTTGAGCCGCCCAGGCATGGTTCCACTCAGTGGCAGATGTGTAGTGACCTCTCCTGGTTGGGGTGCTGTGCTCAGGGCTGCGGGGCTTTCAGGTGTCCACTAGGGGGCCGCGTGAGCGCTGGCTCCCTCTGCCTTCTAAAAGATATTTTTTGGCCAGGCTGGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCAACACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTTTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGGAGCAAAACTCGGTCTCAAAAAAAATAAAAATAAATAATAAAAAAAGATATTTTTCCAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCTGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTCAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAAGGCAAAACTCCGTCTCAAAAAATAATAATAAAATAAAAATAAACATAAATAAAAGATATTTTTCCAGGCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCACATCTCTACTTAAAATACAAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCATGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACACGAGAGACTGAGGCTGCAGTAAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCTCGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAGAAAAAATTGGCCGGGCACGATGGCTCAGGCCTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGCTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCCCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAATGTATATATACAGATACATATGTATTTTTTTTCCTTCTTGTGTCCTCTCCATGTGAGAAGGTGGGATGGGGCGGTGAGGCTGCTGGGGCCACACATGCTTGCCAGGACCTTCCCTCTGGTGACCAGTCCCTGCAAAAGCAGCTGCTCCCATGCTCCTCCCAGAGCCATTTCTCCAGTAGGGGAGGCGAGGTCACTTGGGAACTGGGGGCTCTGGGGCCAAGATGTCTTTGGCACCTTCATTTGAGGGTGGGAGCGGAATAGAGAGCTTTTCCTGAGATGCTGGGAGCTCTCTACTAACCATTTCATTCAGTGACTCTGAAGTCCCCAGAGAGGGACGCATCCCAGAGCAAGGTCCGGGCCCCCTTAACGTGGACACCGCTGTGATTTGTTTGCAGGACTCCCTGGCACTGGGGAAAACAGAGGAGGAGGCACTGAAGCACTTCCGAGTGAAGTTTAACGAAGCCCTCCGTGAGAGCTGGAAAACCAAAGTGAACTGGCTGGCCCACAACGTGTCCAAAGACAACAGGCAGTAGTGGCTCCTCCCAGCCCTGGGCCCAAGAGGAGGCGGCTGCGGGTCGTGGGGACCAAGCACATTGGTCCTAAAGGGGCTGAAGAGCCTGAACTGCACCTAACGGGAAAGAACCGACATGGCTGCCTTTTGTTTACACTGGTTATTTATTTATGACTTGAAATAGTTTAAGGAGCTAAACAGCCATAAACGGAAACGCCTCCTTCATGCAGCGGCGGTGCTGGGCCCCCCGAGGCTGCACCTGGCTCTCGGCTGAGGATTGTCACCCCAAGTCTTCCAGCTGGTGGATCTGGGCCCAGCAAAGACTGTTCTCCTCCCGAGGGAACCTTCTTCCCAGGCCTCCCGCCAGACTGCCTGGGTCCTGGCGCCTGGCGGTCACCTGGTGCCTACTGTCCGACAGGATGCCTTGATCCTCGTGCGACCCACCCTGTGTATCCTCCCTAGACTGAGTTCTGGCAGCTCCCCGAGGCAGCCGGGGTACCCTCTAGATTCAGGGATGCTTGCTCTCCACTTTTCAAGTGGGTCTTGGGTACGAGAATTCCCTCATCTTTCTCTACTGTAAAGTGATTTTGTTTGCAGGTAAGAAAATAATAGATGACTCACCACACCTCTACGGCTGGGGAGATCAGGCCCAGCCCCATAAAGGAGAATCTACGCTGGTCCTCAGGACGTGTTAAAGAGATCTGGGCCTCATGTAGCTCACCCCGGTCACGCATGAAGGCAAAAGCAGGTCAGAAGCGAATACTCTGCCATTATCTCAAAAATCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTTCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCGTACCCAGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGCTGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTGAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGCCCACTCTGCCATTGTCTAAGCCACCTCTGAAAGCAGGTTTTAACAAAAGGATGAGGCCAGAACTCTTCCAGAACCATCACCTTTGGGAACCTGCTGTGAGAGTGCTGAGGTACCAGAAGTGTGAGAACGAGGGGGCGTGCTGGGATCTTTCTCTCTGACTATACTTAGTTTGAAATGGTGCAGGCTTAGTCTTAAGCCTCCAAAGGCCTGGATTTGAGCAGCTTTAGAAATGCAGGTTCTAGGGCTTCTCCCAGCCTTCAGAAGCCAACTAACTCTGCAGATGGGGCTAGGACTGTGGGCTTTTAGCAGCCCACAGGTGATCCTAACATATCAGGCCATGGACTCAGGACCTGCCCGGTGATGCTGTTGATTTCTCAAAGGTCTTCCAAAACTCAACAGAGCCAGAAGTAGCCGCCCGCTCAGCGGCTCAGGTGCCAGCTCTGTTCTGATTCACCAGGGGTCCGTCAGTAGTCATTGCCACCCGCGGGGCACCTCCCTGGCCACACGCCTGTTCCCAGCAAGTGCTGAAACTCACTAGACCGTCTGCCTGTTTCGAAATGGGGAAAGCCGTGCGTGCGCGTTATTTATTTAAGTGCGCCTGTGTGCGCGGGTGTGGGAGCACACTTTGCAAAGCCACAGCGTTTCTGGTTTTGGGTGTACAGTCTTGTGTGCCTGGCGAGAAGAATATTTTCTATTTTTTTAAGTCATTTCATGTTTCTGTCTGGGGAAGGCAAGTTAGTTAAGTATCACTGATGTGGGTTGAGACCAGCACTCTGTGAAACCTTGAAATGAGAAGTAAAGGCAGATGAAAAGAAAGAAAAAGCCTTTTTATGTTCTTTTATGTTCTCGGCTCAAAAAGAAACAAGGGAGTGTAGGTTTAAAACCAAAACAGGAGAGAAGACAAACCCCGCTCCGGCTGGAGTTAGTTA	GTATGTGCCGGGCAGGAGACTGCTGTCGCCAGTGGACTTCCAAGGCCTGCCCCCGAGCAATGTGACCTAGGAGGGCCCTGAATGCAGTAGGCCCCAAAGGGCACTGAGCTGTGTGTGCCTCATGCCGTCCCAGGACCCAGCAGTGGAGCTGGTGGGCGGTGGAGGGGAAAGTGGCTGGACCAGAGTTGAGCCGCCCAGGCATGGTTCCACTCAGTGGCAGATGTGTAGTGACCTCTCCTGGTTGGGGTGCTGTGCTCAGGGCTGCGGGGCTTTCAGGTGTCCACTAGGGGGCCGCGTGAGCGCTGGCTCCCTCTGCCTTCTAAAAGATATTTTTTGGCCAGGCTGGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCAACACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATTCCTGTAATCCCAGCTACTTTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGGAGCAAAACTCGGTCTCAAAAAAAATAAAAATAAATAATAAAAAAAGATATTTTTCCAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCTGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTCAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCC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Task1_train_108	Gene NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.	Pathogenic; Leber congenital amaurosis 9	GGCTTTGGATTTCATGCTATTAACATTGGAATCTAGAAGTAATGCCTTTGAAGTTGTGAGAGAAGATGATTTTCAACATAGTCTGGAGATAAACTATATTGGGCAGTTTGGGAGAAGGTAGTCAAAGGGTATGAGGGCTAATCTTTATAGATCATAAAGTCAATGGGCACTGTTATAGTTGGATAAATTAAGAAATGGCATTATAAGCACATAATGTAGAGTTATGGTAGAAACTACCAGAAGAAATAGCTGAAAAAGTTAAAAGTGGTTGGATGGAAGGGATGATGAGTGGAATATGATTGATGGCTGTTGGTTTTCATTAAGGGCCTTTTTTACCCTGTGATGTTCTAGATCTATATATATGAATTAGTTGAATAAGAAATTTTAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATGAAGACCATCTAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGCAGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCAATGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAATTTTAATAAAAACCTAAAATTGGATGCCTTATGTTACTTCATTAGGGTTATGGAAGGATCAGTGGAATAACTGATATGAAAAAGAGGTTTGTAAATTATATTCTATTATTTAGTGGAAAGTTATGATGTTACTATCATGTTGACTAAAAGGCAAAAATGCTGTATTTGGTAGATGATAATATTGTTGTATTAATTAACTGTGGCCACAATAGTGCAATCACAAAACTTGAGTGACATATGATAATGAACACTAATTTTTTGTTTTTGAGACTAGGGTCAGCTTGTTGGCTTGACGATCTGAGCCAGGTTTGGTTGATCTCACTTGGGTTTGCTTATGTGTCTGAGCAGATGGACTGTAGTTGGCTGGTCGGGGATGGCTATGTTCCCCACATGTGGGGTGGTTGTCTATCAGTGGGAGCATCGGTGCTCTCCCACATGTTCTGGCATCCTCCACACTAACACTTGTGCCACATTCTTTTGCCCAAAGCAAGTCAAAAAATGTGGAGAAGTCACTTCCATCTCTTCATGGTAGAAGTTGCAGATTCACATTGAAAAGGAGGGATGGAGATGTGGAAACATTTTTAGAGTTAGCATAATGATTGAAGCCAATTTTTTTTTTCTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAAAGACGAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCTTGACCTCATGATCCACCCGCCCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAAGCCAAATACTTTTAATCCATCTATTGGGAATGAGAATGTGGAAGGACATCAAAAGACCTATAACTGGGCTGGGCGTGGTGACTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGACTGAGGTGGAAGGGTTGCTTGAGACCAGTAGTCTGAGAGCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCCATCTCTACAAAAATTAGTCTTTAAAATAATTAGCCAGCCTATTGGTATGTGCCTGTGTTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGTGGGAGCATCACTTGAGCCCAGAAGTTTGAGGGTGCAGTCAGCTGTGGTTGCATCACTACACTCTAGCCAGGGTGGCAGAGCAAGACCTTATCTTAGGGAAAAAAAAATGCATAACTGAATTTATTTTCTTTTTCCTTTGTAGACAACAAGGGAGGTGTCACAGTTTTCCATTTAGATCAACAACTTCAAGTTCTTACCATGGAAAATTCCGAGAAGACTGAAGTGGTTCTCCTTGCTTGTGGTTCATTCAATCCCATCACCAACATGCACCTCAGGTTGTTTGAGCTGGCCAAGGACTACATGAATGGAACAGGTAGGAGCAGTAACCAAAAGTGGCTTAAGACTAGAGAACCAGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGCAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGACGGGCAGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTAGCCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACGAAAATTCACTGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGTAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCTGCACTGCACTCCAGCCTGGAGACAGAGCAAGACACCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATACTAGAGAACCGGCATGACTGGGTCTGTTTCAGAATACACATTTCATTGACTGGGCACAAACATGCTGTCCTGCTCCCTTGTACAGTGAATTCTTAGCCAAAAAAGAGGGTGAAGTATGAGGGAAGAATTGAGCATCTGGCTATGGCCTGTAGAATAGAAAATACAGCCAGGTACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGAAACAGAGAGAGACCTCATCTCTACAAAAAAAATTGTAAACATTAGCCAGGTATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGACTGAAGTAGGAGGATTGCTTGAGCCCGGGAGGTCTAGGCTACCGTGAGCCATGATTGCACCTTTGCCCACCAGCCTGGACATCAGAGCAAGACCCTGACCACCCCTCCCCAAAAAAAGGAATTTGATTCTGTCATGCCTGTGCTTAATCTTCTTTAGGAGTTTCCCATTACTTAAGGCAAAAAGCGAAAGCTTGTACTTTAGCATACATAAAACCTCTAGGATCAGGCACAGCTTTTTAAAAGTTTTCTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTGAGATGGACTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCACCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGCGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGCATGAGCTACCATACCCAGCTAAAAGTTTTCATAAACAATGCATGAGGCTGGGCGTGGTGGCTTACTCCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGCATGAATAGGCTGGGCGTGGTGGCACATACCTGTAATCCCAGCACTTCGAGAGGCAGAAGGGGCAGATTACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAATGTGGCGAAACCTTGACTCTACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTTTTGCCTCAGCCTCCCCTGTAACTGGGATTACAGGCACACAGCACCATGCCCGGCCCATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGCTCTTGAACTCCTGTTCTCAAGTGATCCTCCCACGTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGA	GGCTTTGGATTTCATGCTATTAACATTGGAATCTAGAAGTAATGCCTTTGAAGTTGTGAGAGAAGATGATTTTCAACATAGTCTGGAGATAAACTATATTGGGCAGTTTGGGAGAAGGTAGTCAAAGGGTATGAGGGCTAATCTTTATAGATCATAAAGTCAATGGGCACTGTTATAGTTGGATAAATTAAGAAATGGCATTATAAGCACATAATGTAGAGTTATGGTAGAAACTACCAGAAGAAATAGCTGAAAAAGTTAAAAGTGGTTGGATGGAAGGGATGATGAGTGGAATATGATTGATGGCTGTTGGTTTTCATTAAGGGCCTTTTTTACCCTGTGATGTTCTAGATCTATATATATGAATTAGTTGAATAAGAAATTTTAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATGAAGACCATCTAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGCAGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCAATGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAATTTTAATAAAAACCTAAAATTGGATGCCTTATGTTACTTCATTAGGGTTATGGAAGGATCAGTGGAATAACTGATATGAAAAAGAGGTTTGTAAATTATATTCTATTATTTAGTGGAAAGTTATGATGTTACTATCATGTTGACTAAAAGGCAAAAATGCTGTATTTGGTAGATGATAATATTGTTGTATTAATTAACTGTGGCCACAATAGTGCAATC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Task1_train_109	This gene mutation involves NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?	Pathogenic; Leber congenital amaurosis 9	ATTGGAATCTAGAAGTAATGCCTTTGAAGTTGTGAGAGAAGATGATTTTCAACATAGTCTGGAGATAAACTATATTGGGCAGTTTGGGAGAAGGTAGTCAAAGGGTATGAGGGCTAATCTTTATAGATCATAAAGTCAATGGGCACTGTTATAGTTGGATAAATTAAGAAATGGCATTATAAGCACATAATGTAGAGTTATGGTAGAAACTACCAGAAGAAATAGCTGAAAAAGTTAAAAGTGGTTGGATGGAAGGGATGATGAGTGGAATATGATTGATGGCTGTTGGTTTTCATTAAGGGCCTTTTTTACCCTGTGATGTTCTAGATCTATATATATGAATTAGTTGAATAAGAAATTTTAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATGAAGACCATCTAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGCAGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCAATGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAATTTTAATAAAAACCTAAAATTGGATGCCTTATGTTACTTCATTAGGGTTATGGAAGGATCAGTGGAATAACTGATATGAAAAAGAGGTTTGTAAATTATATTCTATTATTTAGTGGAAAGTTATGATGTTACTATCATGTTGACTAAAAGGCAAAAATGCTGTATTTGGTAGATGATAATATTGTTGTATTAATTAACTGTGGCCACAATAGTGCAATCACAAAACTTGAGTGACATATGATAATGAACACTAATTTTTTGTTTTTGAGACTAGGGTCAGCTTGTTGGCTTGACGATCTGAGCCAGGTTTGGTTGATCTCACTTGGGTTTGCTTATGTGTCTGAGCAGATGGACTGTAGTTGGCTGGTCGGGGATGGCTATGTTCCCCACATGTGGGGTGGTTGTCTATCAGTGGGAGCATCGGTGCTCTCCCACATGTTCTGGCATCCTCCACACTAACACTTGTGCCACATTCTTTTGCCCAAAGCAAGTCAAAAAATGTGGAGAAGTCACTTCCATCTCTTCATGGTAGAAGTTGCAGATTCACATTGAAAAGGAGGGATGGAGATGTGGAAACATTTTTAGAGTTAGCATAATGATTGAAGCCAATTTTTTTTTTCTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAAAGACGAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCTTGACCTCATGATCCACCCGCCCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAAGCCAAATACTTTTAATCCATCTATTGGGAATGAGAATGTGGAAGGACATCAAAAGACCTATAACTGGGCTGGGCGTGGTGACTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGACTGAGGTGGAAGGGTTGCTTGAGACCAGTAGTCTGAGAGCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCCATCTCTACAAAAATTAGTCTTTAAAATAATTAGCCAGCCTATTGGTATGTGCCTGTGTTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGTGGGAGCATCACTTGAGCCCAGAAGTTTGAGGGTGCAGTCAGCTGTGGTTGCATCACTACACTCTAGCCAGGGTGGCAGAGCAAGACCTTATCTTAGGGAAAAAAAAATGCATAACTGAATTTATTTTCTTTTTCCTTTGTAGACAACAAGGGAGGTGTCACAGTTTTCCATTTAGATCAACAACTTCAAGTTCTTACCATGGAAAATTCCGAGAAGACTGAAGTGGTTCTCCTTGCTTGTGGTTCATTCAATCCCATCACCAACATGCACCTCAGGTTGTTTGAGCTGGCCAAGGACTACATGAATGGAACAGGTAGGAGCAGTAACCAAAAGTGGCTTAAGACTAGAGAACCAGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGCAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGACGGGCAGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTAGCCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACGAAAATTCACTGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGTAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCTGCACTGCACTCCAGCCTGGAGACAGAGCAAGACACCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATACTAGAGAACCGGCATGACTGGGTCTGTTTCAGAATACACATTTCATTGACTGGGCACAAACATGCTGTCCTGCTCCCTTGTACAGTGAATTCTTAGCCAAAAAAGAGGGTGAAGTATGAGGGAAGAATTGAGCATCTGGCTATGGCCTGTAGAATAGAAAATACAGCCAGGTACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGAAACAGAGAGAGACCTCATCTCTACAAAAAAAATTGTAAACATTAGCCAGGTATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGACTGAAGTAGGAGGATTGCTTGAGCCCGGGAGGTCTAGGCTACCGTGAGCCATGATTGCACCTTTGCCCACCAGCCTGGACATCAGAGCAAGACCCTGACCACCCCTCCCCAAAAAAAGGAATTTGATTCTGTCATGCCTGTGCTTAATCTTCTTTAGGAGTTTCCCATTACTTAAGGCAAAAAGCGAAAGCTTGTACTTTAGCATACATAAAACCTCTAGGATCAGGCACAGCTTTTTAAAAGTTTTCTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTGAGATGGACTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCACCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGCGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGCATGAGCTACCATACCCAGCTAAAAGTTTTCATAAACAATGCATGAGGCTGGGCGTGGTGGCTTACTCCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGCATGAATAGGCTGGGCGTGGTGGCACATACCTGTAATCCCAGCACTTCGAGAGGCAGAAGGGGCAGATTACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAATGTGGCGAAACCTTGACTCTACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTTTTGCCTCAGCCTCCCCTGTAACTGGGATTACAGGCACACAGCACCATGCCCGGCCCATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGCTCTTGAACTCCTGTTCTCAAGTGATCCTCCCACGTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCATAACATAGCATAACCAT	ATTGGAATCTAGAAGTAATGCCTTTGAAGTTGTGAGAGAAGATGATTTTCAACATAGTCTGGAGATAAACTATATTGGGCAGTTTGGGAGAAGGTAGTCAAAGGGTATGAGGGCTAATCTTTATAGATCATAAAGTCAATGGGCACTGTTATAGTTGGATAAATTAAGAAATGGCATTATAAGCACATAATGTAGAGTTATGGTAGAAACTACCAGAAGAAATAGCTGAAAAAGTTAAAAGTGGTTGGATGGAAGGGATGATGAGTGGAATATGATTGATGGCTGTTGGTTTTCATTAAGGGCCTTTTTTACCCTGTGATGTTCTAGATCTATATATATGAATTAGTTGAATAAGAAATTTTAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATGAAGACCATCTAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGCAGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCAATGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAATTTTAATAAAAACCTAAAATTGGATGCCTTATGTTACTTCATTAGGGTTATGGAAGGATCAGTGGAATAACTGATATGAAAAAGAGGTTTGTAAATTATATTCTATTATTTAGTGGAAAGTTATGATGTTACTATCATGTTGACTAAAAGGCAAAAATGCTGTATTTGGTAGATGATAATATTGTTGTATTAATTAACTGTGGCCACAATAGTGCAATCACAAAACTTGAGTGACATATGATA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Task1_train_110	This alteration occurs within gene NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?	Pathogenic; Retinal dystrophy	ATTGGAATCTAGAAGTAATGCCTTTGAAGTTGTGAGAGAAGATGATTTTCAACATAGTCTGGAGATAAACTATATTGGGCAGTTTGGGAGAAGGTAGTCAAAGGGTATGAGGGCTAATCTTTATAGATCATAAAGTCAATGGGCACTGTTATAGTTGGATAAATTAAGAAATGGCATTATAAGCACATAATGTAGAGTTATGGTAGAAACTACCAGAAGAAATAGCTGAAAAAGTTAAAAGTGGTTGGATGGAAGGGATGATGAGTGGAATATGATTGATGGCTGTTGGTTTTCATTAAGGGCCTTTTTTACCCTGTGATGTTCTAGATCTATATATATGAATTAGTTGAATAAGAAATTTTAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATGAAGACCATCTAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGCAGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCAATGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAATTTTAATAAAAACCTAAAATTGGATGCCTTATGTTACTTCATTAGGGTTATGGAAGGATCAGTGGAATAACTGATATGAAAAAGAGGTTTGTAAATTATATTCTATTATTTAGTGGAAAGTTATGATGTTACTATCATGTTGACTAAAAGGCAAAAATGCTGTATTTGGTAGATGATAATATTGTTGTATTAATTAACTGTGGCCACAATAGTGCAATCACAAAACTTGAGTGACATATGATAATGAACACTAATTTTTTGTTTTTGAGACTAGGGTCAGCTTGTTGGCTTGACGATCTGAGCCAGGTTTGGTTGATCTCACTTGGGTTTGCTTATGTGTCTGAGCAGATGGACTGTAGTTGGCTGGTCGGGGATGGCTATGTTCCCCACATGTGGGGTGGTTGTCTATCAGTGGGAGCATCGGTGCTCTCCCACATGTTCTGGCATCCTCCACACTAACACTTGTGCCACATTCTTTTGCCCAAAGCAAGTCAAAAAATGTGGAGAAGTCACTTCCATCTCTTCATGGTAGAAGTTGCAGATTCACATTGAAAAGGAGGGATGGAGATGTGGAAACATTTTTAGAGTTAGCATAATGATTGAAGCCAATTTTTTTTTTCTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGTCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAAAGACGAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCTTGACCTCATGATCCACCCGCCCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAAGCCAAATACTTTTAATCCATCTATTGGGAATGAGAATGTGGAAGGACATCAAAAGACCTATAACTGGGCTGGGCGTGGTGACTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGACTGAGGTGGAAGGGTTGCTTGAGACCAGTAGTCTGAGAGCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCCATCTCTACAAAAATTAGTCTTTAAAATAATTAGCCAGCCTATTGGTATGTGCCTGTGTTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGTGGGAGCATCACTTGAGCCCAGAAGTTTGAGGGTGCAGTCAGCTGTGGTTGCATCACTACACTCTAGCCAGGGTGGCAGAGCAAGACCTTATCTTAGGGAAAAAAAAATGCATAACTGAATTTATTTTCTTTTTCCTTTGTAGACAACAAGGGAGGTGTCACAGTTTTCCATTTAGATCAACAACTTCAAGTTCTTACCATGGAAAATTCCGAGAAGACTGAAGTGGTTCTCCTTGCTTGTGGTTCATTCAATCCCATCACCAACATGCACCTCAGGTTGTTTGAGCTGGCCAAGGACTACATGAATGGAACAGGTAGGAGCAGTAACCAAAAGTGGCTTAAGACTAGAGAACCAGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGCAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGACGGGCAGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTAGCCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACGAAAATTCACTGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGTAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCTGCACTGCACTCCAGCCTGGAGACAGAGCAAGACACCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATACTAGAGAACCGGCATGACTGGGTCTGTTTCAGAATACACATTTCATTGACTGGGCACAAACATGCTGTCCTGCTCCCTTGTACAGTGAATTCTTAGCCAAAAAAGAGGGTGAAGTATGAGGGAAGAATTGAGCATCTGGCTATGGCCTGTAGAATAGAAAATACAGCCAGGTACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGAAACAGAGAGAGACCTCATCTCTACAAAAAAAATTGTAAACATTAGCCAGGTATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGACTGAAGTAGGAGGATTGCTTGAGCCCGGGAGGTCTAGGCTACCGTGAGCCATGATTGCACCTTTGCCCACCAGCCTGGACATCAGAGCAAGACCCTGACCACCCCTCCCCAAAAAAAGGAATTTGATTCTGTCATGCCTGTGCTTAATCTTCTTTAGGAGTTTCCCATTACTTAAGGCAAAAAGCGAAAGCTTGTACTTTAGCATACATAAAACCTCTAGGATCAGGCACAGCTTTTTAAAAGTTTTCTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTGAGATGGACTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCACCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGCGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGCATGAGCTACCATACCCAGCTAAAAGTTTTCATAAACAATGCATGAGGCTGGGCGTGGTGGCTTACTCCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGCATGAATAGGCTGGGCGTGGTGGCACATACCTGTAATCCCAGCACTTCGAGAGGCAGAAGGGGCAGATTACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAATGTGGCGAAACCTTGACTCTACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTTTTGCCTCAGCCTCCCCTGTAACTGGGATTACAGGCACACAGCACCATGCCCGGCCCATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGCTCTTGAACTCCTGTTCTCAAGTGATCCTCCCACGTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCATAACATAGCATAACCAT	ATTGGAATCTAGAAGTAATGCCTTTGAAGTTGTGAGAGAAGATGATTTTCAACATAGTCTGGAGATAAACTATATTGGGCAGTTTGGGAGAAGGTAGTCAAAGGGTATGAGGGCTAATCTTTATAGATCATAAAGTCAATGGGCACTGTTATAGTTGGATAAATTAAGAAATGGCATTATAAGCACATAATGTAGAGTTATGGTAGAAACTACCAGAAGAAATAGCTGAAAAAGTTAAAAGTGGTTGGATGGAAGGGATGATGAGTGGAATATGATTGATGGCTGTTGGTTTTCATTAAGGGCCTTTTTTACCCTGTGATGTTCTAGATCTATATATATGAATTAGTTGAATAAGAAATTTTAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATGAAGACCATCTAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGCAGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCAATGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAATTTTAATAAAAACCTAAAATTGGATGCCTTATGTTACTTCATTAGGGTTATGGAAGGATCAGTGGAATAACTGATATGAAAAAGAGGTTTGTAAATTATATTCTATTATTTAGTGGAAAGTTATGATGTTACTATCATGTTGACTAAAAGGCAAAAATGCTGTATTTGGTAGATGATAATATTGTTGTATTAATTAACTGTGGCCACAATAGTGCAATCACAAAACTTGAGTGAC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Task1_train_111	A variant found in Chromosome 1 affects NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?	