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El término aséptico puede ser engañoso ya que implica la ausencia de infección Por el contrario muchos casos de meningitis aséptica representan una infección por virus o micobacterias que no pueden detectarse con los métodos habituales Los profesionales médicos tendrán en cuenta la estación del año el historial médico del individuo y la familia la exploración física y los resultados del laboratorio a la hora de diagnosticar la meningitis aséptica3 Una de las pruebas médicas más habituales para diagnosticar la meningitis aséptica es la punción lumbar3 Un profesional médico introduce una aguja entre dos vértebras para extraer líquido cefalorraquídeo LCR de la médula espinal6 El líquido cefalorraquídeo recogido en la punción lumbar se analiza mediante un examen microscópico o un cultivo para distinguir entre meningitis bacteriana y aséptica Las muestras de LCR se someten a recuento de células tinciones de Gram y cultivos víricos así como a la reacción en cadena de la polimerasa PCR La reacción en cadena de la polimerasa ha aumentado la capacidad de los clínicos para detectar virus como el enterovirus el citomegalovirus y el herpesvirus en el LCR pero muchos virus todavía pueden escapar a la detección Otras pruebas de laboratorio incluyen la recogida de sangre orina y heces Los profesionales médicos también tienen la opción de realizar una tomografía computarizada TC o una resonancia magnética RM estas pruebas ayudan a observar calcificaciones o abscesos3 | NEU |
La historia del acontecimiento del embarazo seguido por la dilatación y el legrado liderizado por la amenorrea secundaria o a la hipomenorrea es común La histeroscopia es el estándar de oro para el diagnóstico 3 La proyección de sonohisterografía o histerosalpingografía podría revelar el grado de la formación de la cicatriz El ultrasonido no es un método confiable de diagnosticar el Síndrome de Asherman Los estudios de la hormona muestran los niveles normales constantes con la función reproductiva | NEU |
El diagnóstico se basa en la combinación de los hallazgos clínicos de laboratorio e histológicos Un número específico de anticuerpos encontrados en la sangre orientan el diagnóstico ANA LKM1AMLSLALP Sin embargo el diagnóstico definitivo requiere de biopsia hepática En algunos casos complejos en donde no es posible realizar la biopsia se pueden utilizar sistemas de puntuación combinando ciertos factores clínicos y de laboratorio34 No es raro encontrar casos en donde se sobrepongan casos de cirrosis biliar primaria y colangitis esclerosante primaria en conjunto a la hepatitis autoinmune5 | NEU |
Serología incremento de IgG4 TAC Los hallazgos típicos en PAI son aumento difuso de la glándula con un halo de hipoatenuación alrededor del órgano produciendo la imagen típica de salchicha RMN Se comprueban los mismos hallazgos que en TC agregando la visualización de conducto pancreático principal que presenta estrechez con frecuencia en múltiples focos sin dilatación Endosonografía EUS Se obtienen imágenes de alta resolución del páncreas el método se considera como el más exacto en diagnóstico y etapificación de enfermedades inflamatorias lesiones quísticas y malignas del páncreas | NEU |
El virus se puede diagnosticar tanto en sangre como en orina así como en muestras de biopsia renal Las técnicas más frecuentes son las que utilizan PCR A menudo hay datos indirectos como la detección de células decoy en orina6 | NEU |
El diagnóstico se realiza por exploración clínica y se corrobora con las radiografías del pie en proyección dorsoplantar donde se evidencia la desviación del dedo y la cuantificación de la misma Además se puede observar la presencia de artrosis degeneración de la articulación o subluxación de los huesos sesamoideos A continuación se exponen los ángulos implicados en el diagnóstico Ángulo metatarsoadducto es la relación entre el eje longitudinal del tarso menos con el eje del metatarso eje del 2ª metatarsiano y valora la orientación del antepié en el plano transverso 15 antepiémetatarsus adductus 15 antepié rectus Ángulo intermetatarsal III valora la desviación medial del 1º metatarsiano en el plano trasnsverso En antepié rectus 812º En antepiés adductus 810 Si estos valores están aumentados nos encontraremos con un metatarsus primus varus o un MP adductus Ángulo MTF del 1º o hallux abductus valora la ABD de la falange proxinal en relación con el 1er metatarsiano Valor normal 1015 de ABD digital con respecto al metatarsiano Ángulo PASA desviación lateral del cartílago articular de la cabeza de 1º meta Valores normales 08º Ángulo DASA desviación lateral del cartílago articular de la base de la falange proximal del hallux Valores normales 08º Protusión metatarsal distancia en mm en que uno de los dos sobrepasa distalmente al otro III 1 mm Parábola metatarsal Angulo del metatarso primo varo eje del 1er metatarsiano con el eje del 1er cuneiforme Valor normal 1622º Oblicuidad de la 1ª articulación metatarsocuneana | POS |
El diagnóstico de glosodinia se establece por exclusión A él se llega después de haberse confirmado que los síntomas que refiere el paciente no se deben a ningún proceso conocido ya sea sistémico o periférico22 que pudiera ser asociado acita requerida candidiasis deficiencias en la secreción salivar efectos secundarios de medicamentos antidepresivos o IECA ansiedad o estrés tratamientos de radioterapia o quimioterapia alcoholismo enfermedades del sistema inmunitario como el síndrome de Sjögren o el lupus diabetes anemia ferropénica avitaminosis insuficiencia renal | NEG |
El diagnóstico de la UB se basa generalmente en las manifestaciones clínicas ya que con frecuencia no puede confirmarse por las limitaciones de acceso a los servicios de laboratorio El diagnóstico por laboratorio incluye la tinción ácidoalcohol resistente la histopatología el cultivo de la micobacteria y la reacción en cadena de la polimerasa PCR Tinción ácidoalcohol resistente es la técnica de laboratorio más fácilmente disponible se requiere una muestra tomada con una torunda del borde de una úlcera En el contexto de un área endémica con una fuerte sospecha clínica de la UB esta prueba supone alrededor del 40 por ciento de sensibilidad Además la presencia de bacilos ácido alcohol resistentes no descarta otras infecciones relacionadas tales como M tuberculosis u otras micobacterias ambientales El cultivo M ulcerans crece en laboratorio en LowensteinJensen lentamente para que los resultados sean positivos se requiere que pase al menos 6 semanas La sensibilidad de esta técnica es baja alrededor de un 60 Las especies se pueden obtener por biopsia o PAF de la lesión ulcerada o sobre el centro de la lesión no ulcerada El cultivo muestra más alto rendimiento a partir de muestras de la placa y más bajo si es de las lesiones edematosas El medio de transporte óptimo es en líquido Middlebrook7H9 caldo suplementado con polimixina B anfotericina B el ácido nalidíxico trimetoprima yazlocilina PANTA muestras en este medio puede ser almacenado y transportado a temperatura ambiente Histología El estudio M ulcerans histológico de una muestra supone el método diagnóstico con mayor sensibilidad 82 El diagnóstico realizado en lesiones tempranas durante los primeros 6 meses de evolución muestran necrosis coalescente oclusión vascular hemorragia y un alto número de bacilos ácidoalcohol resistentes En lesiones más tardías la formación de granulomas es más evidente y hay un menor número de bacilos ácidoalcohol resistentes PCR para realizar una PCR se utiliza la secuencia de inserción 2404 que se inserta en el genoma de M ulcerans La sensibilidad de esta técnica es alta entre 70 y 80 Esta herramienta se ha aplicado clínicamente en las zonas endémicas y es una importante herramienta de investigación para el estudio de las fuentes ambientales de infección En las formas edematosas de la enfermedad el rendimiento diagnóstico de la PCR suele ser relativamente baja Aspiración con aguja fina es la muestra ideal para la evaluación de PCR de las lesiones no ulceradas La prueba de tuberculina en la piel por lo general resulta positivo durante el curso de la enfermedad a pesar de que las pruebas cutáneas no se recomiendan por una serie de razones pueden ser negativas al inicio del curso de la infección y cuando son positivas no pueden diferenciar entre las infecciones causadas por distintas micobacterias | NEU |
El método preferido de diagnóstico es la resonancia magnética Las lesiones detectables con este sistema se encuentran concentradas alrededor de los ganglios basales la sustancia blanca periventricular y el puente de Varolio y son similares a las que se pueden observar en la enfermedad de Binswanger Las lesiones en la sustancia blanca suelen estar presentes también en individuos que sufren la mutación del gen en cuestión sin presentar síntomas Tournier et al 1993 Otro diagnóstico diferencial a tener en cuenta es la esclerosis múltiple La enfermedad también se puede diagnosticar identificando la mutación en el gen Notch 3 Este método es sin embargo costoso y laborioso Dado que CADASIL es una arteriopatía sistémica los daños de los vasos sanguíneos pueden ser observados en arterias pequeñas y medianas Se ha sugerido un método de diagnóstico basado en la realización de biopsias de la piel Joutel et al 2001 sin embargo la utilidad de este método está limitada por la escasa disponibilidad de un anticuerpo monoclonal necesario para el proceso de diagnóstico Dentro de los diagnósticos diferenciales deben considerarse otras leucodistrofias de aparición en la edad adulta | NEU |
El diagnóstico de feocromocitoma requiere la prueba de secreción excesiva de catecolaminas y documentación anatómica del tumor18 | NEG |
El uso de un tinte fluorescente revelará zonas dañadas por la diferente absorción bajo luz ultravioleta4 | NEU |
El diagnóstico de este tumor se lleva a cabo normalmente usando la tomografía computarizada TC o la resonancia magnética nuclear RM del cráneo con medio de contraste De manera complementaria puede añadirse una tomografía por emisión de positrones PET8 La RM ofrece una mayor sensibilidad en comparación con la TC si bien no siempre es fácilmente accesible y presenta contraindicaciones por ejemplo no se puede utilizar en pacientes con marcapasos prótesis incompatibles con el campo magnético clips metálicos etc En las imágenes de TC y RM el astrocitoma pilocítico aparece como un tumor con márgenes bien definidos redondeado sólido o asociado a macro o microquistes El 10 presenta calcificación3 La captación de contraste es prácticamente homogénea y muy intensa Este hallazgo es indicativo de una fuerte vascularización del tumor aunque en este caso no se considera indicativa de malignidad En fosa posterior el diagnóstico diferencial se hace con el meduloblastoma el ependimoma y el hemangioblastoma y en la región quiasmática con el craneofaringioma9 | NEU |
Debería sospecharse el diagnóstico de peste en cualquier persona en una zona endémica con fiebre aguda y posible exposición a animales infectados o pulgas Una medicina y exploración física adecuada es fundamental para dar un juicio clínico a tiempo los retrasos y errores se asocian con mayor mortalidad Es recomendable la toma temprana de muestras y el inicio del tratamiento antimicrobiano inmediatamente después52 También debería tomarse una radiografía de tórax para descartar la neumonía Las muestras biológicas a obtener dependerán de los signos y síntomas destacan el hemocultivo aspirado del bubón esputo lavado broncoalveolar torunda de lesiones cutáneas o mucosa faríngea y el líquido cefalorraquídeo4 A las muestras se les puede hacer las tinciones de Gram Giemsa o Wayson y ser examinadas al microscopio óptico En el caso de la peste neumónica la tinción y el cultivo del lavado bronquial o el esputo pueden llevar a un diagnóstico de presunción rápido En la tinción de Wayson Y pestis aparece como un bacilo azul claro con cuerpos polares más oscuros con apariencia similar a un imperdible algo característico de esta bacteria pero no patognomónico Si fuera posible también debería usarse la inmunofluorescencia directa Además Y pestis puede identificarse usando la reacción en cadena de la polimerasa PCR5564 En el laboratorio el método de confirmación del diagnóstico preferido es el aislamiento de Y pestis de tejidos o fluidos corporales El cultivo que debe conservarse entre cinco y siete días es más adecuado en medios como el agar infusión de cerebrocorazón agar sangre agar chocolate o agar MacConkey5 La bacteria se puede distinguir de otras por sus propiedades de tinción características de crecimiento y el perfil bioquímico Sin embargo los sistemas automáticos fallan frecuentemente al identificar Y pestis como otra especie lo cual retrasa el diagnóstico57 En los laboratorios de referencia la confirmación se hace usando un bacteriófago específico de Y pestis4 En los pacientes con cultivos negativos se puede corroborar la enfermedad con serología mediante la detección de anticuerpos contra el antígeno F1 por hemaglutinación pasiva El test se considera positivo cuando el título de anticuerpos se cuadruplica en dos muestras de suero tomadas con tres o cuatro semanas de diferencia o cuando este es mayor que 1128 en una persona no vacunada con síntomas compatibles5 La seroconversión se produce habitualmente una semana o dos después del comienzo de la enfermedad aunque algunas veces sucede durante la primera semana más de tres semanas después e incluso en el 5 de los casos no llega a haber seroconversión58 Además en 2003 se desarrolló una prueba rápida de cromatografía que puede realizarse en la cabecera del paciente594 En los casos mortales pueden realizarse cultivos inmunofluorescencia y estudios histológicos incluida inmunohistoquímica en muestras de ganglios linfáticos hígado bazo pulmones y médula ósea El medio de CaryBlair puede usarse para el transporte de torundas y tejidos para el cultivo4 | NEU |
