text
stringlengths 1
15k
⌀ | emotion
stringclasses 3
values |
|---|---|
El diagnóstico en zonas tropicales suele establecerse a partir de los datos clínicos La confirmación del diagnóstico requiere la demostración de un ascenso al cuádruple en el título de anticuerpos en un paciente sin historia reciente de vacunación frente a la fiebre amarilla y si se han podido excluir reacciones cruzadas frente a otros flavivirus o la demostración del virus de la fiebre amarilla sus antígenos o genoma en tejidos sangre o líquidos biológicos | NEU |
El diagnóstico de osteoartrosis de rodilla es complicado por diversos factores siendo alguno de éstos las discordancias que pueden existir entre síntomas expresados por el paciente y el estudio radiológico Para poder sobrellevar estas dificultades se han estandarizado en distintos países la definición la clasificación y el diagnóstico de esta patología8 En Chile al ser una patología GES la estandarización es acabada y es como se muestra a continuación Se sospecha osteoartrosis o artrosis de rodilla en todo paciente mayor de cincuenta años que sienta dolores persistentes en la rodilla hace más de treinta días que aumentan con la actividad física cargar peso subir o bajar escaleras y que disminuyen con reposo Otros elementos que permiten establecer una sospecha de diagnóstico de artrosis de rodilla son Rigidez articular matinal de menos de 30 minutos Dolor que suele ser más importante al inicio de la marcha y que tiende a ceder con el movimiento Tratamiento Instalación insidiosa en el tiempo Deformidad ósea articular y atrofia de cuádriceps Contractura o rigidez de la articulación comprometida Crepitación a la movilización articular Derrame articular frío o noinflamatorioPara poder establecer el diagnóstico de osteoartrosis de rodilla se pueden utilizar sólo elementos clínicos o junto a éstos como complemento también se pueden utilizar estudios de laboratorio Si se utilizan sólo elementos clínicos para establecer el diagnóstico tienen que presentarse al menos tres de los seis criterios a continuación Mayor de 50 años Rigidez matinal de menos de 30 minutos Crepitaciones óseas Sensibilidad ósea dolor a la palpación de los márgenes articulares Engrosamiento óseo de la rodilla Sin aumento de temperatura local al tocarCriterios del Colegio Americano de Reumatología Si se utilizan elementos clínicos complementados con una radiografía basta con que ésta presente osteofítos es decir que presente crecimiento excesivo de tejido óseo alrededor o dentro de la articulación en cuestión y que se presente al menos uno de los criterios siguientes Edad mayor de 50 años Rigidez menor de 30 minutos Crujido articularEl utilizar exclusivamente elementos clínicos proporciona una sensibilidad de 95 y una especificidad de 69 en cambio cuando se los complementa con una radiografía la sensibilidad es de 91 y la especificidad aumenta a 863 | NEU |
El objetivo principal una vez que se sospecha una hipertensión por oclusión arterial renal es el poder visualizar la obstrucción por medio del cálculo de la velocidad del flujo sanguíneo por la arteria diana con ultrasonido bidimensional y las técnicas de doppler renal56 | NEU |
La triada resulta altamente específica para el diagnóstico de sarcoidosis En este tipo de situaciones la biopsia se podría incluso omitir cita requerida Su diagnóstico es difícil por la existencia de otras condiciones con características clínicas similares No existen estudios específicos para su diagnóstico pero hay pruebas para monitorear su actividad y excluir otras posibles causas4 Para un diagnóstico lo más específico posible se requiere una biopsia de los granulomas no caseificantes típicos en algún órgano afectado y una radiología3 | NEU |
El diagnóstico se basa principalmente en la clínica y los hallazgos de laboratorio | POS |
En el ICD10 se mencionan distintos desórdenes con el síndrome maniaco desorden maniaco orgánico F0630 manía sin síntomas psicóticos F301 manía con síntomas psicóticos F302 otros episodios maniacos F308 episodio maniaco no especificado F309 desorden esquizoafectivo tipo maniaco F250 trastornos afectivo bipolar | NEU |
El amplio empleo de la ecografía hace a esta modalidad el método diagnóstico de elección Debe incluir una valoración mediante ecografía dopplercolor con medidas de las velocidades sanguíneas en el tronco celiaco al final de la inspiración y al final de la espiración | NEU |
El diagnóstico se realiza preferentemente mediante urotac con contraste en el que se suele observar captación persistente de contraste en fase de eliminación pericalicial También se puede realizar una urografía excretora Fortuitamente se puede hallar en una ecografía aunque dada la naturaleza del trastorno es muy probable que pase desapercibido En este caso se recomienda confirmar el diagnóstico mediante urotac | NEU |
Existen criterios diagnósticos fijados en el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales DSM y en la Clasificación Internacional de Enfermedades que permiten a los médicos realizar su diagnóstico El grupo de trabajo del European Consortium on Alzheimers Disease sobre deterioro cognitivo leve ha propuesto en 2006 una serie de criterios para el diagnóstico Quejas cognoscitivas procedentes de los pacientes o su familia Se informa por parte del paciente o informador de un declive en el funcionamiento cognoscitivo en el último año Evidencia de trastornos cognoscitivos mediante evaluación clínica El deterioro no tiene repercusiones importantes en la vida diaria Ausencia de demenciaEstos criterios posibilitan identificar el DCL lo que constituye el primer paso del diagnóstico Los siguientes pasos irán encaminados a reconocer el subtipo de DCL | NEU |
Hay una variedad de exámenes diagnósticos con valores anormales en la presencia de insuficiencia mitral Estos exámenes sugieren el diagnóstico de una regurgitación mitral y pueden indicar que se ameritan evaluaciones más detalladas Por ejemplo el electrocardiograma ECG en una regurgitación de larga data puede mostrar evidencia de agrandamiento auricular e hipertrofia ventricular izquierda La fibrilación auricular puede observarse además en el ECG de individuos con insuficiencia mitral crónica El ECT puede no mostrar estos hallazgos en el caso de una insuficiencia mitral aguda La cuantificación de la regurgitación mitral usualmente emplea estudios de imagen tales como el ecocardiograma o la angiografía del corazón por resonancia magnética nuclear | NEG |
Para el diagnóstico del síndrome es necesaria la disfunción en dos o más órganos o sistemas orgánicos6 Se han establecido distintos métodos que permiten evaluar la gravedad del SDMO9 Se consideran dos tipos de escalas las de severidad y los índices de disfunción multiorgánica30 Dentro de las primeras las dos más empleadas son la Acute physiology and chronic health evaluation APACHE y sus actualizaciones APACHE II APACHE III y APACHE IV y el Simplified acute physiology score SAPS y sus actualizaciones SAPS II y SAPS III que ayudan a establecer la gravedad de la enfermedad con base en los peores puntajes obtenidos en distintas variables de tipo fisiológico edad y comorbilidades a lo largo de 24 horas tras el ingreso del paciente a la UCI Gracias a estas escalas también es posible estimar la probabilidad de muerte3031 Por otra parte los principales índices de disfunción orgánica son el Sequential organ failure assessment score SOFA el Multiple organ dysfunction score MODS30 El SOFA y el MODS utilizan los mismos seis sistemas orgánicos cardiovascular hematológico hepático neurológico renal y respiratorio en los cuales se evalúan distintas variables Igualmente ambos índices emplean una puntuación de 0 funcionamiento normal a 4 fracaso orgánico para clasificar el grado de disfunción En el caso del MODS se obtiene un valor único resultado de la sumatoria de las peores puntuaciones en las variables de los sistemas individuales a lo largo de la estancia del paciente en la UCI Por el contrario en el SOFA se establece una puntuación diaria con base en los peores valores obtenidos en las variables en cada sistema303233 MODS y SOFA3234 La disfunción orgánica puede ser simultánea o secuencial6 Aunque el patrón secuencial del síndrome puede ser alterado por enfermedades preexistentes y otros factores comúnmente el SDMO inicia con fallo respiratorio seguido de insuficiencia hepática intestinal y renal Asimismo las alteraciones hematológicas y la insuficiencia cardíaca pueden ser manifestaciones tardías Por su parte la disfunción neurológica puede ser tardía o temprana35 Cada sistema u órgano cuenta con criterios propios para el diagnóstico de disfunción Para el diagnóstico de insuficiencia respiratoria se considera la necesidad de ventilación mecánica por al menos dos días o valores en variables que evidencien un deficiente intercambio gaseoso especialmente pO2FiO2 La disfunción hepática implica alteración enzimática AST ALT FA reducción en la síntesis de albúmina o factores de coagulación o encefalopatía hepática Por su parte se considera disfunción renal ante la presencia de oliguria fallo en el mantenimiento del equilibrio hidroelectrolítico necesidad de diálisis o incremento en los niveles séricos de creatinina La insuficiencia cardiovascular se establece a partir de disminución en la fracción de eyección requerimiento de inotrópicos por más de un día taquicardia o fibrilación acidosis metabólica o elevación de los niveles séricos de ácido láctico Mientras que la disfunción hematológica se diagnostica mediante la presencia de coagulación intravascular diseminada leucopenia anemia o trombocitopenia Para alteraciones al sistema neurológico en general se requiere de un puntaje igual o menor a seis en la escala de coma de Glasgow891018353637 | NEU |
El diagnóstico de los puntos gatillo que desencadenan el síndrome de dolor miofascial se realiza fundamentalmente mediante la palpación a pesar de existir otros medios más precisos como la electromiografía En cualquier caso su discutida fiabilidad interexaminador e intraexaminador y la ausencia de una validez probatoria de estos frente a un gold estándar hacen de su diagnóstico discutido1 Los criterios diagnósticos citados por los autores se clasifican en dos grupos los esenciales y las observaciones confirmatorias | NEG |
El diagnóstico del síndrome SAPHO se basa en los datos clínicos y radiológicos no existiendo marcadores específicos ni hallazgos histopatológicos concluyentes Las lesiones osteoarticulares y las manifestaciones cutáneas a menudo no ocurren simultáneamente lo que hace que el diagnóstico puede ser difícil9 El diagnóstico correcto se alcanza tras la exclusión de otras alteraciones entre las que destaca la osteomielitis infecciosa bacteriana las espondilodiscitis infecciosas las alteraciones tumorales y la enfermedad de Paget Por otra parte aunque se han propuesto unos criterios diagnósticos son discutidos y no han sido validados16 | NEU |
Para efectuar el diagnóstico del TAS los especialistas se basan en los criterios diagnósticos del DSM5 APA 2013 en el cual se le denomina trastorno de ansiedad social y en el CIE10 etiquetado como fobia social o fobias sociales En ambos sistemas de clasificación la definición del trastorno de ansiedad social es similar El DSM destaca la ansiedad acusada y persistente en situaciones sociales o actuaciones en público por temor a que resulten embarazosas mientras que en el CIE10 lo más característico es el miedo acentuado a ser el foco de atención o el miedo a comportarse de manera embarazosa o humillante que llevaría a la evitación29 | NEU |
Se sospecha un trastorno somatomorfo en pacientes con síntomas físicos como fatiga pérdida de apetito o cualquier otro trastorno gastrointestinal de la sensación de la función y del comportamiento y que tras un adecuado examen físico dichos síntomas no pueden explicarse por la presencia de una enfermedad médica o por los efectos directos de una sustancia o droga10 En pacientes con enfermedades conocidas los síntomas deterioro social o laboral son excesivos en comparación con lo que se espera por los hallazgos médicos11 La duración de los síntomas ha de ser al menos seis meses y no son síntomas producidos intencionalmente ni son simulados | NEU |
Habitualmente se detecta en la infancia y se diferencia de un retraso simple del lenguaje en que no evoluciona tan rápido y favorablemente como este Se realiza una evaluación completa de las capacidades cognitivas generales y del lenguaje En la evaluación cognitiva en el TEL es común detectar una discrepancia entre el CI verbal y el CI manipulativo También suele haber una discrepancia entre la edad mental del sujeto y su edad de desarrollo verbal El lenguaje del sujeto deberá valorarse tanto en su modalidad receptiva como expresiva y en los niveles fonológico sonidos léxico vocabulario morfosintáctico gramática semántico significado y pragmático uso a fin de descubrir el problema | NEU |