Pathogenic; Leber congenital amaurosis 9	CGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGCATGAATAGGCTGGGCGTGGTGGCACATACCTGTAATCCCAGCACTTCGAGAGGCAGAAGGGGCAGATTACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAATGTGGCGAAACCTTGACTCTACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTTTTGCCTCAGCCTCCCCTGTAACTGGGATTACAGGCACACAGCACCATGCCCGGCCCATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGCTCTTGAACTCCTGTTCTCAAGTGATCCTCCCACGTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCATAACATAGCATAACCATAACAGTTTCATGTGTATCCTTCCACTCTTCTTTGTATGAATTTATATGCAAACATTTGTGTGTATACACAGATTTTTTTTTTTTTTTGTGGAAATGGTTCTCACTCTGTCACCCTGGCTGGGCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCACAGCTCACTGCAGCCTTTACCTCCCGGACTCAAGTGAGCTGCCTGCCTCAGGCTCCTGAGTAGCTGTGACTACAGGCATGCCACCACATCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAACTCCGCCTCCCAGGCTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGAACTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTAATTTTTTAATTTTTTGTAGAAACTGGGTCCCACTGTTTTGCCCATGTTGGTGTTGAGCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTTGGTCTCCCAAAACACTGGGATAACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTCGATTTTTTTGTTACATAAATGATCATATAATATGCTGATAGGTAGATGGATGGATGGATGCTAAAGCTCACTATTTGCCTATGACATTGAGAAATGGGCTTTTGCATACATCTAGGTGGACAATACAAATTAAGGCTTTTTACAAAGTAATTTGGCAATATCAATAGAAATTTAACTGTATAGGGGAATGAGGTGAAGTACAGAGTGTCAGTTGGGGAAGATGAGAAAATTCTGGAGATAGATAGGAGCGATGGTTGCACAACAGCATGTTTGCAGTTAATATCATAGAACTGTACGCTTGGGTATATTTTACCATAATTTCAGTCAGTTAATTGATCAGCTAATAAGCTGGAATCCCTAAAGAAAGAGAATCTGTGATTATAAAACAATATTGGCCAGGTGTGGTGACTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCTTGGCTAACATGGTAAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACCAGCATGGTGGCATGCGCCCGTAATCCCAGCTACTCAGGAGTCTGACTCAGGAGAATTGCTTCAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACTCCAGTGCGGCCTGGGGAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAATAATATTGATCGTAATATTTCCTGTGCATAAAGTCTAATTTGTTATACCTAGTGTGAAACCTAACTTTTTATCTAGGAAGGTACACAGTTGTCAAAGGCATCATCTCTCCTGTTGGTGATGCCTACAAGAAGAAAGGACTCATTCCTGCCTATCACCGGGTCATCATGGCAGAACTTGCTACCAAGAATTCTAAATGGGTGGAAGTTGATACATGGGAAAGTCTTCAGAAGGAGTGGAAAGAGACTCTGAAGGTGCTAAGGTATTTATGGTGTAATCAACTTTGTCAGTTCTGTGTAAATGGCTAAGCGGCTTATGTTTTTACCATGTTTCAATGTTGCTTACATCTGTGAACATACAGATTTGCAAAACTGTCACGTGTGTTGTAAGCCATTCCTGTGGAAGGTTACTACAAGACTGTAGAGCACAGCACCAAAGGATGGGTCTTCCTTAGCCCCTCTGTGTCTTTCATTATGTTTTAAGTTGTTTGCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCAGCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGATACACTTGAACCCCGGGGATGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGTTTGCTTGCTTGCTACTATGTGATACCACTGTTAGAAAATAGAGGAAGCCTGCCTGGGCTTTCTGTGCCCCAAATGAGAAAGGGAAAATTGCAAGAAGATGTTATTATCATCAGTCTTCCTAAGTATAAAAGAGACAGGCAGATAATTTAAGGAAGAGAAGCATCCAGTGCTGCTTGATCATGGACAGGCCTGATTCGTGTGCTGCTTCCATGACAGCATCTGGGCAGGGAGTCACAGATCTCTGTGCCCATACCTTTGAAGCAGTTCTAGTTAAGGGTTCAAAAACCAGAGTAAGTGACATCTAATTATTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCATTCTCGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGACTGCCACCACGCCCCGCTAATGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTCTACCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCACCTGTCTCAGCCTCCCAACACCTAATTATTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATAGAGGTTCACTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCCGTTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGCTGGGGTTTCACCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCGGGCCTCCCAAAGTGCGGGGATTACAGAGGTGAGCCACCGCACCTGGCTGACACCTAATTATCTCTTAATGTTATTTTGATTTTTTTAAACTTTATTTTCTTTTTTTTGTTGGAGATGGGGCCTCGCTATGTTGCCTATGCTGACTGATCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAATGTGAGCTACCATGCCTGGCCTGTTGTTATCTTGAGTTTAAAATGAAAGGGCTTTCTGAAAAGCCTTTCTGTTTAGTATCTGTTCTTAGAGTTCTGAACTTTCCAGTGACTGACTGTATCATTTAGGGTTCAGACTAGGAAATAGAAACCCACTCTGGATATTTTAAGTGGAAAGAGATTTAAGTACTTAGGCAAAAAGTACTTAAAAGAGCTGAGGCCGGGCGTGGTAGCTCATGACTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCCGGCAGATCACCTGAGTCCAGTAGTTCAAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTA	CGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGCATGAATAGGCTGGGCGTGGTGGCACATACCTGTAATCCCAGCACTTCGAGAGGCAGAAGGGGCAGATTACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAATGTGGCGAAACCTTGACTCTACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTTTTGCCTCAGCCTCCCCTGTAACTGGGATTACAGGCACACAGCACCATGCCCGGCCCATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGCTCTTGAACTCCTGTTCTCAAGTGATCCTCCCACGTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCATAACATAGCATAACCATAACAGTTTCATGTGTATCCTTCCACTCTTCTTTGTATGAATTTATATGCAAACATTTGTGTGTATACACAGATTTTTTTTTTTTTTTGTGGAAATGGTTCTCACTCTGTCACCCTGGCTGGGCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCACAGCTCACTGCAGCCTTTACCTCCCGGACTCAAGTGAGCTGCCTGCCTCAGGCTCCTGAGTAGCTGTGACTACAGGCATGCCACCACATCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAACTCCGCCTCCCAGGCTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGG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Task1_train_112	A change on Chromosome 1 affects gene NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.	Pathogenic; Leber congenital amaurosis 9	GGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGCATGAATAGGCTGGGCGTGGTGGCACATACCTGTAATCCCAGCACTTCGAGAGGCAGAAGGGGCAGATTACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAATGTGGCGAAACCTTGACTCTACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTTTTGCCTCAGCCTCCCCTGTAACTGGGATTACAGGCACACAGCACCATGCCCGGCCCATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGCTCTTGAACTCCTGTTCTCAAGTGATCCTCCCACGTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCATAACATAGCATAACCATAACAGTTTCATGTGTATCCTTCCACTCTTCTTTGTATGAATTTATATGCAAACATTTGTGTGTATACACAGATTTTTTTTTTTTTTTGTGGAAATGGTTCTCACTCTGTCACCCTGGCTGGGCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCACAGCTCACTGCAGCCTTTACCTCCCGGACTCAAGTGAGCTGCCTGCCTCAGGCTCCTGAGTAGCTGTGACTACAGGCATGCCACCACATCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAACTCCGCCTCCCAGGCTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGAACTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTAATTTTTTAATTTTTTGTAGAAACTGGGTCCCACTGTTTTGCCCATGTTGGTGTTGAGCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTTGGTCTCCCAAAACACTGGGATAACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTCGATTTTTTTGTTACATAAATGATCATATAATATGCTGATAGGTAGATGGATGGATGGATGCTAAAGCTCACTATTTGCCTATGACATTGAGAAATGGGCTTTTGCATACATCTAGGTGGACAATACAAATTAAGGCTTTTTACAAAGTAATTTGGCAATATCAATAGAAATTTAACTGTATAGGGGAATGAGGTGAAGTACAGAGTGTCAGTTGGGGAAGATGAGAAAATTCTGGAGATAGATAGGAGCGATGGTTGCACAACAGCATGTTTGCAGTTAATATCATAGAACTGTACGCTTGGGTATATTTTACCATAATTTCAGTCAGTTAATTGATCAGCTAATAAGCTGGAATCCCTAAAGAAAGAGAATCTGTGATTATAAAACAATATTGGCCAGGTGTGGTGACTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCTTGGCTAACATGGTAAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACCAGCATGGTGGCATGCGCCCGTAATCCCAGCTACTCAGGAGTCTGACTCAGGAGAATTGCTTCAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACTCCAGTGCGGCCTGGGGAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAATAATATTGATCGTAATATTTCCTGTGCATAAAGTCTAATTTGTTATACCTAGTGTGAAACCTAACTTTTTATCTAGGAAGGTACACAGTTGTCAAAGGCATCATCTCTCCTGTTGGTGATGCCTACAAGAAGAAAGGACTCATTCCTGCCTATCACCGGGTCATCATGGCAGAACTTGCTACCAAGAATTCTAAATGGGTGGAAGTTGATACATGGGAAAGTCTTCAGAAGGAGTGGAAAGAGACTCTGAAGGTGCTAAGGTATTTATGGTGTAATCAACTTTGTCAGTTCTGTGTAAATGGCTAAGCGGCTTATGTTTTTACCATGTTTCAATGTTGCTTACATCTGTGAACATACAGATTTGCAAAACTGTCACGTGTGTTGTAAGCCATTCCTGTGGAAGGTTACTACAAGACTGTAGAGCACAGCACCAAAGGATGGGTCTTCCTTAGCCCCTCTGTGTCTTTCATTATGTTTTAAGTTGTTTGCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCAGCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGATACACTTGAACCCCGGGGATGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGTTTGCTTGCTTGCTACTATGTGATACCACTGTTAGAAAATAGAGGAAGCCTGCCTGGGCTTTCTGTGCCCCAAATGAGAAAGGGAAAATTGCAAGAAGATGTTATTATCATCAGTCTTCCTAAGTATAAAAGAGACAGGCAGATAATTTAAGGAAGAGAAGCATCCAGTGCTGCTTGATCATGGACAGGCCTGATTCGTGTGCTGCTTCCATGACAGCATCTGGGCAGGGAGTCACAGATCTCTGTGCCCATACCTTTGAAGCAGTTCTAGTTAAGGGTTCAAAAACCAGAGTAAGTGACATCTAATTATTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCATTCTCGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGACTGCCACCACGCCCCGCTAATGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTCTACCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCACCTGTCTCAGCCTCCCAACACCTAATTATTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATAGAGGTTCACTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCCGTTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGCTGGGGTTTCACCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCGGGCCTCCCAAAGTGCGGGGATTACAGAGGTGAGCCACCGCACCTGGCTGACACCTAATTATCTCTTAATGTTATTTTGATTTTTTTAAACTTTATTTTCTTTTTTTTGTTGGAGATGGGGCCTCGCTATGTTGCCTATGCTGACTGATCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAATGTGAGCTACCATGCCTGGCCTGTTGTTATCTTGAGTTTAAAATGAAAGGGCTTTCTGAAAAGCCTTTCTGTTTAGTATCTGTTCTTAGAGTTCTGAACTTTCCAGTGACTGACTGTATCATTTAGGGTTCAGACTAGGAAATAGAAACCCACTCTGGATATTTTAAGTGGAAAGAGATTTAAGTACTTAGGCAAAAAGTACTTAAAAGAGCTGAGGCCGGGCGTGGTAGCTCATGACTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCCGGCAGATCACCTGAGTCCAGTAGTTCAAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCCC	GGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGCATGAATAGGCTGGGCGTGGTGGCACATACCTGTAATCCCAGCACTTCGAGAGGCAGAAGGGGCAGATTACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAATGTGGCGAAACCTTGACTCTACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTTTTGCCTCAGCCTCCCCTGTAACTGGGATTACAGGCACACAGCACCATGCCCGGCCCATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGCTCTTGAACTCCTGTTCTCAAGTGATCCTCCCACGTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCATAACATAGCATAACCATAACAGTTTCATGTGTATCCTTCCACTCTTCTTTGTATGAATTTATATGCAAACATTTGTGTGTATACACAGATTTTTTTTTTTTTTTGTGGAAATGGTTCTCACTCTGTCACCCTGGCTGGGCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCACAGCTCACTGCAGCCTTTACCTCCCGGACTCAAGTGAGCTGCCTGCCTCAGGCTCCTGAGTAGCTGTGACTACAGGCATGCCACCACATCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAACTCCGCCTCCCAGGCTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAGGT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Task1_train_113	Here is a genetic alteration in NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?	Pathogenic; Spondyloepiphyseal dysplasia, sensorineural hearing loss, impaired intellectual development, and leber congenital amaurosis	ACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGCATGAATAGGCTGGGCGTGGTGGCACATACCTGTAATCCCAGCACTTCGAGAGGCAGAAGGGGCAGATTACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAATGTGGCGAAACCTTGACTCTACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTTTTGCCTCAGCCTCCCCTGTAACTGGGATTACAGGCACACAGCACCATGCCCGGCCCATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGCTCTTGAACTCCTGTTCTCAAGTGATCCTCCCACGTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCATAACATAGCATAACCATAACAGTTTCATGTGTATCCTTCCACTCTTCTTTGTATGAATTTATATGCAAACATTTGTGTGTATACACAGATTTTTTTTTTTTTTTGTGGAAATGGTTCTCACTCTGTCACCCTGGCTGGGCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCACAGCTCACTGCAGCCTTTACCTCCCGGACTCAAGTGAGCTGCCTGCCTCAGGCTCCTGAGTAGCTGTGACTACAGGCATGCCACCACATCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAACTCCGCCTCCCAGGCTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGAACTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTAATTTTTTAATTTTTTGTAGAAACTGGGTCCCACTGTTTTGCCCATGTTGGTGTTGAGCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTTGGTCTCCCAAAACACTGGGATAACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCTCGATTTTTTTGTTACATAAATGATCATATAATATGCTGATAGGTAGATGGATGGATGGATGCTAAAGCTCACTATTTGCCTATGACATTGAGAAATGGGCTTTTGCATACATCTAGGTGGACAATACAAATTAAGGCTTTTTACAAAGTAATTTGGCAATATCAATAGAAATTTAACTGTATAGGGGAATGAGGTGAAGTACAGAGTGTCAGTTGGGGAAGATGAGAAAATTCTGGAGATAGATAGGAGCGATGGTTGCACAACAGCATGTTTGCAGTTAATATCATAGAACTGTACGCTTGGGTATATTTTACCATAATTTCAGTCAGTTAATTGATCAGCTAATAAGCTGGAATCCCTAAAGAAAGAGAATCTGTGATTATAAAACAATATTGGCCAGGTGTGGTGACTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCTTGGCTAACATGGTAAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACCAGCATGGTGGCATGCGCCCGTAATCCCAGCTACTCAGGAGTCTGACTCAGGAGAATTGCTTCAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACTCCAGTGCGGCCTGGGGAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAATAATATTGATCGTAATATTTCCTGTGCATAAAGTCTAATTTGTTATACCTAGTGTGAAACCTAACTTTTTATCTAGGAAGGTACACAGTTGTCAAAGGCATCATCTCTCCTGTTGGTGATGCCTACAAGAAGAAAGGACTCATTCCTGCCTATCACCGGGTCATCATGGCAGAACTTGCTACCAAGAATTCTAAATGGGTGGAAGTTGATACATGGGAAAGTCTTCAGAAGGAGTGGAAAGAGACTCTGAAGGTGCTAAGGTATTTATGGTGTAATCAACTTTGTCAGTTCTGTGTAAATGGCTAAGCGGCTTATGTTTTTACCATGTTTCAATGTTGCTTACATCTGTGAACATACAGATTTGCAAAACTGTCACGTGTGTTGTAAGCCATTCCTGTGGAAGGTTACTACAAGACTGTAGAGCACAGCACCAAAGGATGGGTCTTCCTTAGCCCCTCTGTGTCTTTCATTATGTTTTAAGTTGTTTGCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCAGCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGATACACTTGAACCCCGGGGATGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGTTTGCTTGCTTGCTACTATGTGATACCACTGTTAGAAAATAGAGGAAGCCTGCCTGGGCTTTCTGTGCCCCAAATGAGAAAGGGAAAATTGCAAGAAGATGTTATTATCATCAGTCTTCCTAAGTATAAAAGAGACAGGCAGATAATTTAAGGAAGAGAAGCATCCAGTGCTGCTTGATCATGGACAGGCCTGATTCGTGTGCTGCTTCCATGACAGCATCTGGGCAGGGAGTCACAGATCTCTGTGCCCATACCTTTGAAGCAGTTCTAGTTAAGGGTTCAAAAACCAGAGTAAGTGACATCTAATTATTTCTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCATTCTCGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGACTGCCACCACGCCCCGCTAATGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTCTACCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCACCTGTCTCAGCCTCCCAACACCTAATTATTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATAGAGGTTCACTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCCGTTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGCTGGGGTTTCACCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCGGGCCTCCCAAAGTGCGGGGATTACAGAGGTGAGCCACCGCACCTGGCTGACACCTAATTATCTCTTAATGTTATTTTGATTTTTTTAAACTTTATTTTCTTTTTTTTGTTGGAGATGGGGCCTCGCTATGTTGCCTATGCTGACTGATCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAATGTGAGCTACCATGCCTGGCCTGTTGTTATCTTGAGTTTAAAATGAAAGGGCTTTCTGAAAAGCCTTTCTGTTTAGTATCTGTTCTTAGAGTTCTGAACTTTCCAGTGACTGACTGTATCATTTAGGGTTCAGACTAGGAAATAGAAACCCACTCTGGATATTTTAAGTGGAAAGAGATTTAAGTACTTAGGCAAAAAGTACTTAAAAGAGCTGAGGCCGGGCGTGGTAGCTCATGACTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCCGGCAGATCACCTGAGTCCAGTAGTTCAAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCCCATACCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAG	ACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGCATGAATAGGCTGGGCGTGGTGGCACATACCTGTAATCCCAGCACTTCGAGAGGCAGAAGGGGCAGATTACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAATGTGGCGAAACCTTGACTCTACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAGCGATTCTTTTGCCTCAGCCTCCCCTGTAACTGGGATTACAGGCACACAGCACCATGCCCGGCCCATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGCTCTTGAACTCCTGTTCTCAAGTGATCCTCCCACGTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCATAACATAGCATAACCATAACAGTTTCATGTGTATCCTTCCACTCTTCTTTGTATGAATTTATATGCAAACATTTGTGTGTATACACAGATTTTTTTTTTTTTTTGTGGAAATGGTTCTCACTCTGTCACCCTGGCTGGGCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCACAGCTCACTGCAGCCTTTACCTCCCGGACTCAAGTGAGCTGCCTGCCTCAGGCTCCTGAGTAGCTGTGACTACAGGCATGCCACCACATCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAACTCCGCCTCCCAGGCTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTAT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Task1_train_114	This sequence change occurs on Chromosome 1, altering NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?	