La historia clínica y el examen físico presentan indicios sugestivos como disminución de los movimientos respiratorios del lado afectado disminución de vibraciones vocales matidez a la percusión así como disminución o ausencia de los ruidos respiratorios y a menudo existen síntomas relacionados con las enfermedades de base que pueden estar causando el derrame por ejemplo en el caso de una insuficiencia cardíaca puede existir distensión de la vena yugular o edema en las piernas en el caso de producirse a partir de una cirrosis hepática puede darse ascitis Es de gran relevancia también la toracocentesis que permite analizar el líquido realizando citología antibiogramas y la bioquímica La broncoscopia puede aportar también información Si el diagnóstico no es concluyente se puede recurrir a la realización de una biopsia transparietal o por toracoscopía e incluso la toracotomía18 | NEU |
El diagnóstico de neumonía se fundamenta tanto en la clínica del paciente como en resultado de la radiografía de tórax Rx Generalmente se usan Rx de tórax posteroanterior y lateral analítica sanguínea y cultivos microbiológicos de esputo y sangre29 La radiografía de tórax es el diagnóstico estándar en hospitales y clínicas con acceso a rayos X3031 En personas afectadas de otras enfermedades como sida o enfisema que desarrollan neumonía la Rx de tórax puede ser difícil de interpretar Un TAC u otros test son a menudo necesarios en estos pacientes para realizar un diagnóstico diferencial de neumonía | NEU |
El diagnóstico en la evaluación física puede ser poco concluyente ya que los síntomas hallados en pacientes con neumotórax pueden variar de intensidad sin poseer necesariamente una relación con la gravedad de la lesión Además al tratarse de síntomas muy comunes en otras patologías del aparato respiratorio como el derrame pleural o el hemotórax es complejo llegar a un diagnóstico definitivo exclusivamente a través de la exploración física Existen ciertas características de la auscultación del paciente con neumotórax que pueden servir como guía en el diagnóstico como la disminución del murmullo vesicular del lado afecto silencio auscultatorio o en raras ocasiones la presencia de soplo anfórico En la percusión puede hallarse hipersonoridad o timpanismo2920 El diagnóstico definitivo lo aportan pruebas radiológicas como la radiografía de tórax simple posteroanterior el TAC o el ultrasonido El neumotórax a tensión es asumido como urgencia médica y a menudo es tratado sin necesidad de diagnóstico por imagen sobre todo si se da hipoxia severa caída de la tensión arterial o pérdida del nivel de conciencia aunque ocasionalmente se requiere de una radiografía para determinar la localización exacta2035 | NEU |
Si se sospecha que alguien tiene polioencefalitis se toman muestras para analizar las secreciones de la garganta las heces o el líquido cefalorraquídeo para detectar el virus Se pueden realizar análisis de sangre para detectar anticuerpos contra antígenos virales y proteínas extrañas El aislamiento del virus es el método más sensible y es más probable que se aísle de las muestras de heces Una vez aislada la RTPCR se usa para diferenciar cepas naturales de cepas similares a vacunas7 | NEU |
Los criterios diagnósticos tanto del Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos como de Róterdam establecen presentar algunas mínimo dos de las siguientes condiciones12 Hiperandrogenismo Da lugar a unas manifestaciones cutáneas como son acné alopecia de patrón masculino e hirsutismo que se mide mediante la escala FerrimanGallwey que califica la presencia de vello en 9 áreas corporales16 Oligoovulación o anovulación Se trata de problemas relacionados con la ovulación El término oligoovulación hace referencia a un trastorno en el que se ovula pocas veces pocos años o en el que no se ovula con regularidad Cuando sin embargo hablamos de anovulación nos referimos a ciclos en los que no se libera ningún óvulo Entre los problemas asociados a la anovulación nos encontramos la falta de progesterona que si se suma a la presencia de muchos estrógenos algo frecuente en los ovarios poliquísticos conduce a un hiperestrogenismo no compensado Este hiperestrogenismo no compensado produce un endometrio que prolifera de forma descontrolada lo que puede dar lugar a un cáncer de endometrio Por otro lado al no tener progesterona para compensar el hiperestrogenismo se puede generar un cáncer de mama La anovulación u oligoovulación se puede conocer según si la mujer tiene ciclos menstruales regulares o no En el síndrome de ovario poliquístico es normal que se dé un largo tiempo sin tener la menstruación Ecografía prueba de imagen por ultrasonido con alto número de folículos en los ovarios Es necesaria la observación de más de 12 folículos antrales en la ecografíaCabe decir que una mujer puede tener síndrome de ovario poliquístico sin presentar en la ecografía ovarios poliquísticos siempre que se cumplan los otros dos criterios En relación con el hiperestrogenismo es una patología que per se sí es peligrosa pero si está compensada con la progesterona no existiría tanto riesgo de contraer cáncer Existen dos tipos de hiperestrogenismo absoluto y relativo En el absoluto se produce una excesiva cantidad de estrógenos que la progesterona no es capaz de compensar en el relativo en cambio los niveles de estrógenos son normales pero los de progesterona no son suficientes para compensarlos Características morfológicas del ovario poliquístico Es importante destacar que la presencia de ovario poliquístico no se requiere para establecer el diagnóstico de SOP Por otro lado la ecografía se debe hacer en la fase folicular temprana día 35 del ciclo para poder establecer el posible diagnóstico La imagen debe mostrar la presencia de 12 o más folículos antrales de 2 a 9 mm de diámetro organizados en distribución periférica y central e incremento del estroma central mayor del 25 del área ovárica o un ovario con un volumen de más de 10 ml Para el diagnóstico diferencial hay que descartar otras enfermedades que dar lugar a manifestaciones muy parecidas como son hiperplasia suprarrenal congénita HSC neoplasias ováricas o suprarrenales síndrome de Cushing acromegalia hiperprolactinemia y otros como hipotiroidismo primario obesidad y diabetes tipo 2 o falla ovárica prematura16Actualmente se ha observado que hay varios marcadores que si se miran en conjunto pueden utilizarse para detectar el SOP Éstas son la hormona antimulleriana la LH la proporción LHFSH además del íncide de masa corporal así como otras características antropométricas Se ha observado que da un valor extra al diagnóstico de esta enfermedad17 | NEU |
1 Historia clínica anamnesis y exploración Importante realizar un examen de fondo de ojo dilatación venosa hemorragias retinianas 2 Hematología Hematíes 55 millonesml con aumento de la masa eritrocitaria 36 mlkg en varones y 32 mlkg en mujeres Hemoglobina 18 gdl en varones y 17 gdl en mujeres Hematocrito 70 en varones y 62 en mujeres Leucocitosis y trombocitosis3 Bioquímica Disminución de la velocidad de sedimentación globular valores de 0102 mm Eritropoyetina y hierro normales4 Biopsia de médula ósea hipercelularidad de las tres líneas5 Pruebas de imagen para hacer diagnóstico diferencial con patologías causantes de policitemia secundaria ecografía de abdomen de ovarios radiografía de tórax | POS |
Se basa en un cuadro clínico característico debilidad muscular simétrica astenia adinamia etc Pueden presentarse aumento de enzimas musculares CK muscular alteraciones electromiográficas consistentes en ondas breves de bajo voltaje y signos de infiltrados inflamatorios a predominio mononuclear parcheada en muestra de biopsia de músculo afectado clínicamente En los análisis clínicos más de un 65 de los pacientes tienen anticuerpos antiJo positivo En el 50 de los casos hay anticuerpos ANA positivos | NEU |
Un espermatocele puede ser descubierto como masas incidentales escrotales halladas en un examen físico por un médico También pueden descubrirse por autoinspección del escroto y de testículos Hallado indoloramente la masa quística en la cabeza del epidídimo con diafanoscopia se ve claramente diferenciado del testículo y es generalmente suficiente Si existe incerteza la ultrasonografía de escroto puede confirmar si es espermatocele Consulte un urólogo | NEU |
El diagnóstico clínicoepidemiológico debe siempre ser acompañado de exámenes de laboratorio para descartar otras posibles infecciones como la parasitaria leishmaniasis y otras micóticas como la cromomicosis | NEG |
La Clasificación Internacional de los Trastornos del Sueño clasifica el Trastorno del Ritmo Circadiano del Sueño como un tipo de disomnia del sueño Aunque los estudios sugieren que el 3 de la población adulta sufre de una CRSD muchas personas a menudo reciben un diagnóstico erróneo de insomnio en lugar de una CRSD De los adultos diagnosticados con trastornos del sueño se estima que el 10 tiene un CRSD y de los adolescentes con trastornos del sueño se estima que el 16 puede tener un CRSD Los pacientes diagnosticados con trastornos del ritmo circadiano del sueño suelen expresar un patrón de sueño perturbado ya sea un sueño excesivo que interfiere en los horarios de trabajo y las funciones diarias o insomnio en los momentos deseados de sueño Tenga en cuenta que tener una preferencia por las horas de vigilia extremadamente tempranas o tardías no está relacionado con un diagnóstico de trastorno del ritmo circadiano del sueño Debe haber un deterioro distintivo de los ritmos biológicos que afecte el trabajo deseado y el comportamiento diario de la persona Para un diagnóstico de CRSD un especialista en sueño recopila el historial de los hábitos de sueño y vigilia de un paciente los patrones de temperatura corporal y el inicio de melatonina con luz tenue DLMO9 La recopilación de estos datos brinda información sobre el programa actual del paciente así como los marcadores de fase fisiológica del reloj biológico del paciente El inicio del proceso de diagnóstico de CRSD es una evaluación exhaustiva del historial del sueño Se utiliza un cuestionario estándar para registrar los hábitos de sueño del paciente incluida la hora habitual de acostarse la duración del sueño la latencia del sueño y los casos de despertar El profesional también indagará sobre otros factores externos que pueden afectar el sueño Los medicamentos recetados que tratan los trastornos del estado de ánimo como los antidepresivos tricíclicos los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina y otros antidepresivos están asociados con comportamientos anormales del sueño También se registran otros hábitos diarios como el horario de trabajo y el horario del ejercicio porque pueden afectar los patrones de sueño y vigilia de una persona Para medir las variables del sueño con franqueza los pacientes usan relojes de actigrafía que registran el inicio del sueño el tiempo de vigilia y muchas otras variables fisiológicas De manera similar se pide a los pacientes que informen por sí mismos sobre sus hábitos de sueño con un diario de sueño de una semana para documentar cuándo se acuestan cuándo se despiertan etc para complementar los datos de actigrafía La recopilación de estos datos permite a los profesionales del sueño documentar y medir cuidadosamente los hábitos de sueño del paciente y confirmar los patrones descritos en su historial de sueño9 Otras formas adicionales de clasificar la naturaleza del sueño y el reloj biológico de un paciente son el cuestionario matutinovespertino MEQ del inglés morningnesseveningness questionnaire y el cuestionario Munich ChronoType los cuales tienen correlaciones bastante fuertes con informar con precisión la fase avanzada o retrasada del sueño8 Cuestionarios como el índice de calidad del sueño de Pittsburgh PSQI del inglés Pittsburgh Sleep Quality Index y el índice de gravedad del insomnio ISI del inglés Insomnia Severity Index ayudan a medir la gravedad de la interrupción del sueño Específicamente estos cuestionarios pueden ayudar al profesional a evaluar los problemas del paciente con la latencia del sueño la vigilia matinal no deseada y los problemas para conciliar el sueño o permanecer dormido9 | NEG |