Rayos X abdominales simples Exámenes radiográficos en serie del tracto gastrointestinal superior Ultrasonido Arteriografía Tomografía computarizada4 | NEU |
La sospecha clínica puede pasar desapercibida sin embargo la Resonancia Magnética cerebral es útil pudiendo revelar signos de hemorragia selar Antes de poder usar la RM en la mujer posparto se observa primero involución de las mamas falta de secreción de leche luego se observa amenorrea consecuencia de la anovulación y pérdida del vello púbico y axilar Otros síntomas son inapetencia intolerancia al frío mixedema pérdida de pigmentación de las areolas mamarias y región genital y pérdida del peso que puede llevar a la caquexia | NEU |
El diagnóstico inicial para el pinzamiento subacromial se realiza en base a los síntomas y a una serie de pruebas exploratorias adicionales que deberán confirmarse con el uso de pruebas de imagen específicas El reconocimiento temprano de la causa del dolor del hombro permite reducir el riesgo de complicaciones y la progresión patológica del pinzamiento y evita el incremento de morbilidad en sujetos que lo sufren que a menudo se presenta en forma de reducción de la actividad o rotura parcial o total del manguito12 En el caso de complementar con pruebas imagen a menudo se utiliza la radiografía el examen por ultrasonido y la resonancia magnética nuclear para confirmar la sospecha diagnóstica La radiografía permite descartar que existan espolones o anomalías en la morfología del acromion que se hayan constituido como causa del síndrome así como otras patologías identificables a través de esta prueba de imagen como la tendinitis calcificante fracturas o neoplasias El ultrasonido es una forma rápida precisa y barata de evaluar posibles roturas parciales del manguito13 Sin embargo dentro de las pruebas radiológicas la resonancia magnética nuclear se considera el gold standard para evaluar roturas parciales o totales de los tendones afectados aunque un estudio halló que esta solo se realiza en el 52 de los sujetos afectados14 En cuanto a la exploración física el pinzamiento subacromial se caracteriza sobre todo por presentar dolor en movimientos relacionados con la elevación del brazo como el de flexión y abducción que supondría la contracción de los músculos implicados o el estrechamiento del espacio subacromial La sintomatología se da en forma de arco doloroso es decir con intensidad que aumenta de forma progresiva en la realización de los movimientos mencionados Los tests más frecuentemente utilizados en la práctica clínica para detectar un compromiso subacromial son los siguientes15 Test de Neer con el brazo del paciente en rotación interna y estabilizando su escápula el terapeuta realiza flexión pasiva máxima del hombro del paciente En ocasiones si el test es positivo de forma complementaria se le administra un anestésico local en el espacio subacromial y se repite Si en la segunda repetición bajo anestésico se da una reducción significativa del dolor o una ausencia de este el positivo se confirma15 Test de HawkinsKennedy de forma pasiva el terapeuta coloca el brazo del paciente a 90 de abducción en el plano de la escápula con el codo en flexión A continuación el terapeuta realiza rotación interna de forma progresiva De nuevo el test es positivo si el paciente refiere sufrir dolor en forma de arco doloroso15La sensibilidad capacidad para detectar un positivo verdadero de cada uno de los test varía con un 79 para el test de HawkinsKennedy y un 72 para el test de Neer la especificidad capacidad para detectar un negativo verdadero es de 59 y 60 respectivamente Otras patologías como artrosis acromioclavicular o rotura en SLAP pueden dar un positivo en la realización de los tests15 | NEU |
En la gran mayoría de los casos de sinusitis aguda el diagnóstico es exclusivamente clínico y no hay necesidad de realizar exploraciones y pruebas complementarias12 En casos con sospecha de complicaciones que son excepcionales se pueden realizar exámenes vídeoendoscópicos así como un TAC tomografía axial computarizada Hay que destacar que la utilización exclusiva de los rayos X para el diagnóstico de las sinusopatías está desaconsejada debido a la alta tasa de fallos que este examen presenta para los senos faciales incluyendo falsos positivos | NEU |
Debido a que hay otras enfermedades que se parecen a la pitiriasis por ej vitíligo tiñas pitiriasis rosada pitiriasis alba10 no es recomendable hacer el diagnóstico exclusivamente basado en las características de las lesiones Las lesiones tienen la particularidad de ser fluorescente bajo luz ultravioleta lámpara de Wood Las escamas revelan bajo el microscopio examen micológico directo y en cultivo la presencia de la levadura | NEU |
El diagnóstico pasa por clasificar las afectaciones del paciente que suelen basarse en problemas auditivos faciales pigmentarios y visuales que en mayor o menor medida dependiente de la gravedad de estos problemas tendrán más o menos afección en el paciente Se le realizarán pruebas como Audiometrías Examen que cifra las alteraciones auditivas en relación con los estímulos acústicos Tiempo del tránsito intestinal Cantidad de tiempo que tardan los alimentos en ir de boca hasta el ano Biopsia de colon Procedimiento diagnóstico que consiste en la extracción de una muestra de tejido Pruebas genéticas | NEU |
Un método aún no recomendado pero que puede dar indicios de la presencia de la enfermedad es la orina de pacientes presencia de elevados índices de ácido hialurónico en la orina de los afectados El diagnóstico clínico se hace por medio de la observación de las características comunes para este síndrome pero el diagnóstico molecular se hace por medio de un análisis de secuencia del gen WRN detectando la mutación en fases muy tempranas cuando aparecen las primeras manifestaciones o cuando se conoce de parientes afectados | NEU |
El retraso madurativo la presencia de un trastorno circulatorio el fracaso escolar o el aspecto facial son algunos de los indicadores del síndrome que al ser detectados por los pediatras cardiólogos infantiles o neurólogos hacen que se derive al paciente al genetista que lo diagnostica Actualmente es posible confirmar el diagnóstico por métodos moleculares en más del 95 de los casos El criterio que se sigue para el diagnóstico molecular del Síndrome de Williams es la detección de la deleción de la llamada región crítica del Síndrome de Williams Beuren WBCSR que abarca al gen de la elastina ELN El 99 de los individuos con diagnóstico clínico de Síndrome de Williams presentan dicha deleción que puede ser detectada usando técnicas de FISH o análisis de mutación específica | NEU |
Si se confirma la presencia del síndrome de abstinencia es primordial conseguir un historial médico de la madre o conocer el historial de consumo de la madre En algunos casos el síndrome de abstinencia puede ser confundido con desórdenes del sistema central nervioso Los test habituales serían el conteo completo en sangre CCS análisis de pelo analítica de drogas al niño y madre nivel de tiroides electrolitos y glucosa en sangre Las radiografías del pecho pueden confirmar malformaciones en el corazón La diagnosis debe ser confirmada con pruebas en orina y heces que también puede realizarse en la madre Hay al menos dos sistemas de puntuación para el síndrome de retirada neonatal El problema que existe es que ambos han sido desarrollados para la abstinencia de opiáceos El sistema de puntuación de Finnegan es el más ampliamente utilizado | NEU |
Los síntomas y signos dependen de qué nervio está afectado en qué parte de su longitud se ve afectado el nervio y qué tan gravemente está afectado Los síntomas sensoriales positivos suelen ser los primeros en aparecer en particular el hormigueo y el dolor neuropático seguidos o acompañados de disminución de la sensibilidad o entumecimiento total4 La debilidad muscular generalmente se nota más tarde y a menudo se asocia con atrofia muscular Una neuropatía por compresión generalmente se puede diagnosticar con seguridad basándose únicamente en los síntomas y signos Sin embargo los estudios de conducción nerviosa son útiles para confirmar el diagnóstico cuantificar la gravedad y descartar la afectación de otros nervios lo que sugiere una mononeuritis múltiple o polineuropatía Por lo general no es necesario realizar una exploración pero puede ser útil si se sospecha un tumor u otra lesión compresiva local La lesión nerviosa como mononeuropatía puede causar síntomas similares a la neuropatía por compresión En ocasiones esto puede causar confusión en el diagnóstico especialmente si el paciente no recuerda la lesión y no hay signos físicos evidentes que la sugieran cita requerida Los síntomas y signos de cada síndrome en particular se analizan en las páginas correspondientes que se enumeran a continuación | POS |
Al tratarse de un síntoma la diagnosis de este es en principio sencilla mediante la mera observación Sin embargo existen metodologías para su confirmación como la electromiografía que es un estudio que examina la actividad eléctrica de los nervios Debe descartarse la presencia de diabetes artritis sífilis y deficiencias vitamínicas De sospecharse una esclerosis múltiple se puede realizar una RMN del encéfalocita requerida | NEU |
Se diagnostica por medio de RM Resonancia Magnética o TAC Tomografía Axial Computarizada los cuales tienen una elevada confiabilidad éstos permiten confirmar la etiología y definir el número localización estado y extensión de las lesiones Otra opción de diagnóstico son los métodos inmunológicos entre estos los más confiables son la Inmunoelectrotransferencia el cual tiene una especificidad del 100 y la ELISA EnzymeLinked Immunosorbent Assay en placa Para hacer el diagnóstico de Neurocisticercosis hay cuatro elementos importantes Antecedentes epidemiológicos Manifestaciones clínicas Estudio del Líquido Cefalorraquídeo Estudios de Imagen TAC RMLíquido Cefalorraquídeo En el 50 de los casos hay pleocitosis con eosinofilia o linfocitos Frecuentemente hay disminución de la glucosa Puede haber aumento de las proteínas Pruebas de Anticuerpos específicos por fijación de complemento es positiva ELISA tiene poco valor diagnóstico sensibilidad 6265 y especificidad de 63 tiene reacciones cruzadas con otro patógenosEstudios de imagen La Tomografía Axial Computadorizada Cerebral TAC es el mejor estudio diagnóstico en manos expertas otra técnica muy buena es la Resonancia Magnética la radiografía no tiene utilidad diagnóstica pero puede utilizarse para observar las calcificaciones de la Neurocisticercosis crónica La TAC muestra una lesión parenquimatosa con edema perilesional única en niños y múltiple en adultos la RM es mejor para observar quistes intraventriculares y de médula espinal porque remarca las membranas del quiste El signo patognomónico es la observación del escólex imágenes redondeadas hipointensas en T1 e hiperintensas en T2 bien delimitadas del parénquima cerebral La dilatación ventricular por un cisticerco en el conducto de Silvio se observa más frecuentemente en adultos y niños mayores de 10 añosEl EITB Enzime linked inmunotransfer blotting es actualmente el más adecuado para el diagnóstico de Neurocisticercosis con una sensibilidad de 90100 sin embargo un examen negativo no excluye el diagnóstico sobre todo cuando la lesión es única o la reacción inflamatoria está ausente Antígenos más frecuentemente encontrados son GP3 GP14 GP24 GP3942 El Western blot es sensible según el número de lesiones quísticas cerebrales En el diagnóstico global la RM es superior a la TAC | NEU |
Las nuevas reglas de la Clínica Mayo requieren los dos criterios absolutos más al menos dos de los de apoyo siendo estos | NEU |
El diagnóstico se puede efectuar a partir de la anamnesis del paciente y de un minucioso examen del ojo y del área circundante En referencia al historial clínico del paciente se presta particular atención a una posible infección de herpes vírico y a posibles intervenciones en la córnea traumas abuso de anestésicos o terapias tópicas crónicas quemaduras químicas o en algunos casos abuso de lentes de contacto1 Del mismo modo es necesario indagar en la posible presencia de diabetes18 o de otras patologías sistémicas como la esclerosis múltiple El examen clínico se efectúa generalmente mediante una serie de evaluaciones e instrumentos2 Examen general de los nervios craneales para valorar la presencia de daños en el sistema nervioso Exámenes ocularesExamen completo del ojo examen de párpados tasa de parpadeo presencia de reacciones inflamatorias y secreciones alteraciones del epitelio corneal Prueba de sensibilidad corneal se efectúa mediante el contacto con una gasa o un hilo de algodón sobre la superficie corneal que permite únicamente detectar si la sensibilidad corneal es normal reducida o no existe o bien mediante un estesiómetro que permite medir la sensibilidad corneal Prueba de la función de la película lagrimal con el test de Schirmer y tear film break up time Prueba de coloración ocular con fluoresceína que permite mostrar posibles daños en el epitelio corneal y conjuntivo | POS |