Pathogenic; Leber congenital amaurosis 9	CATCTTATGTTGAGAAGACTTAATCAGATAATCCATGTAAAGGATTCAGTGTAATGTGTGGCATATGATAAATAATGTTGGCCAGGCACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCGCTTGAGGTCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCACTACTAAAAATACAAAAAAAAATTGGCTGAGCGTGGTGGTGCGCCCCTGTAATCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATTGTTTGAACCCAGGAGCCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCGCCTGGGCCTTATTTTTTTTGTTTTATAGAGATGGGGTCTCACTATTTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGCCCCAAGCAGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTCAGCCACTATGCCTGGCCTTTATTTTCATTTTATATTGCATACTTGTGGGTGTCTGGAAAATGCCCCTTGTTAGTTGCATGAAGTGAAGGAGAATAAAAGGCACTTGGAGCTTATTTCTCCTGCAGTGGTCTCTAATCTTTGAGGTGTCCTGGGTCTCTTTTGGGAATCTGATTCTCATAAAATAAAAGCTCATAAAAACTGTGAACTGTCATTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATGGCACAATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTATCTGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGTATTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCTAGAGCCACCGCACTCGGCCTAAGCCCTCATCCTTGAAAAGCACATACGTATCTTCATTTTGATACAGTGGGTTATTAGAAAAGTAAACCCCTTTCCACTTGGAGGAGGTAGAGGGGAAGAAAAAGCATACCCCAAAGCTCTGTTTTATTCTTCCCAGCTGTGCCAAAGGTCAAGCTGCTGTGTGGGGCAGATTTATTGGAGTCCTTTGCTGTTCCCAATTTGTGGAAGAGTGAAGACATCACCCAAATCGTGGCCAACTATGGGCTCATATGTGTTACTCGGGCTGGAAATGATGCTCAGAAGTTTATCTATGAATCGGATGTGCTGTGGAAACACCGGAGCAACATTCACGTGGTGAATGAATGGATCGCTAATGACATCTCATCCACAAAAATCCGGAGAGCCCTCAGAAGGGGCCAGAGCATTCGCTACTTGGTACCAGATCTTGTCCAAGAATACATTGAAAAGCATAATTTGTACAGCTCTGAGAGTGAAGACAGGAATGCTGGGGTCATCCTGGCCCCTTTGCAGAGAAACACTGCAGAAGCTAAGACATAGGAATTCTACAGCATGATATTTCAGACTTCCCATTTGGGGATCTGAAACAATCTGGGAGTTAATAACTGGGGAAAGAAGTTGTGATCTGTTGCCTAAACTAAAGCTTAAAAGTTTAGTAAAAATCGTCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGGGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTAGTAAAAATCAATGGTAAGCTAAAATAAGTTTTTGTTTGTTTATTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGCATAACTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCACAGGTTCCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAAACTCCATCTCAAAGAGAAAAAAAAAAAAGACCGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAAGTGGGTGGATCACGTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGTGGGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGCCTGACAGCTAGCAGGTTTCAGGATCCATCTGCCAAGTTAGTGAAAGGCTGGAGCCTCAAATCATACAGATGAGGGTCATTTTCTCCTCCTTAGCTTCTTGGAGTTTAAGAGTTGAAGGAGTCCTGAAAAGTAATGATAGAGCAAGATGAAGCTATCAGAACTGAATTTGGACTTCCTCTGGGAAACTACACCTAGTTCATCTGAAGTGTCACGTAAACTGCAGAAAGTTTCCAATGCTGGAAACTTCTCTCATACTATCGTGCCTTCCTACTCAGAAGTGCCTGTGCCCTGCTCAGCTGTGACTACTGACCTCAGGACCTCACTGGACAAGGCATGTGGGGACCCTTGCAGGAGCCCTGGTAAGGGTACAATGATCCTATTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACTACCATGTCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTGATCCTATTGTTGCACTA	CATCTTATGTTGAGAAGACTTAATCAGATAATCCATGTAAAGGATTCAGTGTAATGTGTGGCATATGATAAATAATGTTGGCCAGGCACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCGCTTGAGGTCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCACTACTAAAAATACAAAAAAAAATTGGCTGAGCGTGGTGGTGCGCCCCTGTAATCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATTGTTTGAACCCAGGAGCCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAG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Task1_train_115	Chromosome 1 houses a mutation in gene NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?	Pathogenic; Retinal dystrophy	AACATGATGAAACCCCGTCACTACTAAAAATACAAAAAAAAATTGGCTGAGCGTGGTGGTGCGCCCCTGTAATCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATTGTTTGAACCCAGGAGCCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCGCCTGGGCCTTATTTTTTTTGTTTTATAGAGATGGGGTCTCACTATTTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGCCCCAAGCAGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTCAGCCACTATGCCTGGCCTTTATTTTCATTTTATATTGCATACTTGTGGGTGTCTGGAAAATGCCCCTTGTTAGTTGCATGAAGTGAAGGAGAATAAAAGGCACTTGGAGCTTATTTCTCCTGCAGTGGTCTCTAATCTTTGAGGTGTCCTGGGTCTCTTTTGGGAATCTGATTCTCATAAAATAAAAGCTCATAAAAACTGTGAACTGTCATTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATGGCACAATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTATCTGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGTATTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCTAGAGCCACCGCACTCGGCCTAAGCCCTCATCCTTGAAAAGCACATACGTATCTTCATTTTGATACAGTGGGTTATTAGAAAAGTAAACCCCTTTCCACTTGGAGGAGGTAGAGGGGAAGAAAAAGCATACCCCAAAGCTCTGTTTTATTCTTCCCAGCTGTGCCAAAGGTCAAGCTGCTGTGTGGGGCAGATTTATTGGAGTCCTTTGCTGTTCCCAATTTGTGGAAGAGTGAAGACATCACCCAAATCGTGGCCAACTATGGGCTCATATGTGTTACTCGGGCTGGAAATGATGCTCAGAAGTTTATCTATGAATCGGATGTGCTGTGGAAACACCGGAGCAACATTCACGTGGTGAATGAATGGATCGCTAATGACATCTCATCCACAAAAATCCGGAGAGCCCTCAGAAGGGGCCAGAGCATTCGCTACTTGGTACCAGATCTTGTCCAAGAATACATTGAAAAGCATAATTTGTACAGCTCTGAGAGTGAAGACAGGAATGCTGGGGTCATCCTGGCCCCTTTGCAGAGAAACACTGCAGAAGCTAAGACATAGGAATTCTACAGCATGATATTTCAGACTTCCCATTTGGGGATCTGAAACAATCTGGGAGTTAATAACTGGGGAAAGAAGTTGTGATCTGTTGCCTAAACTAAAGCTTAAAAGTTTAGTAAAAATCGTCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGGGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTAGTAAAAATCAATGGTAAGCTAAAATAAGTTTTTGTTTGTTTATTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGCATAACTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCACAGGTTCCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAAACTCCATCTCAAAGAGAAAAAAAAAAAAGACCGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAAGTGGGTGGATCACGTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGTGGGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGCCTGACAGCTAGCAGGTTTCAGGATCCATCTGCCAAGTTAGTGAAAGGCTGGAGCCTCAAATCATACAGATGAGGGTCATTTTCTCCTCCTTAGCTTCTTGGAGTTTAAGAGTTGAAGGAGTCCTGAAAAGTAATGATAGAGCAAGATGAAGCTATCAGAACTGAATTTGGACTTCCTCTGGGAAACTACACCTAGTTCATCTGAAGTGTCACGTAAACTGCAGAAAGTTTCCAATGCTGGAAACTTCTCTCATACTATCGTGCCTTCCTACTCAGAAGTGCCTGTGCCCTGCTCAGCTGTGACTACTGACCTCAGGACCTCACTGGACAAGGCATGTGGGGACCCTTGCAGGAGCCCTGGTAAGGGTACAATGATCCTATTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACTACCATGTCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTGATCCTATTGTTGCACTATTTATGGAGCAACAACTTTGTACAAAGAACAAGCTTTGTACAGAGAACAAGCTTGGCTTTTTCTCCCAACGCCGAGGATGCTGTTGATGCTGCCACGTAATAGCATAATTTTGGGTGTCCTCAAGGACAGAACTTCCACTTTGAATAATGGAAGTTAGAACA	AACATGATGAAACCCCGTCACTACTAAAAATACAAAAAAAAATTGGCTGAGCGTGGTGGTGCGCCCCTGTAATCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATTGTTTGAACCCAGGAGCCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCT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Task1_train_116	This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?	Pathogenic; Leber congenital amaurosis 9	AACATGATGAAACCCCGTCACTACTAAAAATACAAAAAAAAATTGGCTGAGCGTGGTGGTGCGCCCCTGTAATCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATTGTTTGAACCCAGGAGCCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCGCCTGGGCCTTATTTTTTTTGTTTTATAGAGATGGGGTCTCACTATTTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGCCCCAAGCAGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTCAGCCACTATGCCTGGCCTTTATTTTCATTTTATATTGCATACTTGTGGGTGTCTGGAAAATGCCCCTTGTTAGTTGCATGAAGTGAAGGAGAATAAAAGGCACTTGGAGCTTATTTCTCCTGCAGTGGTCTCTAATCTTTGAGGTGTCCTGGGTCTCTTTTGGGAATCTGATTCTCATAAAATAAAAGCTCATAAAAACTGTGAACTGTCATTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATGGCACAATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTATCTGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGTATTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCTAGAGCCACCGCACTCGGCCTAAGCCCTCATCCTTGAAAAGCACATACGTATCTTCATTTTGATACAGTGGGTTATTAGAAAAGTAAACCCCTTTCCACTTGGAGGAGGTAGAGGGGAAGAAAAAGCATACCCCAAAGCTCTGTTTTATTCTTCCCAGCTGTGCCAAAGGTCAAGCTGCTGTGTGGGGCAGATTTATTGGAGTCCTTTGCTGTTCCCAATTTGTGGAAGAGTGAAGACATCACCCAAATCGTGGCCAACTATGGGCTCATATGTGTTACTCGGGCTGGAAATGATGCTCAGAAGTTTATCTATGAATCGGATGTGCTGTGGAAACACCGGAGCAACATTCACGTGGTGAATGAATGGATCGCTAATGACATCTCATCCACAAAAATCCGGAGAGCCCTCAGAAGGGGCCAGAGCATTCGCTACTTGGTACCAGATCTTGTCCAAGAATACATTGAAAAGCATAATTTGTACAGCTCTGAGAGTGAAGACAGGAATGCTGGGGTCATCCTGGCCCCTTTGCAGAGAAACACTGCAGAAGCTAAGACATAGGAATTCTACAGCATGATATTTCAGACTTCCCATTTGGGGATCTGAAACAATCTGGGAGTTAATAACTGGGGAAAGAAGTTGTGATCTGTTGCCTAAACTAAAGCTTAAAAGTTTAGTAAAAATCGTCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGGGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTAGTAAAAATCAATGGTAAGCTAAAATAAGTTTTTGTTTGTTTATTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGCATAACTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCACAGGTTCCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAAACTCCATCTCAAAGAGAAAAAAAAAAAAGACCGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAAGTGGGTGGATCACGTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGTGGGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGCCTGACAGCTAGCAGGTTTCAGGATCCATCTGCCAAGTTAGTGAAAGGCTGGAGCCTCAAATCATACAGATGAGGGTCATTTTCTCCTCCTTAGCTTCTTGGAGTTTAAGAGTTGAAGGAGTCCTGAAAAGTAATGATAGAGCAAGATGAAGCTATCAGAACTGAATTTGGACTTCCTCTGGGAAACTACACCTAGTTCATCTGAAGTGTCACGTAAACTGCAGAAAGTTTCCAATGCTGGAAACTTCTCTCATACTATCGTGCCTTCCTACTCAGAAGTGCCTGTGCCCTGCTCAGCTGTGACTACTGACCTCAGGACCTCACTGGACAAGGCATGTGGGGACCCTTGCAGGAGCCCTGGTAAGGGTACAATGATCCTATTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACTACCATGTCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTGATCCTATTGTTGCACTATTTATGGAGCAACAACTTTGTACAAAGAACAAGCTTTGTACAGAGAACAAGCTTGGCTTTTTCTCCCAACGCCGAGGATGCTGTTGATGCTGCCACGTAATAGCATAATTTTGGGTGTCCTCAAGGACAGAACTTCCACTTTGAATAATGGAAGTTAGAACA	AACATGATGAAACCCCGTCACTACTAAAAATACAAAAAAAAATTGGCTGAGCGTGGTGGTGCGCCCCTGTAATCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATTGTTTGAACCCAGGAGCCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTT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Task1_train_117	The gene NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.	Pathogenic; Leber congenital amaurosis	AACCCCGTCACTACTAAAAATACAAAAAAAAATTGGCTGAGCGTGGTGGTGCGCCCCTGTAATCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATTGTTTGAACCCAGGAGCCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCGCCTGGGCCTTATTTTTTTTGTTTTATAGAGATGGGGTCTCACTATTTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGCCCCAAGCAGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTCAGCCACTATGCCTGGCCTTTATTTTCATTTTATATTGCATACTTGTGGGTGTCTGGAAAATGCCCCTTGTTAGTTGCATGAAGTGAAGGAGAATAAAAGGCACTTGGAGCTTATTTCTCCTGCAGTGGTCTCTAATCTTTGAGGTGTCCTGGGTCTCTTTTGGGAATCTGATTCTCATAAAATAAAAGCTCATAAAAACTGTGAACTGTCATTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATGGCACAATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTATCTGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGTATTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCTAGAGCCACCGCACTCGGCCTAAGCCCTCATCCTTGAAAAGCACATACGTATCTTCATTTTGATACAGTGGGTTATTAGAAAAGTAAACCCCTTTCCACTTGGAGGAGGTAGAGGGGAAGAAAAAGCATACCCCAAAGCTCTGTTTTATTCTTCCCAGCTGTGCCAAAGGTCAAGCTGCTGTGTGGGGCAGATTTATTGGAGTCCTTTGCTGTTCCCAATTTGTGGAAGAGTGAAGACATCACCCAAATCGTGGCCAACTATGGGCTCATATGTGTTACTCGGGCTGGAAATGATGCTCAGAAGTTTATCTATGAATCGGATGTGCTGTGGAAACACCGGAGCAACATTCACGTGGTGAATGAATGGATCGCTAATGACATCTCATCCACAAAAATCCGGAGAGCCCTCAGAAGGGGCCAGAGCATTCGCTACTTGGTACCAGATCTTGTCCAAGAATACATTGAAAAGCATAATTTGTACAGCTCTGAGAGTGAAGACAGGAATGCTGGGGTCATCCTGGCCCCTTTGCAGAGAAACACTGCAGAAGCTAAGACATAGGAATTCTACAGCATGATATTTCAGACTTCCCATTTGGGGATCTGAAACAATCTGGGAGTTAATAACTGGGGAAAGAAGTTGTGATCTGTTGCCTAAACTAAAGCTTAAAAGTTTAGTAAAAATCGTCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGGGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTAGTAAAAATCAATGGTAAGCTAAAATAAGTTTTTGTTTGTTTATTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGCATAACTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCACAGGTTCCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAAACTCCATCTCAAAGAGAAAAAAAAAAAAGACCGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAAGTGGGTGGATCACGTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGTGGGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGCCTGACAGCTAGCAGGTTTCAGGATCCATCTGCCAAGTTAGTGAAAGGCTGGAGCCTCAAATCATACAGATGAGGGTCATTTTCTCCTCCTTAGCTTCTTGGAGTTTAAGAGTTGAAGGAGTCCTGAAAAGTAATGATAGAGCAAGATGAAGCTATCAGAACTGAATTTGGACTTCCTCTGGGAAACTACACCTAGTTCATCTGAAGTGTCACGTAAACTGCAGAAAGTTTCCAATGCTGGAAACTTCTCTCATACTATCGTGCCTTCCTACTCAGAAGTGCCTGTGCCCTGCTCAGCTGTGACTACTGACCTCAGGACCTCACTGGACAAGGCATGTGGGGACCCTTGCAGGAGCCCTGGTAAGGGTACAATGATCCTATTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACTACCATGTCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTGATCCTATTGTTGCACTATTTATGGAGCAACAACTTTGTACAAAGAACAAGCTTTGTACAGAGAACAAGCTTGGCTTTTTCTCCCAACGCCGAGGATGCTGTTGATGCTGCCACGTAATAGCATAATTTTGGGTGTCCTCAAGGACAGAACTTCCACTTTGAATAATGGAAGTTAGAACAATGAATTTCA	AACCCCGTCACTACTAAAAATACAAAAAAAAATTGGCTGAGCGTGGTGGTGCGCCCCTGTAATCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATTGTTTGAACCCAGGAGCCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCA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Task1_train_118	This variant affects gene NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.	Pathogenic; Retinal dystrophy	CTGAGGCAAGAGAATTGTTTGAACCCAGGAGCCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCGCCTGGGCCTTATTTTTTTTGTTTTATAGAGATGGGGTCTCACTATTTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGCCCCAAGCAGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTCAGCCACTATGCCTGGCCTTTATTTTCATTTTATATTGCATACTTGTGGGTGTCTGGAAAATGCCCCTTGTTAGTTGCATGAAGTGAAGGAGAATAAAAGGCACTTGGAGCTTATTTCTCCTGCAGTGGTCTCTAATCTTTGAGGTGTCCTGGGTCTCTTTTGGGAATCTGATTCTCATAAAATAAAAGCTCATAAAAACTGTGAACTGTCATTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATGGCACAATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTATCTGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGTATTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCTAGAGCCACCGCACTCGGCCTAAGCCCTCATCCTTGAAAAGCACATACGTATCTTCATTTTGATACAGTGGGTTATTAGAAAAGTAAACCCCTTTCCACTTGGAGGAGGTAGAGGGGAAGAAAAAGCATACCCCAAAGCTCTGTTTTATTCTTCCCAGCTGTGCCAAAGGTCAAGCTGCTGTGTGGGGCAGATTTATTGGAGTCCTTTGCTGTTCCCAATTTGTGGAAGAGTGAAGACATCACCCAAATCGTGGCCAACTATGGGCTCATATGTGTTACTCGGGCTGGAAATGATGCTCAGAAGTTTATCTATGAATCGGATGTGCTGTGGAAACACCGGAGCAACATTCACGTGGTGAATGAATGGATCGCTAATGACATCTCATCCACAAAAATCCGGAGAGCCCTCAGAAGGGGCCAGAGCATTCGCTACTTGGTACCAGATCTTGTCCAAGAATACATTGAAAAGCATAATTTGTACAGCTCTGAGAGTGAAGACAGGAATGCTGGGGTCATCCTGGCCCCTTTGCAGAGAAACACTGCAGAAGCTAAGACATAGGAATTCTACAGCATGATATTTCAGACTTCCCATTTGGGGATCTGAAACAATCTGGGAGTTAATAACTGGGGAAAGAAGTTGTGATCTGTTGCCTAAACTAAAGCTTAAAAGTTTAGTAAAAATCGTCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGGGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTAGTAAAAATCAATGGTAAGCTAAAATAAGTTTTTGTTTGTTTATTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGCATAACTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCACAGGTTCCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAAACTCCATCTCAAAGAGAAAAAAAAAAAAGACCGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAAGTGGGTGGATCACGTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGTGGGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGCCTGACAGCTAGCAGGTTTCAGGATCCATCTGCCAAGTTAGTGAAAGGCTGGAGCCTCAAATCATACAGATGAGGGTCATTTTCTCCTCCTTAGCTTCTTGGAGTTTAAGAGTTGAAGGAGTCCTGAAAAGTAATGATAGAGCAAGATGAAGCTATCAGAACTGAATTTGGACTTCCTCTGGGAAACTACACCTAGTTCATCTGAAGTGTCACGTAAACTGCAGAAAGTTTCCAATGCTGGAAACTTCTCTCATACTATCGTGCCTTCCTACTCAGAAGTGCCTGTGCCCTGCTCAGCTGTGACTACTGACCTCAGGACCTCACTGGACAAGGCATGTGGGGACCCTTGCAGGAGCCCTGGTAAGGGTACAATGATCCTATTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACTACCATGTCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTGATCCTATTGTTGCACTATTTATGGAGCAACAACTTTGTACAAAGAACAAGCTTTGTACAGAGAACAAGCTTGGCTTTTTCTCCCAACGCCGAGGATGCTGTTGATGCTGCCACGTAATAGCATAATTTTGGGTGTCCTCAAGGACAGAACTTCCACTTTGAATAATGGAAGTTAGAACAATGAATTTCACAGGGGAATAAATATTAATGACTGACGTGAAGAAAATATGCCATTGTTTATTCCCTCCTGCATCATTTCCATAATTTGCT	CTGAGGCAAGAGAATTGTTTGAACCCAGGAGCCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTT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Task1_train_119	Gene NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.	