El diagnóstico debe incluir una historia clínica meticulosa incluyendo los familiares viajes a lugares endémicos etc El examen físico es indispensable para la detección de lesiones así como una gama de exámenes de laboratorio13 Puede que se requiera otras investigaciones para auxiliar la conclusión clínica Un ultrasonido puede revelar colelitiasis una ecocardiografía puede ser necesaria en la sospecha de endocarditis y una TAC puede demostrar una infección o una neoplasia de órganos internos Otra técnica es el escaneo con Galio67 el cual parece ser capaz de visualizar infecciones crónicas con más eficacia Ciertas técnicas invasivas como la biopsia y laparotomía para el examen bacteriológico puede ser requerido antes de que sea posible llegar a un diagnóstico definitivo13 La tomografía por emisión de positrones por lo general con fluorodesoxiglucosa marcada ha sido reportada como un examen de una sensibilidad de 84 y una especificidad de un 86 para la localización de la fuente de una fiebre de origen desconocida7 A pesar de todo esto el diagnóstico puede que no sea más que el producto del tratamiento que de resultados Cuando el paciente se mejora al dejar de tomar sus medicamentos puede que haya sido una fiebre medicamentosa Cuando un antibiótico o antimicótico dan resultado el origen probablemente fue infecciosa Los ensayos con terapéuticas empíricas deben ser usados en aquellos pacientes en quienes otras técnicas han fallado1 | NEU |
Para realizar el diagnóstico el médico puede realizar un examen neurológico o utilizar pruebas de EEG que ayudan a revelar el tamaño localización y velocidad de desarrollo del tumor Las tomografías computarizadas y resonancias magnéticas del cerebro pueden mostrar la presencia de una masa difusa que no se ilumina cuando se administra un medio de contraste En algunos casos es posible que se requiera una biopsia para confirmar la naturaleza del tumor5 | NEG |
El diagnóstico se basa en la valoración de los síntomas y las maniobras de exploración existe dolor en la región externa de la cadera que aumenta en intensidad cuando se presiona la zona del trocánter mayor y también con la abducción flexión y rotación externa de la cadera | NEU |
Los endocrinólogos pediátricos son los médicos que se especializan en el diagnóstico y tratamiento de la deficiencia de la hormona de crecimiento y de los problemas de crecimiento en los niños Endocrinólogos e internistas son los médicos con más experiencia en la evaluación y tratamiento de la deficiencia de la GH en el adulto | NEU |
Mucha gente se infecta con varios tipos cutáneos de VPH durante su niñez Los virus del papiloma tienen una cubierta protectora proteica o cápside que luego puede ser capaz de sobrevivir en el ambiente por largos periodos de tiempo Debe evitarse el contacto con superficies contaminadas tales como pisos de duchas comunales o de líneas aéreas reduciendo el riesgo de infección por VPH cutáneo También tratando las verrugas comunes bien pronto puede reducir la expansión de la infección a sitios adicionales Las infecciones genitales de VPH pueden distribuirse ampliamente sobre piel genital y superficies mucosas y la transmisión puede ocurrir aunque no se tengan síntomas visibles Varias estrategias deberían emplearse para minimizar el riesgo de desarrollar enfermedades causadas por VPH genitales | NEU |
Con el fin de realizar el diagnóstico se deben de cumplir los criterios diagnósticos de Dandy modificados6 Requisitos para el diagnóstico del síndrome de pseudotumor cerebral Papiledema Examen neurológico normal exceptuando anormalidades en nervios craneales Neuroimagen parénquima cerebral normal sin evidencia de hidrocefalia lesión ocupante lesión estructural ni realce meníngeo Se sugiere RM de cerebro con o sin gandolinio para los pacientes típicos mujeres obesas y para el resto de los pacientes venografia por RM adicional Si la RM esta contraindicada o no está disponible puede realizarse TAC con medio de contraste Composición normal del líquido cefalorraquídeo Presión de apertura elevada 250 mm en adultos y 280 mm en niños en una punción lumbar realizada correctamente Requisitos para el diagnóstico del síndrome de pseudotumor cerebral sin papiledema Ausencia de papiledema además el paciente presenta parálisis del VI par craneal uni o bilateral En ausencia de papiledema o parálisis de VI par craneal pero se cumplen al menos 3 de los siguientes criterios de neuroimagen Silla turca vacía aplanamiento del aspecto posterior del globo ocular distensión del espacio subaracnoideo perioptico con o sin tortuosidad del nervio óptico yo estenosis del seno venoso transverso | NEU |
Cuando un bebé nace con una malformación anorrectal generalmente se detecta rápidamente ya que es un defecto muy obvio Luego los médicos determinarán el tipo de defecto de nacimiento con el que nació el niño y si existen o no malformaciones asociadas Es importante determinar la presencia de cualquier defecto asociado durante el período del recién nacido para tratarlos de manera temprana y evitar nuevas secuelas Hay dos categorías principales de malformaciones anorectales las que requieren una colostomía protectora y las que no La decisión de abrir una colostomía generalmente se toma dentro de las primeras 24 horas del nacimiento La ecografía se puede usar para determinar el tipo de ano imperforado6 | NEU |
El Monospot o las pruebas de anticuerpo heterófilos sirven para confirmar el diagnóstico el cual es más fiable en pacientes mayores de cinco años | NEU |
En general se puede decir que en su diagnóstico lo más importante son los síntomas que el paciente refiere En función de ellos el médico solicitará una serie de pruebas que suelen incluir análisis de heces y de sangre algún tipo de radiografía o prueba de imagen tomografía resonancia magnética y endoscopia | NEU |
En la mayoría de los casos se puede hacer un diagnóstico de hernia inguinal o femoral con base en la historia clínica y el examen físico de la ingle sin necesidad de realizar más estudios Aunque los datos son limitados un estudio informó de una sensibilidad del 75 y una especificidad del 96 para un diagnóstico de hernia inguinal en el examen físico realizado por cirujanos El diagnóstico puede ser más difícil en mujeres y personas con obesidad para quienes puede ser necesaria una evaluación diagnóstica adicional Rara vez se requieren exámenes adicionales para confirmar el diagnóstico En ciertos casos un ultrasonido o un TAC se justifican en particular para descartar un hidrocele 57 El ultrasonido aumenta la sensibilidad para detectar una hernia oculta del 80 solo y con el examen físico al 96 9 | NEU |
Mediante los síntomas diagnóstico clínico Pruebas de laboratorio pruebas de detección de insulina test del hambre y determinación de insulina plasmática Radiología ecografía resonancia magnética nuclear TAC arteriografía etc | NEU |
El método estándar de diagnóstico es mediante un análisis cromosómico al detectar un cromosoma X adicional Una pequeña muestra de sangre es suficiente como material de prueba A inicios de los 2000 se realizaba también un diagnóstico mediante el análisis de los corpúsculos de Barr dando resultados con una sensibilidad del 82 Por otra parte para determinar si tiene forma de mosaico también se puede realizar un análisis cromosómico en las células de la mucosa oral25 Durante la pubertad y la edad adulta los niveles bajos de testosterona con niveles elevados de las hormonas pituitarias FSH y LH en la sangre pueden indicar la presencia del síndrome de Klinefelter Un espermiograma también puede ser parte de la investigación adicional A menudo hay una azoospermia rara vez una oligospermia226 Otra forma de diagnosticar a pacientes con el síndrome de Klinefelter de forma prenatal es por amniocentesis o por la muestra del villus coriónico Se ha demostrado que cerca del 10 de los casos se pueden determinar en un diagnóstico prenatal827 | NEU |
El kwashiorkor también conocido como desnutrición edematosa debido a su asociación con el edema retención de líquidos es un trastorno nutricional en las regiones que experimentan hambruna9 Kwashiorkor es un subtipo de desnutrición aguda grave SAM que se caracteriza por edema periférico bilateral con fóvea circunferencia del brazo medio superior bajo MUAC 115 mm y una puntuación Z de bajo peso para la altura WHZ Z 3103 Los hallazgos clínicos adicionales en el examen físico incluyen atrofia muscular marcada distensión abdominal dermatitis y hepatomegalia Kwashiorkor se distingue del marasmo por la presencia de edema Los criterios de la OMS para la evaluación clínica de la desnutrición se basan en el grado de emaciación MUAC retraso del crecimiento puntaje Z de peso para la altura y la presencia de edema leve a severo11 | POS |
El diagnóstico del mesotelioma pleural se puede sospechar mediante RayosX y TC torácico Se confirma con una citología del derrame seroso o con una biopsia extracción de una muestra del tejido sospechoso y analizado con microscopio Una toracoscopia inserción de un tubo con una cámara en el pecho puede ser utilizado para adquirir material de biopsia y permite la introducción de sustancias tales como talco para permitir la adherencia de las dos capas pleurales un procedimiento llamado pleurodesis evitando que se acumule más líquido y presión sobre el pulmón | NEU |
En los niños con síntomas sospechosos se realiza un análisis para determinar los niveles en orina de los ácidos metilmalónico y 3hidroxipropiónico que están elevados en la enfermedad al igual que el ácido metilcítrico en sangre Para la confirmación se determina la actividad enzimática y se practica el análisis molecular del gen | NEU |
El diagnóstico se hace gracias al estudio microscópico de las biopsias de colon ya que el resto de las exploraciones habitualmente hechas a estos pacientes análisis estudios radiológicos colonoscopia suelen ser normales o mostrar hallazgos inespecíficos sin valor diagnóstico El estudio de las biopsias permite distinguir entre los dos subtipos más frecuentes de colitis microscópicas la colitis colágena definida por la presencia de una banda gruesa de fibras colágenas por debajo del epitelio células que recubren el intestino por dentro y la colitis linfocítica en la que hay acúmulo de linfocitos en número excesivo a nivel del epitelio del colon Existen casos mixtos en los que no se puede distinguir entre ambos procesos que por lo demás comparten unas características clínicas comunes A veces la afectación colónica es parcheada por lo que si la sospecha clínica es elevada es conveniente tomar múltiples biopsias de colon en sus diferentes tramos lo cual aumenta la rentabilidad diagnóstica La afectación suele ser más grave a nivel de colon derecho | NEG |
Se diagnostica generalmente mediante la detección de anticuerpos específicos contra Brucella en sangre por seroaglutinación También por aislamiento del patógeno mediante hemocultivo Con el advenimiento de las tecnologías del ADN en las últimas décadas se está utilizando para diagnóstico la PCR Reacción de la polimerasa en cadena la cual es altamente específica e incluso sirve para distinguir entre las diferentes especies de Brucella pero su costo hace que la seroaglutinación siga siendo la técnica más utilizada | NEU |