El diagnóstico para la detección de una malformación en la vena de Galeno se realiza durante el período prenatal por medio de la ecografía y el ultrasonido Doppler con el objetivo de la confirmación de la anomalía y la presencia de la fístula arteriovenosa además de la observación de hidrocefalia y oligohidramnios También se la puede detectar por signos como taquicardia frecuencia cardíaca de más de 200 latidos por minuto insuficiencia en la tricúspide durante la etapa prenatal En el nacimiento al neonato se le realiza una placa radiológica del pecho donde se obtiene como resultado una visión de cardiomegalia en las cavidades derechas lo que produce dilatación de la aurícula y ventrículo derechos evidenciando en la radiografía ensanchamiento del mediastino superior desplazamiento posterior de tráquea y como efectos secundarios ocasiona dilatación de aorta tronco braquiocefálico carótidas yugulares y vena cava superior3 El diagnóstico en el período posnatal se realiza mediante una angiografía donde se manifiesta las características anatómicopatológicas de la anomalía los vasos implicados en la fístula la correlación hemodinámica del retorno venoso3 Para el diagnóstico diferencial se realizan pruebas que dan como resultado dilatación del acueducto cerebral quiste aracnoideo quiste interhemisférico y agenesia del cuerpo calloso3 | NEG |
El diagnóstico del síndrome de Wilson Turner en su mayoría está basado en la evaluación clínica Si hay presencia de los síntomas características asociada a esta enfermedad el doctor puede pensar en WTS Unas pruebas genéticas moleculares que detectan la mutación del gen HDAC8 ahora están disponibles para diagnosticar esta síndrome12 | NEU |
El diagnóstico inicial es clínico mediante al exploración haciendonos sospechar la presencia de este tipo de fractura si se presentan los signos detallados arriba Ante esta sospecha el diagnóstico final apropiado de este tipo de fracturas necesita la realización de una radiografía simple del antebrazo distal y del carpo en al menos dos proyecciones anteroposterior y lateral En algunos casos una vez realizada la radiografía simple cuando las imágenes muestren que se trata de una fractura multifragmentario o compleja la realización de una tomografía computarizada simple de la lesión puede ser útil para guiar el tratamiento | NEG |
Aparte de los signos clínicos los hallazgos laboratoriales suelen presentar elevados niveles de creatina quinasa e hipoglicosilación de αdistroglicano El diagnóstico molecular prenatal es posible en las familias con mutaciones conocidas La ecografía prenatal puede ser útil para el diagnóstico en las familias donde el defecto molecular es desconocido detectando hidrocefalia a las 13 semanas de gestación11 y encefalocele a las 1812 | NEU |
Para encontrar la causa de los síntomas se comienza con el historial médico del paciente y un examen físico complementado con estudios de laboratorio El paciente puede tener que realizar también uno o más de los exámenes siguientes Análisis de sangre fecal oculta no es enteramente útil pues un resultado negativo no indica nada y un resultado positivo está presente en un gran número de condiciones además del cáncer gástrico Examen gastroscópico Análisis del tejido fino anormal visto en un examen con el gastroscopio hecho en una biopsia por el cirujano o el gastroenterólogo Este tejido fino se envía después a un patólogo para el examen histológico bajo un microscopio para saber si hay presencia de células cancerosas Una biopsia con análisis histológico subsecuente es la única manera segura de confirmar la presencia de células cancerígenasUn trastorno de hiperplasia de la piel con frecuencia en la axila y la ingle conocido como acantosis nigricans más frecuente en personas obesas puede ser parte de un síndrome paraneoplásico Si bien su asociación con el cáncer gástrico es lejana puede generar la necesidad de estudios gástricos para descartar cáncer del estómago | NEU |
Se necesitan análisis de sangre para diferenciar la deficiencia de FX de otros trastornos hemorrágicos1 Son típicos el tiempo de trombina normal el tiempo de protrombina TP prolongado y el tiempo de tromboplastina parcial TPP prolongado El antígeno FX y su actividad coagulante se pueden utilizar para clasificar la gravedad de la afección4 El tipo I tiene niveles bajos de actividad y antígeno FX El tipo II tiene baja actividad coagulante pero niveles de antígeno FX normales o limítrofesEl gen FX F10 se encuentra en el cromosoma 13q342 Se han descrito mutaciones heterogéneas en pacientes con deficiencia de FX | NEU |
La púrpura trombocitopénica idiopática se diagnostica en un síndrome purpúrico cuando en especial en niños de 2 a 6 años16 el conteo plaquetario es menor de 150x109l hemograma ausencia de enfermedad infecciosa aguda mononucleosis dengue sida ausencia de patología sistémica de base17 lupus eritematoso sistémico linfoma exámenes de coagulación normales TP y TTP y más específicamente se pueden detectar anticuerpos en contra de las plaquetas Los síntomas de la PTI incluyen la formación espontánea de equimosis y petequias especialmente en las extremidades epistaxis gingivorragia y metrorragia y sangrado de cualquier otro lugar cuando el conteo plaquetario está por debajo de los 20 000ul Un conteo por debajo de los 10 000 puede conllevar a la aparición espontánea de hematomas en la boca o en otras membranas mucosas El tiempo de sangría se encuentra aumentado La trombocitopenia inmune primaria se basa en la historia clínica exploración física biometría hemática y extensión de sangre periférica No existe un diagnóstico específico y especial por lo cual se deben evaluar las características de la hemorragia si es cutánea o en mucosas su gravedad extensión y tiempo de evolución Dentro de las complicaciones letales que tiene la enfermedad generalmente con conteos plaquetarios por debajo de 5000 destaca la hemorragia subaracnoidea o la hemorragia intracerebral el sangrado gastrointestinal y otros sangrados viscerales Por esta misma razón cualquier traumatismo a nivel abdominal puede incluso resultar fatal Afortunadamente ninguna de estas complicaciones suele aparecer en pacientes con conteos sobre 20 000 | NEU |
La radiografía es la técnica más fidedigna para diagnosticar los abscesos hepáticos la ecografía la tomografía axial computarizada y de encontrarse disponible las gammagrafías con leucocitos marcados con indio o con galio radioactivos y la resonancia magnética Los aspirados de abscesos purulentos se caracterizan por tener varias especies de microorganismos Si la infección proviene de las vías biliares suelen hallarse bacilos aerobios intestinales Gram negativos y enterococos más raramente se aíslan anaerobios En cambio si el absceso hepático se origina en la pelvis u otras partes de la cavidad peritoneal es frecuente la flora mixta constituida por especies tanto aerobias como anaerobias especialmente el B fragilis Si la infección es de origen hematógena suele aislarse solo un microorganismo el Staphylococcus aureus o una especie de estreptococo como el S milleri Los abscesos hepáticos pueden ser causados también por especies de Candida en particular en los pacientes con neutropenia causada por quimioterapia para el cáncer Las pruebas serológicas amibianas tienen resultados positivos en más de 95 de los casos por lo que un resultado negativo sugiere la exclusión de este diagnóstico2 ECOGRÁFICAMENTE Se observa como una lesión redonda u oval con ausencia de una pared prominente del absceso hipoecogenicidad comparada con la del hígado normal ecos internos de nivel bajo finos y la contigüidad con el diafragma Hay dos formas que son las más prevalentes Formas redondas u ovales en un 82 Un aspecto hipoecogénico con ecos internos finos a una ganancia altaLa mayoría de los abscesos hepáticos amebianos aparecen en el lóbulo derecho | NEG |
Existe un gran número de test de función hepática TFH para comprobar el correcto funcionamiento del hígado Comprueban la presencia de enzimas en la sangre que normalmente son más abundantes en el tejido hepático proteínas séricas albúmina sérica globulina sérica alanina transaminasa aspartato transaminasa tiempo de protrombina tiempo de tromboplastina parcial activado Los test de imagen como la elastografía transitoria ultrasonidos e imagen por resonancia magnética se pueden usar para examinar el tejido hepático y los ductos biliares La biopsia hepática se puede realizar para examinar el tejido hepático y poder distinguir entre diversas alteraciones los test como la elastografía pueden reducir la necesidad de biopsia en algunas situaciones En la hepatopatía el tiempo de protrombina es más largo de lo habitual1 Adicionalmente la cantidad de factores coagulantes y factores anticoagulantes están reducidos dado que el hígado no los puede sintetizar productivamente24 Sin embargo existen dos excepciones en esta tendencia que son el factor de coagulación VIII y el factor de von Willebrand una proteína plaquetaria adhesiva24 Ambos se elevan en el inicio de la insuficiencia hepática debido a la caída de la limpieza hepática y la producción compensatoria en otras partes del cuerpo24 La fibrinolisis generalmente ocurre más rápido en ataques agudos de fallo hepático así como en estadios avanzados de la hepatopatía en contraste con la hepatopatía crónica donde la concentración de fibrinógeno permanece constante24 Una hepatopatía previa no diagnosticada se puede detectar tras la autopsia Abajo se muestran imágenes de la patología | POS |
Para esta patología aún no existe un diagnóstico específico se basa principalmente en la evaluación médica de los signos y síntomas Sin embargo existen exámenes complementarios que son de gran ayuda para asegurar de que se trata de una Queratitis punteada superficial de Thygeson Existen estudios de laboratorio microbiológico que examinan la flora de la córnea mientras hay inflamación activa no obstante este método de diagnóstico no es necesario porque no se trata de una enfermedad infecciosa9 | POS |
Debido a la elevada frecuencia de las IRA y al número de episodios mal diagnosticados y tratados es necesario unificar los criterios que faciliten su manejo | POS |
El diagnóstico de la enfermedad puede establecerse mediante pruebas bioquímicas como es la medida de la concentración de amonio en plasma que suele ser elevada tras una comida rica en proteínas Estas concentraciones plasmáticas de aminoácidos catiónicos como son la ornitina la arginina y la lisina están por debajo de las normales para la edad pero pueden encontrarse dentro de los parámetros normales Por otro lado las concentraciones de glicina serina prolina alanina glutamina y citrulina presentan un incremento frente a la concentración normal Asimismo la excreción de ácido orótico en la orina aumenta al igual que la excreción de aminoácidos catiónicos especialmente de la lisina Otros compuestos que aparecen alterados en los niveles de plasma son la globulina fijadora de tiroxina TBG lactado deshidrogenasas LDH y ferritina que aumentan También es frecuente observar hipertrigliceridemia e hipercolesterolemia A nivel molecular SLC7A7 es el único gen en el cual las mutaciones están asociadas a la enfermedad Los tests moleculares identifican dos mutaciones que se observan en más del 95 de los individuos que presentan las alteraciones bioquímicas asociadas a IPL | POS |
Generalmente la anamnesis y el examen físico dan pruebas suficientes de la presencia de un absceso pulmonar Además se pueden pedir radiografías de tórax para confirmar el diagnóstico ya que se observan características de lesión infecciosa y neumatoceles y solicitar cultivo de muestras del esputo para saber el patógeno causante de la infección | NEU |