Pathogenic; Leber congenital amaurosis 9	CTGAGGCAAGAGAATTGTTTGAACCCAGGAGCCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCGCCTGGGCCTTATTTTTTTTGTTTTATAGAGATGGGGTCTCACTATTTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGCCCCAAGCAGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTCAGCCACTATGCCTGGCCTTTATTTTCATTTTATATTGCATACTTGTGGGTGTCTGGAAAATGCCCCTTGTTAGTTGCATGAAGTGAAGGAGAATAAAAGGCACTTGGAGCTTATTTCTCCTGCAGTGGTCTCTAATCTTTGAGGTGTCCTGGGTCTCTTTTGGGAATCTGATTCTCATAAAATAAAAGCTCATAAAAACTGTGAACTGTCATTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATGGCACAATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTATCTGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGTATTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCTAGAGCCACCGCACTCGGCCTAAGCCCTCATCCTTGAAAAGCACATACGTATCTTCATTTTGATACAGTGGGTTATTAGAAAAGTAAACCCCTTTCCACTTGGAGGAGGTAGAGGGGAAGAAAAAGCATACCCCAAAGCTCTGTTTTATTCTTCCCAGCTGTGCCAAAGGTCAAGCTGCTGTGTGGGGCAGATTTATTGGAGTCCTTTGCTGTTCCCAATTTGTGGAAGAGTGAAGACATCACCCAAATCGTGGCCAACTATGGGCTCATATGTGTTACTCGGGCTGGAAATGATGCTCAGAAGTTTATCTATGAATCGGATGTGCTGTGGAAACACCGGAGCAACATTCACGTGGTGAATGAATGGATCGCTAATGACATCTCATCCACAAAAATCCGGAGAGCCCTCAGAAGGGGCCAGAGCATTCGCTACTTGGTACCAGATCTTGTCCAAGAATACATTGAAAAGCATAATTTGTACAGCTCTGAGAGTGAAGACAGGAATGCTGGGGTCATCCTGGCCCCTTTGCAGAGAAACACTGCAGAAGCTAAGACATAGGAATTCTACAGCATGATATTTCAGACTTCCCATTTGGGGATCTGAAACAATCTGGGAGTTAATAACTGGGGAAAGAAGTTGTGATCTGTTGCCTAAACTAAAGCTTAAAAGTTTAGTAAAAATCGTCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGGGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTAGTAAAAATCAATGGTAAGCTAAAATAAGTTTTTGTTTGTTTATTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGCATAACTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCACAGGTTCCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAAACTCCATCTCAAAGAGAAAAAAAAAAAAGACCGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAAGTGGGTGGATCACGTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGTGGGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGCCTGACAGCTAGCAGGTTTCAGGATCCATCTGCCAAGTTAGTGAAAGGCTGGAGCCTCAAATCATACAGATGAGGGTCATTTTCTCCTCCTTAGCTTCTTGGAGTTTAAGAGTTGAAGGAGTCCTGAAAAGTAATGATAGAGCAAGATGAAGCTATCAGAACTGAATTTGGACTTCCTCTGGGAAACTACACCTAGTTCATCTGAAGTGTCACGTAAACTGCAGAAAGTTTCCAATGCTGGAAACTTCTCTCATACTATCGTGCCTTCCTACTCAGAAGTGCCTGTGCCCTGCTCAGCTGTGACTACTGACCTCAGGACCTCACTGGACAAGGCATGTGGGGACCCTTGCAGGAGCCCTGGTAAGGGTACAATGATCCTATTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACTACCATGTCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTGATCCTATTGTTGCACTATTTATGGAGCAACAACTTTGTACAAAGAACAAGCTTTGTACAGAGAACAAGCTTGGCTTTTTCTCCCAACGCCGAGGATGCTGTTGATGCTGCCACGTAATAGCATAATTTTGGGTGTCCTCAAGGACAGAACTTCCACTTTGAATAATGGAAGTTAGAACAATGAATTTCACAGGGGAATAAATATTAATGACTGACGTGAAGAAAATATGCCATTGTTTATTCCCTCCTGCATCATTTCCATAATTTGCT	CTGAGGCAAGAGAATTGTTTGAACCCAGGAGCCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAGA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Task1_train_120	This genomic variant is located on Chromosome 1, within the NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?	Pathogenic; Leber congenital amaurosis 9	TGAGGCAAGAGAATTGTTTGAACCCAGGAGCCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCGCCTGGGCCTTATTTTTTTTGTTTTATAGAGATGGGGTCTCACTATTTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGCCCCAAGCAGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTCAGCCACTATGCCTGGCCTTTATTTTCATTTTATATTGCATACTTGTGGGTGTCTGGAAAATGCCCCTTGTTAGTTGCATGAAGTGAAGGAGAATAAAAGGCACTTGGAGCTTATTTCTCCTGCAGTGGTCTCTAATCTTTGAGGTGTCCTGGGTCTCTTTTGGGAATCTGATTCTCATAAAATAAAAGCTCATAAAAACTGTGAACTGTCATTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATGGCACAATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTATCTGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGTATTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCTAGAGCCACCGCACTCGGCCTAAGCCCTCATCCTTGAAAAGCACATACGTATCTTCATTTTGATACAGTGGGTTATTAGAAAAGTAAACCCCTTTCCACTTGGAGGAGGTAGAGGGGAAGAAAAAGCATACCCCAAAGCTCTGTTTTATTCTTCCCAGCTGTGCCAAAGGTCAAGCTGCTGTGTGGGGCAGATTTATTGGAGTCCTTTGCTGTTCCCAATTTGTGGAAGAGTGAAGACATCACCCAAATCGTGGCCAACTATGGGCTCATATGTGTTACTCGGGCTGGAAATGATGCTCAGAAGTTTATCTATGAATCGGATGTGCTGTGGAAACACCGGAGCAACATTCACGTGGTGAATGAATGGATCGCTAATGACATCTCATCCACAAAAATCCGGAGAGCCCTCAGAAGGGGCCAGAGCATTCGCTACTTGGTACCAGATCTTGTCCAAGAATACATTGAAAAGCATAATTTGTACAGCTCTGAGAGTGAAGACAGGAATGCTGGGGTCATCCTGGCCCCTTTGCAGAGAAACACTGCAGAAGCTAAGACATAGGAATTCTACAGCATGATATTTCAGACTTCCCATTTGGGGATCTGAAACAATCTGGGAGTTAATAACTGGGGAAAGAAGTTGTGATCTGTTGCCTAAACTAAAGCTTAAAAGTTTAGTAAAAATCGTCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGGGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTAGTAAAAATCAATGGTAAGCTAAAATAAGTTTTTGTTTGTTTATTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGCATAACTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCACAGGTTCCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAAACTCCATCTCAAAGAGAAAAAAAAAAAAGACCGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAAGTGGGTGGATCACGTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGTGGGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGCCTGACAGCTAGCAGGTTTCAGGATCCATCTGCCAAGTTAGTGAAAGGCTGGAGCCTCAAATCATACAGATGAGGGTCATTTTCTCCTCCTTAGCTTCTTGGAGTTTAAGAGTTGAAGGAGTCCTGAAAAGTAATGATAGAGCAAGATGAAGCTATCAGAACTGAATTTGGACTTCCTCTGGGAAACTACACCTAGTTCATCTGAAGTGTCACGTAAACTGCAGAAAGTTTCCAATGCTGGAAACTTCTCTCATACTATCGTGCCTTCCTACTCAGAAGTGCCTGTGCCCTGCTCAGCTGTGACTACTGACCTCAGGACCTCACTGGACAAGGCATGTGGGGACCCTTGCAGGAGCCCTGGTAAGGGTACAATGATCCTATTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACTACCATGTCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTGATCCTATTGTTGCACTATTTATGGAGCAACAACTTTGTACAAAGAACAAGCTTTGTACAGAGAACAAGCTTGGCTTTTTCTCCCAACGCCGAGGATGCTGTTGATGCTGCCACGTAATAGCATAATTTTGGGTGTCCTCAAGGACAGAACTTCCACTTTGAATAATGGAAGTTAGAACAATGAATTTCACAGGGGAATAAATATTAATGACTGACGTGAAGAAAATATGCCATTGTTTATTCCCTCCTGCATCATTTCCATAATTTGCTT	TGAGGCAAGAGAATTGTTTGAACCCAGGAGCCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAGAG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Task1_train_121	Located on Chromosome 1, this mutation impacts NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?	Pathogenic; Leber congenital amaurosis 9	AAGAGAATTGTTTGAACCCAGGAGCCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCGCCTGGGCCTTATTTTTTTTGTTTTATAGAGATGGGGTCTCACTATTTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGCCCCAAGCAGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTCAGCCACTATGCCTGGCCTTTATTTTCATTTTATATTGCATACTTGTGGGTGTCTGGAAAATGCCCCTTGTTAGTTGCATGAAGTGAAGGAGAATAAAAGGCACTTGGAGCTTATTTCTCCTGCAGTGGTCTCTAATCTTTGAGGTGTCCTGGGTCTCTTTTGGGAATCTGATTCTCATAAAATAAAAGCTCATAAAAACTGTGAACTGTCATTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATGGCACAATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTATCTGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGTATTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCTAGAGCCACCGCACTCGGCCTAAGCCCTCATCCTTGAAAAGCACATACGTATCTTCATTTTGATACAGTGGGTTATTAGAAAAGTAAACCCCTTTCCACTTGGAGGAGGTAGAGGGGAAGAAAAAGCATACCCCAAAGCTCTGTTTTATTCTTCCCAGCTGTGCCAAAGGTCAAGCTGCTGTGTGGGGCAGATTTATTGGAGTCCTTTGCTGTTCCCAATTTGTGGAAGAGTGAAGACATCACCCAAATCGTGGCCAACTATGGGCTCATATGTGTTACTCGGGCTGGAAATGATGCTCAGAAGTTTATCTATGAATCGGATGTGCTGTGGAAACACCGGAGCAACATTCACGTGGTGAATGAATGGATCGCTAATGACATCTCATCCACAAAAATCCGGAGAGCCCTCAGAAGGGGCCAGAGCATTCGCTACTTGGTACCAGATCTTGTCCAAGAATACATTGAAAAGCATAATTTGTACAGCTCTGAGAGTGAAGACAGGAATGCTGGGGTCATCCTGGCCCCTTTGCAGAGAAACACTGCAGAAGCTAAGACATAGGAATTCTACAGCATGATATTTCAGACTTCCCATTTGGGGATCTGAAACAATCTGGGAGTTAATAACTGGGGAAAGAAGTTGTGATCTGTTGCCTAAACTAAAGCTTAAAAGTTTAGTAAAAATCGTCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGGGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTAGTAAAAATCAATGGTAAGCTAAAATAAGTTTTTGTTTGTTTATTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGCATAACTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCACAGGTTCCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAAACTCCATCTCAAAGAGAAAAAAAAAAAAGACCGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAAGTGGGTGGATCACGTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGTGGGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGCCTGACAGCTAGCAGGTTTCAGGATCCATCTGCCAAGTTAGTGAAAGGCTGGAGCCTCAAATCATACAGATGAGGGTCATTTTCTCCTCCTTAGCTTCTTGGAGTTTAAGAGTTGAAGGAGTCCTGAAAAGTAATGATAGAGCAAGATGAAGCTATCAGAACTGAATTTGGACTTCCTCTGGGAAACTACACCTAGTTCATCTGAAGTGTCACGTAAACTGCAGAAAGTTTCCAATGCTGGAAACTTCTCTCATACTATCGTGCCTTCCTACTCAGAAGTGCCTGTGCCCTGCTCAGCTGTGACTACTGACCTCAGGACCTCACTGGACAAGGCATGTGGGGACCCTTGCAGGAGCCCTGGTAAGGGTACAATGATCCTATTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACTACCATGTCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTGATCCTATTGTTGCACTATTTATGGAGCAACAACTTTGTACAAAGAACAAGCTTTGTACAGAGAACAAGCTTGGCTTTTTCTCCCAACGCCGAGGATGCTGTTGATGCTGCCACGTAATAGCATAATTTTGGGTGTCCTCAAGGACAGAACTTCCACTTTGAATAATGGAAGTTAGAACAATGAATTTCACAGGGGAATAAATATTAATGACTGACGTGAAGAAAATATGCCATTGTTTATTCCCTCCTGCATCATTTCCATAATTTGCTTTTGTAC	AAGAGAATTGTTTGAACCCAGGAGCCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGG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Task1_train_122	This genomic variant is located on Chromosome 1, within the NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?	Pathogenic; Retinal dystrophy	AAGAGAATTGTTTGAACCCAGGAGCCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCGCCTGGGCCTTATTTTTTTTGTTTTATAGAGATGGGGTCTCACTATTTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGCCCCAAGCAGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTCAGCCACTATGCCTGGCCTTTATTTTCATTTTATATTGCATACTTGTGGGTGTCTGGAAAATGCCCCTTGTTAGTTGCATGAAGTGAAGGAGAATAAAAGGCACTTGGAGCTTATTTCTCCTGCAGTGGTCTCTAATCTTTGAGGTGTCCTGGGTCTCTTTTGGGAATCTGATTCTCATAAAATAAAAGCTCATAAAAACTGTGAACTGTCATTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATGGCACAATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTATCTGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGTATTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCTAGAGCCACCGCACTCGGCCTAAGCCCTCATCCTTGAAAAGCACATACGTATCTTCATTTTGATACAGTGGGTTATTAGAAAAGTAAACCCCTTTCCACTTGGAGGAGGTAGAGGGGAAGAAAAAGCATACCCCAAAGCTCTGTTTTATTCTTCCCAGCTGTGCCAAAGGTCAAGCTGCTGTGTGGGGCAGATTTATTGGAGTCCTTTGCTGTTCCCAATTTGTGGAAGAGTGAAGACATCACCCAAATCGTGGCCAACTATGGGCTCATATGTGTTACTCGGGCTGGAAATGATGCTCAGAAGTTTATCTATGAATCGGATGTGCTGTGGAAACACCGGAGCAACATTCACGTGGTGAATGAATGGATCGCTAATGACATCTCATCCACAAAAATCCGGAGAGCCCTCAGAAGGGGCCAGAGCATTCGCTACTTGGTACCAGATCTTGTCCAAGAATACATTGAAAAGCATAATTTGTACAGCTCTGAGAGTGAAGACAGGAATGCTGGGGTCATCCTGGCCCCTTTGCAGAGAAACACTGCAGAAGCTAAGACATAGGAATTCTACAGCATGATATTTCAGACTTCCCATTTGGGGATCTGAAACAATCTGGGAGTTAATAACTGGGGAAAGAAGTTGTGATCTGTTGCCTAAACTAAAGCTTAAAAGTTTAGTAAAAATCGTCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGGGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTAGTAAAAATCAATGGTAAGCTAAAATAAGTTTTTGTTTGTTTATTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGCATAACTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCACAGGTTCCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAAACTCCATCTCAAAGAGAAAAAAAAAAAAGACCGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAAGTGGGTGGATCACGTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGTGGGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGCCTGACAGCTAGCAGGTTTCAGGATCCATCTGCCAAGTTAGTGAAAGGCTGGAGCCTCAAATCATACAGATGAGGGTCATTTTCTCCTCCTTAGCTTCTTGGAGTTTAAGAGTTGAAGGAGTCCTGAAAAGTAATGATAGAGCAAGATGAAGCTATCAGAACTGAATTTGGACTTCCTCTGGGAAACTACACCTAGTTCATCTGAAGTGTCACGTAAACTGCAGAAAGTTTCCAATGCTGGAAACTTCTCTCATACTATCGTGCCTTCCTACTCAGAAGTGCCTGTGCCCTGCTCAGCTGTGACTACTGACCTCAGGACCTCACTGGACAAGGCATGTGGGGACCCTTGCAGGAGCCCTGGTAAGGGTACAATGATCCTATTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACTACCATGTCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTGATCCTATTGTTGCACTATTTATGGAGCAACAACTTTGTACAAAGAACAAGCTTTGTACAGAGAACAAGCTTGGCTTTTTCTCCCAACGCCGAGGATGCTGTTGATGCTGCCACGTAATAGCATAATTTTGGGTGTCCTCAAGGACAGAACTTCCACTTTGAATAATGGAAGTTAGAACAATGAATTTCACAGGGGAATAAATATTAATGACTGACGTGAAGAAAATATGCCATTGTTTATTCCCTCCTGCATCATTTCCATAATTTGCTTTTGTAC	AAGAGAATTGTTTGAACCCAGGAGCCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAG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Task1_train_123	Mutation context: Chromosome 1, Gene NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.	Pathogenic; Leber congenital amaurosis 9	ACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCGCCTGGGCCTTATTTTTTTTGTTTTATAGAGATGGGGTCTCACTATTTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGCCCCAAGCAGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTCAGCCACTATGCCTGGCCTTTATTTTCATTTTATATTGCATACTTGTGGGTGTCTGGAAAATGCCCCTTGTTAGTTGCATGAAGTGAAGGAGAATAAAAGGCACTTGGAGCTTATTTCTCCTGCAGTGGTCTCTAATCTTTGAGGTGTCCTGGGTCTCTTTTGGGAATCTGATTCTCATAAAATAAAAGCTCATAAAAACTGTGAACTGTCATTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATGGCACAATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTATCTGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGTATTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCTAGAGCCACCGCACTCGGCCTAAGCCCTCATCCTTGAAAAGCACATACGTATCTTCATTTTGATACAGTGGGTTATTAGAAAAGTAAACCCCTTTCCACTTGGAGGAGGTAGAGGGGAAGAAAAAGCATACCCCAAAGCTCTGTTTTATTCTTCCCAGCTGTGCCAAAGGTCAAGCTGCTGTGTGGGGCAGATTTATTGGAGTCCTTTGCTGTTCCCAATTTGTGGAAGAGTGAAGACATCACCCAAATCGTGGCCAACTATGGGCTCATATGTGTTACTCGGGCTGGAAATGATGCTCAGAAGTTTATCTATGAATCGGATGTGCTGTGGAAACACCGGAGCAACATTCACGTGGTGAATGAATGGATCGCTAATGACATCTCATCCACAAAAATCCGGAGAGCCCTCAGAAGGGGCCAGAGCATTCGCTACTTGGTACCAGATCTTGTCCAAGAATACATTGAAAAGCATAATTTGTACAGCTCTGAGAGTGAAGACAGGAATGCTGGGGTCATCCTGGCCCCTTTGCAGAGAAACACTGCAGAAGCTAAGACATAGGAATTCTACAGCATGATATTTCAGACTTCCCATTTGGGGATCTGAAACAATCTGGGAGTTAATAACTGGGGAAAGAAGTTGTGATCTGTTGCCTAAACTAAAGCTTAAAAGTTTAGTAAAAATCGTCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGGGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTAGTAAAAATCAATGGTAAGCTAAAATAAGTTTTTGTTTGTTTATTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGCATAACTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCACAGGTTCCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAAACTCCATCTCAAAGAGAAAAAAAAAAAAGACCGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAAGTGGGTGGATCACGTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGTGGGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGCCTGACAGCTAGCAGGTTTCAGGATCCATCTGCCAAGTTAGTGAAAGGCTGGAGCCTCAAATCATACAGATGAGGGTCATTTTCTCCTCCTTAGCTTCTTGGAGTTTAAGAGTTGAAGGAGTCCTGAAAAGTAATGATAGAGCAAGATGAAGCTATCAGAACTGAATTTGGACTTCCTCTGGGAAACTACACCTAGTTCATCTGAAGTGTCACGTAAACTGCAGAAAGTTTCCAATGCTGGAAACTTCTCTCATACTATCGTGCCTTCCTACTCAGAAGTGCCTGTGCCCTGCTCAGCTGTGACTACTGACCTCAGGACCTCACTGGACAAGGCATGTGGGGACCCTTGCAGGAGCCCTGGTAAGGGTACAATGATCCTATTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACTACCATGTCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTGATCCTATTGTTGCACTATTTATGGAGCAACAACTTTGTACAAAGAACAAGCTTTGTACAGAGAACAAGCTTGGCTTTTTCTCCCAACGCCGAGGATGCTGTTGATGCTGCCACGTAATAGCATAATTTTGGGTGTCCTCAAGGACAGAACTTCCACTTTGAATAATGGAAGTTAGAACAATGAATTTCACAGGGGAATAAATATTAATGACTGACGTGAAGAAAATATGCCATTGTTTATTCCCTCCTGCATCATTTCCATAATTTGCTTTTGTACTGTCAATTTAGAGGAAATGTGTGATGCTGGTGTTTTGTTTGGCCTGTTTGTTT	ACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCA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Task1_train_124	A variant affecting Chromosome 1, within the gene NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.	Pathogenic; Leber congenital amaurosis 9	ACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCGCCTGGGCCTTATTTTTTTTGTTTTATAGAGATGGGGTCTCACTATTTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGCCCCAAGCAGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTCAGCCACTATGCCTGGCCTTTATTTTCATTTTATATTGCATACTTGTGGGTGTCTGGAAAATGCCCCTTGTTAGTTGCATGAAGTGAAGGAGAATAAAAGGCACTTGGAGCTTATTTCTCCTGCAGTGGTCTCTAATCTTTGAGGTGTCCTGGGTCTCTTTTGGGAATCTGATTCTCATAAAATAAAAGCTCATAAAAACTGTGAACTGTCATTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATGGCACAATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTATCTGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGTATTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCTAGAGCCACCGCACTCGGCCTAAGCCCTCATCCTTGAAAAGCACATACGTATCTTCATTTTGATACAGTGGGTTATTAGAAAAGTAAACCCCTTTCCACTTGGAGGAGGTAGAGGGGAAGAAAAAGCATACCCCAAAGCTCTGTTTTATTCTTCCCAGCTGTGCCAAAGGTCAAGCTGCTGTGTGGGGCAGATTTATTGGAGTCCTTTGCTGTTCCCAATTTGTGGAAGAGTGAAGACATCACCCAAATCGTGGCCAACTATGGGCTCATATGTGTTACTCGGGCTGGAAATGATGCTCAGAAGTTTATCTATGAATCGGATGTGCTGTGGAAACACCGGAGCAACATTCACGTGGTGAATGAATGGATCGCTAATGACATCTCATCCACAAAAATCCGGAGAGCCCTCAGAAGGGGCCAGAGCATTCGCTACTTGGTACCAGATCTTGTCCAAGAATACATTGAAAAGCATAATTTGTACAGCTCTGAGAGTGAAGACAGGAATGCTGGGGTCATCCTGGCCCCTTTGCAGAGAAACACTGCAGAAGCTAAGACATAGGAATTCTACAGCATGATATTTCAGACTTCCCATTTGGGGATCTGAAACAATCTGGGAGTTAATAACTGGGGAAAGAAGTTGTGATCTGTTGCCTAAACTAAAGCTTAAAAGTTTAGTAAAAATCGTCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGGGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTAGTAAAAATCAATGGTAAGCTAAAATAAGTTTTTGTTTGTTTATTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGCATAACTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCACAGGTTCCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAAACTCCATCTCAAAGAGAAAAAAAAAAAAGACCGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAAGTGGGTGGATCACGTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGTGGGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGCCTGACAGCTAGCAGGTTTCAGGATCCATCTGCCAAGTTAGTGAAAGGCTGGAGCCTCAAATCATACAGATGAGGGTCATTTTCTCCTCCTTAGCTTCTTGGAGTTTAAGAGTTGAAGGAGTCCTGAAAAGTAATGATAGAGCAAGATGAAGCTATCAGAACTGAATTTGGACTTCCTCTGGGAAACTACACCTAGTTCATCTGAAGTGTCACGTAAACTGCAGAAAGTTTCCAATGCTGGAAACTTCTCTCATACTATCGTGCCTTCCTACTCAGAAGTGCCTGTGCCCTGCTCAGCTGTGACTACTGACCTCAGGACCTCACTGGACAAGGCATGTGGGGACCCTTGCAGGAGCCCTGGTAAGGGTACAATGATCCTATTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACTACCATGTCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTGATCCTATTGTTGCACTATTTATGGAGCAACAACTTTGTACAAAGAACAAGCTTTGTACAGAGAACAAGCTTGGCTTTTTCTCCCAACGCCGAGGATGCTGTTGATGCTGCCACGTAATAGCATAATTTTGGGTGTCCTCAAGGACAGAACTTCCACTTTGAATAATGGAAGTTAGAACAATGAATTTCACAGGGGAATAAATATTAATGACTGACGTGAAGAAAATATGCCATTGTTTATTCCCTCCTGCATCATTTCCATAATTTGCTTTTGTACTGTCAATTTAGAGGAAATGTGTGATGCTGGTGTTTTGTTTGGCCTGTTTGTTT	ACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCA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Task1_train_125	Given a variant located on Chromosome 1 and affecting NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.	