El bruxismo es un movimiento parafuncional9 Es un contacto dentario distinto de los de la masticación y deglución Cuando el diagnóstico se establece durante un examen dental y si en estos enfermos las lesiones suelen ser mínimas o imperceptibles no está indicado ningún tratamiento local sino más bien se establece la atención a los trastornos de ansiedad Si bien existen signos claros como cefaleas matutinas abfracciones y atriciones dentales e incluso relato de terceros el estándar para el diagnóstico de bruxismo sigue siendo la polisomnografía El bruxismo es inconsciente hasta que se hace del conocimiento del paciente La primera persona que lo detecta suele ser el dentista al observar el desgaste exagerado de los dientes facetas en áreas funcionales y un desgaste moderado en áreas no funcionales un ensanchamiento de las zonas oclusales y una reducción de la dimensión vertical de la cara y en ocasiones son los familiares quienes ponen en alerta al paciente pues de silencioso se vuelve sonoro y molestocita requeridaAl principio el paciente juega con el contacto dentario sin fuerza ni contracción sin embargo bajo un estado de tensión emocional se produce una mayor presión sobrepasando el umbral de los receptores periodontales a un nivel de presión del que el paciente ya no es consciente y los músculos ya no se relajan Es difícil obtener un diagnóstico sin el interrogatorio testimonial si el paciente desconoce el problema por lo que se pide ayuda de los familiares para verificar la situación se les pide que durante el sueño profundo del paciente intenten abrir la boca tomándolo con los dedos índice y pulgar por la barbilla intentando separar los dientes en estado de reposo se abrirá la boca satisfactoriamente en el caso contrario un estado de tensión se tornará difícil separar los mismoscita requerida | NEU |
Para el diagnóstico y la confirmación se requieren pruebas de laboratorio Preferiblemente la confirmación es a través de la identificación del cultivo de Yersinia pestis a partir de una muestra del paciente La confirmación de la infección puede hacerse examinando el suero tomado durante las fases temprana y tardía de la infección Para la detección de Yersinia pestis en pacientes se han desarrollado estudios rápidos de varilla de nivel para su uso en el campo34 | NEU |
Tomografía digital evidencia la ocupación de la nariz y de los senos paranasales Rinofibrolaringoscopía se pueden observar los pólipos de forma directa con una microcámara de fibra óptica en el consultorio del otorrino | NEU |
El diagnóstico se hace clínicamente pero se puede usar apoyo de imágenes como una radiografía abdominal Algunos signos en la radiografía de abdomen que apoyan el diagnóstico con la dilatación de asas intestinales edema de la pared intestinal y el signo más característico que define esta enfermedad es la llamada neumatosis intestinal12 que es la presencia de aire adentro de la pared intestinal Se utiliza para clasificar las llamadas etapas de Bell23 Etapa I ECN sospechada Signos no específicos como distensión abdominal residuo gástrico elevado inestabilidad térmica apnea Se divide a su vez en etapas IA o IB por la ausencia A o presencia B de sangre en las heces Etapa II ECN probada A lo anterior se le suma ausencia de ruidos intestinales y los signos característicos de la radiografía Se divide también en IIA o IIB según si se le considera levemente enfermo A o moderadamente enfermo B por signos como acidosis metabólica y trombocitopenia Etapa III ECN avanzada o severa Se caracteriza por tener signos sistémicos como hipotensión bradicardia acidosis mixta metabólica y respiratoria y coagulación intravascular diseminada Se divide en etapas IIIA y IIIB según la presencia o ausencia de perforación intestinal | NEG |
El diagnóstico de la infección se basa en la recuperación del agente patógeno o los agentes patógenos de los lugares típicamente estériles de la madre o el bebé Por desgracia hasta la mitad de las mujeres embarazadas son asintomáticas con una infección de gonorrea y otras infecciones de transmisión sexual323334 Las muestras se obtienen de orina sangre o líquido cefalorraquídeo El diagnóstico de la infección también puede verse favorecido por el uso de pruebas más inespecíficas como la determinación del recuento total de glóbulos blancos los niveles de citoquinas y otros análisis de sangre y signos15 | NEU |
El diagnóstico diferencial incluye a la diabetes insípida neurogénica y a la polidipsia psicógena Se pueden diferenciar por medio de un ensayo de privación de agua Desde hace poco se encuentran disponibles los test de laboratorio para dosar ADH y estos pueden ayudar en el diagnóstico Si es posible rehidratar apropiadamente al paciente las concentraciones de sodio deberían mantenerse próximas al límite superior del rango normal Esto sin embargo no es un hallazgo diagnóstico sino que es dependiente del grado de hidratación del paciente También se puede utilizar desmopresina si el paciente demuestra ser capaz de concentrar la orina luego de la administración de desmopresina entonces se debe a que la diabetes insípida tiene un origen central si no hay respuesta a la administración de desmopresina entonces la causa más probable es la nefrogénica | NEU |
En asociación a una completa historia clínica se efectúan una serie de pruebas bioquímicas para llegar a un correcto diagnóstico que verifique la presencia de la enfermedad Primero se realiza un análisis de orina para detectar el exceso de proteínas14 pues un sujeto sano elimina una cantidad nula o insignificante de proteínas en la orina A continuación un análisis de sangre comprueba los niveles de albúmina y la hipercolesterolemia e hiperlipoproteinemia Posteriormente un aclaramiento de creatinina evalúa la función renal y en concreto la capacidad de filtración de los glomérulos15 La creatinina es una sustancia de desecho muscular que se vierte en la sangre para ser eliminada por la orina midiendo la cantidad de compuesto en ambos líquidos se valora la capacidad del glomérulo de filtrar la sangre Por último se puede recurrir a una biopsia renal como método más específico e invasivo para confirmar mediante el estudio anatomopatológico a qué tipo de glomerulonefritis pertenece la enfermedad14 No obstante esta práctica se intenta reservar para adultos ya que la mayor parte de los niños sufre la enfermedad de cambios mínimos que presenta una tasa de remisión con corticoides del 95 16 Solo está indicada la biopsia en edad infantil en los pacientes corticoresistentes que en su mayor parte padecen glomeruloesclerosis focal y segmentaria16 | NEG |
A menudo debido a que los síntomas son tan vagos de 50 a 60 de todos los neuroblastomas se han propagado metástasis a otras partes del cuerpo para el momento en que se realiza el diagnóstico El diagnóstico se confirma por un patólogo quirúrgico teniendo en cuenta la presentación clínica hallazgos microscópicos y otras pruebas de laboratorio En la microscopía las células tumorales suelen ser descritos como células pequeñas redondeadas y de color azulado con patrones de roseta seudorosetas de HomerWright Para la distinción histológica de los neuroblastomas de otras patologías similares como el rabdomiosarcoma el sarcoma de Ewing el linfoma y el tumor de Wilms se emplean una variedad de tinciones inmunohistoquímicas En aproximadamente el 90 de los casos de neuroblastoma se encuentran niveles elevados de catecolaminas o sus metabolitos en la orina o sangre Las catecolaminas y sus metabolitos son la dopamina el ácido homovainíllico HVA y el ácido vainillilmandélico VMA | NEU |
Para el diagnóstico del SNM el cuadro clínico debe cumplir bien los tres criterios diagnósticos mayores o bien dos criterios mayores y cuatro menores Criterios mayores fiebre rigidez muscular elevación de la CPK Criterios menores taquicardia anormalidad de la tensión arterial taquipnea alteración de la conciencia diaforesis leucocitosis No todos los autores coinciden en que la elevación de la CPK sea un criterio mayor Pope y cols diseñaron otros criterios diagnósticos de forma que la aparición de los tres sería necesaria para la confirmación del síndrome Hipertermia temperatura oral al menos de 375 C en ausencia de etiología conocidaSíntomas extrapiramidales como rigidez muscular signo de rueda dentada sialorrea crisis oculógiras opistótonos disfagia movimientos coreiformes o disquinéticosDisfunción autonómica caracterizada por dos o más de los siguientes síntomas hipertensión arterial taquicardia taquipnea diaforesis profusa e incontinencia de esfínteres2 | NEU |
En forma práctica la obesidad puede ser diagnosticada típicamente en términos de salud midiendo el índice de masa corporal IMC pero también en términos de su distribución de la grasa mediante la circunferencia de la cintura o la medida del índice cinturacadera Además la presencia de obesidad necesita ser considerada en el contexto de otros factores de riesgo y comorbilidades asociadas otras condiciones médicas que podrían influir en el riesgo de complicaciones5 | NEU |
Una de las maneras para diagnosticar es utilizar tests como la escala de gravedad de los trastornos obsesivocompulsivos2 Criterios diagnósticos para F605 Trastorno obsesivocompulsivo de la personalidad 30143 Un patrón general de preocupación por el orden el perfeccionismo y el control mental e interpersonal a expensas de la flexibilidad la espontaneidad y la eficiencia que empieza al principio de la edad adulta y se da en diversos contextos como lo indican cuatro o más de los siguientes ítems Preocupación por los detalles las normas las listas el orden la organización o los horarios hasta el punto de perder de vista el objeto principal de la actividad Perfeccionismo que interfiere con la finalización de las tareas p ej es incapaz de acabar un proyecto porque no cumple sus propias exigencias que son demasiado estrictas Dedicación excesiva al trabajo y a la productividad con exclusión de las actividades de ocio y las amistades no atribuible a necesidades económicas evidentes Excesiva terquedad escrupulosidad e inflexibilidad en temas de moral ética o valores no atribuible a la identificación con la cultura o la religión Incapacidad para tirar los objetos gastados o inútiles incluso cuando no tienen un valor sentimental Es reacio a delegar tareas o trabajo en otros a no ser que estos se sometan exactamente a su manera de hacer las cosas Adopta un estilo avaro en los gastos para él y para los demás el dinero se considera algo que hay que acumular con vistas a catástrofes futuras Muestra rigidez y obstinaciónEs importante señalar que el Trastorno ObsesivoCompulsivo de la Personalidad eje II del DSMIVTR no es equivalente al trastorno obsesivocompulsivo de la categoría de los trastornos de ansiedad eje I del DSMIVTR El TOCP está arraigado valga la redundancia en los rasgos de la personalidad por lo cual el individuo se manifiesta en extremo inflexible y desarrolla ideas muy rígidas Por lo general el diagnóstico suele darse de manera fácil durante la primera entrevista clínica pues los síntomas o características suelen ser muy evidentes tanto en lo que el paciente informa como en lo que se puede observar en el comportamiento durante la entrevista Esto así se entiende pues el TOCP es un trastorno de tipo overt que da señales o síntomas observables a diferencia de algún otro trastorno de tipo covert síntomas internos | NEU |
Se puede diagnósticar por medio de examen oftalmológico Esto no sería muy difícil debido a que los nervios ópticos congenitamente pequeños hipoplasia tienen una aparencia diferente a los nervios ópticos que se hacen pequeños más tarde en la vida atrofia4 Se presentaria principalmente como un nervio óptico pequeño y pálido puede haber un halo alrededor del nervio consistiendo en materia peripapilaria amarilla lo cual es conocido como el signo de anillo doble9 También puede haber hipoplasia de las vasos sanguíneos de la retina y adelgazamiento de la retina leve10 | NEU |
El diagnóstico puede realizarse mediante radiografía o goniometría siendo la primera opción más fiable a la hora de estandarizar los criterios de diagnóstico La literatura recomienda esperar tres minutos tras colocar al paciente en bipedestación antes de realizar la medición goniométrica ya que según el momento de realización de esta el resultado puede variar Se identifica como camptocormia baja aquella que se manifiesta con una flexión de origen lumbar con un ángulo mayor o igual a 30 mientas que la camptocormia alta es la que tiene origen en la columna dorsal y cuyo ángulo es mayor o igual a 45 Una tendencia natural hacia la flexión de tronco no tiene por qué estar relacionada con camptocormia9 La presencia de dolor lumbar en pacientes de Parkinson también puede ser orientativa hacia un futuro diagnóstico de camptocormia Sin embargo el dolor no se encuentra dentro de la sintomatología frecuente en estos pacientes10 La electromiografía puede usarse en el diagnóstico de camptocormia La elección de los músculos a examinar debe ser determinada a través de examen neurológico En pacientes con trastornos del movimiento estos pueden ser músculos dorsales y de la musculatura del tronco sobre todo músculos paravertebrales y recto del abdomen Este examen se realiza en pacientes en posición de bipedestación El objetivo de la electromiografía es detectar la presencia de distonía en esos músculos10 | NEU |