El diagnóstico de esta patología debe de efectuarse de manera rápida y eficaz el retraso en el diagnóstico puede someter al paciente a recurrencias que podrían ser fatales y debe de ser preciso ya que el tratamiento expone al paciente a riesgos graves2 Dentro de los exámenes que se sugiere realizar al paciente destacan Dimero D cuya principal utilidad es orientarnos a que el cuadro sintomático proviene del pulmón Radiografía de tórax en la gran mayoría de los pacientes podría ser normal o mostrar alteraciones inespecificas Electrocardiograma puede mostrarnos alteraciones en la repolarizacion que es sugestivo de un infarto pulmonar Gases arteriales por lo general muestran hipoxia e hipocapnia Péptido natriuretico atrial la utilidad que nos da este es distinguir si la disnea tiene un origen cardíaco o pulmonar Troponina nos ayudan a descartar un episodio cardíaco como causal de la sintomatología Ecocardiografía en un gran número de los pacientes se encuentran cambios sugestivos de infarto pulmonar Tomografía axial computarizada con medio de contraste AngioTAC es el más sensible y el más específico y es considerado por muchos el gold standar para el diagnóstico | NEU |
Aunque su diagnóstico suele ser clínico para su estudio se usan ultrasonido ecografía Doppler tomografía axial computarizada contrastada e imagen por resonancia magnética nuclear contrastada para definir la lesión y su extensión3 El higroma quístico puede diagnosticarse con seguridad en la ecografía de segundo trimestre del embarazo y para confirmar el diagnóstico se somete a la madre a una resonancia magnética para ver al feto Se identifica como una masa que surge del cuello posterior o lateral y puede diferenciarse de otras causas encefalocele posterior o meningocele occipital mielomeningocele teratoma quístico benigno quiste subcorionico placentario edema de la nuca hemangioma teratoma o cordón umbilical por tener el cráneo y la columna íntegra ausencia de componente sólido posición constante respecto a la cabeza fetal presencia de cavidad y septo dentro de la masa Por otro lado no hay predilección por el sexo pero se han documentado más casos femeninos En los linfangiomas de las regiones lateral y posterior del cuello se suelen descubrir anomalías cromosómicas e hidropesía por ende es mandatorio la realización de cariotipo mediante amniocentesis o biopsia corial Si el tumor no compromete el cuello la probabilidad de patología genética asociada disminuye de manera considerable Así se logró documentar en el segundo caso donde el compromiso anatómico era principalmente axilar y el cariotipo fue reportado como normal Si el tumor es resecable el pronóstico suele ser bueno sin embargo las lesiones multifocales pueden ser difíciles de tratar y los casos que se asocian con cromosomopatías derrame pleural ascitis o hidropesía tienen mal pronóstico1 Adicionalmente pueden presentar linfedema en el 69 hidrops fetal en 46 y oligohidramnios en el 68 La ecografía 3D multiplanar es de utilidad para confirmar el diagnóstico y aportar información más detallada respecto a la extensión e infiltración del tumor La resonancia magnética podría ayudar de igual manera en la determinación del tamaño de la lesión y en establecer el compromiso de otros órganos Los diagnósticos diferenciales incluyen encefalocele posterior mielomeningocele teratoma quístico benigno y quiste subcorionico placentario El diagnóstico diferencial en la vida posnatal debe hacerse con hemangiomas quistes tiroglosos remanentes branquiales y teratoma quístico maduro Por otro lado en los niños más grandes se hace con linfadenitis neurofibromas tumores salivares o tumores tiroideos En nuestros pacientes el diagnóstico prenatal fue realizado por médicos especialistas en el área ecográfica y perinatal lo cual sirvió para intentar mejorar el pronóstico neonatal Las características clínicas del linfangioma en la vida posnatal son lo que hacen diagnosticar con claridad la patología pudiendo encontrar variedad en su presentación siendo únicos o múltiples de tamaño variable indoloro blando mal delimitado fluctuante lobulado traslúcido y no adherido a planos profundos La piel que los recubre suele ser delgada y azulada Desafortunadamente el tratamiento en la vida prenatal no es usual Podría terminarse el embarazo en los casos de asociaciones letales y de gran compromiso fetal Si la masa llegase a obstruir la vía aérea puede considerarse la realización de un EXIT Cirugía intraparto exútero Las lesiones de peor pronóstico suelen ser aquellas que presentan gran extensión o cercanía con estructuras vitales las que se presentan en edades gestacionales tempranas y las que se asociación con cromosomopatías o alteraciones identificables ecográficamente en la vida prenatal o posnatal Estos factores pronósticos se hacen claramente identificables en los dos casos expuestos ya que mientras en el caso número uno se tenía una lesión muy extensa que generó un cuadro anémico fatal en el caso número dos se observó una lesión pequeña no cervical sin lesiones asociadas y cariotipo normal lo cual a la postre llevó a un desenlace favorable A pesar de ser consideradas lesiones sin potencial de malignidad los linfangiomas suelen progresar y recidivar sobre todo debido a infecciones asociadas o a cirugías incompletas previas En el tratamiento la resección total del tumor es lo fundamental aunque esto es algo imposible en la mayor parte de los casos dado que infiltra estructuras como la lengua y faringe o está adherido a estructuras vitales como el plexo cervical nervio frénico nervio vago vena yugular o arteria carótida En estos casos es necesario la utilización de la radioterapia yo tratamiento con corticoides o bleomicina como agentes esclerosantes con tasas de éxito disimiles con tasas de recidiva posterior a tratamiento médico hasta del 11 En los últimos años se ha adquirido experiencia con el uso de sustancias esclerosantes de los vasos linfáticos que forman el higroma que se inyectan localmente aumentando la permeabilidad del endotelio y logrando así el drenaje acelerado del contenido produciendo contracción y cierre de los espacios quísticos y la desaparición de estos La más usada de estas sustancias es el OK 470 pero hoy en día es una sustancia cara y no disponible fácilmente en las farmacias y solo puede utilizarse siguiendo un protocolo hospitalario estricto Otra de las sustancias utilizadas es el OK 432 Picibanil que es una mezcla incubada liofilizada de Streptococcus pyogenes del grupo A de origen humano que produce un aumento en el número de neutrófilos macrófagos y leucocitos en el fluido del higroma quístico además aumenta el número de células asesinas y linfocitos T con mayor concentración de factor de necrosis tumoral y de interleucina A pesar de que en nuestro medio se ha utilizado esta última todavía faltan muchos estudios para establecer la adecuada eficacia de estas sustancias En conclusión toda masa quística debe ser adecuadamente valorada realizando un diagnóstico temprano con los recursos radiológicos más seguros y disponibles en la actualidad y un seguimiento adecuado con el fin de dar una consejería adecuada a los padres y al equipo multidisciplinario en el momento del parto y por ende el futuro de la gestación | NEU |
El diagnóstico se establece por la biopsia de la mucosa del colon pues tanto las pruebas de imagen como la colonoscopia muestran resultados normales En el estudio microscópico se observa como hallazgo más destacada la existencia de numerosos linfocitos intraepiteliales de donde proviene el nombre de la afección5 | NEG |
El diagnóstico inicial suele ser clínico fundamentado en los antecedentes de vida en medio rural y convivencia con perros así como una clínica compatible con la enfermedad El diagnóstico específico se logra mediante Aislamiento de las rickettsias Cultivo centrifugación con shell vial Serología IFI Inmunofluorescencia Indirecta PCR poco empleado en la actualidad | NEG |
Historia clínica y exploración física taquicardia hipotensión fiebre abdomen distendido Pruebas de laboratorio Hemograma completo leucocitosis Electrolitos plasmáticos sodio potasio cloro se encuentran disminuidos Gasometría arterial Prueba de función renal creatinina ureaRadiografía simple de abdomen En bipedestación o decúbito lateral Múltiples niveles hidroaéreos a diferentes niveles asas de intestino delgado dilatadas en la parte proximal a la obstrucción y la ausencia o disminución de aire en la zona distal En fases tardías si existe estrangulación el edema de la mucosa y submucosa asociados a la necrosis determinan la aparición de imágenes con aspecto de impresiones dactilares Perforación intestinal presencia de aire subdiafragmático en bipedestación o aire libre en la cavidad peritoneal en decúbito lateral izquierdo Íleo paralítico es característico que la dilatación de las asas afecte o pueda afectar a todo el intestino Sin embargo la presencia de niveles hidroaéreos hace difícil su diferenciación de la oclusión intestinal Episodios agudos de seudoobstrucción crónica idiopática muestra una dilatación de asas de delgado similar a los casos de obstrucción mecánica o dilatación de intestino delgado y grueso indistinguible del íleo paralítico Íleo biliar se observa la presencia de aire en la vía biliar neumobilia o aerobilia e incluso puede objetivarse la imagen de un cálculo biliar radioopaco impactado en alguna zona del tracto intestinal Vólvulo intestinal la imagen radiográfica en grano de caféRadiología con bario la diferenciación entre oclusión y seudooclusión intestinal no siempre es posible con una radiografía simple del abdomen Ecografía del abdomen masa abdominal Tomografía axial computarizada TC masas abdominales así como el grosor de la pared intestinal los cambios de calibre entre asas proximales y distales Angiografía mesentérica en caso de isquemia intestinal Tacto rectal puede relevar masas o sangrado que puede ser indicativo de malignidad Enema opaco Rectosigmoidoscopía o colonoscopía flexible en casos de lesiones en colon y síndrome de Ogilvie Manometría intestinal y la biopsia intestinal para casos con sospecha de seudoobstrucción intestinal crónica idiopática Laparoscopía6 | NEU |
El diagnóstico es clínico radiológico y antropométrico El diagnóstico prenatal no es generalmente indicado para las formas aisladas pero puede ser apropiado en formas sindrómica | NEU |
El diagnóstico del síndrome BO o síndrome BOR es clínico es decir basado en la observación de una combinación adecuada de síntomas4 Solo alrededor de la mitad de los pacientes tienen una anomalía genética detectable principalmente en el gen EYA1 el gen SIX1 o el gen SIX54 | NEU |
En la mayoría de los casos el diagnóstico de la estenosis mitral se hace con mayor facilidad por una ecocardiografía el cual mostrará una disminución de la apertura de las valvas mitrales y una mayor velocidad de flujo sanguíneo durante la sístole El gradiente transmitral medido por una ecocardiografía doppler es la principal metodología para evaluar la gravedad de la estenosis mitralcita requeridaOtro método para medir la gravedad de la estenosis mitral es el cateterismo cardíaco simultáneo del corazón izquierdo y el derecho El cateterismo del corazón derecho comúnmente llamado cateterización de SwanGanz1 da un promedio de la presión en los capilares pulmonares lo cual es un reflejo de la presión de la aurícula izquierda Por otra parte la cateterización del corazón izquierdo revela la presión del ventrículo izquierdo Al tomar ambas presiones simultáneamente permite determinar el gradiente entre la aurícula izquierda y derecha durante la diástole ventricular lo cual es un marcador de la gravedad de la estenosis mitral Este método de evaluar la estenosis mitral tiende a sobreestimar el grado de estenosis Adicionalmente es posible realizar una radiografía de tórax para determinar el estado de los pulmones y reconocer un tamaño anormal en alguna cavidad del corazón2 | POS |
Con mucha frecuencia el electrocardiograma es normal En algunos casos puede aparecer una ligera depresión inespecífica del segmento ST o una inversión de la onda T con alargamiento del QT en las derivaciones que registran la cara inferior del corazón DII DIII y aVF Estas alteraciones se encuentran con más frecuencia durante el ejercicio La ecocardiografía eco es el método más útil en el diagnóstico del prolapso de la válvula mitral Las ecocardiografías bi y tridimensionales son particularmente valiosas por permitir la visualización de las valvas mitrales en relación con el anillo mitral Ello permite medir el grosor de la valva y su desplazamiento en relación con el anillo mitral Un grosor de las valvas 5 mm y un desplazamiento 2mm es indicativo de un prolapso de la válvula mitral clásico Permite también visualizar cualquier grado de calcificación del anillo mitral la integridad de las cuerdas tendinosas y la localización detallada de anormalidades morfológicas en la válvula36 Un eco ModoM puede dar valores falsamente negativos así como falsamente positivos36 pero pueden mostrar prolapsos de 2 mm a media sístole y movimientos de las valvas al final de la sístole16 El advenimiento del Doppler a la ecocardiografía permite ahora añadir un elemento funcional a las descripciones anatómicas del eco el cual es útil en el diagnóstico de regurgitación mitral El mapeo a color del flujo sanguíneo transmitral muestra la dirección la velocidad y la cantidad del chorro regurgitante si existe36 | NEU |