Pathogenic; Spondyloepiphyseal dysplasia, sensorineural hearing loss, impaired intellectual development, and leber congenital amaurosis	ACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCGCCTGGGCCTTATTTTTTTTGTTTTATAGAGATGGGGTCTCACTATTTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGCCCCAAGCAGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTCAGCCACTATGCCTGGCCTTTATTTTCATTTTATATTGCATACTTGTGGGTGTCTGGAAAATGCCCCTTGTTAGTTGCATGAAGTGAAGGAGAATAAAAGGCACTTGGAGCTTATTTCTCCTGCAGTGGTCTCTAATCTTTGAGGTGTCCTGGGTCTCTTTTGGGAATCTGATTCTCATAAAATAAAAGCTCATAAAAACTGTGAACTGTCATTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATGGCACAATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTATCTGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGTATTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCTAGAGCCACCGCACTCGGCCTAAGCCCTCATCCTTGAAAAGCACATACGTATCTTCATTTTGATACAGTGGGTTATTAGAAAAGTAAACCCCTTTCCACTTGGAGGAGGTAGAGGGGAAGAAAAAGCATACCCCAAAGCTCTGTTTTATTCTTCCCAGCTGTGCCAAAGGTCAAGCTGCTGTGTGGGGCAGATTTATTGGAGTCCTTTGCTGTTCCCAATTTGTGGAAGAGTGAAGACATCACCCAAATCGTGGCCAACTATGGGCTCATATGTGTTACTCGGGCTGGAAATGATGCTCAGAAGTTTATCTATGAATCGGATGTGCTGTGGAAACACCGGAGCAACATTCACGTGGTGAATGAATGGATCGCTAATGACATCTCATCCACAAAAATCCGGAGAGCCCTCAGAAGGGGCCAGAGCATTCGCTACTTGGTACCAGATCTTGTCCAAGAATACATTGAAAAGCATAATTTGTACAGCTCTGAGAGTGAAGACAGGAATGCTGGGGTCATCCTGGCCCCTTTGCAGAGAAACACTGCAGAAGCTAAGACATAGGAATTCTACAGCATGATATTTCAGACTTCCCATTTGGGGATCTGAAACAATCTGGGAGTTAATAACTGGGGAAAGAAGTTGTGATCTGTTGCCTAAACTAAAGCTTAAAAGTTTAGTAAAAATCGTCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGGGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTAGTAAAAATCAATGGTAAGCTAAAATAAGTTTTTGTTTGTTTATTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGCATAACTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCACAGGTTCCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAAACTCCATCTCAAAGAGAAAAAAAAAAAAGACCGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAAGTGGGTGGATCACGTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGTGGGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGCCTGACAGCTAGCAGGTTTCAGGATCCATCTGCCAAGTTAGTGAAAGGCTGGAGCCTCAAATCATACAGATGAGGGTCATTTTCTCCTCCTTAGCTTCTTGGAGTTTAAGAGTTGAAGGAGTCCTGAAAAGTAATGATAGAGCAAGATGAAGCTATCAGAACTGAATTTGGACTTCCTCTGGGAAACTACACCTAGTTCATCTGAAGTGTCACGTAAACTGCAGAAAGTTTCCAATGCTGGAAACTTCTCTCATACTATCGTGCCTTCCTACTCAGAAGTGCCTGTGCCCTGCTCAGCTGTGACTACTGACCTCAGGACCTCACTGGACAAGGCATGTGGGGACCCTTGCAGGAGCCCTGGTAAGGGTACAATGATCCTATTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACTACCATGTCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTGATCCTATTGTTGCACTATTTATGGAGCAACAACTTTGTACAAAGAACAAGCTTTGTACAGAGAACAAGCTTGGCTTTTTCTCCCAACGCCGAGGATGCTGTTGATGCTGCCACGTAATAGCATAATTTTGGGTGTCCTCAAGGACAGAACTTCCACTTTGAATAATGGAAGTTAGAACAATGAATTTCACAGGGGAATAAATATTAATGACTGACGTGAAGAAAATATGCCATTGTTTATTCCCTCCTGCATCATTTCCATAATTTGCTTTTGTACTGTCAATTTAGAGGAAATGTGTGATGCTGGTGTTTTGTTTGGCCTGTTTGTTT	ACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGA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Task1_train_126	This alteration occurs within gene NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?	Pathogenic; Leber congenital amaurosis	ACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCGCCTGGGCCTTATTTTTTTTGTTTTATAGAGATGGGGTCTCACTATTTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGCCCCAAGCAGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTCAGCCACTATGCCTGGCCTTTATTTTCATTTTATATTGCATACTTGTGGGTGTCTGGAAAATGCCCCTTGTTAGTTGCATGAAGTGAAGGAGAATAAAAGGCACTTGGAGCTTATTTCTCCTGCAGTGGTCTCTAATCTTTGAGGTGTCCTGGGTCTCTTTTGGGAATCTGATTCTCATAAAATAAAAGCTCATAAAAACTGTGAACTGTCATTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATGGCACAATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTATCTGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGTATTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCTAGAGCCACCGCACTCGGCCTAAGCCCTCATCCTTGAAAAGCACATACGTATCTTCATTTTGATACAGTGGGTTATTAGAAAAGTAAACCCCTTTCCACTTGGAGGAGGTAGAGGGGAAGAAAAAGCATACCCCAAAGCTCTGTTTTATTCTTCCCAGCTGTGCCAAAGGTCAAGCTGCTGTGTGGGGCAGATTTATTGGAGTCCTTTGCTGTTCCCAATTTGTGGAAGAGTGAAGACATCACCCAAATCGTGGCCAACTATGGGCTCATATGTGTTACTCGGGCTGGAAATGATGCTCAGAAGTTTATCTATGAATCGGATGTGCTGTGGAAACACCGGAGCAACATTCACGTGGTGAATGAATGGATCGCTAATGACATCTCATCCACAAAAATCCGGAGAGCCCTCAGAAGGGGCCAGAGCATTCGCTACTTGGTACCAGATCTTGTCCAAGAATACATTGAAAAGCATAATTTGTACAGCTCTGAGAGTGAAGACAGGAATGCTGGGGTCATCCTGGCCCCTTTGCAGAGAAACACTGCAGAAGCTAAGACATAGGAATTCTACAGCATGATATTTCAGACTTCCCATTTGGGGATCTGAAACAATCTGGGAGTTAATAACTGGGGAAAGAAGTTGTGATCTGTTGCCTAAACTAAAGCTTAAAAGTTTAGTAAAAATCGTCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGGGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTAGTAAAAATCAATGGTAAGCTAAAATAAGTTTTTGTTTGTTTATTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGCATAACTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCACAGGTTCCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAAACTCCATCTCAAAGAGAAAAAAAAAAAAGACCGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAAGTGGGTGGATCACGTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGTGGGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGCCTGACAGCTAGCAGGTTTCAGGATCCATCTGCCAAGTTAGTGAAAGGCTGGAGCCTCAAATCATACAGATGAGGGTCATTTTCTCCTCCTTAGCTTCTTGGAGTTTAAGAGTTGAAGGAGTCCTGAAAAGTAATGATAGAGCAAGATGAAGCTATCAGAACTGAATTTGGACTTCCTCTGGGAAACTACACCTAGTTCATCTGAAGTGTCACGTAAACTGCAGAAAGTTTCCAATGCTGGAAACTTCTCTCATACTATCGTGCCTTCCTACTCAGAAGTGCCTGTGCCCTGCTCAGCTGTGACTACTGACCTCAGGACCTCACTGGACAAGGCATGTGGGGACCCTTGCAGGAGCCCTGGTAAGGGTACAATGATCCTATTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACTACCATGTCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTGATCCTATTGTTGCACTATTTATGGAGCAACAACTTTGTACAAAGAACAAGCTTTGTACAGAGAACAAGCTTGGCTTTTTCTCCCAACGCCGAGGATGCTGTTGATGCTGCCACGTAATAGCATAATTTTGGGTGTCCTCAAGGACAGAACTTCCACTTTGAATAATGGAAGTTAGAACAATGAATTTCACAGGGGAATAAATATTAATGACTGACGTGAAGAAAATATGCCATTGTTTATTCCCTCCTGCATCATTTCCATAATTTGCTTTTGTACTGTCAATTTAGAGGAAATGTGTGATGCTGGTGTTTTGTTTGGCCTGTTTGTTT	ACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGA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Task1_train_127	The gene NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.	Pathogenic; Retinal dystrophy	ACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCGCCTGGGCCTTATTTTTTTTGTTTTATAGAGATGGGGTCTCACTATTTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGCCCCAAGCAGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTCAGCCACTATGCCTGGCCTTTATTTTCATTTTATATTGCATACTTGTGGGTGTCTGGAAAATGCCCCTTGTTAGTTGCATGAAGTGAAGGAGAATAAAAGGCACTTGGAGCTTATTTCTCCTGCAGTGGTCTCTAATCTTTGAGGTGTCCTGGGTCTCTTTTGGGAATCTGATTCTCATAAAATAAAAGCTCATAAAAACTGTGAACTGTCATTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATGGCACAATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTATCTGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGTATTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCTAGAGCCACCGCACTCGGCCTAAGCCCTCATCCTTGAAAAGCACATACGTATCTTCATTTTGATACAGTGGGTTATTAGAAAAGTAAACCCCTTTCCACTTGGAGGAGGTAGAGGGGAAGAAAAAGCATACCCCAAAGCTCTGTTTTATTCTTCCCAGCTGTGCCAAAGGTCAAGCTGCTGTGTGGGGCAGATTTATTGGAGTCCTTTGCTGTTCCCAATTTGTGGAAGAGTGAAGACATCACCCAAATCGTGGCCAACTATGGGCTCATATGTGTTACTCGGGCTGGAAATGATGCTCAGAAGTTTATCTATGAATCGGATGTGCTGTGGAAACACCGGAGCAACATTCACGTGGTGAATGAATGGATCGCTAATGACATCTCATCCACAAAAATCCGGAGAGCCCTCAGAAGGGGCCAGAGCATTCGCTACTTGGTACCAGATCTTGTCCAAGAATACATTGAAAAGCATAATTTGTACAGCTCTGAGAGTGAAGACAGGAATGCTGGGGTCATCCTGGCCCCTTTGCAGAGAAACACTGCAGAAGCTAAGACATAGGAATTCTACAGCATGATATTTCAGACTTCCCATTTGGGGATCTGAAACAATCTGGGAGTTAATAACTGGGGAAAGAAGTTGTGATCTGTTGCCTAAACTAAAGCTTAAAAGTTTAGTAAAAATCGTCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGGGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTAGTAAAAATCAATGGTAAGCTAAAATAAGTTTTTGTTTGTTTATTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGCATAACTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCACAGGTTCCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAAACTCCATCTCAAAGAGAAAAAAAAAAAAGACCGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAAGTGGGTGGATCACGTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGTGGGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGCCTGACAGCTAGCAGGTTTCAGGATCCATCTGCCAAGTTAGTGAAAGGCTGGAGCCTCAAATCATACAGATGAGGGTCATTTTCTCCTCCTTAGCTTCTTGGAGTTTAAGAGTTGAAGGAGTCCTGAAAAGTAATGATAGAGCAAGATGAAGCTATCAGAACTGAATTTGGACTTCCTCTGGGAAACTACACCTAGTTCATCTGAAGTGTCACGTAAACTGCAGAAAGTTTCCAATGCTGGAAACTTCTCTCATACTATCGTGCCTTCCTACTCAGAAGTGCCTGTGCCCTGCTCAGCTGTGACTACTGACCTCAGGACCTCACTGGACAAGGCATGTGGGGACCCTTGCAGGAGCCCTGGTAAGGGTACAATGATCCTATTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACTACCATGTCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTGATCCTATTGTTGCACTATTTATGGAGCAACAACTTTGTACAAAGAACAAGCTTTGTACAGAGAACAAGCTTGGCTTTTTCTCCCAACGCCGAGGATGCTGTTGATGCTGCCACGTAATAGCATAATTTTGGGTGTCCTCAAGGACAGAACTTCCACTTTGAATAATGGAAGTTAGAACAATGAATTTCACAGGGGAATAAATATTAATGACTGACGTGAAGAAAATATGCCATTGTTTATTCCCTCCTGCATCATTTCCATAATTTGCTTTTGTACTGTCAATTTAGAGGAAATGTGTGATGCTGGTGTTTTGTTTGGCCTGTTTGTTT	ACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGA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Task1_train_128	A genetic alteration is present in NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?	Pathogenic; Inborn genetic diseases	ACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCGCCTGGGCCTTATTTTTTTTGTTTTATAGAGATGGGGTCTCACTATTTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGCCCCAAGCAGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTCAGCCACTATGCCTGGCCTTTATTTTCATTTTATATTGCATACTTGTGGGTGTCTGGAAAATGCCCCTTGTTAGTTGCATGAAGTGAAGGAGAATAAAAGGCACTTGGAGCTTATTTCTCCTGCAGTGGTCTCTAATCTTTGAGGTGTCCTGGGTCTCTTTTGGGAATCTGATTCTCATAAAATAAAAGCTCATAAAAACTGTGAACTGTCATTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATGGCACAATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTATCTGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGTATTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCTAGAGCCACCGCACTCGGCCTAAGCCCTCATCCTTGAAAAGCACATACGTATCTTCATTTTGATACAGTGGGTTATTAGAAAAGTAAACCCCTTTCCACTTGGAGGAGGTAGAGGGGAAGAAAAAGCATACCCCAAAGCTCTGTTTTATTCTTCCCAGCTGTGCCAAAGGTCAAGCTGCTGTGTGGGGCAGATTTATTGGAGTCCTTTGCTGTTCCCAATTTGTGGAAGAGTGAAGACATCACCCAAATCGTGGCCAACTATGGGCTCATATGTGTTACTCGGGCTGGAAATGATGCTCAGAAGTTTATCTATGAATCGGATGTGCTGTGGAAACACCGGAGCAACATTCACGTGGTGAATGAATGGATCGCTAATGACATCTCATCCACAAAAATCCGGAGAGCCCTCAGAAGGGGCCAGAGCATTCGCTACTTGGTACCAGATCTTGTCCAAGAATACATTGAAAAGCATAATTTGTACAGCTCTGAGAGTGAAGACAGGAATGCTGGGGTCATCCTGGCCCCTTTGCAGAGAAACACTGCAGAAGCTAAGACATAGGAATTCTACAGCATGATATTTCAGACTTCCCATTTGGGGATCTGAAACAATCTGGGAGTTAATAACTGGGGAAAGAAGTTGTGATCTGTTGCCTAAACTAAAGCTTAAAAGTTTAGTAAAAATCGTCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGGGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTAGTAAAAATCAATGGTAAGCTAAAATAAGTTTTTGTTTGTTTATTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGCATAACTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCACAGGTTCCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAAACTCCATCTCAAAGAGAAAAAAAAAAAAGACCGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAAGTGGGTGGATCACGTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGTGGGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGCCTGACAGCTAGCAGGTTTCAGGATCCATCTGCCAAGTTAGTGAAAGGCTGGAGCCTCAAATCATACAGATGAGGGTCATTTTCTCCTCCTTAGCTTCTTGGAGTTTAAGAGTTGAAGGAGTCCTGAAAAGTAATGATAGAGCAAGATGAAGCTATCAGAACTGAATTTGGACTTCCTCTGGGAAACTACACCTAGTTCATCTGAAGTGTCACGTAAACTGCAGAAAGTTTCCAATGCTGGAAACTTCTCTCATACTATCGTGCCTTCCTACTCAGAAGTGCCTGTGCCCTGCTCAGCTGTGACTACTGACCTCAGGACCTCACTGGACAAGGCATGTGGGGACCCTTGCAGGAGCCCTGGTAAGGGTACAATGATCCTATTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACTACCATGTCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTGATCCTATTGTTGCACTATTTATGGAGCAACAACTTTGTACAAAGAACAAGCTTTGTACAGAGAACAAGCTTGGCTTTTTCTCCCAACGCCGAGGATGCTGTTGATGCTGCCACGTAATAGCATAATTTTGGGTGTCCTCAAGGACAGAACTTCCACTTTGAATAATGGAAGTTAGAACAATGAATTTCACAGGGGAATAAATATTAATGACTGACGTGAAGAAAATATGCCATTGTTTATTCCCTCCTGCATCATTTCCATAATTTGCTTTTGTACTGTCAATTTAGAGGAAATGTGTGATGCTGGTGTTTTGTTTGGCCTGTTTGTTT	ACTGCACTCAGCCTGGGCGTCAGAGCAAGACACCATCTCAAAATAATAAATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGAT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Task1_train_129	A variant on Chromosome 1 in gene NMNAT1 (nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?	Pathogenic; Leber congenital amaurosis 9	AATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCGCCTGGGCCTTATTTTTTTTGTTTTATAGAGATGGGGTCTCACTATTTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGCCCCAAGCAGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTCAGCCACTATGCCTGGCCTTTATTTTCATTTTATATTGCATACTTGTGGGTGTCTGGAAAATGCCCCTTGTTAGTTGCATGAAGTGAAGGAGAATAAAAGGCACTTGGAGCTTATTTCTCCTGCAGTGGTCTCTAATCTTTGAGGTGTCCTGGGTCTCTTTTGGGAATCTGATTCTCATAAAATAAAAGCTCATAAAAACTGTGAACTGTCATTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATGGCACAATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTATCTGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGTATTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCTAGAGCCACCGCACTCGGCCTAAGCCCTCATCCTTGAAAAGCACATACGTATCTTCATTTTGATACAGTGGGTTATTAGAAAAGTAAACCCCTTTCCACTTGGAGGAGGTAGAGGGGAAGAAAAAGCATACCCCAAAGCTCTGTTTTATTCTTCCCAGCTGTGCCAAAGGTCAAGCTGCTGTGTGGGGCAGATTTATTGGAGTCCTTTGCTGTTCCCAATTTGTGGAAGAGTGAAGACATCACCCAAATCGTGGCCAACTATGGGCTCATATGTGTTACTCGGGCTGGAAATGATGCTCAGAAGTTTATCTATGAATCGGATGTGCTGTGGAAACACCGGAGCAACATTCACGTGGTGAATGAATGGATCGCTAATGACATCTCATCCACAAAAATCCGGAGAGCCCTCAGAAGGGGCCAGAGCATTCGCTACTTGGTACCAGATCTTGTCCAAGAATACATTGAAAAGCATAATTTGTACAGCTCTGAGAGTGAAGACAGGAATGCTGGGGTCATCCTGGCCCCTTTGCAGAGAAACACTGCAGAAGCTAAGACATAGGAATTCTACAGCATGATATTTCAGACTTCCCATTTGGGGATCTGAAACAATCTGGGAGTTAATAACTGGGGAAAGAAGTTGTGATCTGTTGCCTAAACTAAAGCTTAAAAGTTTAGTAAAAATCGTCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGGGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCCCAGGTGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTAGTAAAAATCAATGGTAAGCTAAAATAAGTTTTTGTTTGTTTATTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGCCGCATAACTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCACAGGTTCCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAAACTCCATCTCAAAGAGAAAAAAAAAAAAGACCGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAAGTGGGTGGATCACGTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGTGGGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGCCTGACAGCTAGCAGGTTTCAGGATCCATCTGCCAAGTTAGTGAAAGGCTGGAGCCTCAAATCATACAGATGAGGGTCATTTTCTCCTCCTTAGCTTCTTGGAGTTTAAGAGTTGAAGGAGTCCTGAAAAGTAATGATAGAGCAAGATGAAGCTATCAGAACTGAATTTGGACTTCCTCTGGGAAACTACACCTAGTTCATCTGAAGTGTCACGTAAACTGCAGAAAGTTTCCAATGCTGGAAACTTCTCTCATACTATCGTGCCTTCCTACTCAGAAGTGCCTGTGCCCTGCTCAGCTGTGACTACTGACCTCAGGACCTCACTGGACAAGGCATGTGGGGACCCTTGCAGGAGCCCTGGTAAGGGTACAATGATCCTATTGTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACTACCATGTCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTAGACAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTGATCCTATTGTTGCACTATTTATGGAGCAACAACTTTGTACAAAGAACAAGCTTTGTACAGAGAACAAGCTTGGCTTTTTCTCCCAACGCCGAGGATGCTGTTGATGCTGCCACGTAATAGCATAATTTTGGGTGTCCTCAAGGACAGAACTTCCACTTTGAATAATGGAAGTTAGAACAATGAATTTCACAGGGGAATAAATATTAATGACTGACGTGAAGAAAATATGCCATTGTTTATTCCCTCCTGCATCATTTCCATAATTTGCTTTTGTACTGTCAATTTAGAGGAAATGTGTGATGCTGGTGTTTTGTTTGGCCTGTTTGTTTGATGCTGGGGGTTTTATGTGTTGTACCCTTTACCCCTTACATTGTGTA	AATAAATAAATAATGTTAATGATATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTTCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTATAAATAATGTTAATGATATATTCTAATGGAGCATGTGAGAAAGAGAAATATTCTATTGTTTTGTTGTTTTATAGACACCATCAAGAGAAATTGGAGGCTAGTGACTGTGATCACCAGCAGAACTCACCTACTCTAGAAAGGCCTGGAAGGAAGAGGAAGTGGACTGAAACACAAGATTCTAGTCAAAAGAAATCCCTAGAGCCAAAAACAAAAGGTTTGTATGTTTTAGCAGGACCCACGGACTAGAGTTGATAAGATTCTGTAGCTGAGCAAACCCCTGTGTATTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTGCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCGCCT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Task1_train_130	A sequence alteration has been identified in KIF1B (kinesin family member 1B) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?	Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1	CATATTTAGTTTACACCAAATTTATACTGAATGTACACTAAATTTATACTGATTTAGACATTTCTTGAGGATTTATTTATCAGTATCTTAGGATCCTCATTACCAACATTATTGCCCATTGATCTTAGGAAATGCCAAATAATAATAATAATTATTATTATTATTATTTTTCTTCTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGAGGTTCAAGCGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGTGGCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGATTTGACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTTCTGACCTTAAGTGATCCACCTGTGTTTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCTGGAAATGCCAAATTAAAATTGCTTAGGGTACTGTTAATTTTAAGTTGAATTTTGAGGGAATGGCCAGCAAGATTGGAATGACCACAGAGAAATTGTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGGCTAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCCTGATCCACCTGCCTCGACCTCTCAAAGTGTTGGGATTAAAGGAGTGAGCCACCGTGCCTGGCCAATTTTTTTTTTTTAATTGTAGTAGAGCAATGTGGGTTCTGAACATTTTGAAAGATGATACCGTGCCTCTACTAAAAATTCCAAAAAAAAAAAAAAATTAGGTGGGCTTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGAACTGCTTGAACCCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAACATGACTGTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAGGCTGCAGATCCACAAGGGAAACAAAAGATTACCAGTATTACGAAAATGCAGAGTAGGGCCCTTCCTGGTACCCTTACTCAGTGTGGAACCCCAAATGTTGCTGCTTCTTAGGGATTGTTCATAGAGTTTACTTCTGCATCATTCATCTCTTTGTTACATGTTTTTGGTTTTGTTTTTCCTGTTTTGTATTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTACACCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTATCTGAGATTACAGGCAGGTGCCACCACACCCGGCTGATTTTTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTATCCTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGATGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCCTGCCCTGGGGAATCGATGTTTTAAACTATTGACAAAGCCTAATTGTCAAGGGAAGGGACTGAGAAGGGGATTGGAAATGCTGTTTCCTGAAAGCTGTGTTTATTGAGAAATAGTCCCAGTAGCTGGAGTGAGTTCAAAGAAGTATTTTTATATGTGGACTTGACCTTTGGTCTTTTATTCTCATTTTCCACTTAAGAAAATCTTGGCTGTGTGAATGAAAGAGTGATACTTTTAAGGTTATAGAAAGTGAAATGTAATCATGCCAGATAATTTTATATAGATATTTTTATGTATGGCTGACCTGGATGACTCTAACAGTGCATGTGTTTGTGAGTGTGTGTGTGTGCATGTGCGTGTATTTAATGAGAAAAGTAAACTTGTGTATAGGAGGCTTAAAAAATGTGTAGGGAATTTTAGGTGACTGTTCTGATTCCAGACACTTTTATTATGGAAGCAATCAAGTAAGTATAGGAAGAAATATTAATAAAAGGTTATTTATTTCTCCTTTTACTCTTTACAGCCCGAAGATCCCTGTTTTGCATCTCAAAACCGTGTGTACAATGACATTGGCAAGGAAATGCTCTTACACGCCTTTGAGGGATATAATGTCTGTATTTTTGCCTATGGGCAGACTGGTGCTGGAAAATCTTATACAATGATGGGTAAACAAGAAGAAAGCCAGGCTGGCATCATTCCACAGGTGAAAAACAAAACAAAACAAAAATCTTCTCTTCATTATTAGTGTTAGTCTTAAATTGCTTTAACAGTTATTTTTATTTGGCGAACATTTATGCGGGGATTGTTTTATGTCAGGCACAAAGATGAACAACCCATTATTTTCCCTCAGAGGAGCTCACAATTGAATGGGAAGGATTGACATGTACACATGTCTGTCATTAAAGGTGGGAAAGTCAGTGTTTTGTAATGATTTTGCCATATATCCAATGCCATATTATTTTGTCATTTGAAAAGTGTTACCAGCTTGTTAAAGCTCTGTTCTAAGTCCTGGAGATGGGGGGATATTGTTGATCTGATTTTTTTTCAAATTCCATGCATAGATTACCTCTGAAGAATGTGATTATTTTTGGTTTTTTTGATAGCCTTATTCGGAGATACTTTCATTTTATTTTCCTAATTTAATACTATGACTTTAAACTTCAAACACTCTGAGATTCTCCCTCTTTTTTTTTTTTTTTAGAACAGTTAGTATTATTGGGTTTGATCCTTTATTGTTTGGGAATGAAGAAGCGTTCTGACATAGATATTTATTTATTTTTATTTTCATTATTCGTTTCACTTAGGATTTAATGGTGAAAGACATAAGTATTTAAAAAGAACTTCATTATTTACTTATTTATTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCATGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGAGGCCTTGTCCTCCCAGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTCCAGAGTAGCTGGGACTAAAGCCATGTGCCACCACACCTAGCTCATTTTTAAATTAAAAAAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACAATAGGCACCCACCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACCATGTTGGTCCTGGTCTGGATCTCCTGACCTCAGGCAATCCGCCCACCTCCGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTGCAGGCATGAGTCACCATGCCCGGCCTTTAAAATTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAATGGACCTGGGCTCCATCCTGGGCTTGGGATGATCTGCCTGCCTCGACTTCCAGAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCGGGGCCTAAAAACTTAAGAAAAAAAAAAGATTAAGTGAGAAGATTGTATTTAAAATTTTCCTTTTATAGTCATGCATCACTTAAGGGTGGGGGTACATTTTGAGAAATGCATCATTAGTCGTTAGGTGCTTTTGTCATTGTACAGATATCATAGAGTGTACTTACACAAACCCTGGAAGGTGTAAACTGCTCCACACCTAGACTGCGTTGTATAGCCTGTTGCTCCAAGGCTATAAACTTGTGTAGCATGCTACTGTACTGAATACTACAGGCAATTATAATAGGATGGTAAGTATTTGTATATCTAAACATAGAAAAGTACATTAAAAATATGATATAAAAGATTTGAAATGGCACACCTGCATAGTGCTCTTACACTGGAGCTTGCAGGGCTGGAAGTTGCTCTGGGTGAGTCAGTGAGCAAGTGGTGAGTAAATGTGAAGGCCTAGGACATTGCTTTGCAGTATTGTAGACTTTATAAATGCTGCACACTTAGGCTACACTAAATTTAGTTTTAAAAACAGTTTCCTTTCAATAATTAACCTTAGTTAAATTACTATAACTTTTTTACTTTATAAACTTTAAAATTTTTTAAACTTTCTGATCCTTTTATAATAACCTTTAGTTTAAAACACAAACAGCCCCAGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCATCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACTGG	CATATTTAGTTTACACCAAATTTATACTGAATGTACACTAAATTTATACTGATTTAGACATTTCTTGAGGATTTATTTATCAGTATCTTAGGATCCTCATTACCAACATTATTGCCCATTGATCTTAGGAAATGCCAAATAATAATAATAATTATTATTATTATTATTTTTCTTCTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGAGGTTCAAGCGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGTGGCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGATTTGACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTTCTGACCTTAAGTGATCCACCTGTGTTTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCTGGAAATGCCAAATTAAAATTGCTTAGGGTACTGTTAATTTTAAGTTGAATTTTGAGGGAATGGCCAGCAAGATTGGAATGACCACAGAGAAATTGTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGGCTAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCCTGATCCACCTGCCTCGACCTCTCAAAGTGTTGGGATTAAAGGAGTGAGCCACCGTGCCTGGCCAATTTTTTTTTTTTAATTGTAGTAGAGCAATGTGGGTTCTGAACATTTTGAAAGATGATACCGTGCCTCTACTAAAAATTCCAAAAAAAAAAAAAAATTAGGTGGGCTTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGAACTGCTTGAACCCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGG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Task1_train_131	This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene TARDBP (TAR DNA binding protein). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?	Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 10	TTTTTAAAGAAGTGCTAAGTGAAGATTTCTAAAAGGTTTCTGCTCGTTTTATTTAGATAACAAAAGAAAAATGGATGAGACAGATGCTTCATCAGCAGTGAAAGTGAAAAGAGCAGTCCAGAAAACATCCGATTTAATAGTGTTGGGTCTCCCATGGAAAACAACCGAACAGGACCTGAAAGAGTATTTTAGTACCTTTGGAGAAGTTCTTATGGTGCAGGTAAACTTCGATTGCATCAAACAGTTTTTCTTTACCAGTGAATGAGTATCTAGCATTTATTTATTGGTATAAATAGAGATGGGGTATCACTATGTTCCCTAGGTTCTGGCGTCAAACTCCTGGGCCCATACTGTCCTCCTGCCTCGACCCCAATGTGCTGAGCCACCATGCCCAGCCACAATCTTGTTACCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACCAAGTCTCACTTTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTTAAGTGATTTCTCCTGTCTCGGCCTCCTGTATCTGGGATTACAGGTGCCCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCCGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCACATTCTTGTTATTTTAATGGCACTGTCCTTTCTGTTACACAGATGATACTTCCAATATTTGTTATATTTATACATATATGTTGTACCCTATGTTATTGCCTTTGATATTGTAAAATCCTACTGTTGCATGAAGGCTTAAGGGAAGTAGGTGACAATAGCTTTTCTTTATATATTAAACTAATGGGAGGTTTTTCCATTTCATTTAAAATTTGTAAACATTAAATTTAGTTTATCTTTGAATTCATTCTAAGACATTCTGTTAAAATCCTGTTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGGTTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGGCCACCTTGGCGAACATATCCAGACTCAGTTTCTCTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACTGTGCCTGGCCTCTCTTTTTTTCTTTTCTTTTTGGAGACAGGGTCTGGCTCTGTCAGTCAGGCTCTAGAGTGCAGTGGTGCAATGTAGGCTCGCTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACTACACCTGGCTAATCTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGTGCTCAAGCGATCCACCCTCCTCAGCATCCCAAAGCACTGGGAATACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCCCATCTCTCTTTTTTAAAAAACTCAAAAACATTTCTGTTGTATAAGTGAGTTTTGCTCTGTTGTTAACACAGTATGGATTCAATATTAACCTCCTTGTTTTTACTGTTAAGACTAACTTGGTTTAAGTTTTAAGCCACTGCATCCAGTTGAAACCATTCAAATTGTTTTCTAAGGAACTATGATTTGGGAATGGAGTGTGTGAGTATGTGCACTTTTAGAGTAAACTTGTATCATCCTTTCTAGGTCAAGAAAGATCTTAAGACTGGTCATTCAAAGGGGTTTGGCTTTGTTCGTTTTACGGAATATGAAACACAAGTGAAAGTAATGTCACAGCGACATATGATAGATGGACGATGGTGTGACTGCAAACTTCCTAATTCTAAGGTACTTGCGTCTGTGCTTTGGGAATTTTTGCCAACAAACTTCCTTAGAGGATTGTAAGATAAAATGTTAAACACACTTAGAAAAGATAGCGGCAGGGTGTGTTCATGAAATCCTTTTGTCTTGTTGAAGTCTTTGGCCCTTAGTGCATGCTGAATATTTTATGCTTGTTTGAAATATTTAGTTTATTACTTCTCCAAACTAAACCTTTGTTCATTTTGTTCTTCCTTTTCGCTATGGATGGAAAAGAGAAAAGGTTATTTGTCAAGTTAATAGTTTCTTACATAGTTATATGTTAAAACATAAAGAGAATCAGAATACATACATTAATTGTTATAAAGACCTAACTTTTTCCAAGCAAACAAATAACATTGGCTTATTTGGAACATCATCATCTTTGCCAAGAGATTGCTTATTTATTAATTTTCTCAAATCCAAACACAGTCATGTATCACATGGCAAAGTTGATCAGTCAGCAGCAGACCTCGTGTACAGCAGTGGTCCCATAGGATTATAACACTGTTTTTACTGTACCCTTTCTATGTTTAGATACACAAATACTTACCATCATGTTATAGTCGCCTACAGTGTTGAGTACAGTAACTTGAAAGTTTGTGGCCTGGGAGCAATAGGCTATACCATCTAGCCTAGATGTGGGGTAGGCTATGCTATCTGGGTTTATATGATGTTTGCACAACGACTTTTTTTTTTTGAGAGAGAGAGTCTCACTCTGTCATCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGTCGTTCTCCTGCCTCAGCCTGCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCAACACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACTTCATGATCCGCCCATCTCGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTATTGCTCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCTCTTCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTACCTCAGCCTCCCAAGATGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCCGGCTGATTTTTGTATTAGTAGAGGTGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTCAGCCACCACACCTGGCCACGATGATGAAATTGTGTAATGGCTCATGATGTATTTATATCCATCATTATGTGATGCATGACTGTGTACTTTTGTAACTTAAAACGTTACTCTTCACTGAAGCCTTACAAGAAAAAGAAATGCTGATGGAAAAAATTAAGGGTACGTCTACTTTTTAATGGTTCACTGCTATCCAAGGCGAATGATTTTGTTATATCCCTTACCTTAATGTTTTTTTCATTGTTCATAACATATTTCTGAGTTTTTTTCTTCCTTTTGATTTGATCAGCAAAGCCAAGATGAGCCTTTGAGAAGCAGAAAAGTGTTTGTGGGGCGCTGTACAGAGGACATGACTGAGGATGAGCTGCGGGAGTTCTTCTCTCAGTACGGGGATGTGATGGATGTCTTCATCCCCAAGCCATTCAGGGCCTTTGCCTTTGTTACATTTGCAGATGATCAGGTATTTTTCTCCTTAACGATATGTCCCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCTTACAATCCCAGCACTTTGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATAGCTCGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGCCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAACTGAGATCACACCACTGCATTCC	TTTTTAAAGAAGTGCTAAGTGAAGATTTCTAAAAGGTTTCTGCTCGTTTTATTTAGATAACAAAAGAAAAATGGATGAGACAGATGCTTCATCAGCAGTGAAAGTGAAAAGAGCAGTCCAGAAAACATCCGATTTAATAGTGTTGGGTCTCCCATGGAAAACAACCGAACAGGACCTGAAAGAGTATTTTAGTACCTTTGGAGAAGTTCTTATGGTGCAGGTAAACTTCGATTGCATCAAACAGTTTTTCTTTACCAGTGAATGAGTATCTAGCATTTATTTATTGGTATAAATAGAGATGGGGTATCACTATGTTCCCTAGGTTCTGGCGTCAAACTCCTGGGCCCATACTGTCCTCCTGCCTCGACCCCAATGTGCTGAGCCACCATGCCCAGCCACAATCTTGTTACCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACCAAGTCTCACTTTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTTAAGTGATTTCTCCTGTCTCGGCCTCCTGTATCTGGGATTACAGGTGCCCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCCGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCACATTCTTGTTATTTTAATGGCACTGTCCTTTCTGTTACACAGATGATACTTCCAATATTTGTTATATTTATACATATATGTTGTACCCTATGTTATTGCCTTTGATATTGTAAAATCCTACTGTTGCATGAAGGCTTAAGGGAAGTAGGTGACAATAGCTTTTCTTTATATATTAAACTAATGGGA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Task1_train_132	A variant has been detected on Chromosome 1 in TARDBP (TAR DNA binding protein). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.	Pathogenic; FRONTOTEMPORAL DEMENTIA WITH TDP43 INCLUSIONS, TARDBP-RELATED	CCACACCTGGCCACGATGATGAAATTGTGTAATGGCTCATGATGTATTTATATCCATCATTATGTGATGCATGACTGTGTACTTTTGTAACTTAAAACGTTACTCTTCACTGAAGCCTTACAAGAAAAAGAAATGCTGATGGAAAAAATTAAGGGTACGTCTACTTTTTAATGGTTCACTGCTATCCAAGGCGAATGATTTTGTTATATCCCTTACCTTAATGTTTTTTTCATTGTTCATAACATATTTCTGAGTTTTTTTCTTCCTTTTGATTTGATCAGCAAAGCCAAGATGAGCCTTTGAGAAGCAGAAAAGTGTTTGTGGGGCGCTGTACAGAGGACATGACTGAGGATGAGCTGCGGGAGTTCTTCTCTCAGTACGGGGATGTGATGGATGTCTTCATCCCCAAGCCATTCAGGGCCTTTGCCTTTGTTACATTTGCAGATGATCAGGTATTTTTCTCCTTAACGATATGTCCCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCTTACAATCCCAGCACTTTGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATAGCTCGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGCCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAACTGAGATCACACCACTGCATTCCAGCCCAGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATATGTCCCAGGTAATTAGGTAATTTCTCTTGAACATTGCCCATGCAGCTAATTGCTATTCTTAGCTAAGTTTTCTGACCTTGTAAGACGTAGGGTGTATGGGCCTAGATGTTTGTGATACCTGTATCTGATATCACAAATACAACATTTTAAGAAATCTAAAAGTAAATATGCCTTTAGATAATTTTCAGTATGTGGCATTTGGGAATGTTATATACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCGGGCTGGAGTGTGATGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCATCCTCCACCTCATGGGTTCAAGCGATTGTCTTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTTTTGTGCTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGTTTTTTGTATCTTTAGTAGATAACGGGGTTTCACTGTTTTGATCTGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTCCTGCTCCCGGCCCATTTTTTAAATTATTATTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGTGGAACACAGTGGTGTAATCATAGCTCACTACACCCTAGAACTCCTGGGCTCAGCCTCCAGGGGGAGGATCCTCCAGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACAGATGCATGCCACTACGCCCAGCTAATGTGGCTTTTTTGTGGTTTTTTTTGATAGAGGTGGGGTCTCCCTGTGTTGTCTAGGCTGCCAGGCTAGTCTTGAACTATTGGCCTCACACAGTCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTATGTCTTTTGAAAATCGACTGAAATATCACTGCTGCTGTTAATAAAACTAAAAGCTGTATTGGGGGTTTAAATGAAATGAGTGTTCATTGCTTATTTTTCCTCTGGCTTTAGATAAATTAATGCTTGTAATCTAAGTTTTGTTGCTACTTTAAATATATGAATCAGTGGTTTAATCTTCTTTGTTTACATCCCTTATTTCTTATAGATTGCGCAGTCTCTTTGTGGAGAGGACTTGATCATTAAAGGAATCAGCGTTCATATATCCAATGCCGAACCTAAGCACAATAGCAATAGACAGTTAGAAAGAAGTGGAAGATTTGGTGGTAATCCAGGTGGCTTTGGGAATCAGGGTGGATTTGGTAATAGCAGAGGGGGTGGAGCTGGTTTGGGAAACAATCAAGGTAGTAATATGGGTGGTGGGATGAACTTTGGTGCGTTCAGCATTAATCCAGCCATGATGGCTGCCGCCCAGGCAGCACTACAGAGCAGTTGGGGTATGATGGGCATGTTAGCCAGCCAGCAGAACCAGTCAGGCCCATCGGGTAATAACCAAAACCAAGGCAACATGCAGAGGGAGCCAAACCAGGCCTTCGGTTCTGGAAATAACTCTTATAGTGGCTCTAATTCTGGTGCAGCAATTGGTTGGGGATCAGCATCCAATGCAGGGTCGGGCAGTGGTTTTAATGGAGGCTTTGGCTCAAGCATGGATTCTAAGTCTTCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAATTCAAATTTTTCTAAACTCATGGTAAGTATATTGTAAAATACATATGTACTAAGAATTTTCAAAATTGGTTTGTTCAGTGTGGAGTATATTCAGCAGTATTTTTGACATTTTTCTTTAGAAAAAGGAAGAGCTAAAGGAATTTTATAAGTTTTGTTACATGAAAGGTTGAAATATTGAGTGGTTGAAAGTGAACTGCTGTTTGCCTGATTGGTAAACCAACACACTACAATTGATATCAAAAGGTTTCTCCTGTAATATTTTATCCCTGGACTTGTCAAGTGAATTCTTTGCATGTTCAAAACGGAAACCATTGATTAGAACTACATTCTTTACCCCTTGTTTTAATTTGAACCCCACCATATGGATTTTTTTCCTTAAGAAAATCTCCTTTTAGGAGATCATGGTGTCACAGTGTTTGGTTCTTTTGTTTTGTTTTTTAACACTTGTCTCCCCTCATACACAAAAGTACAATATGAAGCCTTCATTTAATCTCTGCAGTTCATCTCATTTCAAATGTTTATGGAAGAAGCACTTCATTGAAAGTAGTGCTGTAAATATTCTGCCATAGGAATACTGTCTACATGCTTTCTCATTCAAGAATTCGTCATCACGCATCACAGGCCGCGTCTTTGACGGTGGGTGTCCCATTTTTATCCGCTACTCTTTATTTCATGGAGTCGTATCAACGCTATGAACGCAAGGCTGTGATATGGAACCAGAAGGCTGTCTGAACTTTTGAAACCTTGTGTGGGATTGATGGTGGTGCCGAGGCATGAAAGGCTAGTATGAGCGAGAAAAGGAGAGAGCGCGTGCAGAGACTTGGTGGTGCATAATGGATATTTTTTAACTTGGCGAGATGTGTCTCTCAATCCTGTGGCTTTGGTGAGAGAGTGTGCAGAGAGCAATGATAGCAAATAATGTACGAATGTTTTTTGCATTCAAAGGACATCCACATCTGTTGGAAGACTTTTAAGTGAGTTTTTGTTCTTAGATAACCCACATTAGATGAATGTGTTAAGTGAAATGATACTTGTACTCCCCCTACCCCTTTGTCAACTGCTGTGAATGCTGTATGGTGTGTGTTCTCTTCTGTTACTGATATGTAAGTGTGGCAATGTGAACTGAAGCTGATGGGCTGAGAACATGGACTGAGCTTGTGGTGTGCTTTGCAGGAGGACTTGAAGCAGAGTTCACCAGTGAGCTCAGGTGTCTCAAAGAAGGGTGGAAGTTCTAATGTCTGTTAGCTACCCATAAGAATGCTGTTTGCTGCAGTTCTGTGTCCTGTGCTTGGATGCTTTTTATAAGAGTTGTCATTGTTGGAAATTCTTAAATAAAACTGATTTAAATAATATGTGTCTTTGTTTTGCAGCCCTGAATGCAAAGAATTCATAGCAGTTAATTCCCCTTTTTTGACCCTTTTGAGATGGAACTTTCATAAAGTTTCTTGGCAGTAGTTTATTTTGCTTCAAATAAACTTATTTGAAAAGTTGTCTCAAGTCAAATGGATTCATCACCTGTCATGCATTGACACCTGATACCCAGACTTAAT	CCACACCTGGCCACGATGATGAAATTGTGTAATGGCTCATGATGTATTTATATCCATCATTATGTGATGCATGACTGTGTACTTTTGTAACTTAAAACGTTACTCTTCACTGAAGCCTTACAAGAAAAAGAAATGCTGATGGAAAAAATTAAGGGTACGTCTACTTTTTAATGGTTCACTGCTATCCAAGGCGAATGATTTTGTTATATCCCTTACCTTAATGTTTTTTTCATTGTTCATAACATATTTCTGAGTTTTTTTCTTCCTTTTGATTTGATCAGCAAAGCCAAGATGAGCCTTTGAGAAGCAGAAAAGTGTTTGTGGGGCGCTGTACAGAGGACATGACTGAGGATGAGCTGCGGGAGTTCTTCTCTCAGTACGGGGATGTGATGGATGTCTTCATCCCCAAGCCATTCAGGGCCTTTGCCTTTGTTACATTTGCAGATGATCAGGTATTTTTCTCCTTAACGATATGTCCCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCTTACAATCCCAGCACTTTGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATAGCTCGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGCCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAACTGAGATCACACCACTGCATTCCAGCCCAGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATATGTCCCAGGTAATTAGGTAATTTCTCTTGAACATTGCCCATGCAGCTAATTGCTATTCTTAGCTAAGTTTTCTGACCTTGTAAGACGTAGGGTGTATGGGCCTAGATGTT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Task1_train_133	Given a variant located on Chromosome 1 and affecting MASP2, TARDBP (MBL associated serine protease 2\| TAR DNA binding protein), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.	Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 10	AAACGTTACTCTTCACTGAAGCCTTACAAGAAAAAGAAATGCTGATGGAAAAAATTAAGGGTACGTCTACTTTTTAATGGTTCACTGCTATCCAAGGCGAATGATTTTGTTATATCCCTTACCTTAATGTTTTTTTCATTGTTCATAACATATTTCTGAGTTTTTTTCTTCCTTTTGATTTGATCAGCAAAGCCAAGATGAGCCTTTGAGAAGCAGAAAAGTGTTTGTGGGGCGCTGTACAGAGGACATGACTGAGGATGAGCTGCGGGAGTTCTTCTCTCAGTACGGGGATGTGATGGATGTCTTCATCCCCAAGCCATTCAGGGCCTTTGCCTTTGTTACATTTGCAGATGATCAGGTATTTTTCTCCTTAACGATATGTCCCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCTTACAATCCCAGCACTTTGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATAGCTCGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGCCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAACTGAGATCACACCACTGCATTCCAGCCCAGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATATGTCCCAGGTAATTAGGTAATTTCTCTTGAACATTGCCCATGCAGCTAATTGCTATTCTTAGCTAAGTTTTCTGACCTTGTAAGACGTAGGGTGTATGGGCCTAGATGTTTGTGATACCTGTATCTGATATCACAAATACAACATTTTAAGAAATCTAAAAGTAAATATGCCTTTAGATAATTTTCAGTATGTGGCATTTGGGAATGTTATATACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCGGGCTGGAGTGTGATGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCATCCTCCACCTCATGGGTTCAAGCGATTGTCTTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTTTTGTGCTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGTTTTTTGTATCTTTAGTAGATAACGGGGTTTCACTGTTTTGATCTGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTCCTGCTCCCGGCCCATTTTTTAAATTATTATTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGTGGAACACAGTGGTGTAATCATAGCTCACTACACCCTAGAACTCCTGGGCTCAGCCTCCAGGGGGAGGATCCTCCAGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACAGATGCATGCCACTACGCCCAGCTAATGTGGCTTTTTTGTGGTTTTTTTTGATAGAGGTGGGGTCTCCCTGTGTTGTCTAGGCTGCCAGGCTAGTCTTGAACTATTGGCCTCACACAGTCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTATGTCTTTTGAAAATCGACTGAAATATCACTGCTGCTGTTAATAAAACTAAAAGCTGTATTGGGGGTTTAAATGAAATGAGTGTTCATTGCTTATTTTTCCTCTGGCTTTAGATAAATTAATGCTTGTAATCTAAGTTTTGTTGCTACTTTAAATATATGAATCAGTGGTTTAATCTTCTTTGTTTACATCCCTTATTTCTTATAGATTGCGCAGTCTCTTTGTGGAGAGGACTTGATCATTAAAGGAATCAGCGTTCATATATCCAATGCCGAACCTAAGCACAATAGCAATAGACAGTTAGAAAGAAGTGGAAGATTTGGTGGTAATCCAGGTGGCTTTGGGAATCAGGGTGGATTTGGTAATAGCAGAGGGGGTGGAGCTGGTTTGGGAAACAATCAAGGTAGTAATATGGGTGGTGGGATGAACTTTGGTGCGTTCAGCATTAATCCAGCCATGATGGCTGCCGCCCAGGCAGCACTACAGAGCAGTTGGGGTATGATGGGCATGTTAGCCAGCCAGCAGAACCAGTCAGGCCCATCGGGTAATAACCAAAACCAAGGCAACATGCAGAGGGAGCCAAACCAGGCCTTCGGTTCTGGAAATAACTCTTATAGTGGCTCTAATTCTGGTGCAGCAATTGGTTGGGGATCAGCATCCAATGCAGGGTCGGGCAGTGGTTTTAATGGAGGCTTTGGCTCAAGCATGGATTCTAAGTCTTCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAATTCAAATTTTTCTAAACTCATGGTAAGTATATTGTAAAATACATATGTACTAAGAATTTTCAAAATTGGTTTGTTCAGTGTGGAGTATATTCAGCAGTATTTTTGACATTTTTCTTTAGAAAAAGGAAGAGCTAAAGGAATTTTATAAGTTTTGTTACATGAAAGGTTGAAATATTGAGTGGTTGAAAGTGAACTGCTGTTTGCCTGATTGGTAAACCAACACACTACAATTGATATCAAAAGGTTTCTCCTGTAATATTTTATCCCTGGACTTGTCAAGTGAATTCTTTGCATGTTCAAAACGGAAACCATTGATTAGAACTACATTCTTTACCCCTTGTTTTAATTTGAACCCCACCATATGGATTTTTTTCCTTAAGAAAATCTCCTTTTAGGAGATCATGGTGTCACAGTGTTTGGTTCTTTTGTTTTGTTTTTTAACACTTGTCTCCCCTCATACACAAAAGTACAATATGAAGCCTTCATTTAATCTCTGCAGTTCATCTCATTTCAAATGTTTATGGAAGAAGCACTTCATTGAAAGTAGTGCTGTAAATATTCTGCCATAGGAATACTGTCTACATGCTTTCTCATTCAAGAATTCGTCATCACGCATCACAGGCCGCGTCTTTGACGGTGGGTGTCCCATTTTTATCCGCTACTCTTTATTTCATGGAGTCGTATCAACGCTATGAACGCAAGGCTGTGATATGGAACCAGAAGGCTGTCTGAACTTTTGAAACCTTGTGTGGGATTGATGGTGGTGCCGAGGCATGAAAGGCTAGTATGAGCGAGAAAAGGAGAGAGCGCGTGCAGAGACTTGGTGGTGCATAATGGATATTTTTTAACTTGGCGAGATGTGTCTCTCAATCCTGTGGCTTTGGTGAGAGAGTGTGCAGAGAGCAATGATAGCAAATAATGTACGAATGTTTTTTGCATTCAAAGGACATCCACATCTGTTGGAAGACTTTTAAGTGAGTTTTTGTTCTTAGATAACCCACATTAGATGAATGTGTTAAGTGAAATGATACTTGTACTCCCCCTACCCCTTTGTCAACTGCTGTGAATGCTGTATGGTGTGTGTTCTCTTCTGTTACTGATATGTAAGTGTGGCAATGTGAACTGAAGCTGATGGGCTGAGAACATGGACTGAGCTTGTGGTGTGCTTTGCAGGAGGACTTGAAGCAGAGTTCACCAGTGAGCTCAGGTGTCTCAAAGAAGGGTGGAAGTTCTAATGTCTGTTAGCTACCCATAAGAATGCTGTTTGCTGCAGTTCTGTGTCCTGTGCTTGGATGCTTTTTATAAGAGTTGTCATTGTTGGAAATTCTTAAATAAAACTGATTTAAATAATATGTGTCTTTGTTTTGCAGCCCTGAATGCAAAGAATTCATAGCAGTTAATTCCCCTTTTTTGACCCTTTTGAGATGGAACTTTCATAAAGTTTCTTGGCAGTAGTTTATTTTGCTTCAAATAAACTTATTTGAAAAGTTGTCTCAAGTCAAATGGATTCATCACCTGTCATGCATTGACACCTGATACCCAGACTTAATTGGTATTTGTTCTTGCATTGGCCAAAGTGAAAATTTTTTTTTTTCTTTTGAAATCTAGTTTTGAATAAGTCTGGGTGACCGCACCTAAAATGGT	