Para diagnosticar correctamente la SDC en perros existe una lista de síntomas que cuando se observan juntos son indicativos de la enfermedad2 Desorientación pérdida de la capacidad para moverse por la casa o recordar la posición de lugares específicos es decir muebles esquinas de las habitaciones Cambios en la interacción disminución del interés en la interacción social es decir caricias acicalamiento juego Cambios en el ciclo de sueño vigilia inquietud durante la noche dormir de día Problemas de eliminación defecar en interiores no hacer señales para salir a orinar Nivel de actividad física menor interés en estar al aire libre menor respuesta a los estímulos por ejemplo sonidos en casa personasSe debe descartar cualquier causa médica de estos síntomas Los diagnósticos médicos que pueden contribuir a estos síntomas incluyen trastornos de la tiroides enfermedad de Cushing diabetes enfermedad renal enfermedad musculoesquelética cáncer problemas hepáticos y pérdida sensorial Además los problemas de comportamiento en los perros pueden ser factores que influyan en estos síntomas es decir falta de adiestramiento en el hogar falta de interacción social ansiedad por separación fobias agresión y trastornos compulsivos | POS |
El trastorno por consumo de cannabis se reconoce en la quinta versión del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales DSM5 que agregó la abstinencia de cannabis como una nueva condición20 En los Estados Unidos el adulto promedio que busca tratamiento ha consumido cannabis por más de 10 años casi a diario y ha intentado activamente dejarlo seis o más veces3 | NEU |
Para el diagnóstico durante la fase aguda se usa el frotis de sangre periférica con tinción de Giemsa el hemocultivo en Agaragar inmunoblot Inmunofluorescencia y PCR Para la fase crónica el diagnóstico es fundamentalmente clínico y epidemiológico pero se usan cultivos con tinción de WarthinStarry de la biopsia de las verrugas y pruebas de inmunoblot | NEU |
El diagnóstico se basa en las experiencias de las que informa el propio paciente así como anormalidades en la conducta referidas por los miembros de la familia amigos o compañeros de trabajo seguido por los signos secundarios observados por un psiquiatra enfermero trabajadora social psicólogo clínico u otro diagnosticador cualificado mediante una evaluación clínica Existe una lista de criterios que se deben cumplir para que alguien reciba el diagnóstico Estos dependen tanto de la presencia como de la duración de determinados signos y síntomas Los criterios que más se utilizan habitualmente para diagnosticar el trastorno bipolar son los expuestos en el Manual Diagnóstico de los Trastornos Mentales que actualmente está en su cuarta edición revisada DSMIVTR y también la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas Relativos a la Salud de la OMS que actualmente están en la versión ICD10 Estos últimos criterios son más utilizados en los países europeos mientras que los criterios del DSM se usan en los Estados Unidos de América o en el resto del mundo y también son los que prevalecen en los estudios de investigación La característica principal es que es cíclica bipolar es decir etapas normales seguidas de períodos episodios o etapas maníacas o depresivas por separado o alternándose Las personas que padecen de este trastorno viven cuando están con crisis en los dos extremos opuestos de la vida cuando están deprimidas pierden el interés en la vida llegando a pensar en la muerte y en el suicidio para dejar de sufrir De igual modo cuando están contentos se llenan de euforia y ven todo de color rosa se sienten capaces de hacer cualquier cosa y llegan al extremo de no dormir por considerar que es una actividad innecesaria dentro de su nueva faceta de inacabable movilidad En algunos casos la euforia es tal que pueden llegar a cometer acciones que en un estado de conciencia normal no harían como consumir drogas o gastar dinero hasta la ruina económica propia y familiar Aparece alrededor de los 20 años pero también puede aparecer antes o después A veces empieza a manifestarse después de un parto Los períodos en los cuales el afectado suele estar deprimido o eufórico suelen ser variables y están relacionados con cambios meteorológicos y de estación o a circunstancias de la vida acontecimientos vitales Entre cada fase el afectado está en un estado normal Se dice que de cada 1000 personas 10 o 15 padecen el trastorno bipolar y si uno de los padres la padece la posibilidad de que los hijos la padezcan aumenta hasta en un 15 pero la heredabilidad general de este trastorno es de un 80 | NEU |
DB en niños es controversial11 a pesar de que no está en discusión que los síntomas típicos de DB son disfuncionales y tienen consecuencias negativas para los menores que lo sufren12 El debate principal se centró en determinar sí lo que se llama DB en los niños hace referencia a la misma enfermedad que el diagnóstico de los adultos12 y la cuestión conexa de si los criterios de los adultos para el diagnóstico son útiles y precisos cuando se aplica a los niños11 Para ser más específicos el debate principal sobre el diagnóstico circula alrededor de la sintomatología de la manía en los niños manía y sus diferencias entre los adultos11 Para el diagnóstico de la manía la American Psychiatric Associations Diagnostic and Statistical Manual DSMIVTR requiere un período distinto de manera anormal y persistentemente elevado expansivo o irritable del estado de ánimodurante al menos cuatro días y un número extra de los síntomas cognitivos y de comportamiento tales como grandiosidad necesidad de sueño con la reducción de riesgo y los comportamientos de búsqueda11 Otros creen que estos criterios no separan correctamente los niños con DB de otros problemas como el TDAH y hacen hincapié en los ciclos rápidos de humor11 Otros sostienen que lo que diferencia a los niños con DB es la distinta irritabilidad que cursa11 Los parámetros de la práctica de la American Academy of Child and Adolescent Psychiatry alienta la primera estrategia1112 Una manera para determinar las diferencias entre los trastornos del estado de ánimo DBP y otras infantiles como el TDAH y el trastorno de la conducta es el predominio de la irritabilidad en adición de gran júbilo además de otros síntomas maníacos y si es se presenta episódico La historia familiar y el uso de cuestionarios listas de control y las entrevistas de diagnóstico han sido de gran ayuda en el diagnóstico de niños con trastorno bipolar6 Las diferencias en las prácticas de diagnóstico uso de O considerando ya sea el niño o el padre quien responda a las preguntas o Y que combina los padres y las respuestas del niño como criterios influye en el diagnóstico de DBP y el TDAH Se destaca que algunos estudios consideran las respuestas de los padres solos otros mezclan las respuestas de los niños y las respuestas de los padres Diferencias de contexto del estudio la muestra de diagnóstico y la conceptualización episódico versus noepisódica irritabilidad como criterio diagnóstico modificación de los criterios de diagnóstico también influyen en el diagnóstico13 | NEU |
El reconocimiento precoz de los tumores de vejiga está asociado a un mejor pronóstico Un programa educacional diseñado para la población general y para los médicos de atención primaria es crucial para promover un diagnóstico precoz incluyendo la detección en pacientes asintomáticos mayores de 45 años3 Dado que la mayoría de los carcinomas cursan con hematuria el cáncer de vejiga debe ser excluido como causa de este síntoma En algunos casos se ha identificado un tumor vesical con un examen de ultrasonido de los riñones y la vejiga Del mismo modo se ha valido de una urografía con contraste intravenoso para diagnosticar un carcinoma de vejiga Una tomografía computarizada TC puede revelar el tumor Sin embargo la exploración cistoscópica con toma de biopsias profundas de las zonas alteradas es imprescindible para realizar el diagnóstico y seguir la evolución del cáncer vesical5 La citología de orina es una prueba que suele hacerse antes de la cistoscopía y la biopsia en la que se tiñe la superficie de las células en la orina y se detecta microscópicamente las que son malignas con una sensibilidad de aproximadamente 8090 Para tumores bien diferenciados la posibilidad de que las células cancerosas sean descubiertos no suele ser satisfactoria Los marcadores tumorales han estado recientemente disponibles los cuales tienen una sensibilidad superior a la urocitología tradicional pero una menor especificidad Por lo tanto pueden mejorar la probabilidad de detectar la enfermedad en una fase temprana El diagnóstico definitivo se realiza en la resección del tumor como parte de un examen histológico Después del diagnóstico se indica la búsqueda de metástasis Los carcinomas de vejiga se diseminan a través del torrente sanguíneo más comúnmente hacia los pulmones el hígado y el esqueleto Se recomienda una tomografía computarizada de la pelvis ampliada para detectar ganglios linfáticos así como una ecografía del hígado un examen de rayos X del tórax para buscar metástasis en el pulmón y hueso | POS |
Clínicoepidemiológicolesional la asociación de cuadro respiratorio con infarto ganglionar alteraciones oculares y lesiones cutáneas resulta sugestiva en zonas enzoóticas pero recuerda también la criptococosis y otras micosis sistémicas Micológico las abundantes blastosporas redondeadas de gran tamaño y gruesa pared en los tejidos carecen de cápsula hialina pero podrían confundirse con criptococos Se ven muy bien en azul de metileno o GiemsaEl cultivo a 37 C en Agar BHIcisteínaSangre muestra el típico crecimiento levaduriforme con grandes blastosporas multinucleadas acapsuladas de gruesa pared y gemación de base amplia que al resembrar en SDA a 2530 C forma el micelio algodonoso con conidióforos simples y pequeñas conidias propio de BlastomycesInmunológico serológico por ELISA o contrainmuno electroforesis debe mostrar seroconversión en áreas enzoóticas alérgico por inoculación intradérmica con blastomicina filtrado estéril de cultivos en medio líquido da reacciones cruzadas con histoplasmosis y otras micosis sistémicas | NEU |
El diagnóstico de la afección se realiza mediante un examen físico debajo de una lámpara de hendidura Los cultivos se recolectan ocasionalmente para pruebas bacterianas o fúngicas2021 | NEU |
Criterios para el diagnóstico de F452 Trastorno dismórfico corporal 3007 DSMIV A Preocupación por algún defecto imaginado del aspecto físico Cuando hay leves anomalías físicas la preocupación del individuo es excesiva B La preocupación provoca malestar clínicamente significativo o deterioro social laboral o de otras áreas importantes de la actividad del individuo C La preocupación no se explica mejor por la presencia de otro trastorno mental p ej insatisfacción con el tamaño y la silueta corporales en la anorexia nerviosa1415En la mayoría de los casos el TDC está subdiagnosticado En un estudio de 17 pacientes con TDC el trastorno solo se observó en 5 registros y ninguno de los pacientes recibieron un diagnóstico oficial de TDC16 Esta carencia de diagnósticos se debe a la reciente inclusión de la enfermedad en el DSMIV por lo tanto el conocimiento clínico de la enfermedad especialmente entre los médicos generales no está muy extendido8 Pueden a menudo presentar conductas de vergüenza y secretismo por lo tanto los pacientes evaden hablar o revelar sus inquietudes sobre su aspecto físico por temor a parecer superficiales o banales ante médicos o familia8 La dismorfofobia está a menudo mal diagnosticada porque sus síntomas pueden solaparse a los criterios del trastorno depresivo trastornos de ansiedad o fobia social y así la causa de cada uno de los problemas permanecen sin resolver8 Muchos individuos con TDC no poseen conocimientos o comprensión de su enfermedad y consideran su problema de naturaleza estética en vez de psicológica por lo tanto las personas que sufren de dismorfofobia buscan tratamiento en profesionales especialistas en medicina y cirugía cosmética en lugar de tratamiento psicológico o psiquiátrico El CIE10 incluye el TDC dentro de los trastornos hipocondríacos sin hacer diferencia de las preocupaciones físicas de las estéticas17 | NEU |