Después de la descripción original del EMTC en 1972 por Sharp hubo cierta controversia sobre si la EMTC era una conectivopatía distinta o no sin embargo después de cuatro décadas y más de 2000 publicaciones parece que hay consenso sobre que a la EMTC se la debe considerar como una entidad clínica distinta y así lo considera la mayoría de reumatólogos5 aunque un subgrupo de pacientes puede evolucionar en su curso hacia otra conectivopatía Aunque casi cualquier órgano puede estar afectado en el EMTC hay varios datos clínicos que hacen sospechar la enfermedad antes que las otras conectivopatías1 Fenómeno de Raynaud Manos edematosas y dedos hinchados Artritis más severa que en LES Hipertensión pulmonar no debida a fibrosis pulmonar que diferencia a la EMTC del LES y la esclerodermia Anticuerpos antiRNP en títulos elevados específicamente anticuerpos frente a la proteína 68 kD Ausencia de afectación severa renal o del SNCSe han descrito varios criterios para estandarizar el diagnóstico de la enfermedad siendo unos de los más utilizados los de AlarcónSegovia aunque no hay unos criterios de aceptación universal678 En general los criterios exigen la presencia de títulos elevados de anticuerpos anti RNP la presencia de algún dato característico de la enfermedad Raynaud o manosdedos tumefactos y la presencia de algún dato de al menos dos conectivopatías LES esclerodermia polimiositis Con frecuencia pasan varios años antes de que aparecen datos suficientes para hacer el diagnóstico de EMTC ya que los datos de LES esclerodermia y polimiositis tienden a aparecer secuencialmente en el tiempo por lo que a menudo en las fases iniciales el diagnóstico más apropiado es el de conectivopatía indiferenciada7 Si el paciente tiene manos edematosas yo dedos hinchados junto con títulos elevados de anticuerpos antinucleares un elevado título de anticuerpos antiU1 RNP es un buen predictor de evolución hacia EMTC10 La presencia de este anticuerpo específico es una condición sine qua non para el diagnóstico de EMTC7 aunque su presencia aislada no garantiza que un paciente concreto tenga una EMTC o la vaya a desarrollar Si los autoanticuerpos dominantes son antiDNAn Sm Scl70 o Ro es probable que el paciente desarrolle otra conectivopatía distinta a la EMTC Las manifestaciones clínicas de le EMTC parecen correlacionarse más intensamente con los anticuerpos contra las proteínas A y 68 kD del complejo U1 RNP El fenotipo típico de la EMTC parece también estar en parte genéticamente determinado así los pacientes con EMTC se asocian con el HLADR4 o HLADR2 mientras que los LES se asocian con el HLADR3 y la esclerodermia con el HLADR511 | NEU |
Si bien la enfermedad puede detectarse mediante una ecografía el diagnóstico final se da mediante un examen patológico En el ultrasonido el útero parece tener un racimo de uvas ya que así luce el embrión al anidarse A veces pueden presentarse síntomas de hipertiroidismo ya que la hormona gonadotropina coriónica humana en excesivas concentraciones puede imitar la función normal de la hormona estimulante de la tiroides | NEU |
Para llegar al diagnóstico debemos tener en cuenta las siguientes pruebas Test de Mulder o presionar el antepié agarrándolo con una mano de manera que los metatarsianos se junten el paciente con neuromaneuritis referirá dolor Rayos X o Rx para descartar enfermedades óseas Ecografia para visualizar las estructuras blandas Resonancia mágnetica o RNM | NEU |
Las pruebas radiológicas suelen ser la clave del diagnóstico2 Es recomendable confirmar el diagnóstico con una prueba genética que confirme el tipo de displasia Los centros de osificación epifisarios suelen aparecer tarde retraso de edad ósea y aparecen con una forma irregular o incluso fragmentados en las formas más graves Muy importante comprobar que la afectación es múltiple Caderas La epífisis proximal del fémur se deforma aplanándose con parecido a una coxa vara Aparece artrosis precoz aunque sin quistes periarticulares Rodillas Cuadrangulación de los cóndilos del fémur También es frecuente el genu valgo pudiendo ser planteable una osteotomía correctora Tobillos Un signo típico radiológico de esta enfermedad es la oblicuidad del pilón de la tibia Manos y pies Los metacarpianos y metatarsianos son cortos y con un crecimiento atrasado La afectación de columna vertebral es menos intensa que en el Morquio pero no imposible pudiendo aparecer muescas e irregularidades en las apófisis anulares de T12 y L1 Codos Hombros Mandíbula Muñecas | NEU |
El diagnóstico debe realizarse mediante análisis general de sangre y orina y punción o biopsia de la médula ósea Asimismo debe realizarse un estudio radiológico de los huesos En la actualidad son imprescindibles los análisis de citometría de flujo citogenética y biología molecular para el diagnóstico y determinar correctamente los factores pronósticos individuales de cada paciente con mieloma múltiple La radiografía de cráneo presenta lesiones ostelíticas llamadas en sacabocado patognomónica de este tipo de padecimiento La resonancia magnética nuclear es de gran utilidad para identificar las lesiones en los cuerpos vertebrales Según la American Cancer Society7 los criterios para el diagnóstico del mieloma múltiple son los siguientes Presentando sintomatología 1 Plasmocitoma confirmado por biopsia o al menos 10 de la celularidad total de la médula ósea conformada por un clon células plasmáticas junto a una de las siguientes condiciones Hipercalcemia derivado de la degradación ósea Insuficiencia renal debidas a la presencia en sangre de una elevada concentración de la proteína de Bence Jones y a la hipercalcemia Recuentos bajos de células sanguíneas eritropenia leucopenia por la invasión de la médula ósea por parte de las células plasmáticas Exploración mediante estudios de imagen como las radiografías o la resonancia magnética nuclear que reflejen zonas anormales a nivel óseo osteolisis e invasión de la médula ósea Un tipo de cadenas ligeras de anticuerpos monoclonales 100 veces más común que los demás2 60 de la celularidad total de la médula ósea son células plasmáticas 3 Amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulinas acumulación a nivel de diferentes tejidos de las cadenas ligeras de los anticuerpos monoclonales producidos en niveles elevados Sin sintomatología aparente 1060 de la celularidad total de la médula ósea son células plasmáticas Un tipo de cadenas ligeras de anticuerpos monoclonales elevados en sangre Aparición en orina de cadenas ligeras de inmunoglobulinas | NEU |
Las paperas son diagnosticadas clínicamente basadas en la clásica inflamación de las glándulas parotídeas Esta inflamación puede ser uni o bilateral aunque cada vez es más frecuente encontrar casos en los que no está presente la inflamación de la parótida en todos los pacientes aquejados de paperas13 Por otra parte este síntoma puede estar presente en las infecciones por otros virus14 por lo que se hace indispensable el diagnóstico diferencial en el laboratorio El diagnóstico de laboratorio se ha basado clásicamente en la detección de IgM específica15 Sin embargo la sensibilidad de este marcador de diagnóstico disminuye drásticamente para el diagnóstico de la infección en los pacientes vacunados que es la situación más frecuente en países con alta cobertura de vacunación En consecuencia en la actualidad el diagnóstico de laboratorio debe complementarse con técnicas de detección viral directo como el aislamiento del virus en cultivo celular o la detección de ácidos nucleicos mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa RTPCR161718 Al igual que ocurre con la inflamación de las glándulas salivales la amilasa sérica suele ser elevada Una elevación en la lipasa sérica suele ser indicio de una pancreatitis | NEU |
El diagnóstico se sustenta con base en la clínica niveles de anticuerpos contra receptor de acetilcolina y estudio electrofisiológico siendo estos dos últimos los que otorgan la mayor precisión34 Clínica con base en los signos y síntomas y según la gravedad se encuentran La caída de uno o ambos párpados ptosis Visión nublada o doble diplopía a consecuencia de la debilidad de los músculos que controlan los movimientos oculares Marcha inestable o irregular debilidad en los brazos las manos los dedos las piernas y el cuello Dificultad para subir escaleras Cambio en la expresión facial dificultad para sonreír y gesticular Dificultad para deglutir alimentos sólidos ya sea por la falta de fuerza para masticar y líquidos como el agua por ejemplo en consecuencia a la falta de fuerza para tragar Dificultad para respirar Trastornos en el habla disartria Modificaciones en la voz hipofonía Estrabismo caracterizadoPrueba farmacológica Principalmente se utiliza la prueba con bromuro de edrofonio prueba de Tensilon endovenoso la cual tiene una sensibilidad del 80 a 95 en pacientes con miastenia grave presentando mejoría inmediata sobre todo ante su facies característica La dosis inicial es de 1 mg seguida de 23 y 5 mg en intervalos de 3 a 5 minutos Para poder controlar síntomas gastrointestinales o en casos menos frecuentes bradicardia e hipotensión es necesario tener a mano una jeringa con atropina Un 20 de los pacientes con MGO tiene una prueba falsa negativaPruebas electrofisiológicas Se basa en la estimulación eléctrica repetitiva de distintos nervios para detectar una alteración de la transmisión neuromuscular El estudio se realiza aplicando de cuatro a seis estímulos a una frecuencia de 2 Hz antes y después de l30 segundos de ejercicio Se repiten estos estímulos en intervalos de 1 minuto hasta 5 minutos después de finalizado el ejercicio La prueba se considera positiva cuando existe una diferencia de amplitud de más del 10 entre el primer y quinto potencial evocado Esta prueba no es específica de la miastenia ya que puede ser positiva en otras enfermedades neuromusculares Otro método diagnóstico es la electromiografía de fibra aisladaAnticuerpos contra receptores de acetilcolina ACRA5 Esta prueba es la más fidedigna donde se va a identificar la presencia de ACRA en pacientes compatibles con miastenia grave Existen tres tipos de anticuerpos bloqueantes moduladores y de ligadura Los ACRA están presentes en un 7585 de los pacientes con miastenia grave generalizada En entre un 10 y 50 de estos enfermos se detectan otros anticuerpos frente a una enzima muscular MuSK siglas en inglés de muscular specific kinaseAunque los falsos positivos son raros se han observado en pacientes con lupus eritematoso y con enfermedades hepáticas autoinmunesEstudios imagenológicos Un 10 de los pacientes de miastenia grave padecen timomas La mayoría de estos tumores son normalmente benignos pero pueden ser localmente invasores Por esta razón se recomienda obtener una tomografía computarizada o una resonancia magnética de tórax en todo paciente diagnosticado | NEU |
El diagnóstico es a veces difícil porque las primeras fases de la enfermedad suelen ser semejantes al eccema o incluso la psoriasis Como con cualquier enfermedad grave es aconsejable seguir la opinión de un profesional médico si se sospecha de un caso de micosis fungoide El diagnóstico es generalmente realizado a través de una biopsia de la piel Para que el diagnóstico sea más certero a menudo se recomienda la toma de más de una biopsia El diagnóstico se realiza a través de una combinación del cuadro clínico y el examen físico y se confirma por los resultados de la biopsia Para la estadificación del trastorno se suelen solicitar varias pruebas paraclínicas incluyendo una evaluación médica de los ganglios linfáticos pruebas bioquímicas en la sangre y en órganos internos afectados aunque la mayoría de los pacientes presentan enfermedad aparentemente limitada a la piel en forma de manchas planas enrojecidas o violáceas y en forma de placas o ligeramente elevados y arrugados | NEU |