AAACGTTACTCTTCACTGAAGCCTTACAAGAAAAAGAAATGCTGATGGAAAAAATTAAGGGTACGTCTACTTTTTAATGGTTCACTGCTATCCAAGGCGAATGATTTTGTTATATCCCTTACCTTAATGTTTTTTTCATTGTTCATAACATATTTCTGAGTTTTTTTCTTCCTTTTGATTTGATCAGCAAAGCCAAGATGAGCCTTTGAGAAGCAGAAAAGTGTTTGTGGGGCGCTGTACAGAGGACATGACTGAGGATGAGCTGCGGGAGTTCTTCTCTCAGTACGGGGATGTGATGGATGTCTTCATCCCCAAGCCATTCAGGGCCTTTGCCTTTGTTACATTTGCAGATGATCAGGTATTTTTCTCCTTAACGATATGTCCCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCTTACAATCCCAGCACTTTGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATAGCTCGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGCCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAACTGAGATCACACCACTGCATTCCAGCCCAGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATATGTCCCAGGTAATTAGGTAATTTCTCTTGAACATTGCCCATGCAGCTAATTGCTATTCTTAGCTAAGTTTTCTGACCTTGTAAGACGTAGGGTGTATGGGCCTAGATGTTTGTGATACCTGTATCTGATATCACAAATACAACATTTTAAGAAATCTAAAAGTAAATATGCCTTTAGATAATTTTCAGTATGTGGCATTTGGGAATGTTATATACT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Task1_train_134	The gene MASP2, TARDBP (MBL associated serine protease 2\| TAR DNA binding protein), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?	Pathogenic; TARDBP-related frontotemporal dementia	AAACGTTACTCTTCACTGAAGCCTTACAAGAAAAAGAAATGCTGATGGAAAAAATTAAGGGTACGTCTACTTTTTAATGGTTCACTGCTATCCAAGGCGAATGATTTTGTTATATCCCTTACCTTAATGTTTTTTTCATTGTTCATAACATATTTCTGAGTTTTTTTCTTCCTTTTGATTTGATCAGCAAAGCCAAGATGAGCCTTTGAGAAGCAGAAAAGTGTTTGTGGGGCGCTGTACAGAGGACATGACTGAGGATGAGCTGCGGGAGTTCTTCTCTCAGTACGGGGATGTGATGGATGTCTTCATCCCCAAGCCATTCAGGGCCTTTGCCTTTGTTACATTTGCAGATGATCAGGTATTTTTCTCCTTAACGATATGTCCCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCTTACAATCCCAGCACTTTGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATAGCTCGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGCCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAACTGAGATCACACCACTGCATTCCAGCCCAGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATATGTCCCAGGTAATTAGGTAATTTCTCTTGAACATTGCCCATGCAGCTAATTGCTATTCTTAGCTAAGTTTTCTGACCTTGTAAGACGTAGGGTGTATGGGCCTAGATGTTTGTGATACCTGTATCTGATATCACAAATACAACATTTTAAGAAATCTAAAAGTAAATATGCCTTTAGATAATTTTCAGTATGTGGCATTTGGGAATGTTATATACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCGGGCTGGAGTGTGATGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCATCCTCCACCTCATGGGTTCAAGCGATTGTCTTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTTTTGTGCTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGTTTTTTGTATCTTTAGTAGATAACGGGGTTTCACTGTTTTGATCTGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTCCTGCTCCCGGCCCATTTTTTAAATTATTATTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGTGGAACACAGTGGTGTAATCATAGCTCACTACACCCTAGAACTCCTGGGCTCAGCCTCCAGGGGGAGGATCCTCCAGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACAGATGCATGCCACTACGCCCAGCTAATGTGGCTTTTTTGTGGTTTTTTTTGATAGAGGTGGGGTCTCCCTGTGTTGTCTAGGCTGCCAGGCTAGTCTTGAACTATTGGCCTCACACAGTCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTATGTCTTTTGAAAATCGACTGAAATATCACTGCTGCTGTTAATAAAACTAAAAGCTGTATTGGGGGTTTAAATGAAATGAGTGTTCATTGCTTATTTTTCCTCTGGCTTTAGATAAATTAATGCTTGTAATCTAAGTTTTGTTGCTACTTTAAATATATGAATCAGTGGTTTAATCTTCTTTGTTTACATCCCTTATTTCTTATAGATTGCGCAGTCTCTTTGTGGAGAGGACTTGATCATTAAAGGAATCAGCGTTCATATATCCAATGCCGAACCTAAGCACAATAGCAATAGACAGTTAGAAAGAAGTGGAAGATTTGGTGGTAATCCAGGTGGCTTTGGGAATCAGGGTGGATTTGGTAATAGCAGAGGGGGTGGAGCTGGTTTGGGAAACAATCAAGGTAGTAATATGGGTGGTGGGATGAACTTTGGTGCGTTCAGCATTAATCCAGCCATGATGGCTGCCGCCCAGGCAGCACTACAGAGCAGTTGGGGTATGATGGGCATGTTAGCCAGCCAGCAGAACCAGTCAGGCCCATCGGGTAATAACCAAAACCAAGGCAACATGCAGAGGGAGCCAAACCAGGCCTTCGGTTCTGGAAATAACTCTTATAGTGGCTCTAATTCTGGTGCAGCAATTGGTTGGGGATCAGCATCCAATGCAGGGTCGGGCAGTGGTTTTAATGGAGGCTTTGGCTCAAGCATGGATTCTAAGTCTTCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAATTCAAATTTTTCTAAACTCATGGTAAGTATATTGTAAAATACATATGTACTAAGAATTTTCAAAATTGGTTTGTTCAGTGTGGAGTATATTCAGCAGTATTTTTGACATTTTTCTTTAGAAAAAGGAAGAGCTAAAGGAATTTTATAAGTTTTGTTACATGAAAGGTTGAAATATTGAGTGGTTGAAAGTGAACTGCTGTTTGCCTGATTGGTAAACCAACACACTACAATTGATATCAAAAGGTTTCTCCTGTAATATTTTATCCCTGGACTTGTCAAGTGAATTCTTTGCATGTTCAAAACGGAAACCATTGATTAGAACTACATTCTTTACCCCTTGTTTTAATTTGAACCCCACCATATGGATTTTTTTCCTTAAGAAAATCTCCTTTTAGGAGATCATGGTGTCACAGTGTTTGGTTCTTTTGTTTTGTTTTTTAACACTTGTCTCCCCTCATACACAAAAGTACAATATGAAGCCTTCATTTAATCTCTGCAGTTCATCTCATTTCAAATGTTTATGGAAGAAGCACTTCATTGAAAGTAGTGCTGTAAATATTCTGCCATAGGAATACTGTCTACATGCTTTCTCATTCAAGAATTCGTCATCACGCATCACAGGCCGCGTCTTTGACGGTGGGTGTCCCATTTTTATCCGCTACTCTTTATTTCATGGAGTCGTATCAACGCTATGAACGCAAGGCTGTGATATGGAACCAGAAGGCTGTCTGAACTTTTGAAACCTTGTGTGGGATTGATGGTGGTGCCGAGGCATGAAAGGCTAGTATGAGCGAGAAAAGGAGAGAGCGCGTGCAGAGACTTGGTGGTGCATAATGGATATTTTTTAACTTGGCGAGATGTGTCTCTCAATCCTGTGGCTTTGGTGAGAGAGTGTGCAGAGAGCAATGATAGCAAATAATGTACGAATGTTTTTTGCATTCAAAGGACATCCACATCTGTTGGAAGACTTTTAAGTGAGTTTTTGTTCTTAGATAACCCACATTAGATGAATGTGTTAAGTGAAATGATACTTGTACTCCCCCTACCCCTTTGTCAACTGCTGTGAATGCTGTATGGTGTGTGTTCTCTTCTGTTACTGATATGTAAGTGTGGCAATGTGAACTGAAGCTGATGGGCTGAGAACATGGACTGAGCTTGTGGTGTGCTTTGCAGGAGGACTTGAAGCAGAGTTCACCAGTGAGCTCAGGTGTCTCAAAGAAGGGTGGAAGTTCTAATGTCTGTTAGCTACCCATAAGAATGCTGTTTGCTGCAGTTCTGTGTCCTGTGCTTGGATGCTTTTTATAAGAGTTGTCATTGTTGGAAATTCTTAAATAAAACTGATTTAAATAATATGTGTCTTTGTTTTGCAGCCCTGAATGCAAAGAATTCATAGCAGTTAATTCCCCTTTTTTGACCCTTTTGAGATGGAACTTTCATAAAGTTTCTTGGCAGTAGTTTATTTTGCTTCAAATAAACTTATTTGAAAAGTTGTCTCAAGTCAAATGGATTCATCACCTGTCATGCATTGACACCTGATACCCAGACTTAATTGGTATTTGTTCTTGCATTGGCCAAAGTGAAAATTTTTTTTTTTCTTTTGAAATCTAGTTTTGAATAAGTCTGGGTGACCGCACCTAAAATGGT	AAACGTTACTCTTCACTGAAGCCTTACAAGAAAAAGAAATGCTGATGGAAAAAATTAAGGGTACGTCTACTTTTTAATGGTTCACTGCTATCCAAGGCGAATGATTTTGTTATATCCCTTACCTTAATGTTTTTTTCATTGTTCATAACATATTTCTGAGTTTTTTTCTTCCTTTTGATTTGATCAGCAAAGCCAAGATGAGCCTTTGAGAAGCAGAAAAGTGTTTGTGGGGCGCTGTACAGAGGACATGACTGAGGATGAGCTGCGGGAGTTCTTCTCTCAGTACGGGGATGTGATGGATGTCTTCATCCCCAAGCCATTCAGGGCCTTTGCCTTTGTTACATTTGCAGATGATCAGGTATTTTTCTCCTTAACGATATGTCCCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCTTACAATCCCAGCACTTTGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATAGCTCGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGCCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAACTGAGATCACACCACTGCATTCCAGCCCAGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATATGTCCCAGGTAATTAGGTAATTTCTCTTGAACATTGCCCATGCAGCTAATTGCTATTCTTAGCTAAGTTTTCTGACCTTGTAAGACGTAGGGTGTATGGGCCTAGATGTTTGTGATACCTGTATCTGATATCACAAATACAACATTTTAAGAAATCTAAAAGTAAATATGCCTTTAGATAATTTTCAGTATGTGGCATTTGGGAATGTTA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Task1_train_135	Given this context: Chromosome 1, gene MASP2, TARDBP (MBL associated serine protease 2\| TAR DNA binding protein) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?	Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 10	AAACGTTACTCTTCACTGAAGCCTTACAAGAAAAAGAAATGCTGATGGAAAAAATTAAGGGTACGTCTACTTTTTAATGGTTCACTGCTATCCAAGGCGAATGATTTTGTTATATCCCTTACCTTAATGTTTTTTTCATTGTTCATAACATATTTCTGAGTTTTTTTCTTCCTTTTGATTTGATCAGCAAAGCCAAGATGAGCCTTTGAGAAGCAGAAAAGTGTTTGTGGGGCGCTGTACAGAGGACATGACTGAGGATGAGCTGCGGGAGTTCTTCTCTCAGTACGGGGATGTGATGGATGTCTTCATCCCCAAGCCATTCAGGGCCTTTGCCTTTGTTACATTTGCAGATGATCAGGTATTTTTCTCCTTAACGATATGTCCCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCTTACAATCCCAGCACTTTGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATAGCTCGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGCCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAACTGAGATCACACCACTGCATTCCAGCCCAGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATATGTCCCAGGTAATTAGGTAATTTCTCTTGAACATTGCCCATGCAGCTAATTGCTATTCTTAGCTAAGTTTTCTGACCTTGTAAGACGTAGGGTGTATGGGCCTAGATGTTTGTGATACCTGTATCTGATATCACAAATACAACATTTTAAGAAATCTAAAAGTAAATATGCCTTTAGATAATTTTCAGTATGTGGCATTTGGGAATGTTATATACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCGGGCTGGAGTGTGATGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCATCCTCCACCTCATGGGTTCAAGCGATTGTCTTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTTTTGTGCTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGTTTTTTGTATCTTTAGTAGATAACGGGGTTTCACTGTTTTGATCTGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTCCTGCTCCCGGCCCATTTTTTAAATTATTATTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGTGGAACACAGTGGTGTAATCATAGCTCACTACACCCTAGAACTCCTGGGCTCAGCCTCCAGGGGGAGGATCCTCCAGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACAGATGCATGCCACTACGCCCAGCTAATGTGGCTTTTTTGTGGTTTTTTTTGATAGAGGTGGGGTCTCCCTGTGTTGTCTAGGCTGCCAGGCTAGTCTTGAACTATTGGCCTCACACAGTCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTATGTCTTTTGAAAATCGACTGAAATATCACTGCTGCTGTTAATAAAACTAAAAGCTGTATTGGGGGTTTAAATGAAATGAGTGTTCATTGCTTATTTTTCCTCTGGCTTTAGATAAATTAATGCTTGTAATCTAAGTTTTGTTGCTACTTTAAATATATGAATCAGTGGTTTAATCTTCTTTGTTTACATCCCTTATTTCTTATAGATTGCGCAGTCTCTTTGTGGAGAGGACTTGATCATTAAAGGAATCAGCGTTCATATATCCAATGCCGAACCTAAGCACAATAGCAATAGACAGTTAGAAAGAAGTGGAAGATTTGGTGGTAATCCAGGTGGCTTTGGGAATCAGGGTGGATTTGGTAATAGCAGAGGGGGTGGAGCTGGTTTGGGAAACAATCAAGGTAGTAATATGGGTGGTGGGATGAACTTTGGTGCGTTCAGCATTAATCCAGCCATGATGGCTGCCGCCCAGGCAGCACTACAGAGCAGTTGGGGTATGATGGGCATGTTAGCCAGCCAGCAGAACCAGTCAGGCCCATCGGGTAATAACCAAAACCAAGGCAACATGCAGAGGGAGCCAAACCAGGCCTTCGGTTCTGGAAATAACTCTTATAGTGGCTCTAATTCTGGTGCAGCAATTGGTTGGGGATCAGCATCCAATGCAGGGTCGGGCAGTGGTTTTAATGGAGGCTTTGGCTCAAGCATGGATTCTAAGTCTTCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAATTCAAATTTTTCTAAACTCATGGTAAGTATATTGTAAAATACATATGTACTAAGAATTTTCAAAATTGGTTTGTTCAGTGTGGAGTATATTCAGCAGTATTTTTGACATTTTTCTTTAGAAAAAGGAAGAGCTAAAGGAATTTTATAAGTTTTGTTACATGAAAGGTTGAAATATTGAGTGGTTGAAAGTGAACTGCTGTTTGCCTGATTGGTAAACCAACACACTACAATTGATATCAAAAGGTTTCTCCTGTAATATTTTATCCCTGGACTTGTCAAGTGAATTCTTTGCATGTTCAAAACGGAAACCATTGATTAGAACTACATTCTTTACCCCTTGTTTTAATTTGAACCCCACCATATGGATTTTTTTCCTTAAGAAAATCTCCTTTTAGGAGATCATGGTGTCACAGTGTTTGGTTCTTTTGTTTTGTTTTTTAACACTTGTCTCCCCTCATACACAAAAGTACAATATGAAGCCTTCATTTAATCTCTGCAGTTCATCTCATTTCAAATGTTTATGGAAGAAGCACTTCATTGAAAGTAGTGCTGTAAATATTCTGCCATAGGAATACTGTCTACATGCTTTCTCATTCAAGAATTCGTCATCACGCATCACAGGCCGCGTCTTTGACGGTGGGTGTCCCATTTTTATCCGCTACTCTTTATTTCATGGAGTCGTATCAACGCTATGAACGCAAGGCTGTGATATGGAACCAGAAGGCTGTCTGAACTTTTGAAACCTTGTGTGGGATTGATGGTGGTGCCGAGGCATGAAAGGCTAGTATGAGCGAGAAAAGGAGAGAGCGCGTGCAGAGACTTGGTGGTGCATAATGGATATTTTTTAACTTGGCGAGATGTGTCTCTCAATCCTGTGGCTTTGGTGAGAGAGTGTGCAGAGAGCAATGATAGCAAATAATGTACGAATGTTTTTTGCATTCAAAGGACATCCACATCTGTTGGAAGACTTTTAAGTGAGTTTTTGTTCTTAGATAACCCACATTAGATGAATGTGTTAAGTGAAATGATACTTGTACTCCCCCTACCCCTTTGTCAACTGCTGTGAATGCTGTATGGTGTGTGTTCTCTTCTGTTACTGATATGTAAGTGTGGCAATGTGAACTGAAGCTGATGGGCTGAGAACATGGACTGAGCTTGTGGTGTGCTTTGCAGGAGGACTTGAAGCAGAGTTCACCAGTGAGCTCAGGTGTCTCAAAGAAGGGTGGAAGTTCTAATGTCTGTTAGCTACCCATAAGAATGCTGTTTGCTGCAGTTCTGTGTCCTGTGCTTGGATGCTTTTTATAAGAGTTGTCATTGTTGGAAATTCTTAAATAAAACTGATTTAAATAATATGTGTCTTTGTTTTGCAGCCCTGAATGCAAAGAATTCATAGCAGTTAATTCCCCTTTTTTGACCCTTTTGAGATGGAACTTTCATAAAGTTTCTTGGCAGTAGTTTATTTTGCTTCAAATAAACTTATTTGAAAAGTTGTCTCAAGTCAAATGGATTCATCACCTGTCATGCATTGACACCTGATACCCAGACTTAATTGGTATTTGTTCTTGCATTGGCCAAAGTGAAAATTTTTTTTTTTCTTTTGAAATCTAGTTTTGAATAAGTCTGGGTGACCGCACCTAAAATGGT	AAACGTTACTCTTCACTGAAGCCTTACAAGAAAAAGAAATGCTGATGGAAAAAATTAAGGGTACGTCTACTTTTTAATGGTTCACTGCTATCCAAGGCGAATGATTTTGTTATATCCCTTACCTTAATGTTTTTTTCATTGTTCATAACATATTTCTGAGTTTTTTTCTTCCTTTTGATTTGATCAGCAAAGCCAAGATGAGCCTTTGAGAAGCAGAAAAGTGTTTGTGGGGCGCTGTACAGAGGACATGACTGAGGATGAGCTGCGGGAGTTCTTCTCTCAGTACGGGGATGTGATGGATGTCTTCATCCCCAAGCCATTCAGGGCCTTTGCCTTTGTTACATTTGCAGATGATCAGGTATTTTTCTCCTTAACGATATGTCCCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCTTACAATCCCAGCACTTTGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATAGCTCGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGCCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAACTGAGATCACACCACTGCATTCCAGCCCAGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATATGTCCCAGGTAATTAGGTAATTTCTCTTGAACATTGCCCATGCAGCTAATTGCTATTCTTAGCTAAGTTTTCTGACCTTGTAAGACGTAGGGTGTATGGGCCTAGATGTTTGTGATACCTGTATCTGATATCACAAATACAACATTTTAAGAAATCTAAAAGTAAATATGCCTTTAGATAATTTTCAGTATGTGGCATTTGGGAATGTTATATACT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Task1_train_136	With a mutation on Chromosome 1 in gene TARDBP (TAR DNA binding protein), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.	Pathogenic; TARDBP-related frontotemporal dementia	ACGTTACTCTTCACTGAAGCCTTACAAGAAAAAGAAATGCTGATGGAAAAAATTAAGGGTACGTCTACTTTTTAATGGTTCACTGCTATCCAAGGCGAATGATTTTGTTATATCCCTTACCTTAATGTTTTTTTCATTGTTCATAACATATTTCTGAGTTTTTTTCTTCCTTTTGATTTGATCAGCAAAGCCAAGATGAGCCTTTGAGAAGCAGAAAAGTGTTTGTGGGGCGCTGTACAGAGGACATGACTGAGGATGAGCTGCGGGAGTTCTTCTCTCAGTACGGGGATGTGATGGATGTCTTCATCCCCAAGCCATTCAGGGCCTTTGCCTTTGTTACATTTGCAGATGATCAGGTATTTTTCTCCTTAACGATATGTCCCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCTTACAATCCCAGCACTTTGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATAGCTCGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGCCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAACTGAGATCACACCACTGCATTCCAGCCCAGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATATGTCCCAGGTAATTAGGTAATTTCTCTTGAACATTGCCCATGCAGCTAATTGCTATTCTTAGCTAAGTTTTCTGACCTTGTAAGACGTAGGGTGTATGGGCCTAGATGTTTGTGATACCTGTATCTGATATCACAAATACAACATTTTAAGAAATCTAAAAGTAAATATGCCTTTAGATAATTTTCAGTATGTGGCATTTGGGAATGTTATATACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCGGGCTGGAGTGTGATGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCATCCTCCACCTCATGGGTTCAAGCGATTGTCTTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTTTTGTGCTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGTTTTTTGTATCTTTAGTAGATAACGGGGTTTCACTGTTTTGATCTGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTCCTGCTCCCGGCCCATTTTTTAAATTATTATTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGTGGAACACAGTGGTGTAATCATAGCTCACTACACCCTAGAACTCCTGGGCTCAGCCTCCAGGGGGAGGATCCTCCAGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACAGATGCATGCCACTACGCCCAGCTAATGTGGCTTTTTTGTGGTTTTTTTTGATAGAGGTGGGGTCTCCCTGTGTTGTCTAGGCTGCCAGGCTAGTCTTGAACTATTGGCCTCACACAGTCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTATGTCTTTTGAAAATCGACTGAAATATCACTGCTGCTGTTAATAAAACTAAAAGCTGTATTGGGGGTTTAAATGAAATGAGTGTTCATTGCTTATTTTTCCTCTGGCTTTAGATAAATTAATGCTTGTAATCTAAGTTTTGTTGCTACTTTAAATATATGAATCAGTGGTTTAATCTTCTTTGTTTACATCCCTTATTTCTTATAGATTGCGCAGTCTCTTTGTGGAGAGGACTTGATCATTAAAGGAATCAGCGTTCATATATCCAATGCCGAACCTAAGCACAATAGCAATAGACAGTTAGAAAGAAGTGGAAGATTTGGTGGTAATCCAGGTGGCTTTGGGAATCAGGGTGGATTTGGTAATAGCAGAGGGGGTGGAGCTGGTTTGGGAAACAATCAAGGTAGTAATATGGGTGGTGGGATGAACTTTGGTGCGTTCAGCATTAATCCAGCCATGATGGCTGCCGCCCAGGCAGCACTACAGAGCAGTTGGGGTATGATGGGCATGTTAGCCAGCCAGCAGAACCAGTCAGGCCCATCGGGTAATAACCAAAACCAAGGCAACATGCAGAGGGAGCCAAACCAGGCCTTCGGTTCTGGAAATAACTCTTATAGTGGCTCTAATTCTGGTGCAGCAATTGGTTGGGGATCAGCATCCAATGCAGGGTCGGGCAGTGGTTTTAATGGAGGCTTTGGCTCAAGCATGGATTCTAAGTCTTCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAATTCAAATTTTTCTAAACTCATGGTAAGTATATTGTAAAATACATATGTACTAAGAATTTTCAAAATTGGTTTGTTCAGTGTGGAGTATATTCAGCAGTATTTTTGACATTTTTCTTTAGAAAAAGGAAGAGCTAAAGGAATTTTATAAGTTTTGTTACATGAAAGGTTGAAATATTGAGTGGTTGAAAGTGAACTGCTGTTTGCCTGATTGGTAAACCAACACACTACAATTGATATCAAAAGGTTTCTCCTGTAATATTTTATCCCTGGACTTGTCAAGTGAATTCTTTGCATGTTCAAAACGGAAACCATTGATTAGAACTACATTCTTTACCCCTTGTTTTAATTTGAACCCCACCATATGGATTTTTTTCCTTAAGAAAATCTCCTTTTAGGAGATCATGGTGTCACAGTGTTTGGTTCTTTTGTTTTGTTTTTTAACACTTGTCTCCCCTCATACACAAAAGTACAATATGAAGCCTTCATTTAATCTCTGCAGTTCATCTCATTTCAAATGTTTATGGAAGAAGCACTTCATTGAAAGTAGTGCTGTAAATATTCTGCCATAGGAATACTGTCTACATGCTTTCTCATTCAAGAATTCGTCATCACGCATCACAGGCCGCGTCTTTGACGGTGGGTGTCCCATTTTTATCCGCTACTCTTTATTTCATGGAGTCGTATCAACGCTATGAACGCAAGGCTGTGATATGGAACCAGAAGGCTGTCTGAACTTTTGAAACCTTGTGTGGGATTGATGGTGGTGCCGAGGCATGAAAGGCTAGTATGAGCGAGAAAAGGAGAGAGCGCGTGCAGAGACTTGGTGGTGCATAATGGATATTTTTTAACTTGGCGAGATGTGTCTCTCAATCCTGTGGCTTTGGTGAGAGAGTGTGCAGAGAGCAATGATAGCAAATAATGTACGAATGTTTTTTGCATTCAAAGGACATCCACATCTGTTGGAAGACTTTTAAGTGAGTTTTTGTTCTTAGATAACCCACATTAGATGAATGTGTTAAGTGAAATGATACTTGTACTCCCCCTACCCCTTTGTCAACTGCTGTGAATGCTGTATGGTGTGTGTTCTCTTCTGTTACTGATATGTAAGTGTGGCAATGTGAACTGAAGCTGATGGGCTGAGAACATGGACTGAGCTTGTGGTGTGCTTTGCAGGAGGACTTGAAGCAGAGTTCACCAGTGAGCTCAGGTGTCTCAAAGAAGGGTGGAAGTTCTAATGTCTGTTAGCTACCCATAAGAATGCTGTTTGCTGCAGTTCTGTGTCCTGTGCTTGGATGCTTTTTATAAGAGTTGTCATTGTTGGAAATTCTTAAATAAAACTGATTTAAATAATATGTGTCTTTGTTTTGCAGCCCTGAATGCAAAGAATTCATAGCAGTTAATTCCCCTTTTTTGACCCTTTTGAGATGGAACTTTCATAAAGTTTCTTGGCAGTAGTTTATTTTGCTTCAAATAAACTTATTTGAAAAGTTGTCTCAAGTCAAATGGATTCATCACCTGTCATGCATTGACACCTGATACCCAGACTTAATTGGTATTTGTTCTTGCATTGGCCAAAGTGAAAATTTTTTTTTTTCTTTTGAAATCTAGTTTTGAATAAGTCTGGGTGACCGCACCTAAAATGGTAA	ACGTTACTCTTCACTGAAGCCTTACAAGAAAAAGAAATGCTGATGGAAAAAATTAAGGGTACGTCTACTTTTTAATGGTTCACTGCTATCCAAGGCGAATGATTTTGTTATATCCCTTACCTTAATGTTTTTTTCATTGTTCATAACATATTTCTGAGTTTTTTTCTTCCTTTTGATTTGATCAGCAAAGCCAAGATGAGCCTTTGAGAAGCAGAAAAGTGTTTGTGGGGCGCTGTACAGAGGACATGACTGAGGATGAGCTGCGGGAGTTCTTCTCTCAGTACGGGGATGTGATGGATGTCTTCATCCCCAAGCCATTCAGGGCCTTTGCCTTTGTTACATTTGCAGATGATCAGGTATTTTTCTCCTTAACGATATGTCCCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCTTACAATCCCAGCACTTTGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATAGCTCGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGCCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAACTGAGATCACACCACTGCATTCCAGCCCAGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATATGTCCCAGGTAATTAGGTAATTTCTCTTGAACATTGCCCATGCAGCTAATTGCTATTCTTAGCTAAGTTTTCTGACCTTGTAAGACGTAGGGTGTATGGGCCTAGATGTTTGTGATACCTGTATCTGATATCACAAATACAACATTTTAAGAAATCTAAAAGTAAATATGCCTTTAGATAATTTTCAGTATGTGGCATTTGGGAATGTTATA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Task1_train_137	A variant on Chromosome 1 in gene TARDBP (TAR DNA binding protein) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?	Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 10	ACGTTACTCTTCACTGAAGCCTTACAAGAAAAAGAAATGCTGATGGAAAAAATTAAGGGTACGTCTACTTTTTAATGGTTCACTGCTATCCAAGGCGAATGATTTTGTTATATCCCTTACCTTAATGTTTTTTTCATTGTTCATAACATATTTCTGAGTTTTTTTCTTCCTTTTGATTTGATCAGCAAAGCCAAGATGAGCCTTTGAGAAGCAGAAAAGTGTTTGTGGGGCGCTGTACAGAGGACATGACTGAGGATGAGCTGCGGGAGTTCTTCTCTCAGTACGGGGATGTGATGGATGTCTTCATCCCCAAGCCATTCAGGGCCTTTGCCTTTGTTACATTTGCAGATGATCAGGTATTTTTCTCCTTAACGATATGTCCCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCTTACAATCCCAGCACTTTGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATAGCTCGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGCCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAACTGAGATCACACCACTGCATTCCAGCCCAGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATATGTCCCAGGTAATTAGGTAATTTCTCTTGAACATTGCCCATGCAGCTAATTGCTATTCTTAGCTAAGTTTTCTGACCTTGTAAGACGTAGGGTGTATGGGCCTAGATGTTTGTGATACCTGTATCTGATATCACAAATACAACATTTTAAGAAATCTAAAAGTAAATATGCCTTTAGATAATTTTCAGTATGTGGCATTTGGGAATGTTATATACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCGGGCTGGAGTGTGATGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCATCCTCCACCTCATGGGTTCAAGCGATTGTCTTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTTTTGTGCTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGTTTTTTGTATCTTTAGTAGATAACGGGGTTTCACTGTTTTGATCTGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTCCTGCTCCCGGCCCATTTTTTAAATTATTATTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGTGGAACACAGTGGTGTAATCATAGCTCACTACACCCTAGAACTCCTGGGCTCAGCCTCCAGGGGGAGGATCCTCCAGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACAGATGCATGCCACTACGCCCAGCTAATGTGGCTTTTTTGTGGTTTTTTTTGATAGAGGTGGGGTCTCCCTGTGTTGTCTAGGCTGCCAGGCTAGTCTTGAACTATTGGCCTCACACAGTCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTATGTCTTTTGAAAATCGACTGAAATATCACTGCTGCTGTTAATAAAACTAAAAGCTGTATTGGGGGTTTAAATGAAATGAGTGTTCATTGCTTATTTTTCCTCTGGCTTTAGATAAATTAATGCTTGTAATCTAAGTTTTGTTGCTACTTTAAATATATGAATCAGTGGTTTAATCTTCTTTGTTTACATCCCTTATTTCTTATAGATTGCGCAGTCTCTTTGTGGAGAGGACTTGATCATTAAAGGAATCAGCGTTCATATATCCAATGCCGAACCTAAGCACAATAGCAATAGACAGTTAGAAAGAAGTGGAAGATTTGGTGGTAATCCAGGTGGCTTTGGGAATCAGGGTGGATTTGGTAATAGCAGAGGGGGTGGAGCTGGTTTGGGAAACAATCAAGGTAGTAATATGGGTGGTGGGATGAACTTTGGTGCGTTCAGCATTAATCCAGCCATGATGGCTGCCGCCCAGGCAGCACTACAGAGCAGTTGGGGTATGATGGGCATGTTAGCCAGCCAGCAGAACCAGTCAGGCCCATCGGGTAATAACCAAAACCAAGGCAACATGCAGAGGGAGCCAAACCAGGCCTTCGGTTCTGGAAATAACTCTTATAGTGGCTCTAATTCTGGTGCAGCAATTGGTTGGGGATCAGCATCCAATGCAGGGTCGGGCAGTGGTTTTAATGGAGGCTTTGGCTCAAGCATGGATTCTAAGTCTTCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAATTCAAATTTTTCTAAACTCATGGTAAGTATATTGTAAAATACATATGTACTAAGAATTTTCAAAATTGGTTTGTTCAGTGTGGAGTATATTCAGCAGTATTTTTGACATTTTTCTTTAGAAAAAGGAAGAGCTAAAGGAATTTTATAAGTTTTGTTACATGAAAGGTTGAAATATTGAGTGGTTGAAAGTGAACTGCTGTTTGCCTGATTGGTAAACCAACACACTACAATTGATATCAAAAGGTTTCTCCTGTAATATTTTATCCCTGGACTTGTCAAGTGAATTCTTTGCATGTTCAAAACGGAAACCATTGATTAGAACTACATTCTTTACCCCTTGTTTTAATTTGAACCCCACCATATGGATTTTTTTCCTTAAGAAAATCTCCTTTTAGGAGATCATGGTGTCACAGTGTTTGGTTCTTTTGTTTTGTTTTTTAACACTTGTCTCCCCTCATACACAAAAGTACAATATGAAGCCTTCATTTAATCTCTGCAGTTCATCTCATTTCAAATGTTTATGGAAGAAGCACTTCATTGAAAGTAGTGCTGTAAATATTCTGCCATAGGAATACTGTCTACATGCTTTCTCATTCAAGAATTCGTCATCACGCATCACAGGCCGCGTCTTTGACGGTGGGTGTCCCATTTTTATCCGCTACTCTTTATTTCATGGAGTCGTATCAACGCTATGAACGCAAGGCTGTGATATGGAACCAGAAGGCTGTCTGAACTTTTGAAACCTTGTGTGGGATTGATGGTGGTGCCGAGGCATGAAAGGCTAGTATGAGCGAGAAAAGGAGAGAGCGCGTGCAGAGACTTGGTGGTGCATAATGGATATTTTTTAACTTGGCGAGATGTGTCTCTCAATCCTGTGGCTTTGGTGAGAGAGTGTGCAGAGAGCAATGATAGCAAATAATGTACGAATGTTTTTTGCATTCAAAGGACATCCACATCTGTTGGAAGACTTTTAAGTGAGTTTTTGTTCTTAGATAACCCACATTAGATGAATGTGTTAAGTGAAATGATACTTGTACTCCCCCTACCCCTTTGTCAACTGCTGTGAATGCTGTATGGTGTGTGTTCTCTTCTGTTACTGATATGTAAGTGTGGCAATGTGAACTGAAGCTGATGGGCTGAGAACATGGACTGAGCTTGTGGTGTGCTTTGCAGGAGGACTTGAAGCAGAGTTCACCAGTGAGCTCAGGTGTCTCAAAGAAGGGTGGAAGTTCTAATGTCTGTTAGCTACCCATAAGAATGCTGTTTGCTGCAGTTCTGTGTCCTGTGCTTGGATGCTTTTTATAAGAGTTGTCATTGTTGGAAATTCTTAAATAAAACTGATTTAAATAATATGTGTCTTTGTTTTGCAGCCCTGAATGCAAAGAATTCATAGCAGTTAATTCCCCTTTTTTGACCCTTTTGAGATGGAACTTTCATAAAGTTTCTTGGCAGTAGTTTATTTTGCTTCAAATAAACTTATTTGAAAAGTTGTCTCAAGTCAAATGGATTCATCACCTGTCATGCATTGACACCTGATACCCAGACTTAATTGGTATTTGTTCTTGCATTGGCCAAAGTGAAAATTTTTTTTTTTCTTTTGAAATCTAGTTTTGAATAAGTCTGGGTGACCGCACCTAAAATGGTAA	ACGTTACTCTTCACTGAAGCCTTACAAGAAAAAGAAATGCTGATGGAAAAAATTAAGGGTACGTCTACTTTTTAATGGTTCACTGCTATCCAAGGCGAATGATTTTGTTATATCCCTTACCTTAATGTTTTTTTCATTGTTCATAACATATTTCTGAGTTTTTTTCTTCCTTTTGATTTGATCAGCAAAGCCAAGATGAGCCTTTGAGAAGCAGAAAAGTGTTTGTGGGGCGCTGTACAGAGGACATGACTGAGGATGAGCTGCGGGAGTTCTTCTCTCAGTACGGGGATGTGATGGATGTCTTCATCCCCAAGCCATTCAGGGCCTTTGCCTTTGTTACATTTGCAGATGATCAGGTATTTTTCTCCTTAACGATATGTCCCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCTTACAATCCCAGCACTTTGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATAGCTCGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGCCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAACTGAGATCACACCACTGCATTCCAGCCCAGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATATGTCCCAGGTAATTAGGTAATTTCTCTTGAACATTGCCCATGCAGCTAATTGCTATTCTTAGCTAAGTTTTCTGACCTTGTAAGACGTAGGGTGTATGGGCCTAGATGTTTGTGATACCTGTATCTGATATCACAAATACAACATTTTAAGAAATCTAAAAGTAAATATGCCTTTAGATAATTTTCAGTATGTGGCATTTGGGAATGTTATATACTTT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Task1_train_138	A mutation on Chromosome 1 affecting TARDBP (TAR DNA binding protein) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?	Pathogenic; TARDBP-related frontotemporal dementia	TTCACTGAAGCCTTACAAGAAAAAGAAATGCTGATGGAAAAAATTAAGGGTACGTCTACTTTTTAATGGTTCACTGCTATCCAAGGCGAATGATTTTGTTATATCCCTTACCTTAATGTTTTTTTCATTGTTCATAACATATTTCTGAGTTTTTTTCTTCCTTTTGATTTGATCAGCAAAGCCAAGATGAGCCTTTGAGAAGCAGAAAAGTGTTTGTGGGGCGCTGTACAGAGGACATGACTGAGGATGAGCTGCGGGAGTTCTTCTCTCAGTACGGGGATGTGATGGATGTCTTCATCCCCAAGCCATTCAGGGCCTTTGCCTTTGTTACATTTGCAGATGATCAGGTATTTTTCTCCTTAACGATATGTCCCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCTTACAATCCCAGCACTTTGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATAGCTCGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGCCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAACTGAGATCACACCACTGCATTCCAGCCCAGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATATGTCCCAGGTAATTAGGTAATTTCTCTTGAACATTGCCCATGCAGCTAATTGCTATTCTTAGCTAAGTTTTCTGACCTTGTAAGACGTAGGGTGTATGGGCCTAGATGTTTGTGATACCTGTATCTGATATCACAAATACAACATTTTAAGAAATCTAAAAGTAAATATGCCTTTAGATAATTTTCAGTATGTGGCATTTGGGAATGTTATATACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCGGGCTGGAGTGTGATGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCATCCTCCACCTCATGGGTTCAAGCGATTGTCTTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTTTTGTGCTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGTTTTTTGTATCTTTAGTAGATAACGGGGTTTCACTGTTTTGATCTGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTCCTGCTCCCGGCCCATTTTTTAAATTATTATTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGTGGAACACAGTGGTGTAATCATAGCTCACTACACCCTAGAACTCCTGGGCTCAGCCTCCAGGGGGAGGATCCTCCAGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACAGATGCATGCCACTACGCCCAGCTAATGTGGCTTTTTTGTGGTTTTTTTTGATAGAGGTGGGGTCTCCCTGTGTTGTCTAGGCTGCCAGGCTAGTCTTGAACTATTGGCCTCACACAGTCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTATGTCTTTTGAAAATCGACTGAAATATCACTGCTGCTGTTAATAAAACTAAAAGCTGTATTGGGGGTTTAAATGAAATGAGTGTTCATTGCTTATTTTTCCTCTGGCTTTAGATAAATTAATGCTTGTAATCTAAGTTTTGTTGCTACTTTAAATATATGAATCAGTGGTTTAATCTTCTTTGTTTACATCCCTTATTTCTTATAGATTGCGCAGTCTCTTTGTGGAGAGGACTTGATCATTAAAGGAATCAGCGTTCATATATCCAATGCCGAACCTAAGCACAATAGCAATAGACAGTTAGAAAGAAGTGGAAGATTTGGTGGTAATCCAGGTGGCTTTGGGAATCAGGGTGGATTTGGTAATAGCAGAGGGGGTGGAGCTGGTTTGGGAAACAATCAAGGTAGTAATATGGGTGGTGGGATGAACTTTGGTGCGTTCAGCATTAATCCAGCCATGATGGCTGCCGCCCAGGCAGCACTACAGAGCAGTTGGGGTATGATGGGCATGTTAGCCAGCCAGCAGAACCAGTCAGGCCCATCGGGTAATAACCAAAACCAAGGCAACATGCAGAGGGAGCCAAACCAGGCCTTCGGTTCTGGAAATAACTCTTATAGTGGCTCTAATTCTGGTGCAGCAATTGGTTGGGGATCAGCATCCAATGCAGGGTCGGGCAGTGGTTTTAATGGAGGCTTTGGCTCAAGCATGGATTCTAAGTCTTCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAATTCAAATTTTTCTAAACTCATGGTAAGTATATTGTAAAATACATATGTACTAAGAATTTTCAAAATTGGTTTGTTCAGTGTGGAGTATATTCAGCAGTATTTTTGACATTTTTCTTTAGAAAAAGGAAGAGCTAAAGGAATTTTATAAGTTTTGTTACATGAAAGGTTGAAATATTGAGTGGTTGAAAGTGAACTGCTGTTTGCCTGATTGGTAAACCAACACACTACAATTGATATCAAAAGGTTTCTCCTGTAATATTTTATCCCTGGACTTGTCAAGTGAATTCTTTGCATGTTCAAAACGGAAACCATTGATTAGAACTACATTCTTTACCCCTTGTTTTAATTTGAACCCCACCATATGGATTTTTTTCCTTAAGAAAATCTCCTTTTAGGAGATCATGGTGTCACAGTGTTTGGTTCTTTTGTTTTGTTTTTTAACACTTGTCTCCCCTCATACACAAAAGTACAATATGAAGCCTTCATTTAATCTCTGCAGTTCATCTCATTTCAAATGTTTATGGAAGAAGCACTTCATTGAAAGTAGTGCTGTAAATATTCTGCCATAGGAATACTGTCTACATGCTTTCTCATTCAAGAATTCGTCATCACGCATCACAGGCCGCGTCTTTGACGGTGGGTGTCCCATTTTTATCCGCTACTCTTTATTTCATGGAGTCGTATCAACGCTATGAACGCAAGGCTGTGATATGGAACCAGAAGGCTGTCTGAACTTTTGAAACCTTGTGTGGGATTGATGGTGGTGCCGAGGCATGAAAGGCTAGTATGAGCGAGAAAAGGAGAGAGCGCGTGCAGAGACTTGGTGGTGCATAATGGATATTTTTTAACTTGGCGAGATGTGTCTCTCAATCCTGTGGCTTTGGTGAGAGAGTGTGCAGAGAGCAATGATAGCAAATAATGTACGAATGTTTTTTGCATTCAAAGGACATCCACATCTGTTGGAAGACTTTTAAGTGAGTTTTTGTTCTTAGATAACCCACATTAGATGAATGTGTTAAGTGAAATGATACTTGTACTCCCCCTACCCCTTTGTCAACTGCTGTGAATGCTGTATGGTGTGTGTTCTCTTCTGTTACTGATATGTAAGTGTGGCAATGTGAACTGAAGCTGATGGGCTGAGAACATGGACTGAGCTTGTGGTGTGCTTTGCAGGAGGACTTGAAGCAGAGTTCACCAGTGAGCTCAGGTGTCTCAAAGAAGGGTGGAAGTTCTAATGTCTGTTAGCTACCCATAAGAATGCTGTTTGCTGCAGTTCTGTGTCCTGTGCTTGGATGCTTTTTATAAGAGTTGTCATTGTTGGAAATTCTTAAATAAAACTGATTTAAATAATATGTGTCTTTGTTTTGCAGCCCTGAATGCAAAGAATTCATAGCAGTTAATTCCCCTTTTTTGACCCTTTTGAGATGGAACTTTCATAAAGTTTCTTGGCAGTAGTTTATTTTGCTTCAAATAAACTTATTTGAAAAGTTGTCTCAAGTCAAATGGATTCATCACCTGTCATGCATTGACACCTGATACCCAGACTTAATTGGTATTTGTTCTTGCATTGGCCAAAGTGAAAATTTTTTTTTTTCTTTTGAAATCTAGTTTTGAATAAGTCTGGGTGACCGCACCTAAAATGGTAAGCAGTACCC	TTCACTGAAGCCTTACAAGAAAAAGAAATGCTGATGGAAAAAATTAAGGGTACGTCTACTTTTTAATGGTTCACTGCTATCCAAGGCGAATGATTTTGTTATATCCCTTACCTTAATGTTTTTTTCATTGTTCATAACATATTTCTGAGTTTTTTTCTTCCTTTTGATTTGATCAGCAAAGCCAAGATGAGCCTTTGAGAAGCAGAAAAGTGTTTGTGGGGCGCTGTACAGAGGACATGACTGAGGATGAGCTGCGGGAGTTCTTCTCTCAGTACGGGGATGTGATGGATGTCTTCATCCCCAAGCCATTCAGGGCCTTTGCCTTTGTTACATTTGCAGATGATCAGGTATTTTTCTCCTTAACGATATGTCCCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCTTACAATCCCAGCACTTTGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATAGCTCGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGCCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAACTGAGATCACACCACTGCATTCCAGCCCAGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATATGTCCCAGGTAATTAGGTAATTTCTCTTGAACATTGCCCATGCAGCTAATTGCTATTCTTAGCTAAGTTTTCTGACCTTGTAAGACGTAGGGTGTATGGGCCTAGATGTTTGTGATACCTGTATCTGATATCACAAATACAACATTTTAAGAAATCTAAAAGTAAATATGCCTTTAGATAATTTTCAGTATGTGGCATTTGGGAATGTTATATACTTTTTT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Task1_train_139	A variant found in Chromosome 1 affects TARDBP (TAR DNA binding protein). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?	Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 10	TTCACTGAAGCCTTACAAGAAAAAGAAATGCTGATGGAAAAAATTAAGGGTACGTCTACTTTTTAATGGTTCACTGCTATCCAAGGCGAATGATTTTGTTATATCCCTTACCTTAATGTTTTTTTCATTGTTCATAACATATTTCTGAGTTTTTTTCTTCCTTTTGATTTGATCAGCAAAGCCAAGATGAGCCTTTGAGAAGCAGAAAAGTGTTTGTGGGGCGCTGTACAGAGGACATGACTGAGGATGAGCTGCGGGAGTTCTTCTCTCAGTACGGGGATGTGATGGATGTCTTCATCCCCAAGCCATTCAGGGCCTTTGCCTTTGTTACATTTGCAGATGATCAGGTATTTTTCTCCTTAACGATATGTCCCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCTTACAATCCCAGCACTTTGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATAGCTCGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGCCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAACTGAGATCACACCACTGCATTCCAGCCCAGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATATGTCCCAGGTAATTAGGTAATTTCTCTTGAACATTGCCCATGCAGCTAATTGCTATTCTTAGCTAAGTTTTCTGACCTTGTAAGACGTAGGGTGTATGGGCCTAGATGTTTGTGATACCTGTATCTGATATCACAAATACAACATTTTAAGAAATCTAAAAGTAAATATGCCTTTAGATAATTTTCAGTATGTGGCATTTGGGAATGTTATATACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCGGGCTGGAGTGTGATGGCGCGATCTTGGCTCGCTGCATCCTCCACCTCATGGGTTCAAGCGATTGTCTTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTGATTTTTTTGTGCTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGTTTTTTGTATCTTTAGTAGATAACGGGGTTTCACTGTTTTGATCTGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTCCTGCTCCCGGCCCATTTTTTAAATTATTATTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGTGGAACACAGTGGTGTAATCATAGCTCACTACACCCTAGAACTCCTGGGCTCAGCCTCCAGGGGGAGGATCCTCCAGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACAGATGCATGCCACTACGCCCAGCTAATGTGGCTTTTTTGTGGTTTTTTTTGATAGAGGTGGGGTCTCCCTGTGTTGTCTAGGCTGCCAGGCTAGTCTTGAACTATTGGCCTCACACAGTCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTATGTCTTTTGAAAATCGACTGAAATATCACTGCTGCTGTTAATAAAACTAAAAGCTGTATTGGGGGTTTAAATGAAATGAGTGTTCATTGCTTATTTTTCCTCTGGCTTTAGATAAATTAATGCTTGTAATCTAAGTTTTGTTGCTACTTTAAATATATGAATCAGTGGTTTAATCTTCTTTGTTTACATCCCTTATTTCTTATAGATTGCGCAGTCTCTTTGTGGAGAGGACTTGATCATTAAAGGAATCAGCGTTCATATATCCAATGCCGAACCTAAGCACAATAGCAATAGACAGTTAGAAAGAAGTGGAAGATTTGGTGGTAATCCAGGTGGCTTTGGGAATCAGGGTGGATTTGGTAATAGCAGAGGGGGTGGAGCTGGTTTGGGAAACAATCAAGGTAGTAATATGGGTGGTGGGATGAACTTTGGTGCGTTCAGCATTAATCCAGCCATGATGGCTGCCGCCCAGGCAGCACTACAGAGCAGTTGGGGTATGATGGGCATGTTAGCCAGCCAGCAGAACCAGTCAGGCCCATCGGGTAATAACCAAAACCAAGGCAACATGCAGAGGGAGCCAAACCAGGCCTTCGGTTCTGGAAATAACTCTTATAGTGGCTCTAATTCTGGTGCAGCAATTGGTTGGGGATCAGCATCCAATGCAGGGTCGGGCAGTGGTTTTAATGGAGGCTTTGGCTCAAGCATGGATTCTAAGTCTTCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAATTCAAATTTTTCTAAACTCATGGTAAGTATATTGTAAAATACATATGTACTAAGAATTTTCAAAATTGGTTTGTTCAGTGTGGAGTATATTCAGCAGTATTTTTGACATTTTTCTTTAGAAAAAGGAAGAGCTAAAGGAATTTTATAAGTTTTGTTACATGAAAGGTTGAAATATTGAGTGGTTGAAAGTGAACTGCTGTTTGCCTGATTGGTAAACCAACACACTACAATTGATATCAAAAGGTTTCTCCTGTAATATTTTATCCCTGGACTTGTCAAGTGAATTCTTTGCATGTTCAAAACGGAAACCATTGATTAGAACTACATTCTTTACCCCTTGTTTTAATTTGAACCCCACCATATGGATTTTTTTCCTTAAGAAAATCTCCTTTTAGGAGATCATGGTGTCACAGTGTTTGGTTCTTTTGTTTTGTTTTTTAACACTTGTCTCCCCTCATACACAAAAGTACAATATGAAGCCTTCATTTAATCTCTGCAGTTCATCTCATTTCAAATGTTTATGGAAGAAGCACTTCATTGAAAGTAGTGCTGTAAATATTCTGCCATAGGAATACTGTCTACATGCTTTCTCATTCAAGAATTCGTCATCACGCATCACAGGCCGCGTCTTTGACGGTGGGTGTCCCATTTTTATCCGCTACTCTTTATTTCATGGAGTCGTATCAACGCTATGAACGCAAGGCTGTGATATGGAACCAGAAGGCTGTCTGAACTTTTGAAACCTTGTGTGGGATTGATGGTGGTGCCGAGGCATGAAAGGCTAGTATGAGCGAGAAAAGGAGAGAGCGCGTGCAGAGACTTGGTGGTGCATAATGGATATTTTTTAACTTGGCGAGATGTGTCTCTCAATCCTGTGGCTTTGGTGAGAGAGTGTGCAGAGAGCAATGATAGCAAATAATGTACGAATGTTTTTTGCATTCAAAGGACATCCACATCTGTTGGAAGACTTTTAAGTGAGTTTTTGTTCTTAGATAACCCACATTAGATGAATGTGTTAAGTGAAATGATACTTGTACTCCCCCTACCCCTTTGTCAACTGCTGTGAATGCTGTATGGTGTGTGTTCTCTTCTGTTACTGATATGTAAGTGTGGCAATGTGAACTGAAGCTGATGGGCTGAGAACATGGACTGAGCTTGTGGTGTGCTTTGCAGGAGGACTTGAAGCAGAGTTCACCAGTGAGCTCAGGTGTCTCAAAGAAGGGTGGAAGTTCTAATGTCTGTTAGCTACCCATAAGAATGCTGTTTGCTGCAGTTCTGTGTCCTGTGCTTGGATGCTTTTTATAAGAGTTGTCATTGTTGGAAATTCTTAAATAAAACTGATTTAAATAATATGTGTCTTTGTTTTGCAGCCCTGAATGCAAAGAATTCATAGCAGTTAATTCCCCTTTTTTGACCCTTTTGAGATGGAACTTTCATAAAGTTTCTTGGCAGTAGTTTATTTTGCTTCAAATAAACTTATTTGAAAAGTTGTCTCAAGTCAAATGGATTCATCACCTGTCATGCATTGACACCTGATACCCAGACTTAATTGGTATTTGTTCTTGCATTGGCCAAAGTGAAAATTTTTTTTTTTCTTTTGAAATCTAGTTTTGAATAAGTCTGGGTGACCGCACCTAAAATGGTAAGCAGTACCC	TTCACTGAAGCCTTACAAGAAAAAGAAATGCTGATGGAAAAAATTAAGGGTACGTCTACTTTTTAATGGTTCACTGCTATCCAAGGCGAATGATTTTGTTATATCCCTTACCTTAATGTTTTTTTCATTGTTCATAACATATTTCTGAGTTTTTTTCTTCCTTTTGATTTGATCAGCAAAGCCAAGATGAGCCTTTGAGAAGCAGAAAAGTGTTTGTGGGGCGCTGTACAGAGGACATGACTGAGGATGAGCTGCGGGAGTTCTTCTCTCAGTACGGGGATGTGATGGATGTCTTCATCCCCAAGCCATTCAGGGCCTTTGCCTTTGTTACATTTGCAGATGATCAGGTATTTTTCTCCTTAACGATATGTCCCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCTTACAATCCCAGCACTTTGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATAGCTCGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGCCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAACTGAGATCACACCACTGCATTCCAGCCCAGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATATGTCCCAGGTAATTAGGTAATTTCTCTTGAACATTGCCCATGCAGCTAATTGCTATTCTTAGCTAAGTTTTCTGACCTTGTAAGACGTAGGGTGTATGGGCCTAGATGTTTGTGATACCTGTATCTGATATCACAAATACAACATTTTAAGAAATCTAAAAGTAAATATGCCTTTAGATAATTTTCAGTATGTGGCATTTGGGAATGTTATATACTTTTTTTTTTTT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