El diagnóstico del TLP se enfrenta a varios desafíos Los rasgos de la personalidad también pueden estar originados por afecciones físicas Para eliminar confusiones se realiza una evaluación inicial Otros trastornos pueden tener síntomas similares pero diferentes en cuanto a variables significativas duración percepción por el sujeto etc Por tanto es necesario tener en cuenta las pautas de diagnóstico diferencial Con muy alta probabilidad el paciente también padecerá simultáneamente otros trastornos de la personalidad incluso aquellos para los que se necesita el diagnóstico diferencial para distinguirlos Se dice que en ese caso existen comorbilidades Por último la personalidad límite es un constructo a veces muy discutido Los profesionales emplean convencionalmente manuales y protocolos oficiales Sin embargo todos los pacientes son distintos incluso a lo largo del historial del propio paciente varían las manifestaciones de la afección Si esto es válido para otros trastornos lo es mucho más para el TLPPor todo lo anterior la diagnosis puede ser un proceso largo y complejo que a menudo dura años y se efectúa tras diagnósticos anteriores erróneos o incompletos Para establecerlo el profesional se basa en las experiencias declaradas por el paciente así como los marcadores del trastorno observados por un psiquiatra psicólogo clínico u otro diagnosticador cualificado a través de la evaluación clínica Este perfil puede ser corroborado o no por pautas de conducta a largo plazo informes de familiares amigos o compañeros de trabajo El listado más utilizado de criterios que se deben encontrar para el diagnóstico suele ser el DSMIV | NEU |
Se realizan exámenes de contenido gástrico y materia fecal El hallazgo de toxina en sangre es poco frecuente Una vez realizada una encuesta alimentaria para establecer cuál podría ser el alimento sospechoso se efectúa el análisis del mismo para determinar si contiene toxina botulínica y a qué tipo pertenece | NEU |
El diagnóstico se realiza mediante exámenes imagenológicos como la TAC o la resonancia magnética RM las cuales permiten conocer la localización y el tamaño del tumor y además sugerir la naturaleza del mismo pero es la biopsia la que indica el tipo exacto de tumor | NEU |
El diagnóstico comenzará con la palpación cervical del quiste que mostrará una consistencia elástica y móvil En el caso de que el paciente haya sufrido procesos infecciosos previos la tumoración será más dura debido a la fibrosis6 La TC y la punciónaspiración con aguja fina PAAF son las exploraciones complementarias más útiles En aquellos supuestos en los que exista una fístula externa la realización de una fistulografía con contraste resultará conveniente para mostrar el recorrido fistuloso6 | NEU |
El examen de seno se debe realizar en posición vertical sentada y acostada con las manos de la mujer detrás de la cabeza Los senos deben ser inspeccionados en busca de diferencias en el tamaño retracción de la piel o del pezón patrones venosos prominentes y signos de inflamación Se debe usar la superficie plana de la punta de los dedos para palpar el tejido mamario contra la pared torácica Las zonas axilares y supraclaviculares deben ser revisadas en busca de nódulos El pezón debe comprimirse suavemente para comprobar si hay secreciones | NEU |
Dolor que aumenta con la extensión contra resistencia del pulgar especialmente con la muñeca en dorsiflexión y abducción Dolor a la palpación del estiloide radial y tendones Puede existir aumento de volumen por engrosamiento de la vaina Si la maniobra de Finkelstein es positiva este signo clínico es patognomónico4 Consiste en hacer al paciente cerrar la mano con el pulgar flexionado en dirección hacia el meñique y posteriormente hacer un puño con los dedos sobre el pulgar y mantener esta posición mientras el médico empuja el puño para que la muñeca se doble en dirección cubital es decir hacia el dedo meñique de la mano Esta prueba resulta dolorosa para la persona con Enfermedad de Quervain y es la que permite hacer el diagnóstico | NEU |
El SFSR se diagnostica a través de una entrevista clínica y un registro de las horas de sueño del paciente durante un lapso de por lo menos tres semanas donde se intentarán cambios a su ciclo habitual del sueño y se observará la tolerancia a estos cambios El SFSR se diagnostica mal o pasa desapercibido en la mayor parte de los casos Ha sido considerado uno de los trastornos del sueño peor diagnosticados como un trastorno psiquiátrico12 El SFSR se confunde a menudo con el insomnio psicofisiológico con la depresión clínica con trastornos psíquicos como la esquizofrenia con el trastorno por déficit de atención con hiperactividad e incluso con actitudes voluntarias de irresponsabilidad Los especialistas de las enfermedades del sueño citan el desconocimiento de este trastorno como la principal causa de un bajo índice de éxito en el diagnóstico y subrayan la necesidad de un mejor adiestramiento de los profesionales de la salud respecto a los trastornos del dormir13 | NEU |
Desde finales de 2008 la definición de dengue cambió debido a que la antigua clasificación de la OMS era muy rígida y los criterios que utilizaban para la definición de caso de fiebre del dengue hemorrágico requerían la realización de exámenes de laboratorio que no estaban disponibles en todos los lugares si bien la prueba de torniquete se usó y sigue usándose en lugares que adolecen de falta de medios más precisos Por esta razón hasta en el 40 de los casos no era posible aplicar la clasificación propuesta Adicionalmente entre el 15 y el 22 de los pacientes con choque por dengue no cumplían los criterios de la guía por lo cual no se les daba un tratamiento oportuno Tras varios esfuerzos de grupos de expertos en Asia y América la realización de varios estudios como el DENCO Dengue Control la clasificación cambió a dengue y dengue grave Esta clasificación es más dinámica y amplia permitiendo un abordaje más holístico de la enfermedad4041 La enfermedad a pesar de ser una sola42 tiene dos formas de presentación dengue y dengue grave Después de un periodo de incubación de 2 a 8 días en el que puede parecer un cuadro catarral sin fiebre la forma típica se expresa con los síntomas anteriormente mencionados Hasta en el 80 de los casos la enfermedad puede ser asintomática o leve incluso pasando desapercibida La historia natural de la enfermedad describe típicamente tres fases clínicas Una fase febril que tiene una duración de 2 a 7 días una fase crítica donde aparecen los signos de alarma de la enfermedad dolor abdominal vómito sangrado de mucosas alteración del estado de conciencia trombocitopenia las manifestaciones de daño de órgano hepatopatías miocarditis encefalopatía etc el choque por extravasación de plasma o el sangrado severo normalmente asociado a hemorragias de vías digestivas Finalmente está la fase de recuperación en la cual hay una elevación del recuento plaquetario y de linfocitos estabilización hemodinámica entre otros43 La definición de caso probable de dengue tiene los siguientes criterios44 Un cuadro de fiebre de hasta 7 días de origen no aparente asociado a la presencia de dos o más de los siguientes Cefalea dolor de cabeza Dolor retroocular detrás de los ojos Mialgias dolor en los músculos Artralgias dolor en las articulación Postración Exantema Puede o no estar acompañado de hemorragias Antecedente de desplazamiento hasta 15 días antes del inicio de síntomas o que resida en un área endémica de dengueLa definición de dengue grave44 Extravasación de plasma que conduce a choque o acumulación de líquidos edema con dificultad respiratoria Hemorragias severas Afectación severa de un órgano hígado corazón cerebro Trombocitopenia por debajo de 30 000El diagnóstico de laboratorio se puede realizar por distintas formas que se agrupan en métodos directos e indirectos45 Métodos directosAislamiento viral se realiza con una prueba en el suero durante las primeras 72 horas RCP detección del ácido nucleico NS1 detección de la proteína no estructural 1 NS1 en sueroMétodos indirectosIgM dengue detección de anticuerpo en sangre Se realiza en sangre después del quinto día de la enfermedadOtros hallazgos de laboratorioLeucopenia Trombocitopenia Hipoalbuminemia Hemoconcentración con aumento del hematocrito Este último hallazgo es secundario a la extravasación de plasma que sufren los pacientes en donde también se puede encontrar ascitis y derrame pleural | NEU |
El diagnóstico de la dermatitis herpetiforme DH se suele producir con retraso pasa frecuentemente inadvertido9 o es mal diagnosticada8 siendo los pacientes sometidos a diferentes tratamientos que resultan ineficaces y no siempre exentos de morbilidad9 Se requiere un enfoque amplio tanto clínico como histológico e inmunológico teniendo en cuenta también las variantes atípicas de la enfermedad3 | NEU |
Los datos clínicos utilizados para el diagnóstico de la alcalosis metabólica incluyen los niveles plasmáticos de bicarbonato y de potasio la concentración de cloruro en orina y la presión parcial de dióxido de carbono pCO27 | NEU |
El diagnóstico más frecuente se basa en la detección de niveles significativos de ácido homogentísico HGA en la orina mediante análisis cromatográfico Otra forma de diagnosticar la enfermedad es mediante la secuenciación del gen HGD para observar si existe alguna mutación en él | NEG |
Para diagnosticar una enfermedad alérgica se debe establecer una correlación entre la sintomatología observada el alérgeno desencadenante y la participación del sistema inmune Debe iniciarse con una historia clínica del paciente considerando los antecedentes familiares y un examen físico En muchos casos se debe recurrir a una serie de pruebas complementarias que permiten poner en evidencia la presencia del alérgeno sospechoso Los profesionales de la salud pueden utilizar los resultados de los tests para identificar los desencadenantes de alergia específicos que posiblemente estarían contribuyendo a los síntomas Con esta información utilizada conjuntamente con la exploración física y la historia clínica el médico puede diagnosticar la causa de los síntomas y diseñar un tratamiento personalizado para ayudar al paciente a experimentar una mejoría Un resultado negativo puede ayudar al médico a descartar alergias para poder considerar otras posibles causas Descartar las alergias es tan importante como confirmar su existencia para limitar tanto las medidas de evitación como preocupaciones e impactos sociales negativos innecesarios28 El método diagnóstico más frecuentemente utilizado son las pruebas realizadas en la piel conocidos como test cutáneos o Prick test y son muy útiles para ayudar a confirmar o descartar las alergias y consecuentemente reducir las reacciones adversas y limitar la evitación y los medicamentos innecesarios282930 Un diagnóstico y un asesoramiento correctos y los consejos sobre la evitación basados en resultados válidos de tests de alergia ayudarán a reducir tanto la incidencia de los síntomas como el uso de los medicamentos mejorando la calidad de vida30 Por regla general todos los niños con síntomas de alergia persistentesrecurrentes graves así como aquellos individuos que necesitan un tratamiento continuo deben someterse a un test de alergia31 independientemente de la edad del niño28 Los signos y síntomas pueden estar relacionados con La piel como por ejemplo prurito eritema urticaria aguda o angioedema El sistema gastrointestinal como por ejemplo la hinchazón de los labios o lengua náuseas dolor abdominal espasmódico diarrea vómitos El sistema respiratorio como por ejemplo prurito nasal estornudo congestión tos compresión en el pecho sibilancias respiración entrecortada Signos o síntomas de anafilaxis u otras reacciones alérgicas sistémicasLas directrices emitidas por el Instituto Nacional para la Salud y la Excelencia Clínica NICE en febrero de 2011 ofrecen consejos en materia de mejores prácticas en el tratamiento de niños y adolescentes con posibles alergias alimentarias hasta los 19 años Las directrices NICE recomiendan que todos los niños y adolescentes con posibles alergias alimentarias mediadas por IgE sean sometidos a un test de alergia como por ejemplo la determinación de anticuerpos IgE específicos30 | NEU |