Se sospecha una inflamación del miocardio sobre la base de los resultados del electrocardiograma ECG valores elevados de la proteína C reactiva PCR yo la tasa de sedimentación eritrocítica ESR y un aumento en IgM serología en contra de virus que se sepa afectan al miocardio Otros exámenes de laboratorio pueden mostrar leucocitosis los marcadores de daño celular del miocardio como la troponina y la Creatina quinasa y sus isoenzimas cardíacas están también elevadas6 Los hallazgos del electrocardiograma ECG más comunes en la miocarditis son inversiones difusas de la onda T y ocasionalmente elevaciones del segmento ST en forma de silla de montar esta última común en pericarditis7 La predilección diagnóstica continúa siendo la biopsia del miocardio generalmente hecho durante una angiografía Se toman una pequeña muestra del endocardio y del miocardio las cuales son investigadas por un patólogo bajo un microscopio y de ser necesario inmunoquímica con métodos especiales de tinción Las características histológicas que con frecuencia se observan son intersticio del miocardio con abundante edema e infiltrado inflamatorio rico en linfocitos y macrófagos La destrucción focal de miocitos justifica el fallo en la función cardíaca7 Ha sido demostrado recientemente que la resonancia magnética MRI cardíaca puede ser útil en el diagnóstico de la miocarditis al visualizar marcadores de inflamación del miocardio89 | NEG |
El diagnóstico de la DM1 suele producirse con facultativos con formación especializada en neurología y enfermedades neuromusculares del adulto Sin la adecuada especialización y recursos médicos experimentados es común que los pacientes acaben sin diagnóstico o con un diagnóstico erróneo Aunque actualmente no existe cura para la DM y el tratamiento se basa en el alivio sintomático se necesita en todo caso un diagnóstico preciso porque se pueden desarrollar otros problemas con el tiempo Incluso los pacientes menos afectados pueden ser sometidos a chequeos rutinarios para complicaciones potencialmente fatales pej problemas con la conducción cardíaca resistencia a la insulina cataratas Además el consejo genético debería estar disponible para todos los pacientes por el alto riesgo de transmisión | NEU |
Es una enfermedad poco conocida cuyo diagnóstico exacto no es fácil En general se diagnostica por exclusión de otras causas de vértigo Dependiendo de la circunstancia de cada caso concreto puede ser necesaria la realización de diferentes exámenes médicos entre ellos valoración neurológica valoración por otorrinolaringólogo audiometría y resonancia para excluir otras causas de vértigo como neurinoma del acústicocita requerida | NEG |
La HSC se diagnostica al nacer o en la niñez temprana Tanto los niños como las niñas pueden tener HSC Si en un lactante o un niño hay signos de sospecha de que sufre HSC el médico le hará un examen un análisis de sangre o de orina para confirmar el diagnóstico Los resultados de la prueba demostrarán si los niveles de cortisol aldosterona y andrógenos son anormales Si existen antecedentes familiares de HSC durante el embarazo o intentando quedar embarazada el médico le hará pruebas genéticas mediante una amniocentesis o un muestreo de las vellosidades coriónicas MVC Estos exámenes pueden servir para diagnosticar una HSC antes de nacer el bebé | NEU |
El diagnóstico de sospecha de los SMC se basa en las manifestaciones clínicas y los estudios neurofisiológicos así como en la respuesta a los tratamientos empíricos empleados El registro de la actividad eléctrica del músculo electromiograma después de la estimulación pone de manifiesto un defecto de transmisión entre el nervio y el músculo El análisis de sangre permite asegurar la ausencia de anticuerpos dirigidos contra los receptores de acetilcolina generalmente presentes en la miastenia clásica autoinmune Los estudios genéticos permiten confirmar el diagnóstico e identificar las mutaciones responsables de la enfermedad En ocasiones se requiere de estudios funcionales para confirmar la patogenicidad de ciertas variantes | POS |
Las pruebas serológicas se llevan a cabo en la madre y el bebé Si los títulos de anticuerpos IgG neonatales son significativamente más altos que los de la madre entonces se puede confirmar la sífilis congénita La IgM específica en el lactante es otro método de confirmación La pleocitosis del LCR niveles elevados de proteínas en el LCR y serología positiva en el LCR sugieren neurosífilis9 | NEU |
El diagnóstico se basa principalmente en la descripción de los síntomas por parte del paciente Las evacuaciones difíciles muy firmes o compuestas por pequeñas bolitas duras como las excretadas por los conejos se consideran estreñimiento aunque se produzcan todos los días Otros síntomas relacionados con el estreñimiento pueden incluir hinchazón distensión dolor abdominal dolores de cabeza sensación de fatiga y agotamiento nervioso o una sensación de vaciamiento incompleto6 En la exploración física se pueden detectar escíbalos o estercolitos grumos de materia fecal endurecidos en el intestino manualmente palpables en la palpación del abdomen Si la exploración rectal da una impresión de tono del esfínter anal y si la parte inferior del recto contiene heces se puede considerar el uso de supositorios o enemas De lo contrario se optaría por medicación oral El tacto rectal también da información sobre la consistencia de las heces presencia de hemorroides mezcla de sangre y si algún tipo de tumores pólipos o anormalidades están presentes El examen físico se puede hacer de forma manual por el médico o mediante una colonoscopia Las radiografías del abdomen por lo general solo se realizan si se sospecha obstrucción intestinal que puede revelar materia fecal retenida en el colon y confirmar o descartar otras causas de síntomas similares El estreñimiento crónico síntomas presentes por lo menos tres días por mes durante más de tres meses asociado con molestias abdominales con frecuencia se diagnostica como síndrome del intestino irritable SII cuando no hay una causa obvia7 Los síntomas del síndrome del intestino irritable son indistinguibles de los síntomas digestivos que pueden aparecer en la enfermedad celíaca o la sensibilidad al gluten no celíaca por lo que una gran parte de las personas afectadas por estas enfermedades pasan muchos años diagnosticadas y tratadas por error como si tuvieran el síndrome del intestino irritable48 Especialmente las personas con sensibilidad al gluten no celíaca permanecen habitualmente en una tierra de nadie sin reconocer ni diagnosticar por los especialistas huérfanas de la atención médica y el tratamiento adecuados9 La multiplicación de secuencias de onda de presión en el colon es responsable de los movimientos discontinuos del contenido del intestino y vital para la defecación normal Las deficiencias en la frecuencia de PS la amplitud y el alcance de la propagación están implicados en la disfunción severa defecatoria SDD Los mecanismos que pueden normalizar estos patrones motores aberrantes pueden ayudar a rectificar el problema Recientemente se ha utilizado la nueva terapia de estimulación del nervio sacro SNS para el tratamiento del estreñimiento severo10 | NEU |
El diagnóstico clínico es dificultoso El diagnóstico lesional post mortem es orientativo de la enfermedad Para confirmarla definitivamente hay que recurrir a un diagnóstico asertivo de tipo laboratorial mediante el aislamiento y la identificación del agente causal Esta identificación se puede realizar por técnicas bioquímicas o moleculares PCR mucho más sensibles y específicas Debido al carácter crónico de la enfermedad la mayoría de los animales desarrollan anticuerpos por lo que se puede utilizar un diagnóstico serológico mediante FC | NEG |
ICD9CM código 9858 Efecto tóxico de otros metales especificados incluye envenenamientos agudos y crónicos por cobre u otros efectos tóxicos ya sea intencional accidental industrial etc Además esto incluye envenenamientos y efectos tóxicos de otros metales que incluyen estaño selenio níquel hierro metales pesados talio plata litio cobalto aluminio y bismuto Algunos envenenamientos p ej fosfuro de zinc podría también estar incluido bajo 9894 Envenenamiento debido a otro pesticidas etc Se excluyen los efectos tóxicos del mercurio arsénico manganeso berilio antimonio cadmio y cromo | NEG |
La conjunción de orina oscura elevación importante del nivel plasmático de creatinfosfocinasa e insuficiencia renal en un paciente con antecedentes traumáticos establece el diagnóstico9 Sin embargo en los pacientes traumatizados existen otras causas de insuficiencia renal entre ellas la hipovolemia la sepsis y los fármacos nefrotóxicos que se emplean para tratarlos En un caso de rabdomiolisis el análisis de orina mostrará positividad para microhematuria en las tiras reactivas habituales por la presencia de pigmento hemo con ausencia de eritrocitos en el análisis microscópico de la orina La concentración sérica de creatinfosfocinasa que aumenta siempre en los pacientes con rabdomiolisis llega a valores mil veces más elevados que los normales El nivel máximo de esa enzima se alcanza alrededor de veinticuatro horas después del daño muscular con un rápido descenso posterior9 Existe poca correlación entre los valores máximos de creatinfosfocinasa y los niveles de creatinina Es raro que se desarrolle una insuficiencia renal aguda cuando el nivel de creatinfosfocinasa no supera las 10 000 unidades internacionales UL En el terremoto ocurrido en Japón en 1995 gran terremoto de HanshinAwaji el ochenta y cuatro por ciento de las víctimas con valores de creatinfosfocinasa superiores a 75 000 UL requirieron diálisis en comparación con el treinta y nueve por ciento de los pacientes que no superaron esa cifra La liberación del potasio intracelular puede generar una hiperpotasemia grave y hasta desproporcionada con respecto al grado de insuficiencia renal con elevaciones sostenidas y rápidas a pesar de la ausencia de aportes exógenos9 Las alteraciones del calcio sérico son frecuentes en el síndrome de aplastamiento Al principio suele haber hipocalcemia debida al aumento de los niveles de fósforo y al depósito de fosfato de calcio en el músculo lesionado pero durante la fase de recuperación es más común la hipercalcemia por movilización del calcio que se había depositado en el músculo y la corrección de la hiperfosfatemia que genera una mejoría de la función renal La detección de niveles elevados de aspartato transaminasa AST alanina transaminasa ALT y lactato deshidrogenasa LDH es frecuente y puede ser el primer hallazgo de laboratorio En este contexto la elevación del nivel de esas enzimas no debe interpretarse como signo de lesión hepática si no se acompaña de otros datos compatibles con ese diagnóstico9 | NEU |
El diagnóstico se basa en el examen clínico y en una serie de exámenes entre los que se destacan Examen de crioglobulinas Electroforesis de proteínas plasmáticas Biopsia cutánea Serología para virus de la hepatitis C | POS |
El diagnóstico se sospecha por los síntomas y pruebas de imagen como la radiografía y tomografía axial computarizada Se confirma mediante la realización de una biopsia pulmonar | NEU |
Se debe tener en cuenta el diagnóstico de Criptosporidiosis en pacientes que presentan diarrea aguda o persistente especialmente en personas inmunosuprimidas sea por sida o por otra causa El diagnóstico definitivo requiere de la observación microscópica del parásito a nivel de tejidos o fluidos corporales aunque los métodos clínicos endoscópicos inmunológicos y moleculares todos toman un papel en el diagnóstico Actualmente se realiza un exámente de tinción ácidoresistente modificada para determinar la presencia de Cryptosporidium en la muestra La sensibilidad y especificidad de dicha prueba ha mejorado gracias a los métodos inmunológicos como el ensayo de inmunofluorescencia directa y el ensayo inmunoenzimático ELISA La prueba de la reacción en cadena de la polimerasa PCR está disponible para detectar Cryptosporidium a nivel investigativo Los trabajadores de la salud deben de tener en cuenta que los exámenes de rutina para hallar parásitos ova plus parasite no detectan Criptosporidiosis por lo que es recomendable ordenarse una prueba específica para Cryptosporidium Las pruebas serológicas de Cryptosporidium no son de gran utilidad puesto que muchas personas sanas poseen anticuerpos para dicho parásito Al haber sospecha de enfermedad biliar la mejor prueba de diagnóstico inicial es la ecografía por ultrasonido mediante el cual se puede detectar el engrosamiento del conducto biliar yo la dilatación de la vesícula biliar Si la sospecha de enfermedad biliar continúa a pesar de que la ecografía por ultrasonido arroja resultados normales lo ideal es ordenar al paciente una colangiopancreatografía retrógrada endoscópica usada en pacientes con el VIH1 puesto que posee mayor sensibilidad El patrón angiográfico más común en el 5060 de los pacientes es la estenosis papilar asociada a colangitis esclerosante intrahepática Otros patrones angiográficos son estenosis papilar sola colangitis esclerosante sin estenosis papilar y estenosis largas de los conductos biliares extrahepáticos La ecografía endoscópica es útil en la detección de estenosis papilar y superior a la ecografía transabdominal y se usa para descartar otras condiciones como cálculos compresión o cáncer La biopsia hepática percutánea aunque usada comúnmente no es importante para el diagnóstico | NEU |
El caso típico de mononucleosis infecciosa con anticuerpos heterófilos positivos es bastante fácil de diagnosticar Más complicada es la situación cuando las manifestaciones clínicas son atípicas o cuando los anticuerpos heterófilos son negativos La causa más frecuente de mononucleosis infecciosa con anticuerpos heterófilos negativos es la infección por citomegalovirus CMV Ambos cuadros son muy parecidos e incluso en muchas ocasiones los títulos de anticuerpos frente al CMV están también elevados en una mononucleosis por virus de EpsteinBarr La infección por CMV suele producir menos dolor de garganta y con frecuencia solo cursa con astenia y fiebre La hepatitis por virus de la hepatitis A puede ir acompañada de linfocitosis atípica similar a la MI si bien las transaminasas están mucho más elevadas Otras infecciones que se presentan con cuadros parecidos a los de MI son la rubéola si bien esta última con la erupción cutánea típica la toxoplasmosis aguda y sobre todo la infección por herpes virus 6 | NEG |
El diagnóstico de esta enfermedad es extremadamente difícil ya que es tan rara que puede que el médico ni siquiera sepa de la existencia de esta enfermedad Pero se diagnóstica mediante infiltrados histiocitarios CD68 positivos de cualquier tejido Pueden encontrarse masas cerebrales y cardíacas detectables mediante RMI y eco doppler respectivamente También mediante hallazgos radiológicos como osteosclerosis simétrica de los huesos largos quiere decir que en los huesos de mayor longitud del cuerpo hay un endurecimiento del tejido óseo de manera simétrica y se confirma mediante la biopsia ósea lo que quiere decir que se extrae una pequeña porción del hueso se analiza y se confirma o se deniega esta enfermedad No olvidar establecer el diagnóstico diferencial con Histiocitosis y Esclerosis tuberosa Ya que pueden presentar algunos síntomas en común | POS |
A diferencia de la mayoría de distrofias musculares la DMC por déficit de lámina AC cuando se hace una biopsia esta no presenta ruptura de las fibras musculares que indique una degeneración muscular Para diagnosticar una distrofia muscular se hace un control de la encima creatinaquinasa si este aumenta pero no es útil para identificar de forma concreta la DMC asociada al gen LMNA Tampoco sirve hacer un estudio immunohistoquímico porque no da suficiente información para detectar esta patología Así que el diagnóstico se tiene que confirmar partiendo de técnicas moleculares es decir con la secuenciación del gen LMNA | NEU |
Para diagnosticar el síndrome de leche y álcali debe excluirse el hiperparatiroidismo primario Por lo general la PTH se suprime Los niveles de fósforo generalmente disminuyen mientras que los niveles de creatinina y bicarbonato son elevados Los depósitos de calcio en el riñón nefrocalcinosis se diagnostican mediante radiografía tomografía computarizada o ultrasonido12 Otros exámenes empleados para hacer el diagnóstico pueden incluir Niveles de electrólitos Electrocardiografía ECG Electroencefalograma EEG Tasa de filtración glomerular GFR para revisar el funcionamiento de los riñones Nivel de calcio en la sangre | NEU |
Si bien existen diferentes pruebas de imagen que facilitan el diagnóstico de un linfedema como son la TAC RNM linfografía hay consenso acerca de que la prueba que mayor información proporciona es la linfografía isotópica Se trata de imágenes denominadas gammagrafías del sistema linfático Esta alternativa se encuentra dentro de la llamada medicina nuclear que recurre a cantidades muy pequeñas de material radioactivo para diagnosticar o bien para tratar diferentes enfermedades incluyendo muchos tipos de cáncer enfermedades cardíacas y ciertas otras anomalías corporales Se trata de procedimientos no invasivos que por lo general no llevan aparejados dolores Las imágenes de medicina nuclear tienen la gran ventaja de aportar información precisa para la elaboración de diagnósticos Para la elaboración de imágenes se recurre a radiofármacos que son materiales radioactivos Según el tipo de examen de que se trate el radiofármaco podrá ser inyectado en una vena ingerido en forma oral o inhalado como gas aunque en general de forma ambulatoria Finalmente este material se acumula en el área del cuerpo que se pretende examinar y desde allí emite energía en forma de rayos gamma El proceso se completa cuando esta energía es detectada por un dispositivo llamado gammacámara un escáner yo sonda para PET tomografía por emisión de positrones Todos estos receptores trabajan en sintonía con una computadora que logra medir la cantidad de radiofármaco absorbido por el cuerpo y sobre la base de ello genera imágenes especiales que proporcionan detalles tanto de la estructura como de la función de los órganos y tejidos Se utiliza una pequeña aguja para inyectar el radiofármaco por debajo de la piel o incluso a mayor profundidad Tras un tiempo de espera para que el radiofármaco se disperse por el organismo y alcance las zonas deseadas de 30 a 90 minutos la gammacámara comenzará a registrar imágenes del área del cuerpo que se pretende monitorear Incluso puede la cámara realizar algunos movimientos rotatorios alrededor del paciente o en contrapartida se le podrá pedir a éste que cambie de posición ante una cámara fija El procedimiento puede afectar a personas que padecen claustrofobia por lo cual es necesario informarlo previamente Con esta nueva tecnología se han logrado reemplazar procedimientos algo más complejos que eran los que anteriormente se utilizaban para evaluar el sistema linfático Pero además permite determinar la diseminación de un cáncer hacia los ganglios linfáticos linfangiografía | NEU |
En los humanos puede ser diagnosticada mediante pruebas especiales de anticuerpos sanguíneos En las aves los veterinarios pueden diagnosticar la infección realizando una prueba especial para chlamydia en una muestra de material fecal La infección no brinda inmunidad permanente contra esta enfermedad | NEU |
Lo más importante en la etapa de diagnóstico de este síndrome es la exclusión de otros síndromes de características similares No hay pruebas específicas para el diagnóstico ya que se basa en el reconocimiento de los rasgos físicos Pero puede apoyarse en diferentes pruebas como por ejemplo rayos X para determinar la madurez de los huesos o la Tomografía Axial Computarizada TAC del cerebro donde se puede apreciar unos ventrículos anormalmente distendidos En el año 2002 se descubrió que el Síndrome de Sotos es causado por una mutación yo deleción del cromosoma 5 del gen NSD1 | POS |
El diagnóstico de pacientes con hermafroditismo verdadero tiene tendencia a pasar inadvertido en algunos casos pese a los métodos sofisticados con los que cuentan las áreas hospitalarias por ello el análisis físico minucioso es de suma importancia Sin embargo solo es posible confirmar el diagnóstico por medio de un examen histológico de tejido ovárico y testicular9 También son necesarias otras pruebas como Pruebas hormonales para determinar niveles de hormonas anormales en el cuerpo10 Pruebas moleculares para comprobar sí hay mutaciones en un gen que pueden producir enfermedades en este caso para observar la presencia o ausencia del gen SRY10 Análisis cromosómicos para determinar anormalidades de los cromosomas que pueden producir problemas genéticos10 Ecografías o resonancias magnéticas permite comprobar la existencia de órganos sexuales internos10 Endoscopia genital para observar cavidades o conductos internos Por medio de este examen se puede comprobar el estado de los genitales internos10 | NEU |
Un examen de la boca por parte de un profesional de la salud capacitado o un dentista le mostrará lesiones visibles y en algunos casos palpables en uno de los labios la lengua y otras áreas en la boca A medida que el tumor crece puede volverse ulcerativo y comenzar a sangrar Si el cáncer avanza sobre la lengua el individuo puede experimentar dificultades del habla en la masticación o al tragar El único método para determinar si una lesión es cancerosa es por medio de una biopsia y la evaluación microscópica de las células extraídas de la lesión | NEU |
El diagnóstico de una masa en el cuello debe venir apoyado por estudios de imagen específicos como la ortopantomografía así como TAC o resonancia magnética nuclear y una biopsia por aspiración El diagnóstico diferencial de lesiones quísticas y masas de la región sublingual que pueden ser de origen congénito quiste epidermoide tirogloso y braquial o de origen adquiridosialocele ránula abscesos y degeneraciones quísticas Sólo con la clínica puede resultar imposible distinguir entre las varias tumefacciones por ejemplo entre un mucocele y una ránula Otros tumores como el tumor de Warthin rara vez se presenta a nivel submaxilar La posibilidad de establecer un diagnóstico diferencial con una tomografía está fundamentada en la densidad relativa de la lesión debido a que muchos tumores epiteliales se presentan con densidades radiológicas homogéneas y muy similares a las de los músculos Otros tumores presentarán áreas de necrosis yo calcificación | NEU |
El diagnóstico se confirma mediante la realización de estudios de imagen con resonancia magnética nuclear o tomografía axial computarizada 1 | NEU |
Los osteocondromas se diagnostican y se supervisan mediante el uso de radiología Generalmente los tumores crecen hacia el exterior en las piernas o en los brazos sin embargo muy pocos casos crecen hacia el interior del hueso La forma solitaria osteocondroma se diagnóstica al final de la adolescencia y las formas hereditarias múltiples que se transmiten con un carácter autosómico dominante se diagnostican durante la niñez3 | NEU |
La osteopenia se diagnostica mediante una prueba denominada densitometría ósea que mide la cantidad de masa ósea del esqueleto4 Para analizar las posibles causas secundarias de pérdida de masa ósea ciertas enfermedades o efectos secundarios de fármacos se realizan pruebas básicas y complementarias estas últimas en función de la sospecha clínica6 La evaluación del paciente con osteopenia ayuda asimismo a identificar a aquellos que presentan riesgo aumentado de fractura en comparación con otros valores similares de densidad de masa ósea11 Véase Diagnóstico de la osteoporosis | NEU |
Podemos sospechar de una otitis si El animal se rasca la oreja u orejas más de lo habitual No para de frotarse contra las alfombras Se sacude constantemente en un inútil esfuerzo de sacar de su oído un cuerpo extraño Cuando se le acaricia en las orejas y se queja Secreción anormal en aspecto y en olor Cuando al sacudirse elimina abundante secreción Los oídos le huelen malÉstas son algunas de las señales que nos envían los animales para llamar la atención de que algo no va bien y que se deben poner sus oídos en manos de un veterinario | NEU |
El SIA completo rara vez es descubierto durante la infancia a menos que se sienta una masa en el abdomen o las ingles que resulta ser un testículo cuando se estudia quirúrgicamente A la mayoría de los individuos con esta afección no se les diagnostica el problema hasta que se descubre que no pueden menstruar o cuando tratan de embarazarse y descubren que son estériles A los individuos a menudo se les diagnostica el problema debido a la ambigüedad genital Presencia de la vagina pero no de los otros órganos internos femeninos Desarrollo normal de pechos femeninos Testículos en el canal inguinal los labios o el abdomen Hernia inguinal con gónadas palpables Los niveles de testosterona corresponden a los de un hombre El cariotipo muestra la presencia de los cromosomas XY indicando el sexo masculino Los niveles de la hormona luteinizante son altos Los niveles de la hormona folículoestimulante son normales Un ultrasonido muestra la ausencia de los órganos reproductores femeninos o testículos intraabdominales | NEU |