Desde la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico definitivo suelen transcurrir según la asociación alemana de Morbus Bechterew entre 5 y 7 años y en algunos casos aislados hasta 15 años lo que puede evitarse con estudios sistemáticos Se recomienda un análisis específico cuando se sufre de dolores de espalda por un lapso superior a los tres meses antes de haber cumplido los 45 años de edad Los síntomas característicos son los siguientes Dolor agudo de espalda de madrugada Rigidez matutina de al menos una hora de duración Los síntomas disminuyen con el movimientoLas limitaciones motrices típicas de la enfermedad pueden medirse con bastante precisión con métodos simples test de Schober test de Ott medición de la distancia del mentón al esternón medición de la distancia entre la parte posterior de la cabeza y la pared medición de la reducción paulatina del volumen pulmonar Un diagnóstico seguro se puede obtener con la ayuda de un estudio de la pelvis en particular la articulación sacroiliaca con ayuda de la resonancia magnética El factor reumatoide es negativo en el 100 de los casos lo que diferencia esta enfermedad de las artritis reumatoides El 90 de los pacientes afectados presentan el antígeno HLAB27 positivo Como este gen aparece en casi el 9 de la población mundial no alcanza con su detección para establecer un diagnóstico seguro Los parámetros inflamatorios CRP y VSG muestran en un 50 de los casos una cierta actividad inflamatoria en el paciente pero no son concluyentes como lo es la presencia de esclerosis subcondral o inflamación en las articulaciones sacroíliacas y en la pelvis | NEU |
Las características de esta condición son escroto vacío y falta de características sexuales secundarias Puede detectarse con varias pruebas Determinación de niveles de testosterona bajos o ilegibles Estimulación de la hormona foliculoestimulante y niveles de la hormona luteinizante elevados Cariotipo XY ultrasonido o resonancia magnética mostrando ausencia del tejido gonadal Densidad ósea baja Los niveles de la hormona antimulleriana bajos Cirugía exploratoria buscando evidencias de tejido gonadal masculino | POS |
Para la confirmación diagnóstica de esta enfermedad se necesitan estudios del líquido cefalorraquídeo LCR5 En este sentido Wells 2016 asegura que en el 94 de los pacientes hay alteraciones en el LCR por lo común pleocitosis de predominio linfocítico Por otra parte el 30 de los individuos muestran niveles elevados de proteínas y 66 tienen bandas oligoclonales específicas en el LCR1 Otros estudios empleados para el diagnóstico son el electroencefalograma EEG y la tomografía por resonancia magnética Mientras que la tomografía es normal en dos tercios de los pacientes en el 90 hay anormalidades en el EEG11 En este último se observa lentificación no específica y desorganización de la actividad de fondo Además en la fase catatónica se observa actividad rítmica2 Barry et al 2015 indican que esta prueba ayuda a diferenciar entre otros tipos de encefalitis y trastornos psiquiátricos primarios11 El diagnóstico definitivo se realiza mediante la detección en sangre o LCR estándar de oro1 de los anticuerpos contra el receptor de NMDA4 La detección de los anticuerpos en suero sanguíneo y LCR se puede realizar mediante inmunohistoquímica de cerebro de ratón ensayo basado en células con células HEK 293 o con cultivo de neuronas de hipocampo de ratón12 Kayser y Dalmau 2011 agregan que una de las preocupaciones principales en mujeres en las que se sospeche esta enfermedad debe ser la búsqueda de un teratoma de ovario por medio de una tomografía por resonancia magnética una tomografía computarizada o por ultrasonido5 | POS |
En presencia de síntomas sospechosos una serie de pruebas son útiles en el diagnóstico 5 Laboratorios Las enzimas musculares a menudo están elevadas es decir la creatinin fosfoquinasa CPK Prueba de anticuerpos antiJo1 Electromiografía Biopsia muscular Pruebas de función pulmonar espirometría Biopsia de pulmón Imagenología como la tomografía computarizada de alta resolución 8 En ciertas situaciones es posible que se necesiten pruebas de otros anticuerpos imágenes específicas RM tomografía computarizada torácica de alta resolución y evaluación de la deglución cita requerida | NEG |
Es preferible la evaluación de estos trastornos de manera secuencial con el fin de percibir las variantes de intensidad individual en la persona Se han ideado diversos métodos como la prueba de conexión de números y letras a veces de manera alterna el dibujar figuras conocidas como estrellas o círculos consecutivos la imitación de mímicas y gestos el uso de objetos imaginarios peinarse cepillarse los dientes cortar pan etc movimientos bucales soplar una vela imaginaria toser etc entre otros4 | NEU |
Se confirma mediante la aplicación de una compresa empapada con agua a 35 C y mantenida en el tercio superior de la espalda durante unos 15 a 30 minutos apareciendo las lesiones típicas a los pocos minutos | NEU |
Si usted cree que padece EH debería consultar con un especialista en esta enfermedad un neurólogo habitualmente para que le haga algunas pruebas diagnósticas tanto clínicas como genéticas Si usted ya tiene síntomas de la dolencia el médico le diagnosticará sobre la base de la historia médica y a las pruebas clínicas Los resultados de este diagnóstico se contrastarán con los resultados de las pruebas genéticas pruebas confirmatorias Si usted no tiene ningún síntoma pero tiene riesgo porque uno de sus padres tiene EH puede ser portador asintomático del gen alterado En este caso el diagnóstico se basará únicamente en la prueba genética La prueba genética que se realiza se denomina test predictivo y permite determinar si una persona desarrollará una enfermedad genética Como su nombre indica se realiza en personas presintomáticas es decir sin signos o síntomas de la enfermedad Cada persona debe decidir si quiere pasar el test predictivo o no A algunas personas les produce mucho malestar el no saber si son portadoras o no de la mutación Para otras sin embargo el saber que van a desarrollar una enfermedad mortal es incluso peor Puede ser muy preocupante vivir sabiendo que existe riesgo de padecer EH a veces es mejor saber a ciencia cierta si se tiene o no el gen anormal de la enfermedad En este punto es muy aconsejable el consejo genético Acudir a una clínica genética permite disponer de información cierta y actualizada sobre la enfermedad También da la oportunidad de comentar las distintas opciones disponibles Habitualmente se mantiene una consulta con un genetista que le permite comentar todas sus dudas referentes a la EH Si decidiese pasar el test predictivo tendría varias citas médicas con el equipo que le guiaría durante todo el proceso También se le extraería una muestra de sangre La revelación de los resultados se realizaría a las 28 semanas dependiendo del centro donde le atendiesen En general la edad mínima recomendada para pasar el test predictivo son los 18 años pues se supone que la persona tiene la madurez suficiente como para ser consciente de lo que significa ser portador del gen anómalo En casos excepcionales puede ser aconsejable realizar el test genético a niños que por ejemplo muestran signos de EH juvenil o en menores de 18 años si están embarazadas El análisis genético solo está disponible en las clínicas genéticas especializadas Ha de solicitar acudir a ellas a través de su médico de cabecera Normalmente se extrae el ADN de las células sanguíneas del posible portador pero a veces se analiza también la sangre de los progenitores para confirmar el diagnóstico de EH El análisis genético es una prueba de ADN que determina el número de repeticiones CAG del gen de Huntington y por lo tanto detecta la mutación de la EH El análisis puede dar como resultado si se es portador del gen mutado o no pero no puede determinar cuándo se desarrollará la enfermedad Se pueden diferenciar cuatro tipos de resultados Por debajo de 27 repeticiones CAG significa que la persona no desarrollará los síntomas de la enfermedad de Huntington Entre 27 y 35 repeticiones significa que quizás la persona no desarrolle los síntomas pero existe el riesgo de que el número aumente en generaciones futuras Entre 36 y 39 repeticiones el resultado es anormal pero hay posibilidad de que la enfermedad se desarrolle a una edad muy avanzada o de que no llegue a hacerlo Por encima de 40 repeticiones el gen es anormal La EH es una de las pocas enfermedades hereditarias en las que es posible realizar un análisis genético Normalmente estas pruebas se confirman por duplicado con dos muestras de sangre distintas Los resultados son confidenciales y solo se dan a una tercera persona con un permiso escrito Dependiendo del estadio de la enfermedad en el que se encuentre y de si su condición genética afecta a otras personas puede ser muy importante comunicar su situación a las personas que le rodean Por ejemplo su cónyuge o pareja debería saber que usted es portador del gen Si los síntomas de la enfermedad empiezan a afectar a su rendimiento laboral debería informar a sus jefes Pero ha de tener en cuenta que a veces informar a otros implica pérdida de contacto social así como discriminación en el trabajo y por parte de las compañías aseguradoras Antes de tomar una decisión al respecto debería consultar a un especialista en aspectos legales relacionados con la EH Tenga siempre en cuenta que la EH es mortal a muy largo plazo La duración media de la enfermedad desde el comienzo de los síntomas hasta el fallecimiento es de unos 15 a 20 años por lo que tomar cualquier tipo de decisión desde el momento en que se conozca que se es portador debe ser realizado con las mayores garantías y seguridad de que es lo que mejor nos conviene | NEU |
El diagnóstico se puede retrasar varios meses debido a que el comportamiento inicial del bebé puede parecer relativamente normal La transiluminación es una prueba en la cual se pasa luz a través de los tejidos del cuerpo y generalmente sirve para confirmar el diagnóstico Algunos niños pueden tener anomalías adicionales en el nacimiento incluyendo convulsiones mioclonias movimientos involuntarios rápidos y repentinos y problemas respiratorios | NEU |
Na en plasma normal o elevadoHipopotasemia o hipokalemiaRelación NaK en orina menor de 1Reducción de la actividad de la reninaAumento exagerado en la producción de aldosterona tras sobrecarga con captopril suero fisiológico o fluorhidrocortisonaEcografía poco útilGammagrafía isotópica con yodo141metilnorcolesterolTomografía Axial Computarizada TACResonancia Magnética Nuclear RMN | NEU |
Existen tres condiciones para diagnosticar si un bebé padece hiperecplexia hereditaria si el cuerpo del niño está rígido por todas partes nada más nacer si reacciona de forma exagerada a ruidos y otros estímulos y si la reacción a los estímulos va seguida de una rigidez general en la que el niño es incapaz de realizar movimientos voluntarios15 Una combinación de electroencefalograma y electromiograma puede ayudar a diagnosticar esta enfermedad en pacientes que no han mostrado síntomas de niños El electroencefalograma no mostrará actividad anormal salvo un pico de vigilia o alerta mientras que el electromiograma mostrará respuestas musculares rápidas e hiperreflexia15 Por lo demás las pruebas genéticas son el único diagnóstico definitivo Las resonancias magnéticas y las tomografías computarizadas serán normales a menos que existan otras afecciones15 | NEG |
A pesar de la historia clásica sobre los signos catatónicos hay una gran confusión respecto a las definiciones de los signos descritos en las diferentes escalas clínicas Rogers Scale 1991 The BushFrancis Catatonia Rating Scale 1996 The Northoff Catatonia Scale 1999 The Braunig Catatonia Rating Scale 2000 Fink and Taylor Criteria 20035 Las descripciones muchas veces son confusas incluyen signos que con frecuencia son difíciles de diferenciar manierismos contra estereotipias catalepsia contra flexibilidad cérea mitgehen contra mitmachen entre otros La mayoría de los textos norteamericanos de psiquiatría no definen adecuadamente estos términos La BushFrancis Catatonia Rating Scale BFCRS es la escala más comúnmente usada en la práctica clínica y las publicaciones sobre catatonia y fue el primer instrumento construido para la estandarización sistemática y la valoración cuantificable de los signos catatónicos La BFCRS consiste en 23 ítems que se seleccionaron tras una revisión de la literatura clásica y contemporánea sobre este síndrome Sus puntajes predicen con una alta probabilidad la respuesta al tratamiento con lorazepam por lo que muchos autores la consideran el estándar de oro comparado con otras escalas6 Signos de catatonia7 | NEU |
El análisis serológico puede ayudar a establecer el diagnóstico correcto de la causa primaria La presencia de anticuerpos antimembrana basal glomerular sugiere glomerulonefritis rápidamente progresiva de tipo I los anticuerpos antinucleares o ANA apoyan el diagnóstico de lupus y la glomerulonefritis rápidamente progresiva de tipos II y III así como la idiopática pueden verse en asociación con una prueba positiva para ANCA El diagnóstico se establece sobre la base de la sospecha clínica en un paciente con disminución rápida y progresiva del índice de filtración glomerular IFG acompañada de proteinuria por lo general no nefrótica y hematuria casi siempre microscópica con eritrocitos dismórficos y cilindros granulososhemáticos en el sedimento Este cuadro suele ser precedido por síntomas inespecíficos un cuadro seudogripal o un síndrome constitucional cansancio inapetencia y pérdida de peso Con frecuencia existe oliguria El hallazgo de anticuerpos antimembrana basal glomerular complejos inmunes circulantes o ANCA apoya el diagnóstico que solo se podrá establecer de forma definitiva mediante el estudio inmunohistológico Los marcadores inmunológicos orientan el diagnóstico de los distintos tipos de glomerulonefritis rápidamente progresiva pero no hay que olvidar que su sensibilidad y su especificidad no son absolutas y que pueden coexistir en un mismo paciente En el treinta por ciento de los casos de enfermedad por anticuerpos antimembrana basal glomerular se detecta una positividad simultánea para ANCA que parece contribuir a la lesión de la membrana Se han descrito solapamientos entre distintas formas de glomerulonefritis rápidamente progresiva6 En alrededor del trece por ciento de los pacientes con enfermedad antimembrana basal glomerular los anticuerpos no son detectables con las técnicas serológicas convencionales16 por lo que algunos autores recomiendan que el diagnóstico de esta entidad sea considerado dentro del contexto clínico17 Algunos de estos pacientes podrían tener anticuerpos dirigidos contra otros antígenos en la membrana basal glomerular como la entactina1517 | NEG |
La enfermedad de Raynaud se diagnostica al descartar patologías subyacentes es decir en donde los signos y síntomas del Raynaud son de carácter idiopático al ocurrir en ausencia de otras enfermedades Un término que se usa erróneamente como sinónimo del fenómeno de Raynaud es alergia al frío En general la enfermedad de Raynaud se desarrolla en mujeres jóvenes en su infancia o adultez temprana El componente genético del Raynaud no está claramente identificado aunque la evidencia de que existe es bastante alta4 El tabaco y la cafeína empeoran y aumentan la frecuencia e intensidad de los ataques además de existir un componente hormonal Se ha visto además que existe un grado de relación entre aquellos pacientes que sufren el Raynaud primario y la migraña y angina de pechocita requerida | NEU |
El diagnóstico de la deficiencia de folato cerebral requiere un análisis del líquido cefalorraquídeo para evaluar la concentración de 5MTHF | NEU |
Ante la sospecha de enfermedad cerebrovascular se necesita identificar la lesión y su ubicación y obtener información sobre el estado estructural del parénquima del cerebro y su condición hemodinámica como consecuencia de la lesión36 La evaluación neuropsicológica de sujetos con daño producido por enfermedad cerebrovascular está enfocada en conocer las funciones afectadas y depende del tipo de evento En el infarto cerebral se estudia por imágenes radiológicas los aspectos topográficos de la lesión especialmente antes de las 24 horas del inicio del trastorno súbito Los más utilizados son la tomografía computarizada la resonancia magnética y el estudio del flujo sanguíneo regional cerebral37 | NEU |
Generalmente la Neoplasia Cervical Intraepitelial se descubre durante un examen ginecológico de rutina llamado Papanicolaou El propósito de este examen es diagnosticar el trastorno en estados iniciales mientras no haya aún progresado a un carcinoma invasivo y poder tratarlo con facilidad Por razón de que estas células rara vez contienen glucógeno en sus superficies durante la inspección con Lugol el cuello uterino se aprecia yodonegativas Sin embargo muchas de estas lesiones se tornan blanquecinas con la aplicación de ácido acético al 35 durante una colposcopia La aparición de este tipo de lesiones en el cuello uterino es indicativo para una biopsia y referir su estudio a un patólogo | NEU |
La incompetencia cervical puede ser desafiante y está basada en antecedentes de dilatación cervical no dolorosa normalmente después del primer trimestre y sin contracciones o trabajo de parto y ante la ausencia de otra patología evidente Además de estos antecedentes se suele utilizar la longitud cervical medida en el segundo trimestre para identificar el acortamiento cervical con el uso de ultrasonido3 Aun así una corta longitud cervical ha sido pronóstico o marcador de un parto prematuro y no necesariamente de incompetencia cervical Otras pruebas diagnósticas sugeridas y que aún carecen de validación incluyen la histerosalpingografía e imágenes radiográficas de tracción por balón del cuello uterino la valoración del patulous cervical con dilatadores de Hegar o Pratt el uso de una prueba de elasticidad con balón y uso de graduado de dilatadores cervicales para calcular un índice de resistencia cervical1 Normalmente el cuello uterino tiene al menos 30 mm de longitud La definición de incompetencia varía Aun así una definición tradicional es aquella con una longitud cervical menor de 25 mm antes o para el momento de las 24 semanas de edad gestacional El riesgo de parto pretermino es inversamente proporcional a la longitud cervical4 Menos de 25 mm 18 riesgo de preterm nacimiento Menos de 20 mm 25 riesgo de preterm nacimiento Menos de 15 mm 50 riesgo de preterm nacimiento | NEU |
El diagnóstico de un probable chancroide incluye los siguientes criterios Presencia de una o más úlceras genitales La combinación de una úlcera dolorosa con una adenopatía sensible es sugestiva de chancroide la presencia de adenopatía supurativa es casi patognomónico Ausencia de evidencias de Treponema pallidum indicado por examen de campooscuro de la úlcera o por examen serológico para el Sífilis realizada al menos 7 días después de la aparición de la úlcera La presentación clínica no es típica de la enfermedad herpes genital Virus del herpes simple o un resultado negativo en un cultivo del VIHAproximadamente la mitad de los hombres infectados presentan una sola úlcera Las mujeres infectadas por lo general tienen cuatro o más úlceras con menos sintomatología Las úlceras aparecen en lugares específicos con especial frecuencia en hombres no circuncidados o en los labios menores femeninos Su tratamiento es de carácter antibiótico | POS |
En algunos hospitales se utiliza la determinación de los niveles de ácido ascórbico en las plaquetas para establecer el diagnóstico de escorbuto pues en esta enfermedad su valor suele ser inferior a la cuarta parte de la cifra normal Los niveles plasmáticos de la vitamina guardan peor correlación con el estado clínico En los lactantes las alteraciones radiológicas óseas pueden ser diagnosticadas La bilirrubina está a menudo elevada La fragilidad capilar es normal | NEU |
En la biopsia se notan células alargadas con citoplasma claro membrana celular bien delimitada organizadas en una arquitectura septal Se ha propuesto que las proteínas POU2AF13 y PROM14 pueden servir como marcadores tumorales5 | NEU |
El trastorno del procesamiento sensorial se acepta desde 1994 en la Clasificación Diagnóstica de Salud Mental y Trastornos del Desarrollo de la Infancia y la Primera Infancia DC 03R y no se reconoce como un trastorno mental en manuales médicos como el CIE1030 o el DSM531 El diagnóstico se obtiene principalmente mediante el uso de pruebas estandarizadas cuestionarios estandarizados escalas de observación de expertos y observación de juego libre en un gimnasio de terapia ocupacional La observación de las actividades funcionales también puede llevarse a cabo en la escuela y en el hogar Algunas escalas que no se usan exclusivamente en las evaluaciones de TPS son usadas para medir la percepción visual la función la neurología y las habilidades motoras32 Dependiendo del país el diagnóstico lo realizan diferentes profesionales como terapeutas ocupacionales psicólogos especialistas en aprendizaje fisioterapeutas y o terapeutas del habla y el lenguaje33 En algunos países se recomienda una evaluación psicológica y neurológica completa si los síntomas son demasiado severos | NEG |
La sepsis se sospecha en pacientes con fiebre y aumento del ritmo cardíaco y la frecuencia respiratoria En esos casos a menudo se realiza un examen de sangre en busca de un número anormal de leucocitos un signo común de sepsis o un nivel elevado de lactato que se correlaciona con la gravedad de la afección También se pueden analizar la sangre y otros líquidos corporales como la orina y el esputo para detectar la presencia de agentes infecciosos Además una radiografía de tórax o una tomografía computarizada ayudarán a identificar el lugar de la infección31 | NEU |
El diagnóstico se sospecha por los síntomas y las características del paciente Es muy importante realizar una punción para estudiar el líquido sinovial comprobar si existen gérmenes en el mismo y realizar un cultivo y antibiograma para averiguar cuál es la bacteria responsable y el tratamiento más adecuado3 | NEU |
En un individuo asintomático el síndrome de WPW suele diagnosticarse mediante el ECG de superficie Aquí se encuentra un rasgo característico de este síndrome la onda delta que se manifiesta en la pendiente del principio de la rama ascendente de la onda R al ser menos pronunciada de lo normal Después de algunas centésimas de segundo la pendiente vuelve a ser normal Esta onda delta que se verifica antes y durante la fase inicial de la onda R acarrea un acortamiento del intervalo PR y un alargamiento de la duración del complejo QRS así como trastornos de repolarización Si el paciente experimenta episodios de fibrilación auricular el ECG mostrará una taquicardia polimórfica de complejo ancho Esta combinación de fibrilación auricular y WPW se considera peligrosa por lo que están contraindicados la mayoría de fármacos antiarrítmicos Cuando un individuo está en ritmo sinusal ritmo normal las características de un ECG con WPW son un intervalo PR corto menor de 120 ms y un complejo QRS ancho mayor de 110 ms con presencia de onda delta En individuos con el síndrome de WPW la actividad eléctrica que se inicia en el nódulo sinusal viaja a través de la vía accesoria así como a través del nódulo auriculoventricular para activar los ventrículos mediante ambas vías de acceso Puesto que la vía accesoria no frena el impulso eléctrico cosa que sí hace el nódulo AV este activa primero los ventrículos mediante la vía accesoria e inmediatamente después mediante el nódulo AV Esto ocasiona un intervalo PR corto y la presencia de ondas delta Es normal que pacientes con WPW a menudo manifiesten más de una vía accesoria En algunos pacientes se han encontrado hasta ocho vías anormales suplementarias en especial en individuos con anomalía de Ebstein En ocasiones se ha asociado el síndrome de WolffParkinsonWhite con la neuropatía óptica hereditaria de Leber NOHL una forma de enfermedad mitocondrial5 | NEU |
Debe corroborarse ausencia o la marcada disminución de las 5 clases de inmunoglobulinas Igs en sangre por electroforésis proteica difícil antes de los 6 meses de edad debido a la presencia de anticuerpos maternos por lo que puede realizarse un procedimiento más invasivo como es una biopsia intestinal que muestre la ausencia de células plasmáticas en la lámina propia del intestino No se altera en éstos pacientes la respuesta celular la cuantificación de subpoblaciones linfocitarias T la prueba de hipersensibilidad retardada la linfoproliferación frente a la fitohemaglutinina y el cultivo mixto de linfocitos que muestran valores normales de igual forma la actividad de las células asesinas naturales es normal | NEU |
Para diagnosticar la ausencia de lagrimeo se realiza una prueba de Schirmer que consiste en colgar una tira de papel secante del párpado inferior y observar cuánta longitud del papel se empapa de lágrimas Para diagnosticar el ojo seco los oftalmólogos suelen realizar el test de sequedad ocular o test de OSDI Ocular Surface Disease Index que permite realizar una primera valoración del tipo de ojo seco y su complicación4 Se pueden identificar diferentes tipos de ojo seco4 Evaporativo Hiposecretor Neuropático Mixto | NEU |
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