La mayor parte de los casos diagnosticados sobre los que se tiene registro se originaron en pacientes cuya edad promedio ronda los 40 años y presentan algún tipo de feminización inexplicable En algunos casos un leve crecimiento mamario en otros engrosamiento de las caderas y en otros por sangrado en la orina evidencia de una posible menstruación tardía originada por la activación de tejido parcial celular ovárico Stuart2002 Se calcula que en menos del 10 de los casos esta condición es diagnosticada durante la infancia y pubertad ya sea por la formación incompleta de los órganos sexuales externos masculinos o su falta de funcionalidad Un simple estudio del cariotipo genético en cualquier etapa de la vida o de los niveles de hormonas presentes desde la pubertad en adelante permitirían diagnosticar la condición de forma temprana1 Los pacientes diagnosticados con esta condición y que están documentados han manifestado sentir desde temprana edad incongruencia con su género yo sexo sintiendo inexplicablemente que pertenecen al sexo femenino En algunos casos cuando recurren a los servicios sanitarios por esta auto percepción femenina son erróneamente diagnosticados como transgéneros o incluso con un tipo de travestismo fetichista2 En los registro de casos documentados se ha identificado que los pacientes durante las primeras tres décadas de su vida presentan una vida sexual aparentemente normal en la mayoría de los casos sosteniendo frecuentes relaciones sexuales en casi todos los casos exclusivamente con mujeres en muy pocos casos con hombres Incluso la mayoría de ellos contraen nupcias y desarrollan el rol masculino en la relación de forma completamente funcional sin embargo al entrar en la cuarta década de vida es evidente que el deseo sexual disminuye y la libido está vinculada a la auto percepción en el rol femenino es decir que el imaginarse a sí mismo como mujer la simple suposición de apariencia física femenina puede desencadenar su deseo sexual | NEU |
Existe un consenso sobre el diagnóstico de la enfermedad que aparece reflejado en el trabajo de Williams et al8 A nivel molecular un primer análisis del cariotipo del individuo para detectar anomalías cromosómicas es la primera opción Además también se realiza la prueba de FISH con la que gracias a los marcadores cromosómicos detectaremos si hay una deleción en el cromosoma 15 Algunos laboratorios además de estas dos pruebas realizan otra para obtener una fiabilidad mucho mayor se trata del test de metilación del ADN Este test permite identificar el tipo más corriente de Síndrome de Angelman que es la deleción en la región el cromosoma 15 Alrededor del 80 de los pacientes que presentan Síndrome de Angelman se detectan con estas pruebas pero el 20 necesitarán otro tipo de comprobación genética encaminada a los análisis para el gen UBE3A y aun así no todos serán diagnosticados | NEU |
La sospecha de una angina de pecho se inicia durante el examen físico y el interrogatorio del profesional de la salud para valorar las características del dolor y los hallazgos de gravedad que pudieran estar complicando el cuadro coronario En el examen físico se suele reportar incomodidad y ansiedad de parte del sujeto La presión sanguínea y la frecuencia cardíaca suelen estar aumentadas en la mayoría de los pacientes Ocasionalmente la palpación del tórax revela un impulso discinético es decir un abombamiento involuntario en el punto donde se sitúa el ápex del corazón sobre el tórax A la auscultación a menudo se escucha un murmullo cardíaco tipo S4 o un murmullo holosistólico por regurgitación mitral transitoria El electrocardiograma es básico para el diagnóstico y da idea de la gravedad y la localización de la isquemia Se caracteriza por hallazgos especialmente notorios en pacientes que tienen el dolor para el momento del ECG Por lo general aparece un nuevo segmento ST horizontalizado o con una tendencia hacia la desviación inferior La inversión de la onda T es también frecuente pero pierde especificidad si aparece sola en ausencia de la depresión del segmento ST Una elevación del segmento ST suele indicar la presencia de una angina variante de Prinzmetal Un ECG durante una prueba de ejercicio aumenta de manera sustancial la sensibilidad y especificidad de la prueba Laboratorio existen diferentes enzimas en sangre que se elevan al producirse la muerte celular necrosis de las células miocárdicas la creatinfosfocinasa o CPK su fracción más específica CKMB y la troponina T e I Estos análisis de laboratorio son fundamentales para el diagnóstico la estratificación del riesgo el tratamiento y el seguimiento | NEG |
El diagnóstico se efectúa a partir del cuadro clínico Cuando se ha estabilizado al paciente los niveles del complemento en especial el inhibidor C1 y los niveles reducidos de los factores 2 y 4 pueden ser un indicio de la presencia del angioedema hereditario véase más adelante Puesto que pueden pasar años hasta que un paciente recibe el diagnóstico correcto no es extraño que se le someta por error a operaciones de cirugía abdominal innecesarias En su confusión los médicos suelen realizar una laparoscopia de exploración y en ocasiones aisladas extirpan una sección del intestino | NEU |
El primer diagnóstico es visual ya que el recién nacido cierra los ojos en presencia de luz fotofobia Éste es el principal signo de los afectados por esta enfermedad El oftalmólogo debe revisar y determinar la gravedad así como las posibles alteraciones asociadas Una vez diagnosticado el paciente debe acudir a revisiones oftalmológicas anuales y se debe someter a los menores hasta los ocho años si no se ha descartado la predisposición a tumor de Wilms a través de estudio genético a controles nefrológicos mediante ecografías renales cada dos tres meses Las pruebas para un correcto diagnóstico son varias Bandeo cromosómico FISH Exámenes de ultrasonido renal Imágenes del abdomen y cerebro | POS |
Se basa en la presencia de un cuadro clínico de estreñimiento de larga evolución junto con los hallazgos radiológicos mediante enema opaco | NEU |
Para asegurarse de que una persona está sufriendo de anorexia nerviosa pero no hay pruebas específicas se elaboran cuestionarios índices detectores que compila la persona Eating Attitudes Test EAT26 un cuestionario de 26 preguntas para el control de disturbios debido a la dieta bulimia y preocupación por los alimentos101Eating Attitudes Test EDS3 para estudiar los síntomas que acompañan a la anorexia preocupación la imagen corporal miedo a aumentar de peso ansiedad debido a la alimentación102Eating Disorders Symptom Impact Scale EDSIS de reciente creación se examina la nutrición el comportamiento de la persona y el aislamiento social83Las preguntas de la prueba deben ser respondidas con la frecuencia con que ocurre tal evento | NEU |
El diagnóstico puede realizar mediante la sintomatología y la localización del dolor además puede confirmar mediante la exploración física a través del signo de Carnett mismo que se realiza con el paciente en decúbito dorsal localizando el área dolorosa abdominal4 Se ejerce presión con el dedo sobre el punto doloroso haciendo que el paciente contraiga la musculatura abdominal realice una flexión de la cabeza y el tronco de tal forma que el signo de Carnett será positivo7 | NEU |
Para el diagnóstico de la enfermedad es muy importante investigar la profesión del paciente y la oportunidad de contagio por contacto con animales enfermos El diagnóstico se puede confirmar por la presencia de las bacterias en la sangre lesiones cutáneas vómitos heces o expectoraciones39 Los animales muertos de carbunco normalmente no presentan rigor mortis El cadáver está hinchado y se descompone rápidamente observándose pérdida de sangre oscura y no coagulada por todos los orificios naturales En el caballo puede producirse un edema subcutáneo muy evidente en las zonas ventrales del cuello tórax y abdomen Si existe sospecha de carbunco está desaconsejada la realización de la necropsia pues la exposición al aire de las bacterias fomenta la formación de esporas6 Al abrir el cadáver se hace evidente un típico cuadro septicémico con presencia de sangre oscura y no coagulada con hemorragias petequiales o equimóticas en ganglios linfáticos abdomen y tórax pudiéndose producir asimismo hemorragias y úlceras en mucosa intestinal La cavidad peritoneal puede albergar líquido El bazo se encuentra agrandado y de color oscuro y el hígado y riñones usualmente se encuentran hinchados y congestivos | NEU |
Se debe sospechar un síndrome antifosfolípido en caso de un cuadro clínico tal como una trombosis venosa o arterial sin causa aparente trombocitopenia y en caso de pérdidas fetales recurrentes El diagnóstico definitivo se hace por laboratorio Las pruebas de laboratorio para el síndrome antifosfolípido se hacen sobre la base de dos ensayos el ensayo para demostrar la presencia de anticoagulante lúpico y el ensayo de anticuerpos anticardiolipinas que se hace por ELISA La trombofilia de origen genético es parte del diagnóstico diferencial en caso de SAFL y puede coexistir en algunos pacientes con SAFL La presencia de una trombofilia genética puede determinar la necesidad de terapia anticoagulante Un panel para diferenciar trombofilia genética podría consistir en Estudios para determinar la variante Factor V Leiden y mutaciones de la protrombina niveles de factor VIII mutaciones de la MTHFR hiperhomocisteinemia Niveles de proteína C proteína S libre y total antitrombina plasminógeno activador tisular del plasminógeno y activador inhibidor del plasminógeno1 PAI1La búsqueda de anticuerpos dirigidos contra cada uno de los posibles objetivos de los anticuerpos antifosfolípidos por ejemplo anticuerpos antiβ2 glicoproteína 1 y anti fosfatidilserina se encuentra actualmente en debate ya que de momento el ensayo para anticuerpos anticardiolipinas parece ser más sensible y específico para el diagnóstico de SAFL incluso a pesar de que las cardiolipinas no son consideradas un objetivo de los anticuerpos antifosfolipidos in vivo | NEG |
Adicional al examen físico el examen más común usado para la evaluación de la severidad de una insuficiencia aórtica es el ecocardiograma21 que es un ultrasonido del corazón el cual provee imágenes bidimensionales y en ocasiones tridimensionales del tamaño la forma y el movimiento del corazón y sus válvulas y del chorro regurgitante aórtico22 por ejemplo 60 del volumen de eyección ventricular y permite medir la velocidad generalmente 250 milisegundos y el volumen del chorro El ecocardiograma puede además encontrar terminación temprana del flujo mitral debido al aumento de la presión en el VI y reverso temprano del flujo diastólico en la aorta descendiente así como estudios de seguimiento y revaluación en pacientes estables habiendo o no pasado por una intervención quirúrgica23 El electrocardiograma puede mostrar hipertrofia del ventrículo izquierdo de existir por razón de la sobrecarga diastólica traduciéndose en un aumento del voltaje en las derivaciones izquierdas14 La radiografía del tórax muestra un agrandamiento del ventrículo izquierdo y los exámenes de laboratorio puede ayudar a descartar otras patologías cardíacas y sistémicas causales de signos y síntomas similares a las del paciente con IA | NEU |
El diagnóstico de la apendicitis se basa en la exploración física y en la historia clínica complementado con análisis de sangre orina y otras pruebas como las radiografías simples de abdomen de pie y en decúbito ecografía abdominal y TAC abdominal simple entre otros La exploración física se basa en la palpación abdominal La presentación típica de la apendicitis recibe el nombre de secuencia de Murphy la cual suele comenzar como un dolor repentino localizado en la mitad inferior de la región epigástrica o región umbilical caracterizado por ser un dolor de moderada intensidad y constante al que ocasionalmente se le superponen calambres intermitentes13 Unas horas después desciende hasta localizarse en la fosa ilíaca derecha en un punto ubicado en la unión del tercio externo con los dos tercios internos de una línea imaginaria entre el ombligo y la espina ilíaca anterosuperior llamado punto de McBurney A partir de la secuencia de Murphy se obtiene la Tríada clásica o de Murphy de Apendicitis Aguda la cual está compuesta por dolor en epigastrio náuseas vómitos y la migración o cambio de dolor hacia fosa ilíaca derecha24 Sin embargo cabe mencionar que los síntomas de esta afección son muy similares a los del Síndrome de Apéndice Distendido siendo continuamente mal diagnosticado este último en el que la inflamación del apéndice se presenta de manera continua desde edades tempranas y prosigue aún en la adolescencia o adultez culminando en una apendicitis aguda El problema real de esta situación es que dichos síntomas los comparte también la gastritis por lo que rara vez se le otorga tratamiento a este síndrome siendo lo más común que lo diagnostiquen como gastritis aguda o colitis | NEU |
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.